1、1基因突变和基因重组一、选择题1下列有关基因突变的叙述，正确的是( )A基因突变一定会引起生物性状的改变B基因突变可发生在个体发育的不同时期C若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变D基因突变是指 mRNA 上的碱基对的替换、增添和缺失解析：选 B 密码子具有简并性，碱基对发生改变，但密码子所决定的氨基酸可能不变，因此基因突变不一定会引起生物性状的改变；基因突变包括自发突变和诱发突变；基因突变是基因内部碱基对的改变，不是 mRNA 上的碱基的改变。2果蝇的白眼、三倍体无子西瓜、黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆的杂交后代中出现绿色圆粒豌豆，这些变异的来源依次是( )A环境改变、染色体变异、基因重
2、组B染色体变异、基因突变、基因重组C基因突变、环境改变、染色体变异D基因突变、染色体变异、基因重组解析：选 D 果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，由一对等位基因控制，等位基因的产生是基因突变的结果。二倍体西瓜幼苗，经秋水仙素处理，获得染色体加倍的四倍体幼苗，四倍体幼苗和二倍体杂交，结出三倍体的西瓜种子，进一步培育出三倍体无子西瓜，此过程涉及染色体数目变异。黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，产生绿色圆粒豌豆，此过程遵循基因的自由组合规律，涉及的变异类型为基因重组。3我国科学家精选的农作物种子通过“天宫一号”搭载上天，利用宇宙空间的特殊环境诱发变异育种，这些变异( )A是定向的 B属于人工诱变C对人类
3、都有益 D不能遗传给后代解析：选 B 宇宙空间存在辐射，可以诱发种子发生基因突变，基因突变具有不定向性、多害少利性，可以遗传给后代。太空育种属于人工诱变。4依据基因突变的概念，下列过程中发生基因突变的是( )2解析：选 D 图 A、B、C 中均出现了基因重组，图 D 中发生了碱基对的缺失(增添)，属于基因突变。5(2019宿迁学测模拟)某二倍体植物染色体上的基因 B2是由其等位基因 B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是( )A该突变可能是碱基对替换或碱基对增加造成的B基因 B1和 B2编码的蛋白质一定不同，导致生物的性状不同C基因 B1和 B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
4、D基因 B1和 B2可同时存在于同一个体细胞中但不能出现在同一个配子中解析：选 B 基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换；由于密码子的简并性等原因，基因突变后不一定会引起氨基酸序列的改变，因此基因 B1和 B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同；自然界中所有生物共用一套遗传密码；减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此基因 B1和 B2可同时存在于同一个体细胞中，但不会存在于同一个配子中。6镰刀型细胞贫血症的病因是正常血红蛋白的两条 链上的第 6 位谷氨酸被缬氨酸所替代。杂合子(Aa)的一对等位基因都能表达，在非洲疟疾流行的地区，该基因型的个体很多，频率也很稳定。下列有关叙述
5、错误的是( )A镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜检测出来B基因型为 Aa 个体的血红蛋白均有一条 链不正常C基因通过控制血红蛋白的结构直接控制生物的性状DAa 频率稳定的原因可能是显性纯合子比杂合子更易感染疟疾解析：选 B 镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜检查红细胞的形态检测出来；基因型为 Aa 个体的血红蛋白有一半正常，另一半两条 链不正常；镰刀型细胞贫血症是基因通过控制血红蛋白的结构直接控制生物的性状；在非洲疟疾流行的地区，基因型为 AA 的个体更易感染疟疾而死亡，所以 Aa 的个体很多，频率稳定。7(2019如皋模拟)如图表示豌豆种子圆粒性状的产生机制。有关说法错误的是( )A图中 a、
6、b 过程分别表示转录和翻译过程B该过程表示基因可通过控制代谢过程，进而控制生物性状C与皱粒种子相比，圆粒种子含有的结合水较多D若 R 基因中插入一段外源 DNA 序列，会导致染色体结构变异解析：选 D 图中 a 表示以 DNA 的一条链为模板，合成 mRNA 转录的过程，b 表示以mRNA 为模板合成淀粉分支酶的翻译过程；该过程表示基因可通过控制酶的合成来控制代谢3过程，进而控制生物性状；与皱粒种子相比，圆粒种子富含淀粉，而淀粉易与水分子结合，具有较强的吸水能力，因此含有的结合水较多；若 R 基因中插入一段外源 DNA 序列，会导致基因突变。8(2019南京六校联考)2015 年诺贝尔化学奖颁
7、给了研究 DNA 修复细胞机制的三位科学家，细胞通过 DNA 损伤修复可使 DNA 在复制过程中受到损伤的结构大部分得以恢复。下图 15 为其中的一种方式切除修复过程示意图。下列有关叙述错误的是( )A图 2 可能受物理、化学等因素的作用所致B图 3 使用的某种酶切开的是磷酸二酯键C图 5 中修复 DNA 需要 DNA 聚合酶和 DNA 连接酶共同作用DDNA 损伤修复降低了突变率，保持了 DNA 分子的相对稳定性解析：选 B 图 2 是碱基改变引起的基因突变，可能受物理、化学等因素的作用所致；磷酸二酯键是一种化学基团，指一分子磷酸与两个醇(羟基)酯化形成的两个酯键，图 3 使用的某种酶切开的
8、是脱氧核糖和碱基之间的键，不是磷酸二酯键；图 5 中修复 DNA 需要DNA 聚合酶和 DNA 连接酶共同作用；DNA 损伤修复降低了突变率，保持了 DNA 分子的相对稳定性。9下列各项属于基因重组的是( )A基因型为 Dd 的个体自交后代发生性状分离B雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体CYyRr 自交后代出现不同于亲本的新类型D杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎解析：选 C 杂合子 Dd 个体自交后代发生性状分离的过程中只涉及一对等位基因的分离，基因重组涉及两对以上等位基因；基因重组发生在减数分裂产生配子时，不是受精过程中；YyRr 产生四种类型配子过程中存在基因重组；杂合高茎与矮
9、茎豌豆测交过程中只涉及一对等位基因的分离。10下图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。以下表述错误的是( )A结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果4B图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因C小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因D与正常细胞相比，癌细胞的表面发生了变化解析：选 B 细胞癌变是细胞中原癌基因与抑癌基因发生突变的结果。由图示可知：细胞癌变是 4 处基因突变累积的结果。发生突变的基因不位于等位基因的位置，故其不是等位基因。与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白等物质减少。11下图表示的是控制正常酶的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。、两种基因突变分别是( )A碱
10、基对的替换、碱基对的缺失B碱基对的缺失、碱基对的增添C碱基对的替换、碱基对的增添或缺失D碱基对的增添或缺失、碱基对的替换解析：选 C 从图中可以看出，突变只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。12(2019盐城模拟)如图为真核细胞的细胞核中某基因的结构及变化示意图(基因突变仅涉及图中 1 对碱基改变)。下列有关叙述错误的是( )A该基因 1 链中的每个磷酸基团都与两个脱氧核糖相连接BRNA 聚合酶进入细胞核参加转录过程，能催化 mRNA 的形成C基因突变导致新基因中(AT)/(GC)的值减小，而(AG)/(TC)的值不变D基因复
11、制过程中 1 链和 2 链均为模板，复制后形成的两个基因中遗传信息一般相同解析：选 A 该基因 1 链中存在游离的磷酸基团，该磷酸基团只与一个脱氧核糖连接。转录指以 DNA 的一条链为模板，按碱基互补配对原则合成 RNA 的过程，该过程需要 RNA 聚合酶的参与。图中所发生的基因突变为 A/T 碱基被 G/C 碱基替换，导致新基因中(AT)/(GC)的值减小，而(AG)/(TC)的值不变。DNA 复制指以亲代 DNA 为模板合成子代 DNA的过程，因此基因复制过程中 1 链和 2 链均为模板，复制后形成的两个基因中遗传信息一般相同。13(2019南通模拟，多选)真核生物体内的基因突变和基因重组
12、都( )A在有丝分裂过程中发生5B导致生物性状的改变C可作为遗传育种的原理D能为生物进化提供原材料解析：选 CD 真核生物体内的基因重组只发生在减数分裂过程中；基因突变和基因重组不一定导致生物性状的改变；诱变育种的原理是基因突变，杂交育种的原理是基因重组；基因突变、基因重组与染色体变异均可以为生物的进化提供原材料。14(多选)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，正确的是( )A基因重组可发生在有性生殖细胞的形成过程中B基因型 Aa 的个体自交，因基因重组后代出现 AA、Aa、aaC同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换属于基因重组D同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的解析：选 AC
13、D 有性生殖的过程中发生的交叉互换和自由组合都属于基因重组；基因重组必须有 2 对以上等位基因，所以 Aa 自交遵循基因的分离定律，不属于基因重组；同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换属于基因重组；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的。15(多选)对抗肥胖的一个老处方是“管住嘴迈开腿” ，但最新研究发现，基因是导致一些胖人不愿运动的原因懒是 SLC35D3 基因突变所致，下列叙述错误的是( )A基因突变一定是可遗传变异B基因突变主要是由于转录过程发生差错导致的C基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变DSLC35D3 基因的基本单位是脱氧核糖核酸解析：选 BCD 可遗传变异的
14、来源包括基因突变、染色体变异和基因重组；基因突变主要是由于 DNA 复制过程发生差错导致的；基因突变会导致基因中的碱基数目和排列顺序发生改变；SLC35D3 基因的基本单位是脱氧核糖核苷酸。二、非选择题16科研人员利用化学诱变剂 EMS 诱发水稻 D11 基因突变，选育出一种纯合矮秆水稻突变植株(甲)。将该矮秆水稻与正常水稻杂交，F 2表现型及比例为正常植株矮秆植株31。D11 基因的作用如图所示。请分析并回答问题：(1)BR 与 BR 受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的_功能。6(2)EMS 诱发 D11 基因发生_(填“显性”或“隐性”)突变，从而_(填“促进”或“抑制”)C
15、YP724B1 酶的合成，使水稻植株内 BR 含量_，导致产生矮秆性状。(3)研究发现，EMS 也会诱发 D61 基因发生突变使 BR 受体合成受阻。由此说明基因突变具有_的特点。(4)科研人员利用 EMS 又选育出若干株纯合矮秆水稻突变植株(乙)。现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由 D11 基因突变引起的)，还是仅由 D61 基因发生显性或隐性突变引起的(其他情况不考虑)。若杂交子代皆表现为正常植株，则表明乙水稻矮秆性状是由 D61 基因发生_(填“显性”或“隐性”)突变引起的。若杂交子代出现矮秆植株，尚不能确定乙水稻矮秆性状的产生原因。请进一步设计较
16、简便的实验方案，预期实验结果及结论。实验方案：杂交子代矮秆植株苗期喷施 BR，分析统计植株的表现型及比例。预期实验结果及结论：若植株全为_植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同；若植株全为_植株，则乙水稻矮秆性状的产生是仅由D61 基因发生显性突变引起的。解析：(1)BR 与 BR 受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的信息交流功能。(2)F 2表现型及比例为正常植株矮秆植株31，说明正常相对于矮秆为显性性状，由此可见 EMS 诱发 D11 基因发生隐性突变；D11 基因能控制合成 CYP724B1 酶，EMS 诱发D11 基因发生基因突变后会抑制 CYP724B1 酶的合成
17、，使水稻植株内 BR 含量减少，进而产生矮秆性状。(3)EMS 会诱发 D11 基因发生基因突变，也会诱发 D61 基因发生突变，可见基因突变具有随机性。(4)纯合矮秆水稻突变植株(甲)是 D11 基因发生隐性突变形成的，现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由 D11 基因突变引起的)，还是仅由 D61 基因发生显性或隐性突变引起的。若杂交子代皆表现为正常植株，说明 D11 基因能控制合成 CYP724B1 酶，进而形成 BR，且 BR 的受体正常，这表明乙水稻矮秆性状是由 D61 基因发生隐性突变引起的。若杂交子代皆表现为矮秆植株，可能乙水稻矮秆性状的产生
18、原因是与甲水稻相同(仅由 D11 基因突变引起的)，也可能是仅由 D61基因发生显性突变引起的，需要进一步实验来探究。若乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由 D11 基因突变引起的)，则其矮秆性状形成的原因是不能合成 CYP724B1 酶，导致 BR 不能形成所致，可通过给杂交子代矮秆植株苗期喷施 BR，分析统计植株的表现型及比例来判断，若植株全长为正常植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同。答案：(1)信息交流(或信息传递) (2)隐性 抑制 减少 (3)随机性 (4)隐性 正常 矮秆17下图表示细胞中出现的异常 mRNA 被 SURF 复合物识别而发生降解的过程，该过程7被
19、称为 NMD 作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD 作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG 分别为起始和终止密码子)。(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常 mRNA 来自突变基因的_，其降解产物为_。如果异常 mRNA 不发生降解，细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。(3)常染色体上的正常 珠蛋白基因(A )既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：基因型 aa A A A a表现型 重度贫血 中度贫血 轻度贫血原因分析能否发生 NMD 作用 能 能珠
20、蛋白合成情况 合成少量 合成少量表中处分别为：_；_；除表中所列外，贫血患者的基因型还有_。解析：(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常 mRNA，mRNA 的基本组成单位是核糖核苷酸，因此 mRNA 降解产物是核糖核苷酸；分析题图可知，异常 mRNA中终止密码子比正常 RNA 中的终止密码子提前出现，因此如果异常 mRNA 不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知，基因型 A A 和A a 分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的 珠蛋白少，基因型为 aa 的个体重度贫血，不能合成 珠蛋白；根据题干可知，基因的显隐性关系为：AA a；A a 的个体能发生 NMD 作用，体内只有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为 aa 的个体能发生 NMD 作用，无 珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为 AA 的个体表现为中度贫血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生 NMD 作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有 AA、Aa。答案：(1)碱基替换 (2)转录 核糖核苷酸 短8(3)无合成 不能 AA、Aa
