1、疑难病案讨论,张羲娥 2010/01/18,Case 1（病例号0003778776）,病史,男性，12岁，因“左鼻塞10+天”入院。10+天前，患者感冒后出现左侧鼻塞，伴流脓涕，无明显头痛，无恶心呕吐，无畏寒发热。一周后鼻塞无缓解，渐渐加重，嗅觉下降，左眼流泪，无视力下降。自患病以来，精神食欲差。,PE：T36.8, P88次/分，R20次/分，BP105/57mmHg。专科检查：左鼻腔见新生物，表面不光滑，易出血，左眼球突出，流泪。,请各位老师分析讨论。,病理诊断：（鼻腔穿刺活检）（左鼻腔）横纹肌肉瘤,讨论,横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是具有高度恶性的肿瘤，占肉瘤
2、的15%-20%，多发生于下肢肌肉，发生于鼻腔、鼻窦的罕见。组织来源尚未明确，多数认为由胚胎性残余发生，也可由原始胚胎间叶组织分化成成肌细胞而来，或由混合瘤及畸胎瘤的成分恶性而来。,组织学分型:,胚胎性横纹肌肉瘤：多见于10岁以下儿童，好发于头颈部。 腺泡状横纹肌肉瘤：多见于10-20岁，好发于四肢。 多形性横纹肌肉瘤：多见于40岁左右，好发于四肢、躯干。 混合性或葡萄状横纹肌肉瘤,鼻部及鼻窦部RMS临床特点,主要来源于鼻腔、鼻副窦或眼眶内肌群，组织学上以胚胎性和混合性横纹肌肉瘤为主，常发生于儿童和青少年，肿瘤发展迅速，易发生血行转移到肺、骨骼和脑内，淋巴结转移发生率也较高。其恶性度高，呈侵袭
3、性生长，累及范围广泛，常累及多个窦腔和鼻腔，伴广泛骨质破坏，对放疗敏感，预后不良。症状因肿瘤发生部位而不同，早期多出现鼻塞、呼吸困难、疼痛、眼球突出、上睑下垂等症状。,表现,肿瘤形态不规则，密度不均匀，边界不清楚，平扫病变密度与肌肉相似，肿块内可见钙化、液化坏死、囊变及出血。增强后由于肿瘤血供丰富而强化明显。 肿瘤呈侵袭性生长,累及范围广泛，多累及单侧鼻腔及同侧多个鼻窦,并可侵犯窦壁骨质及邻近结构如眼眶翼腭窝、颞下窝及颅底等，并可向颅内侵犯。 骨质破坏:大多数可伴有邻近骨质受累，而出现侵袭性骨质破坏，提示恶性度较高，也有少部分无明显骨质破坏。,MRI 表现,T1WI 上表现为等或稍低信号, T
4、2WI 为等或稍高信号,信号欠均匀;增强扫描病变中度强化,强化程度近似或略高于肌肉组织,强化不均匀,病变发生囊变出血时可见短T1长T2信号。 肿瘤呈侵袭性生长,累及范围广泛，病变最常累及颅内及眼眶,颅内受累表现为颅底脑膜增厚、强化,海绵窦增宽等 。,鉴别诊断,需与内翻乳头状瘤、血管瘤、鼻窦癌、嗅神经母细胞瘤、淋巴瘤、息肉等良恶性病变鉴别。,嗅神经母细胞瘤:起源于鼻腔上部的嗅神经上皮,为筛板区最常见的肿瘤,常破坏前颅底，而累及眼眶相对较轻。侵犯前颅窝底可呈典型的“哑铃状”表现,可见出血、囊变及钙化。 内翻乳头状瘤:多见于40 岁以上患者,好发于中鼻道附近的鼻腔外侧壁,对周围骨质可有压迫、侵蚀,但
5、程度较轻, T2WI 呈中等信号,T2WI 或增强T1WI 上,肿瘤多呈卷曲脑回状 。 淋巴瘤:患者病史较长,病变多位于鼻腔前部,常累及鼻前庭周围软组织,无明显骨质破坏或者骨质破坏较轻。常伴咽旁、咽后及颈深部淋巴结肿大、融合。,鼻窦癌:一般发病年龄较大,病变T2WI 信号较低。 纤维血管瘤:好发于青年男性, 原发于蝶骨体、枕骨基部和鼻后孔的骨膜,上颌窦呈受压变形改变,窦周间隙增宽, 表现为与肌肉呈等密度的肿块,增强后明显均匀强化,骨质受压变形,无骨质破坏 。 息肉:是鼻腔及鼻旁窦的常见病,发生于鼻窦者多与鼻腔同时受累, 表现为无增强的软组织影,受累范围广泛,可经自然窦口伸展至后鼻孔、鼻咽部,窦
6、口开大并有骨质吸收改变,若有出血、坏死,呈混杂密度或信号。,Case 2（病例号0003789310）,病史,病史：女性，11岁，因“发现生长发育迟缓1+年，头痛呕吐10+天”入院。 1+年前家属发现患儿生长发育迟缓、消瘦，当地医院体检未发现异常。10 +天前，出现头痛、恶心、呕吐、食欲差，近3日加重。无视物模糊和四肢抽搐。,PE: T36.8, P84次/分，R20次/分，BP94/62mmHg。 营养发育不良，毛发稀少。余（-）。CT检查：鞍上区肿块，考虑肿瘤。,请分析讨论,手术：病变位于三脑室，凸左侧脑室，完全栓塞Monros孔及中脑导水管，侵犯左侧丘脑组织，包裹大脑内静脉、大脑大静脉，
7、大小约4.4*6.5*3.7cm，淡黄色，血供丰富，有较完整包膜，凸向侧脑室部分质地较软，三脑室及侵及下丘脑、鞍区部分质韧，病变内部见软骨、毛发及少量脂肪组织。,病理诊断：（第三脑室占位）：混合性生殖细胞肿瘤 （卵黄囊瘤，胚胎性癌，畸胎瘤）,讨 论,颅内混合性生殖细胞瘤（mixed germ cell tumor,MGCT）是中枢神经系统生殖细胞肿瘤的一种，临床上相对少见，是指由两种或两种以上不同的生殖细胞成分构成的一类肿瘤。中枢神经系统MGCT的发病率约占颅内生殖细胞肿瘤的20%左右，仅次于生殖细胞瘤和成熟性畸胎瘤。,颅内生殖细胞肿瘤约占颅内肿瘤的1%, 病理学上分为生殖细胞瘤、畸胎瘤、胚胎
8、癌、卵黄囊瘤（内胚窦瘤）、绒毛膜癌、混合性生殖细胞瘤等,除生殖细胞瘤外，其余的又统称为非生殖细胞性生殖细胞瘤。生殖细胞瘤约占61% , 成熟和不成熟的畸胎瘤分别占10%和23% ,其它类型少见。,原发性颅内混合性生殖细胞瘤可能由于生殖细胞错位而形成，其生殖细胞可发展为多功能性的肿瘤，如同时向胚内、胚外发展则形成混合性生殖细胞瘤。,MGCT临床病理特点,与其他生殖细胞肿瘤基本相同。 多见于儿童和青年人，发病年龄高峰在10-12岁，主要发生在颅脑中线部位，最常见于松果体区、鞍上和下丘脑。 临床表现缺乏特异性，主要与发生的部位相关。症状取决于肿瘤的位置、生长速度、患病年龄，多有头痛、呕吐等颅内高压症
9、状。 恶性程度很高，预后很差。 血清和脑脊液AFP、-HCG、PLAP蛋白检查，对术前诊断和术后疗效监测有积极意义 。,影像学特征,影像学表现大多无特异性，根据其不同的肿瘤成分而不同。 肿瘤多圆形或类圆形, 肿瘤较大时可呈分叶状,边界或清楚或不清楚。密度或信号多混杂，不均匀，增强扫描多明显强化。瘤周可有轻度脑水肿。 其内可见囊变、出血、坏死、钙化、脂肪、软组织等多种成分。 常伴有不同程度的侧脑室、第三脑室扩张、积水。,影像学特征,含畸胎瘤成分时，可见脂肪组织、软组织和钙化、牙齿等成分，MRI显示脂肪清楚，CT显示钙化明显。 含绒毛膜癌成分时,见于女性，出血更易见。 含内胚窦瘤成分时，形态多不规
10、则, 灶内和灶周可见较多流空血管影; 含胚胎癌成分时，可伴钙化、出血及坏死。 诊断需结合血清学及脑脊液指标进行综合分析,确诊需病理学检查 。,鉴别诊断,生殖细胞瘤：是生殖细胞肿瘤中最常见的一种。多为实性，常常不含脂肪，多无囊变或小囊变，少有钙化。沿脑脊液播散更多见。 颅咽管瘤：多位于鞍上，好发于816岁,另一个发病高峰为4060岁。瘤体边界清楚,呈分叶状, 多有囊变、钙化,钙化为蛋壳状或斑片状,增强扫描多不规则明显强化。 胶质瘤：占位效应和瘤周水肿明显，增强后多成不均匀结节样或花环样强化。瘤体内部坏死或囊变区较大，而钙化少见，一般无室管膜或基底节的扩散。,其他还需与淋巴瘤、室管膜瘤、松果体细胞瘤、脑膜瘤等鉴别。,谢 谢 ！,
