1、肝豆状核变性,病因：迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。 病理表现 为大量的铜沉积于组织 临床表现：临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。 1.神经精神症状 1）震颤 早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤2）发音障碍与吞咽困难说话缓慢似吟诗，音调平坦似念经，含糊不清吞咽困难多发生于晚期患者。 3）肌张力改变动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等 4）癫痫发作较少见。 5）精神症状 早期如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。,2.
2、肝脏症状 1）510岁发病。表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于1周至1个月左右死亡 2）当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。 3）食欲不振、轻度黄疸、肝大和腹腔积液，酷似肝硬化的表现。多于几周至23个月内陷入肝昏迷。 4）部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。 3.角膜色素环 肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边
3、部可见棕色K-F环。,检查 1.铜含量测定 2.影像学检查1）肝脏B超检查2）食管钡剂造影摄片3）骨关节X线检查 3.脑电图检查有助于对有癫痫发作的肝豆状核变性进行诊断,护理 1.心理护理 以热情和充满爱心的工作态度来建立良好的护患信赖关系，真诚而坦率地与患者交谈，鼓励其将郁积情绪倾吐出来。对患者的痛苦和困难表示理解，并给予安慰和帮助，使患者消除顾虑，树立信心，积极主动配合治疗。 2.饮食护理 原则是低铜、高蛋白、高热量、高维生素、低脂、易消化饮食。避免食用含铜量高的食物，如动物肝脏、蚕豆、豌豆、玉米、贝壳类、坚果、蘑菇、巧克力等，避免使用铜制餐具，每日食物中含铜量应限制在1.5 mg以下。宜
4、多食含铁多的食物，如芹菜、菠菜、豆腐、黄豆、小米等，以减少铜的吸收。高蛋白食物能促进铜排泄并修复脏器功能，但肝功能损坏严重者应限制蛋白质的摄入，防止诱发肝昏迷。 3.安全护理 肝豆状核变性病人因神经系统损害，出现肌强直、肢体扭转性痉挛、站立不稳、手不能持物等，生活难以自理。护理人员应对病人的日常生活给予精心照顾，严防跌伤、碰伤，必要时适当使用保护器具。,4.药物治疗的护理 1）服用青霉胺的护理需做青霉素过敏试验，皮试阴性者方可使用青霉胺。饭前半小时及睡前服用。用药期间应密切观察疗效和药物的副作用，疗效一般以血清转氨酶、血清铜、24 h尿铜等指标来评价。护士应及时采集上述标本进行检测。常见的副作
5、用有恶心、呕吐、食欲下降、皮疹、发热、骨髓抑制、维生素B6缺乏等，应及时报告医生给予处理。2）口服锌剂的护理口服锌剂能促进肠黏膜细胞内金属巯基组氨酸三甲基内盐的合成，这种蛋白对铜的亲和力大于锌，可阻止外源铜的吸收，而且能与从组织进入肠黏膜的内源铜结合，然后随肠黏膜脱落排出体外，起到排铜的作用。服药后1 h内禁食，以免食物干扰锌的吸收。用药后注意观察有无消化系统副作用，如恶心、呕吐、消化道出血等。 5.密切观察病情，如有异常及时报告医生。给予易消化软食，医.学教育网搜集整理保持大便通畅。多卧床休息，并注意防止感冒。,并发症 上消化道出血，出血性休克、 肝性脑病，肝肾综合征 癫痫,健康宣教 1.告
6、知患者食物因素可大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施。减少食物含铜量(饮食，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳和螺类、蜜糖、动物肝和血等。高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄 2.向家属讲解疾病相关知识，告之早期、正规的治疗可获得与正常人接近的生活质量和寿命。 3.肝豆状核变性病人需终生服药，应向病人及家属说明坚持服药和饮食治疗的重要性和必要性。同时说明口服药的注意事项，药物的不良反应等。指导病人保持良好的心态，稳定的情绪接受终生治疗。定期来院复查，一般为出院后的12个月回院复查血、尿常规及肝、肾功能，血清铜、铜蓝蛋白含量等，并在医生的指导下调整药物剂量 4.,
