1、1出生缺陷的定义、分类及危害一、出生缺陷的定义出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和 婴儿夭折的重要原因。出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病) 、染色体异常(如 21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症) 等。也包括精神、行为等方面的异常。二、出生缺陷的分类根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。根
2、据发生情况出生缺陷可分为三类：三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第 15-18 天，常见神经管与肠管相通、内 脏反位、连体畸胎等三种； 神 经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及 邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形； 器官系 统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。2在常见的出生缺陷有：1神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑 性瘫痪；2头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌 ；3腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨
3、出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝；4消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道 闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁；概论-常见的出生缺陷5先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄；6泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。7四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位；8皮肤畸形：血管瘤、色素痣；9遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙 酮尿症、肝糖原累积病、软 骨营养障碍。三、危 害出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿
4、死亡的主要原因，并导致大3量的小儿患病或残疾，影响人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担，是各国最为关切的卫生问题，成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。美国 1986 年出生缺陷占死亡婴儿总数的 21%，是造成寿命损失的第五位原因。根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，全国出生缺陷总发生率约为 11。我国肉眼可见的出生缺陷 101 种，每年约有2030 多万先天畸形儿出生，加上出生数月才显现出来的缺陷，先天残疾儿童高达 80120 万人/年，约占每年出生人口总数的4%6%。我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过 142 亿元，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先天愚型的治疗费超过 20 亿元，先天性心脏病的治疗费高达 120 亿元。
