1、广东省妇幼保健院产前诊断中心简介一科室简介 该院产前诊断中心 年成立是广东省“九五” 期间“五个一”重点专科也是广东省妇幼保健院重点学科之一经过多年的建设技术力量和服务量目前在全省产前诊断领域处于领先地位是国家产前诊断五项技术培训基地每年为全国各地培训人员多名并接受省内人员进修年本中心被省卫生厅评为广东省妇幼安康工程产前诊断技术指导中心 中心拥有一支优秀敬业的学术团队中心共有人其中高级职称人中级职称人初级职称人；位博士位硕士位在读研究生科室分细胞组分子遗传组和优生咨询门诊配置有先进的临床检测以及实验室检测设备包括实时定量 PCR 仪 ABI 核酸分析仪 等先进设备和基因诊断常规设备产前诊断中心
2、的唐氏筛查地中海贫血筛查以及基因诊断等项目已在全省范围内覆盖较大范围同各级妇幼保健医院和体检中心有长期稳定的合作关系唐氏筛查每月接近万例地贫基因诊断每月近例二开展业务本中心开展优生遗传咨询介入性产前诊断（抽取绒毛羊水脐血）唐氏综合征和神经管缺陷的筛查地中海贫血筛查地中海贫血基因诊断假肥大型肌营养不良（DMD）白化病等遗传病的基因诊断以及衣原体支原体乙肝乳头瘤病毒等感染性疾病的病原体基因检测项目同时也开展染色体分析（G 显带 FISH）葡萄糖磷酸脱氢酶（GPD）检测及致畸病毒的检测等各项产前诊断技术在国内领先具体如下：产前诊断遗传咨询门诊（）中心有名专业技术人员从事遗传咨询工作其中主任医师一名副
3、主任医师三名主治医师名（）开展孕前检查优生优育产前诊断遗传病不良生育史和孕期用药等咨询参与高危妊娠母亲孕期监控辅导和预后评估胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估监控和出生后衔接治疗哺育指导（）周一至周五全天开诊周六日上午开诊；接诊来自全省各地乃至福建江西四川广西湖南湖北等全国各地以及外籍在穗孕妇目前每月接诊平均有人次胎儿多科会诊门诊（）年月筹建年月经上级卫生行政部门批准正式成立以产前诊断中心为基础由医院医务科伦理委员会 B 超诊断科产科新生儿内外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的胎儿多科会诊负责为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计结果分析宫内干预措施策划预后评估异常胎
4、儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿监护与出生后的衔接治疗等一系列产前产时出生后监护与处理的配套医疗服务（）每周四下午开诊至今已为约例发育异常胎儿的胎儿进行多科会诊部分胎儿经过合理宫内诊断干预及出生后衔接处理治疗已获得健康成长为婴儿介入手术室（）配备有 Aloka SSD 1400B 超及穿刺引导探头介入手术床和治疗车氧气等配套抢救设施；开展绒毛羊水脐静脉穿刺胎儿取样技术羊膜腔灌注与羊水排放术和胎儿腹腔穿刺等各种介入手术（）以年为例全年完成例绒毛例羊水例脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术；进行了例羊膜腔灌注例羊膜腔排液以及例胎儿腹水穿刺排放等宫内介入治疗术细胞遗传实验室（）无菌细胞培养间：普通培养箱和
5、 CO 培养箱超净工作台倒置显微镜；（）染色体处理间：温箱烤箱低温冰箱；（）染色体阅片间：高分辨光电显微镜蔡司染色体成像系统电脑；（）开展常规染色体 G 显带制备读片分析；（）仅年就完成来自本院和全省基层医院的份外周血的染色体核型分析份羊水胎血等胎儿染色体的产前诊断生化遗传实验室（）开展唐氏综合征筛查地中海贫血生化分析诊断（-地贫 -地贫）异常血红蛋白分析（包括 GKQMJ 等异常血红蛋白）胎血鉴定 -地贫的产前分型诊断技术（）开展 GPD 筛查和定量测定（）每年平均完成唐氏综合征筛查标本约份地中海贫血生化分析余份和相应的胎血鉴定份左右 地贫的产前诊断；与地贫基因诊断共同担负全省地贫检测网络建
6、设参与基层医院的技术支持与指导分子遗传实验室（）由基因提取间电泳房测序间等组成（分遗传病和病原学诊断两部分） ；（）配备有超净台 ROCHE Light Cycler 荧光定量 PCR 仪基因测序仪低温超低温冰箱高速离心机等；（）开展基因提取地中海贫血基因诊断病原体核酸荧光定量 PCR 检测亲子鉴定 HLA 分型等技术（）每年平均完成来自全省地贫监控网基层医院和本院近例 -地贫 -地贫基因确诊和约例羊水脐血绒毛的地中海贫血的基因诊断；配合全省基层医院临床的病原体 PCR 检测近例和例 TORCH 感染高危孕妇的胎儿的病原学产前诊断；同时每年完成产前产后亲子鉴定约例三实验室硬件设备方面该中心具有
7、英国 APPLIED IMAGINE Cyto VisionD 染色体自动分析系统、德国蔡司 ikaros 染色体图象分析系统、生物安全柜、FORMA 型二氧化碳培养箱、烘片机、超净工作台、法国 MILLI-PORE BIOCEL 纯水系统、罗氏 LIGHTCYCLER、荧光定量 PCR 仪、美国 ABI GeneAmp PCR 扩增仪、德国 Eppendorf Minin Spin 高速离心机、ABI 公司 -ADVANT 自动基因分析仪、PPENDORF BIOPHOTOMETRE 核酸和蛋白质含量测定仪、美国海伦娜SPIFE/QS 全自动电泳分析系统、芬兰 PE wallac 全自动时间
8、分辨仪、CD 全自动血球计数仪、BAYER ADVIA 全自动六分类血球仪、美国 SIEMENS ANTARES 彩色多谱勒超声诊断仪、美国 GE 公司 B 型超声诊断仪等开展产前筛查和诊断工作所需的各种仪器设备价值近千万四特色技术介绍FISH 检测微缺失综合征人类染色体微缺失综合征(Microdeletion Syndrome)是一组由于染色体微小缺失造成的一系列疾病综合征的总称在围产儿和新生儿中发病率较高近年在全球和我国的主要出生缺陷发病率统计中先天性心脏病排在首位在遗传咨询诊断门诊中排在前列的分别是智力低下脑瘫和先天性耳聋这些症状都有可能是某种微缺失综合征的临床表现微缺失综合征由于缺失片
9、段较小所以利用传统的 G 显带染色体核型分析技术很难被检测出来 FISH 技术（荧光标记的原位杂交技术）发展迅速目前已成为染色体微缺失检测的最重要的方法手段并已成为某些微缺失综合征检测的金标准目前 FISH 可以检测的微缺失综合征主要包括 q 微缺失综合征 X 连锁鱼鳞病猫叫综合征 Angelman 综合征 Prader-Willi 综合征和 Williams 综合征等 FISH 技术的发展对于出生缺陷的诊断以及进行产前诊断避免出生缺陷儿的出生有非常大的意义目前产前诊断中心已经开展微缺失综合征的检测如有疑问可以电话咨询电话为:-（图为 FISH 检测 q 微缺失综合征图像）多重 STR 位点分
10、析技术()染色体病是先天性智力障碍先天性心脏病神经管畸形唇腭裂等出生缺陷以及原发性不孕不育和真两性畸形的主要病因发病率大约为活产儿的/全球有上升趋势其中三体（先天性愚型唐氏儿）三体三体以及性染色体（XY 染色体）数目异常占了染色体病的%以上（）哪些人需要产前诊断染色体病？分娩过出生缺陷儿的孕妇孕母血清学筛查（唐氏筛查）以及超声筛查高危结果高度怀疑胎儿染色体异常的孕妇未做唐氏筛查的高龄孕妇（）传统产前诊断染色体病方法以及存在的问题目前染色体病主要的检测方法仍然是已用百年的细胞核型分析方法该方法是诊断染色体病的金标准胎儿染色体检查需要羊水穿刺或者脐血穿刺进行细胞培养传统细胞培养方法的缺点：操作步骤
11、烦琐耗时长从取材到报告发出至少需要周时间等待报告过程中孕妇焦虑情绪不但会给家庭造成心理负担也会对胎儿产生不良影响而且细胞培养有一定的失败率大约为-%（）多重 STR 位点分析技术快速产前诊断染色体病短串联重复序列(short tandem repeatSTR)是指基因组 DNA 中存在一类重复单位长度为 bpbp 的重复序列是人类的 DNA 指纹多重 STR 位点分析技术可以快速诊断染色体病目前产前诊断中心建立了稳定的产前诊断常见染色体病的多重 STR 位点分析方法并且已经顺利开展服务于临床本方法的检测范围为染色体的数目异常特别是常见的三体三体和三体诊断准确率为（）多重 STR 位点分析技术快
12、速产前诊断染色体病的优势快速从取材到报告发出只需要小时有效减轻孕妇和家人等待染色体报告过程中的焦虑和痛苦所需检材少只需要 ml 羊水或者 ml 脐血或者少量绒毛就可以进行检测减少取材对胎儿的影响免疫治疗现代生殖免疫学认为妊娠是成功的半同种移植过程在母体免疫功能正常时既保护母体不受外来微生物的侵犯又对宫内胚胎移植物不发生免疫排斥反应并维持妊娠的继续自然流产连续发生次或次以上者为反复性自然流产约占总妊娠数的% % 其发病机制复杂涉及遗传学生殖内分泌学等多种病因 原因不明者约占% 其中%与免疫因素有关封闭抗体是人类白细胞抗原滋养层及淋巴细胞交叉反应抗原刺激母体免疫系统所产生的一类保护性抗体研究认为反
13、复自然流产的发生与母体缺乏封闭抗体有关流产次数越多的患者其体内封闭抗体缺乏的可能性越大封闭抗体的产生不足母体对胎儿产生强烈的排斥现象孕早期可出现反复自然流产因此对反复自然流产患者进行封闭抗体检测是非常有必要的对于封闭抗体阴性的患者可有针对性地选用丈夫淋巴细胞主动免疫疗法具体疗程为妊娠前注射治疗-次复查封闭抗体如封闭抗体转为阳性则可计划受孕（包括监测排卵促排卵人工授精试管婴儿等）妊娠后加强注射治疗次经过余年的临床研究表明免疫治疗确能有效阻止封闭抗体缺乏性反复性自然流产据报道对原因不明性反复自然流产患者进行淋巴细胞免疫治疗后妊娠成功率达%该院产前诊断中心已经开展免疫治疗年多为多名患者进行了免疫治疗
14、积累了丰富的诊治经验许多夫妇经过免疫治疗已经成功生育健康的宝宝该院产前诊断中心（优生遗传咨询门诊）每周三周四进行免疫治疗需要免疫治疗的患者可以提前与门诊进行预约唐氏综合征的筛查与诊断唐氏综合征又叫做三体也是说患者的第对染色体比正常人多出一条(正常人为条)唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍生活不能自理并常伴有复杂的心血管疾病或者其他畸形需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担唐氏综合征是一种偶发性疾病所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿” 生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高所以为了有效预防唐氏患儿的出生要在孕期做好唐氏筛查 唐氏综合征产前筛选检查（唐氏筛查）是一种通过抽取孕妇外周血检测母体血清中相关指标并结合孕妇的年龄体重和采血时的孕周等评估生出唐氏儿的风险度的检测方法目前产前诊断中心遗传室可以做两个阶段的筛查即早期唐氏筛查和中期唐氏筛查早期唐氏筛查时间为-+周中期唐氏筛查的时间为-+周唐氏筛查风险度一般分为高风险临界风险和低风险如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查-羊水穿刺或脐血穿刺进行胎儿染色体分析检查该院产前诊断中心生化遗传实验室每月为省内外超过一万名孕妇进行唐氏筛查产前诊断中心门诊每月为约名孕妇进行羊水或者脐带血穿刺进行进一步的确诊诊断
