唐氏综合征.doc

1、唐氏综合征 编 辑 本 段 概 述唐 氏 综 合 征 又 称 21-三 体 综 合 征 ,先 天 智 力 障 碍 或 Down 综 合 征 属 常 染 色 体 畸 变 ，是 小 儿 染 色 体 病 中 最 常 见 的 一 种 ， 活 婴 中 发 生 率 约 1 （ 600 800） ， 母 亲 年 龄 愈大 ， 本 病 的 发 病 率 愈 高 。 60 患 儿 在 胎 儿 早 期 即 夭 折 流 产 。 唐 氏 综 合 征 包 含 一 系 列 的 遗 传 病 ， 其 中 最 具 代 表 性 的 第 21 对 染 色 体 的 三 体 现 象， 会 导 致 包 括 学 习 障 碍 、 智 能 障

2、碍 和 残 疾 等 高 度 畸 形 。 唐 氏 综 合 征 患 病 几 率 高 低 与 人 种 ， 生 活 水 准 等 没 有 直 接 联 系 ， 估 计 每 660 个 新生 儿 就 有 一 个 患 有 唐 氏 综 合 征 ， 使 之 成 为 最 常 见 的 染 色 体 变 异 。 高 龄 初 产 妇 会 加 剧 婴 儿患 有 唐 氏 综 合 征 的 风 险 。 在 20 到 24 岁 之 间 ， 患 病 率 为 1/1490， 到 40 岁 为 1/106， 49 岁 为 1/11。 原 因 是 随 着 产 妇 年 龄 的 增 加 卵 子 形 成 过 程 中 会 引 起 染 色 体 不 分

3、 离 现 象的 増 加 。 但 是 ， 另 一 方 面 ， 大 约 80 的 综 合 征 患 婴 是 35 岁 以 下 产 妇 所 生 。 这 与 35岁 以 下 妇 女 妊 娠 比 例 较 高 有 关 系 。 另 外 也 有 多 余 的 染 色 体 来 自 父 亲 一 方 的 情 况 ， 父方 起 因 和 母 方 起 因 的 比 例 为 1： 4。 患 病 的 潜 在 高 风 险 家 庭 通 常 会 被 提 议 进 行 遗 传 学 咨询 和 遗 传 测 试 例 如 “羊 水 诊 断 ”等 。 随 着 产 妇 年 龄 的 增 长 婴 儿 患 唐 氏 综 合 征 的 风 险 比 率 唐 氏 综

4、合 征 的 小 孩 与 不 患 病 的 小孩 相 比 处 于 直 接 劣 势 。 通 常 认 为 患 病 儿 童 的 精 神 发 育 迟 缓 ， 智 商 很 少 超 过 60 的 ， 脑部 通 常 过 小 、 过 轻 。 小 脑 、 脑 干 和 脑 前 会 出 奇 地 小 。 教 育 进 度 会 因 疾 病 和 残 疾 而 遭 到 破坏 ， 例 如 不 断 复 发 的 传 染 病 、 心 脏 病 、 弱 视 、 弱 听 等 。 其 他 因 患 病 造 成 的 生 理 特 征 包 括猿 皱 等 扭 曲 的 面 部 特 征 ， 有 的 唐 氏 综 合 征 患 者 青 年 期 以 后 由 于 压 力

5、 会 引 发 抑 郁 症 。 但 总体 上 显 示 出 性 格 开 朗 的 倾 向 。 40 岁 以 后 患 阿 兹 海 默 病 比 率 高 ， 容 易 出 现 记 忆 丧 失 、 知能 持 续 低 下 、 人 格 变 化 等 症 状 。 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 历 史1866 年 ， 英 国 医 生 唐 约 翰 朗 顿 在 学 会 首 次 发 表 了 这 一 病 症 。 它 最 早 叫 蒙 古 症 （Mongolism） 或 者 蒙 古 痴 呆 症 （ mongolian idiocy） ， 因 为 唐 医 生 发 现 他 的 病 人 的 面部 比 正 常 人 较 宽 ， 眼 睛

6、 小 而 上 挑 ， 看 起 来 与 蒙 古 人 有 类 同 之 处 。 这 个 名 称 被 现 今 医 学 界认 为 无 礼 和 没 有 医 学 意 义 而 没 有 普 遍 使 用 。 1959 年 ， 法 国 遗 传 学 家 杰 罗 姆 勒 琼 (Jerome LeJeune)发 现 唐 氏 综 合 征 是 由 人 体的 第 21 对 染 色 体 的 三 体 变 异 造 成 的 现 象 。 这 也 是 人 类 首 次 发 现 的 染 色 体 缺 陷 造 成 的 疾病 。 1961 年 ， “唐 氏 综 合 征 ”一 词 于 由 The Lancet 的 编 辑 首 先 使 用 。 1965

7、 年 ， WHO 将 这 一 病 症 正 式 定 名 为 “唐 氏 综 合 征 ”。 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 患 者 身 体 特 征以 下 特 征 并 非 全 部 出 现 在 患 者 身 上 ， 根 据 个 人 差 异 ， 也 有 身 体 特 征 上 不 明 显 的 例 子。 身 材 矮 小 ， 肌 肉 紧 张 度 低 下 ， 体 力 低 下 ， 颈 椎 脆 弱 。 头 部 长 度 较 常 人 短 ， 面 部 起 伏较 小 ， 鼻 子 ， 眼 睛 之 间 的 部 分 较 低 ， 眼 角 上 挑 ， 深 双 眼 皮 。 耳 朵 上 方 朝 内 侧 弯 曲 ， 耳 朵整 体 看 上 去

8、 呈 圆 形 而 且 位 置 较 低 。 舌 头 比 较 大 。 脖 子 粗 壮 。 手 比 较 宽 ， 手 指 较 短 ， 拇 指和 食 指 之 间 间 隔 较 远 ， 小 指 缺 少 一 个 关 节 ， 向 内 弯 曲 。 手 掌 的 横 向 纹 路 只 有 一 条 ， 指 纹为 弓 状 。 脚 趾 第 一 趾 与 第 二 趾 之 间 间 隔 也 比 较 大 。 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 临 床 表 现唐 氏 综 合 征 患 儿 的 主 要 特 征 为 智 能 低 下 、 体 格 发 育 迟 缓 和 特 殊 面 容 。 患 儿 眼 距 宽 ，鼻 梁 低 平 ， 眼 裂 小 ， 眼

9、 外 侧 上 斜 ， 有 内 毗 赘 皮 ， 外 耳 小 ， 硬 腭 窄 小 ， 舌 常 伸 出 口 外 ， 流涎 多 ； 身 材 矮 小 ， 头 围 小 于 正 常 ， 骨 龄 常 落 后 于 年 龄 ， 出 牙 延 迟 且 常 错 位 ； 头 发 细 软 而较 少 ； 四 肢 短 ， 由 于 韧 带 松 弛 ， 关 节 可 过 度 弯 曲 ， 手 指 粗 短 ， 小 指 向 内 弯 曲 。 皮 肤 纹 理 特 征 有 ： 通 贯 手 ， aid 角 增 大 ； 第 4， 5 指 箕 挠 增 多 ； 脚 拇 指 球 胫 侧 弓 形纹 和 第 5 指 只 有 一 条 指 褶 纹 等 。 患 儿

10、 在 出 生 时 即 已 有 明 显 的 特 殊 面 容 ， 且 常 呈 现 嗜 题 和 喂 养 困 难 。 随 着 年 龄 增 长 ，其 智 能 低 下 表 现 逐 渐 明 显 ， 动 作 发 育 和 性 发 育 部 延 迟 。 约 30 患 儿 伴 有 先 天 性 心 脏病 等 其 他 畸 形 。 因 免 疫 功 能 低 下 ， 易 患 各 种 感 染 ， 白 血 病 的 发 生 率 也 增 高 10 30 倍。 如 存 活 至 成 人 期 ， 则 常 在 30 岁 以 后 出 现 老 年 性 痴 呆 症 状 。 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 细 胞 遗 传 学按 照 核 型 分 析

11、 可 将 唐 氏 综 合 征 患 儿 分 为 三 型 ， 其 中 标 准 型 和 易 位 型 在 临 床 上 不 易 区别 ， 嵌 合 型 的 临 床 表 现 差 异 悬 殊 ， 视 正 常 细 胞 株 所 占 的 百 分 比 而 定 ， 可 以 从 接 近 正 常 到典 型 表 型 。 （ 一 ） 标 准 型 患 儿 体 细 胞 染 色 体 为 47 条 ， 有 一 条 额 外 的 21 号 染 色 体 ， 核 型 为 47。 XX（ 或 XY） ， 21， 此 型 占 全 部 病 例 的 95 。 其 发 生 机 制 系 因 亲 代 （ 多 数 为 母 方 ） 的 生 殖 细胞 染 色 体

12、 在 减 数 分 裂 时 不 分 离 所 致 。 双 亲 外 周 血 淋 巴 细 胞 核 型 都 正 常 。 （ 二 ） 易 位 型 约 占 2.5 5 。 多 为 罗 伯 逊 易 位 （ Robertsonian translocation） ， 是 只 发 生在 近 端 着 丝 粒 染 色 体 的 一 种 相 互 易 位 ， 亦 称 着 丝 粒 融 合 ， 其 额 外 的 21 号 染 色 体 长 臂易 位 到 另 一 近 端 着 丝 粒 染 色 体 上 。 其 中 ， D G 易 位 最 常 见 ， D 组 中 以 14 号 染 色 体为 主 ， 即 核 型 为 46， XX（ 或 XY

13、） 14， t（ 14q21q） ； 少 数 为 15 号 。 这 种 易位 型 患 儿 约 半 数 为 遗 传 性 ， 即 亲 代 中 有 14 21 平 衡 易 位 染 色 体 携 带 者 ， 核 型 为 45， XX（ 或 XY） ， 14， 21， t（ 14q21q） 。 另 一 种 为 G G 易 位 ， 是 由 于 G组 中 两 个 21 号 染 色 体 发 生 着 丝 粒 融 合 ， 形 成 等 臂 染 色 体 t（ 21q21q） ， 或 一 个 21 号 易 位 到 一 个 22 号 染 色 体 上 ， t（ 21q22q）， 较 少 见 。 （ 三 ） 嵌 合 体 型 约

14、 占 本 症 的 2 4 患 儿 体 内 有 两 种 以 上 细 胞 株 （ 以 两 种 为 多 见 ） ， 一 株 正 常， 另 一 株 为 21-三 体 细 胞 ， 本 型 是 因 受 精 卵 在 早 期 分 裂 过 程 中 染 色 体 不 分 离 所 引 起 ， 临床 表 现 随 正 常 细 胞 所 占 百 分 比 而 定 。 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 遗 传 咨 询标 准 型 唐 氏 综 合 征 的 再 发 生 风 险 率 为 1 ， 母 亲 年 龄 愈 大 ， 风 险 率 愈 高 。 易 位 型患 儿 的 双 亲 应 进 行 核 型 分 析 ， 以 便 发 现 平 衡 易

15、位 携 带 者 ： 如 母 方 为 D G 易 位 ， 则每 一 胎 都 有 10 的 风 险 率 ； 如 父 方 D G 易 位 ， 则 风 险 率 为 4 ； 绝 大 多 数 G G易 位 病 例 均 为 散 发 ， 父 母 亲 核 型 大 多 正 常 ， 但 亦 有 发 现 21 21 易 位 携 带 者 ， 其 下 一代 100 患 本 病 。 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 并 发 症唐 氏 综 合 征 患 者 伴 随 有 器 脏 畸 形 变 异 的 几 率 也 较 高 ， 但 并 非 所 有 并 发 症 都 会 出 现 ，也 有 完 全 没 有 并 发 症 的 例 子 。 消

16、化 器 官 畸 形 ， 如 先 天 性 食 道 闭 锁 症 ， 十 二 指 肠 狭 窄 ， 锁 肛 等 。 先 天 性 心 脏 病 ， 患 病 比 率 高 达 40%， 尤 其 是 心 内 膜 不 全 比 例 较 高 ， 通 常 如 果 不 进行 早 期 治 疗 会 有 致 命 危 险 。 白 内 障 ， 患 病 率 为 2% 急 性 白 血 病 ， 患 病 率 为 1% 环 轴 间 接 不 稳 定 性 ， 患 病 率 2-3% 甲 状 腺 疾 病 ， 患 病 率 3% 点 头 癫 痫 ， 患 病 率 10% 一 时 性 骨 髓 异 常 增 生 症 眼 异 常 ， 由 角 膜 ， 水 晶 体

17、异 常 引 发 近 视 ， 远 视 ， 乱 视 等 浸 出 性 中 耳 炎 ， 容 易 在 内 耳 积 蓄 液 体 引 发 耳 炎 ， 影 响 听 觉 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 医 学 研 究常 染 色 体 按 照 大 小 顺 序 编 号 由 1 到 22 号 ， 染 色 体 早 期 的 检 查 中 ， 曾 误 认 为 唐 氏综 合 征 患 者 较 大 的 染 色 体 是 第 21 对 ， 其 后 的 研 究 表 明 是 源 于 较 小 的 染 色 体 的 异 常 。但 是 为 了 不 引 起 混 乱 ， 将 第 21 对 与 第 22 对 的 名 称 对 调 ， 现 在 继 续 沿

18、 用 “第 21 对 染色 体 三 体 变 异 ”这 一 名 称 。 唐 氏 综 合 征 患 者 的 第 21 对 染 色 体 多 出 一 条 变 成 三 条 。 第21 对 染 色 体 是 最 小 的 染 色 体 ， 其 携 带 的 遗 传 信 息 也 相 对 较 少 ， 比 较 其 他 染 色 体 的 三 体变 异 现 象 属 于 轻 度 先 天 异 常 。 所 以 能 将 患 病 婴 儿 正 常 产 下 的 几 率 较 高 。 有 关 婴 儿 出 生 前 可 导 致 智 力 问 题 的 疾 病 ， 以 唐 氏 综 合 症 的 研 究 最 多 及 最 详 尽 。 根 据研 究 个 案 显

19、示 ， 95%的 患 者 的 第 21 对 染 色 体 都 有 异 常 (变 成 有 3 条 )的 现 象 。 而 余 下的 5%， 都 是 因 为 在 第 21 对 染 色 体 的 相 关 部 份 重 复 了 ， 比 如 各 种 第 21 对 染 色 体 的 位置 转 移 。 照 病 理 学 的 临 床 研 究 ， 患 者 的 智 力 障 碍 从 轻 度 到 重 度 的 都 有 。 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 种 类基 本 上 分 为 三 种 类 型 第 21 对 染 色 体 的 三 体 变 异 现 象 。 染 色 体 移 位 造 成 第 14 对 染 色 体 的 变 异 标 准 型

20、 第 21 对 染 色 体 三 体 变 异 （ Trisomy 21） ： 又 称 廿 一 三 体 征 ， 第 21 对 染 色 体 多 出 一 条 ， 细 胞 中 有 四 十 七 条 色 体 ， 占 唐 氏综 合 症 患 者 的 90-95% 这 大 多 是 由 通 常 第 1 减 数 分 裂 期 的 不 分 离 造 成 的 。 也 有 在 第 2 减 数 分 裂 时 发 生的 情 况 。 父 母 方 通 常 都 携 带 正 常 的 染 色 体 ， 婴 儿 是 偶 然 形 成 的 三 体 异 常 。 染 色 体 移 位 型 (Translocation)： 占 全 体 比 例 的 5-6%

21、细 胞 中 多 出 一 条 染 色 体 ， 附 着 在 D 组 （ 第 13、 14、 15 对 染 色 体 ） 或 者 G 组 （第 21 对 22 对 染 色 体 ） 的 染 色 体 上 ， 特 别 容 易 出 现 在 第 14 对 或 第 21 对 染 色 体 上 。移 位 型 中 一 半 左 右 是 偶 发 性 的 ， 也 就 是 父 母 双 方 都 是 正 常 染 色 体 。 另 外 一 半 是 遗 传 性 移位 ， 父 母 有 一 方 携 带 有 这 样 的 染 色 体 ， 这 在 家 族 中 常 能 找 到 相 同 病 症 的 亲 属 。 无 色 体 型 (Mosaicism)：

22、 占 全 体 比 例 的 1-3% 由 第 21 对 三 体 变 异 染 色 体 结 合 体 （ 占 80%） 和 正 常 细 胞 结 合 体 的 体 细 胞 分 裂 所产 生 的 不 分 离 造 成 。 这 种 场 合 表 现 出 来 的 临 床 现 象 较 轻 。 通 常 父 母 方 染 色 体 正 常 ， 染 色体 的 不 分 离 在 受 精 卵 的 细 胞 分 裂 过 程 中 偶 然 发 生 ， 造 成 婴 儿 的 部 分 细 胞 三 体 变 异 ， 部 分细 胞 正 常 ， 极 为 罕 见 。 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 的 检 查一 般 妊 娠 1520 周 左 右 ， 对

23、 静 脉 血 进 行 染 色 体 检 查 可 以 判 明 患 病 与 否 。 这 种 检 查在 国 外 一 般 的 妇 产 科 医 院 就 能 进 行 ， 国 内 还 比 较 少 见 。 国 内 如 果 想 做 检 查 ， 要 排 一 个 月的 队 。 如 果 诊 断 为 高 危 ， 可 以 进 行 羊 膜 穿 刺 抽 取 羊 水 进 行 更 准 确 的 检 查 ， 但 具 有 一 定 的风 险 。 但 是 根 据 各 国 相 关 规 定 不 同 ， 针 对 这 种 检 查 的 具 体 措 施 也 有 不 同 ， 比 如 在 日 本 ， 基于 一 般 的 学 会 伦 理 规 定 ， 对 这 种

24、 出 生 前 检 查 不 做 积 极 的 推 荐 ， 只 有 在 妊 妇 自 行 主 张 ， 如结 婚 的 夫 妇 必 须 征 得 双 方 同 意 的 情 况 下 ， 医 院 才 给 与 实 施 检 查 。 检 查 结 果 也 是 在 确 认 妊妇 希 望 得 到 通 知 后 才 告 之 。 但 是 另 一 方 面 ， 如 英 国 出 生 前 诊 断 作 为 一 项 国 家 政 策 ， 这 种 检 查 十 分 普 及 。 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 治 疗 护 理婴 儿 基 本 上 没 有 相 应 的 治 疗 方 法 。 在 循 环 器 并 发 症 无 法 进 行 外 科 治 疗 的

25、几 十 年 前 患 者 平均 寿 命 只 有 20 岁 左 右 ， 现 在 如 果 对 其 并 发 的 畸 形 进 行 治 疗 能 保 持 患 者 的 身 体 健 康 状 态， 而 且 平 均 寿 命 已 经 增 加 到 50 岁 左 右 。 另 外 ， 早 期 的 养 育 护 理 有 助 于 患 者 的 发 育 。硬 要 治 的 话 ， 参 考 轻 度 弱 智 里 的 方 法 ， 不 过 效 果 不 大 ！ 母 亲 通 常 生 下 患 有 唐 氏 综 合 征 婴 儿 对 母 亲 是 很 大 的 打 击 ， 所 以 针 对 患 者 母 亲 的 精 神 护 理尤 为 重 要 。 编 辑 本 段

26、唐 氏 综 合 征 对 社 会 的 影 响检 查 出 生 前 检 查 现 在 受 到 广 泛 的 争 议 。 通 常 从 医 学 角 度 上 讲 “针 对 35 岁 以 上 高 龄 妊 妇的 出 生 前 检 查 能 高 比 例 的 发 现 病 症 ”， 但 是 这 样 行 为 构 成 对 唐 氏 综 合 征 患 者 的 歧 视 ， 以及 人 权 伦 理 上 的 问 题 ， 所 以 受 到 患 者 以 及 人 权 组 织 等 强 烈 的 反 对 。 但 是 另 一 方 面 ， 如 果一 个 家 庭 内 如 果 有 两 个 患 者 会 构 成 极 大 的 负 担 ， 一 般 为 了 防 止 第 二

27、 胎 同 样 患 病 父 母 通 常都 会 进 行 出 生 前 检 查 。 堕 胎 即 使 出 生 前 检 查 发 现 胎 儿 患 有 唐 氏 综 合 征 ， 根 据 各 国 法 律 的 不 同 规 定 ， 关 于 堕 胎 的措 施 也 不 相 同 。 在 中 国 ， 如 果 检 查 出 婴 儿 患 有 唐 氏 综 合 征 ， 可 以 依 照 父 母 的 意 愿 决 定 堕 胎 与 否 。 日 本 根 据 母 体 保 护 法 规 定 ， 不 认 可 由 于 胎 儿 的 问 题 而 进 行 的 人 工 堕 胎 。 但 是相 关 条 文 又 说 明 “继 续 妊 娠 或 分 娩 会 在 身 体 或

28、 经 济 理 由 上 对 母 体 健 康 造 成 显 著 的 伤 害 ”或 者 “对 母 体 来 说 构 成 极 大 的 精 神 问 题 ”或 者 “由 于 精 神 问 题 对 母 体 构 成 了 极 大 的 健 康 障碍 ”的 情 况 下 ， 妊 娠 未 满 22 周 前 可 以 人 工 堕 胎 。 但 是 堕 胎 的 必 要 性 需 要 指 定 医 生 的 确认 ， 能 够 进 行 的 医 疗 机 构 也 有 指 定 。 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 早 期 干 预唐 氏 综 合 征 患 儿 并 非 不 可 矫 正 ， 通 过 早 期 干 预 ， 可 以 和 正 常 人 一 样 学

29、习 生 活 和 工 作。 目 前 在 中 国 普 遍 认 为 21 三 体 综 合 征 患 儿 就 是 傻 子 ， 因 为 中 国 的 唐 氏 患 儿 数 量 庞大 ， 中 国 政 府 无 法 对 其 进 行 资 助 。 在 欧 美 国 家 ， 21 三 体 综 合 征 患 儿 基 本 均 可 正 常 生活 。 日 本 是 掌 握 早 期 干 预 最 成 熟 的 国 家 ， 因 为 其 对 堕 胎 的 要 求 十 分 严 格 。 哪 些 人 群 发 生 “唐 氏 儿 ”的 概 率 较 大 ？ 唐 氏 综 合 征 是 一 种 偶 发 性 疾 病 ， 所 以 每 一 个 怀 孕 的 妇 女 都 有

30、 可 能 生 出 “唐 氏 儿 ”。生 唐 氏 儿 的 几 率 会 随 着 孕 妇 年 龄 的 递 增 而 升 高 。 专 家 提 醒 ， 下 列 7 类 夫 妻 属 高 发 人 群 ： 妊 娠 前 后 ， 孕 妇 有 病 毒 感 染 史 ， 如 流 感 、 风 疹 等 ； 受 孕 时 ， 夫 妻 一 方 染 色 体 异 常 ； 夫 妻 一 方 年 龄 较 大 ； 妊 娠 前 后 ， 孕 妇 服 用 致 畸 药 物 ， 如 四 环 素 等 ； 夫 妻 一 方 长 期 在 放 射 性 荧 幕 下 工 作 或 污 染 环 境 下 工 作 ； 有 习 惯 性 流 产 史 、 早 产 或 死 胎 的

31、孕 妇 ； 夫 妻 一 方 长 期 饲 养 宠 物 者 。 编 辑 本 段 唐 氏 综 合 征 的 七 大 特 症 表 现(1)智 力 低 下 ： 为 轻 、 中 度 ， 多 数 是 中 度 精 神 发 育 迟 滞 ， 其 智 力 随 着 年 龄 的 增 长 而逐 步 降 低 ， 年 龄 从 1 岁 增 长 至 10 岁 ， 其 平 均 智 商 （ IQ） 则 从 58 下 降 至 40 以 下 。也 有 专 家 认 为 ， 在 青 少 年 期 智 商 （ IQ） 相 对 稳 定 ， 以 后 才 降 低 。 大 多 数 研 究 表 明 环 境因 素 是 影 响 智 商 （ IQ） 的 重 要

32、因 素 ， 在 良 好 环 境 中 抚 养 的 患 者 智 商 （ IQ） 相 对 较 高。 不 同 类 型 的 患 者 智 力 低 下 的 程 度 可 不 同 ， 一 般 来 说 ， 三 体 型 者 最 严 重 ， 易 位 者 次 之 。易 位 型 中 以 平 衡 易 位 者 智 力 受 累 程 度 较 小 。 由 于 患 儿 安 静 、 温 驯 ， 为 特 殊 教 育 训 练 提 供较 好 条 件 ， 虽 然 在 文 化 技 能 上 很 难 达 到 小 学 1-2 年 级 水 平 ， 但 适 应 能 力 可 有 明 显 的 改善 ， 有 一 定 的 生 活 自 理 和 劳 动 能 力 。

33、(2)语 言 发 育 障 碍 ： 患 儿 开 始 学 说 话 的 平 均 年 龄 为 4-6 岁 ， 95 有 发 音 缺 陷 、 口齿 含 糊 不 清 、 口 吃 、 声 音 低 哑 ； 1 3 以 上 有 语 音 节 律 不 正 常 ， 甚 至 呈 爆 发 音 。 (3)行 为 障 碍 ： 大 多 性 情 温 和 ， 常 傻 笑 ， 喜 欢 模 仿 和 重 复 一 些 简 单 的 动 作 ， 可 进 行简 单 的 劳 动 ， 少 数 患 者 易 激 惹 、 任 性 、 多 动 ， 甚 至 有 破 坏 攻 击 行 为 ， 某 些 则 显 示 畏 缩 倾向 ， 伴 有 紧 张 症 的 姿 势

34、。 (4)运 动 发 育 迟 缓 ： 患 儿 在 出 生 后 的 一 段 时 期 其 运 动 功 能 与 正 常 同 龄 儿 差 别 可 能 不大 ， 但 随 年 龄 增 长 其 差 别 增 大 。 在 不 同 的 患 者 中 运 动 发 育 的 情 况 也 相 差 很 大 。 先 天 愚 型患 者 可 执 行 简 单 的 运 动 ， 如 穿 衣 、 吃 饭 等 ， 但 动 作 笨 拙 、 不 协 调 、 步 态 不 稳 。 (5)生 长 发 育 障 碍 ： 先 天 愚 型 患 者 母 体 妊 娠 期 较 短 ， 平 均 为 262272 天 。 出 生 时身 高 较 正 常 新 生 儿 短

35、l3cm， 头 围 基 本 正 常 ， 双 顶 径 在 正 常 范 围 ， 前 后 径 相 对 较 短 ，枕 部 平 坦 。 大 多 数 呈 短 头 畸 型 。 前 后 囟 及 前 额 缝 宽 ， 闭 合 迟 ， 常 出 现 第 三 囟 (后 囟 上方 的 矢 状 缝 增 宽 )。 本 病 患 儿 出 生 后 几 天 睡 眠 较 深 ， 吸 吮 、 吞 咽 十 分 缓 慢 ， 甚 至 完 全 不能 ， 故 弄 醒 和 喂 养 十 分 困 难 。 80 的 患 儿 肌 张 力 普 遍 低 下 。 (6)特 殊 的 外 貌 ： 双 眼 距 宽 ， 两 眼 外 角 上 斜 ， 内 眦 赘 皮 ， 耳 位 低 ， 鼻 梁 低 ， 舌 体 宽厚 ， 口 常 半 张 或 舌 伸 出 口 外 ， 舌 面 沟 裂 深 而 多 ， 手 掌 厚 而 指 短 粗 ， 末 指 短 小 常 向 内 弯 曲或 有 两 指 节 ， 40 患 儿 有 通 贯 掌 。 跖 纹 中 ， 拇 趾 球 区 胫 侧 弓 状 纹 ， 拇 趾 与 第 二 趾 指 间距 大 ， 关 节 韧 带 松 弛 或 见 肌 张 力 低 。 (7)约 有 1 2 的 病 例 并 发 先 天 性 心 脏 病 、 易 患 传 染 性 疾 病 和 白 血 病 。