1、易误诊的病肝豆状核变性病一、肝豆状核变性（HLD）是神经遗传学中常见的一种常染色体隐性疾病，也是金属代谢障碍的代表性疾病之一。由于铜代谢异常，金属铜在机体各器官沉积，随着年龄增长，以及沉着部位分布程度不同，该病可出现复杂多样的临床表现，此病青少年好发，如不及时诊断，排铜治疗，将危及生命。二、临床症状：1、 铜沉积在脑，影响神经系统，出现震颤、舞蹈运动等不自主的节律性抖动，还会出现流涎、语音不清的症状或精神异常症状。2、 铜沉积在肝，出现酷似肝硬化，急、慢性肝炎等症状。3、 铜沉积在肾，而同期发现原因不明的肾病等症状。4、 可疑症状： 原因不明的转氨酶升高、溶血性贫血、腹水。 原因不明的膝关节、
2、足跟等痛症。 有同胞患 HLD、病或死于原因不明的肝脏疾病的家族史。三、确诊 HLD 病的诊断依据： 24h 尿铜含量的测定：正常参考值200ug/24h 尿 血清铜含量的测定：正常参考值 0.90.1mg/L 患者0.6mg/L 血清铜蓝蛋白含量的测定正常参考值 0.250.36g/L 患者0.1g/L KF 角膜色素环检查： 患者呈阳性四、治疗方法需终身口服青霉胺排铜及用服甘草锌等药物，长期坚持高钙、低铜饮食，并定期检测 24h 尿的排铜量，来指导用药，患者将获得健康人相同的生活质量。同时，尽快筛查症状前患者同胞，以达到早期诊断，及时治疗。五、采样方法 24 小时尿铜收集方法弃去当天 8
3、时的第一次排尿开始收集，每次将尿排在干净的容器中，直至次日8 时第一次排尿，混匀后，用量筒准确量出尿液体积，并记录总毫升数，用干净试管取约 5 毫升尿液送检，不加防腐剂。 血清铜、血清铜蓝蛋白取样方法各抽 23 毫升全血或 1 毫升血清放在干燥试管立刻送检。 容器要求：可用塑料瓶或玻璃瓶作蓄尿瓶，徐鸟瓶每次蓄尿后，用自来水冲洗（有条件可用蒸馏水冲干净） 。试管可用普通干燥试管。六、检测地点24h 尿铜、血清铜含量的检测地点在广州市中山二路 74 号中山大学北校区血清铜蓝蛋白含量测定在中山大学附属第一学院门诊三楼神经科注射室收样（外单位的验单要换成中山大学附属第一学院门诊的验单） 。七、肝豆状核变性病门诊中山大学附属第一医院（广州市中山二路 58 号）门诊三楼神经科，逢周二下午神经遗传专科，由梁秀玲教授、李洵桦教授等出诊。广东药学院附属第一医院（广州市东山口农林下路 19 号）神经科内科，逢周二上午、周四下午，由洪铭范教授出诊。中国肝豆状核变性网 http:/www.wilson-disease.org
