1、 第 3 节 人类遗传病 课 标 解 读 列出人类遗传病的类型包括单null因病null多null因病和染色体病null探讨人类遗传病的监测和预防null关注人类null因组计划nullnull意nullnull 知 识 网 络 体 系 单null因遗传病 人类遗传病的类型 多null因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病的监测和预防null遗传咨询nullnull前诊断等null 人类null因组计划null人体健康 人 类 遗 传 病 的 类 型 类型 病例 单null因遗传病 null一对等nullnull因null制的遗传病null 显性遗传病 并指null多指null软骨发育null
2、全 隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症null白化病null先天性聋哑null苯丙酮null症 多null因遗传病 null多对null因null制的遗传病 先天性发育异常null原发性高血压null青少null型糖null病null哮喘null冠心病null 染色体异常遗传病 染色体发生异常而引起的遗传病 工1 null体综合征 人 类 遗 传 病 的 5 种 遗 传 方 式 null null 特 点 遗传病的遗传方式 遗传特点 实例 常染色体隐性遗传病 隔代遗传null患者null隐性纯合体 白化病 常染色体显性遗传病 代代相传nullnull常人null隐性纯合体 软骨发育null全症 伴
3、下 染色体隐性遗传病 隔代遗传null交null遗传null患者男性多于女性 色盲null血null病 伴 下 染色体显性遗传病 代代相传null交null遗传null患者女性多于男性 抗 有 Dnull偻病 伴 同 染色体遗传病 传男null传女nullnullnull男性患者没null女性患者 人类中的毛耳 重 难 点 归 纳 null点 人类遗传病的null要类型null 难点 多null因遗传病的概念null 复 习 策 略 null分利用课本内已null的素材进行null新整合null明确多null因病null如原发性高血压null冠心病null哮喘null先天性心脏病等nullnu
4、ll单null因病null如多指病null并指病null软骨发育null全病null白化症null苯丙酮null症null抗维生素 Dnull偻病null假null大型患儿null红绿色盲症等null的遗传学原理nullnull关题型的应用null然null由学生进行分析讨论nullnull深对书本素材null相关null心知识理论联系的理解null认识null结合null难点编选null型的综合题以强化对null难点知识的理解null认识null 经 典 例 题 解 析 例 题 1null工00左 null海nullnull人类null因组计划null中的null因测序nullnull是指测
5、定A.DNA的碱null对null序 B. 张RNA的碱null排列null序 C.蛋白质的氨null酸排列null序 D.DNA 的null因排列null序 解 析 人类的null因组是指人体 DNA 分子所携带的全部遗传信息null人类null因组计划就是分析测定人类null因组的null苷酸序列null因null苷酸在组nullnull大致相nullnullnullnull之处在于碱nullnullnullnull因null测定人类null因组的null苷酸序列实质null是测定 DNA碱null的序列null 答案 A 例 题 工 单null因遗传病起因于 Anullnull因null
6、组 Bnullnull因突null Cnull染色体null异 Dnullnull境因素 解 析 单null因病起因于null因突nullnull在一对null源染色体nullnull可能null中一条含null突nullnull因null也可能null源染色体对应点都含null突nullnull因null单null因病通常呈null特征性的家系传递格nullnull 答案 B 例 题 左 null据致病null因所在染色体的种类nullnull显隐性null通常将单null因病分null Anull常染色体显性遗传病null常染色体隐性遗传病null性染色体遗传病 Bnull常染色体显性遗传
7、病null常染色体隐性遗传病null下染色体遗传病null同 染色体遗传病 Cnull常染色体显性遗传病null常染色体隐性遗传病null下染色体null锁显性遗传病null下 染色体null锁隐性遗传病 Dnull常染色体遗传病null性染色体遗传病 解 析 null据致病null因所在染色体的种类nullnull显隐性null通常将单null因病分null常染色体显性遗传病null常染色体隐性遗传病null下 染色体null锁显性遗传病null下染色体null锁隐性遗传病四种类型null 答案 C 例 题 4 null列哪null是在新生儿中发病率较高的一种常染色体null隐性null因n
8、ull制的遗传病 Anull白化病 Bnull抗维生素null偻病 Cnull苯丙酮null症 Dnull色盲 解 析 白化病属常染色体null的隐性null因null制的遗传病null苯丙酮null症也属于常染色体null的隐性null因null制的遗传病null据统计null苯丙酮null症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病null色盲属于 下 染色体null的隐性null因null制的遗传病null抗维生素 D null偻病属于 下 染色体null显性null因null制的遗传病null 答案 C 例 题 5 工1null体综合症患者null进行染色体检查时发null患者比null常人
9、Anull多了一条 工1号常染色体 Bnull少了一条工1 号常染色体null因 Cnull少了 工1个null因 Dnull多了两个工1 号常染色体null因 解 析 工1 null体综合症nullnull先天愚型null患者智力nullnullnull身体发育缓慢null眼间距离较宽null常伸舌nullnull做伸舌null痴呆null对患者进行染色体检查null可以看到患者比null常人多了一条 工1 号染色体null 答案 A 例 题 6 null面是六个家null的遗传null谱null请据null回答null null1null可判断null下 染色体显性遗传的是null_nul
10、lnull工null可判断null 下染色体隐性遗传的是null_null null左null可判断null同 染色体遗传的是null_null null4null可判断null常染色体遗传的是null_null 解 析 本题是一道考查判断遗传系谱null能力的综合题null渗透综合常染色体遗传和伴性遗传null别判断多个相关知识点nullnull类题型可null据各种遗传情况的特点null按同 染色体遗传下 染色体显性遗性下 染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传的null序进行假设求证nullnull据null示null可以看出null D null属于 同染色体遗传null因nu
11、llnull病症是父传子null子传孙nullnull要男性null病null所null的儿子都患病null Bnullnull下 染色体显性遗传null因nullnull要父亲null病null所null的女儿都是患者null C和 Enull是下 染色体隐性遗传null因null C null中null母亲患病null所null的儿子患病null父亲null常null所null的女儿均null常nullE null中null男性将病症通过女儿传null他的外孙null A和 培null中是常染色体遗传null首先通过父母无病而子女null患病者判断出是隐性遗传null再null据父母无病n
12、ull而两个家系中都null女儿患病而判断出是常染色体遗传null 答案 null1nullB null工nullC和E null左nullD null4nullA和 培 例 题 只 自然人群中苯丙酮null症的携带者的频率约null 0.0156null非近亲表型null常的夫妇结婚时子女发病率和表型null常表null妹结婚时子女发病率依次约null Anull0.000060叫null0.0004叫9 Bnull0.000060叫null0. 000060叫 Cnull0.0000左04null0.0060叫 Dnull0.0000左04null0. 0004叫9 解 析 已知自然人群中
13、非近亲表null型null常且null携带者nullAanull的频率约nullnull0.0156null则自然人群中非近亲结婚时子女患者nullaanull发病率约nullnull1/4nullaanull核0.0156nullAanull核0.0156nullAa null=0.000060叫null表null妹向nullnull代null共null祖先nullnullnull相nullnull因的概率nullnull1/工null左=1/叫null则表型null常表null妹结婚时子女发病率约null 1/4核0.0156核1/叫=0.0004叫9null相当于非近亲结婚发病率的叫 倍
14、多null 答案 A 基础试题训练 一null选择题nullnullnull空 2 分null共40 分null 1null耳廓多毛症总是由父亲传null儿子nullnull由儿子传null孙子null决定null个性状的null因最可能的null置是: Anull在常染色体null Bnull在 同 染色体null Cnull在 下染色体null Dnull在 下null同染色体null 工nullnull列属于多null因遗传病的是: Anull抗维生素 Dnull偻病 Bnull进行性肌营养null良 Cnull原发性高血压 Dnull工1null体综合症 左null唇裂和性腺发育nul
15、l良症分别属于null Anull单null因显性遗传和单null因隐性遗传 Bnull多null因遗传病和性染色体遗传病 Cnull常染色体遗传病和性染色体遗传病 Dnull多null因遗传病和单null因显性遗传病 4null人类的遗传病中null当父亲是某病患者时null无论母亲是否null病null他们子 女中的女孩全部 患null病nullnull种遗传病最可能是: Anull常染色体隐性遗传病 Bnull常染色体显性遗传病 Cnull下染色体显性遗传病 Dnull下 染色体显隐性遗传病 5null在null列生殖细胞中null哪两种生殖细胞的结合会null生先天愚型的男性患儿nul
16、lA 表示常染色体null？ null工左Anull下 null工工Anull下 null工1Anull同 null工工Anull同 Anullnull和null Bnullnull和null Cnullnull 和null Dnullnull和null 6nullnullnull是人类某种遗传病的系谱nullnull该病null一对null因null制nullnull则null最可能的遗传方式是: Anull下染色体null显性遗传 Bnull常染色体null显性遗传 C null下染色体null隐性遗传 D null常染色体null隐性遗传 只nullnullnull婚姻法规定禁null近
17、亲婚配的null学依据是: Anull近亲婚配nullnull代必患遗传病 Bnull近亲婚配nullnull代患隐性遗传病的机会增多 Cnull人类的疾病都是由隐性null因null制的 Dnull近亲婚配nullnull代必然null伴性遗传病 叫null一对表nullnull常的夫妇null他们的null亲中都null一个白化病患者null预计他们生一个白化病男孩的概率是: Anull只5还 Bnull 50还 Cnull 工5还 Dnull1工.5还 9nullnullnullnull综合症null是人的第 5 号染色体部分缺失引起的nullnull种遗传病的类型是: Anull常染色
18、体单null因遗传病 Bnull性染色体多null因遗传病 Cnull常染色体数目null异疾病 Dnull常染色体结构null异疾病 10nullnull199左 全nullnull已知黑null症由常染色体隐性null因null制null两个都带null黑null症null因的null常男女结婚null预测他们的孩子患黑null症的几率是null null Anull1工.5还 Bnull工5还 Cnull50还 Dnull只5还 11nullnull工000 null海nullnullnull婚姻法明确规定nullnull直系血亲和null代之内的旁系血亲禁null结婚nullnull对
19、任何一个人来说null在null列血亲关系中属于旁系血亲的是null nullnull多选题null Anull亲nullnull姐妹 Bnull祖父母 Cnull表nullnull姐妹 Dnull外祖父母 1工nullnull 001 广东null显性null因决定的遗传病患者分null两类null一类致病null因null于 下 染色体nullnull另一类null于常染色体nullnull他们分别nullnull常人婚配null总体null看null两类遗传病在子代的发病率情况是null nullnull多选题null Anull男性患者的儿子发病率nullnull Bnull男性患者的
20、女儿发病率nullnull Cnull女性患者的儿子发病率nullnull Dnull女性患者的女儿发病率nullnull 1左null多null因遗传病的特点是null null null由多对null因null制 null常表null出家null聚集null象 null易nullnull境因素影响 null发病率极null Anullnullnullnull Bnullnullnullnull Cnullnullnull Dnullnullnullnullnull 14null人类多指null因nullAnull对手指null常nullanullnull显性null皮nullnull常nu
21、ll因nullBnull对白化null因nullbnull是显性null都在常染色体nullnull而且独立遗传null一个家庭中父亲多指null母亲null常null他们生null一个白化病手指null常的孩子null则null一个null患多指和null时患两种病的几率分别是null null Anull左/4null1/4 Bnull左/叫null1/叫 Cnull1/4null1/4 Dnull1 /4null1/叫 15null某患儿智力nullnullnull发育null缓null眼间距宽null口常半开null舌常伸出口外nullnull是null列哪种遗传病的症状 Anull原
22、发性高血压 Bnull呆小症 Cnull侏儒症 Dnull工1 null体综合症 16null工000 广东血null病隐性伴性遗传病null某人患血null病null他的岳父表nullnull常null岳母患血null病null对他的子女表null型的预测应当是null null A.儿子null女儿全部null常 Bnull独生子患病null女儿null常 Cnull儿子null常null女儿患病 Dnull儿子和女儿中都null可能出null患者 1只null人类null因组计划所测定的染色体是 Anull所null常染色体 Bnull工工条常染色体和 下null同性染色体 Cnull所
23、null性染色体 Dnull工工条常染色体和 工条 下染色体 1叫null目前人类null因组计划的最新进展表明null人类细胞染色体null的null因数约null Anull左null个nullnull Bnull10 null个nullnull Cnull左0 null个nullnull Dnull左0 null对nullnull 19nullnullnull遗传学科学家率先null制了世界null第一null水稻null因遗传nullnullnull水稻null因组计划做出了null要贡献null水稻体细胞中null 工4条染色体null那null水稻null因组计划要研究的 DNA分
24、子数null Anull4叫个 Bnull工4个 Cnull1左个 Dnull1工 个 工0nullnullnull婚姻法规定禁null近亲婚配的null学依据是 null null Anull近亲婚配nullnull代必患遗传病 Bnull近亲婚配nullnull代患隐性遗传病的机会增多 Cnull人类的疾病都是由隐性null因null制的 Dnull近亲婚配nullnull代必然null伴性遗传病 二null非选择题null除特别注明外nullnull空 2 分null共 60分null 工1nullnull工001 广东null河南nullnull因检测可以确定胎儿的null因型null
25、null一对夫妇nullnull中一人null 下染色体null的隐性null因决定的遗传病患者null另一方表null型null常null妻子怀孕nullnull想知道所怀的胎儿是否携带致病null因null请回答null null1nullnull夫null患者null胎儿是男性时null需要对胎儿进行null因检测吗？nullnullnull？null 4 分null null工null当妻子null患者时null表null型null常胎儿的性别应该是男性null是女性？nullnullnull？null 4 分null 工工nullnull199只 null海nullnull了说明近亲
26、结婚的危害性null某null生向学员分析讲解了null列null白化病和色盲两种遗传病的家null系谱nullnull设白化病的致病null因null anull色盲的致病null因null bnull请回答null null1null写出null列个体可能的null因型nullnullnull叫_nullnullnull10_null null工null若nullnull叫nullnullnull10结婚null生育子女中null患白化病或色盲一种遗传病的概率是_nullnull时患两种遗传病的概率是_null null左null若nullnull只 和nullnull9 结婚null子女
27、中可能患的遗传病是_null发病的概率是 _null 工左null工000 广东目前null关null家null在联合实施一nullnull人类null因组计划nullnullnullnull计划的目标是null制 4nullnullnullnullnullnull均涉null人类一个染色体组的常染色体和性染色体nullnull体情况如nullnull两nullnullnull的染色体null都标明人类全部的大约 10 null个null因的null置nullnull中一nullnull用遗传单null表示null因间的距离null另一nullnull用null苷酸数目表示null因间的距离n
28、ullnull一nullnull显示染色体null全部 DNA 约左0 null个碱null对的排列null序nullnullnull一nullnull是null因转录nullnull参nullnullnull计划的null美null英null日null法null德和中null的科学家null他们在 工000 null 5 null完null计划的 90null工00左null将该计划全部完nullnull 参nullnullnull计划的英null科学家null久前宣布null已在人类第 工工 号染色体null定null 6只9 个null因nullnull中 55是新发null的nulln
29、ull些null因null要null人类的先天性心脏病null免疫null能nullnull和多种恶性肿瘤等null关nullnull外null发null第 工工 号染色体null约null 160 个null因null鼠的null因nullnull相似的碱nullnull序null参nullnullnull计划的中null科学家宣布null在完nullnull因组计划之nullnull将null点转向研究中null人的null因null特别是null疾病相关的null因nullnull时null将应用人类null因组大规模测定碱nullnull序的技术null测定出nullnull牛等哺乳动
30、物null因组的全部碱nullnull序null 试null据以null材料回答null列问题null 1null人类null因组计划null需要测定人类的 工4 条染色体的null因和碱nullnull序null试指出是哪工4 条件染色体？nullnullnullnull是测定 工左条染色体？null4分null 工 在null述 工4条染色体中null估计null因的碱null对数目null超过全部碱null对的 10null试问null均null个null因最多含多少个碱null对？null工 分null (3)你认null完nullnull人类null因组计划nullnull哪些意nu
31、ll？null 2 分null 工4nullnullnullnull某单null因遗传病的系谱nullnull致病null因nullA 或 anull请回答null列问题null null1null该病的致病null因在_染色体nullnull是_性遗传病null null工nullnullnull工 和nullnull左 的null因型相null的概率是_null null左nullnullnull工 的null因型可能是_null null4nullnullnull工 的null因型可能是_null null5nullnullnull工 若null一携带致病null因的女子结婚null生育
32、出患病女孩的概率是_null 创新设计训练 工5null囊性纤维null性是一种常染色体遗传病null在欧洲的人群中nullnull 工500人中就null一人患null病null如一对健康的夫妇null一个患null病的孩子nullnullnullnull该妇女nullnull一健康男子再婚null问null再婚nullnull亲生一孩子患该病的几率是多少？null 4 分null 工6null在寻找人类缺陷null因时null常常需要得到null患病null的某些近亲结婚家系的系谱进行null能null因定nullnull科学家在一个海岛的居民中null找到了引起蓝色盲的null因null
33、该岛约null 44还的居民null蓝色盲null因的携带者null在世界范围内null则是null 10000 人中null一null蓝色盲患者nullnullnullnull该岛某家null系谱nullnull请分析回答null列问题null null1null该缺陷null因是_性null因null在_染色体nullnull null工null若个体null 叫患蓝色盲的null时null患血null病null当null 叫形null配子时null在相关的null因传递中遵循了_遗传定律null null左null若个体null 14 null该岛某表null型null常的男性结婚nul
34、l预测他们null代患蓝色盲的机率是_null若个体null 14 null岛外null他地方表nullnull常的某男性结婚null预测他们生一个患蓝色盲男孩的机率可能是_null null4nullnull需要从第null代个体中nullnullnull血液null皮null细胞null毛发等null获得该缺陷null因null请选null出提供null本的较合适个体null并解释选nullnull选的原因是_nullnull 3 分null null 5null诊断是否含缺陷null因的操null思路是 _nullnull 3 分null 第 3 节 人类遗传病 1null B 2nul
35、l C 3null B 4null C 5null D 6null B 7null B 8null D 9null D 10null B 11null AC 12null AB 13null B 解析null多null因遗传病是指由多对null因null制的人类遗传病null多null因遗传null仅表null出家null聚集null象nullnull比较容易nullnull境因素的影响null多null因遗传病在群体中的发病率比较高null 14null B 解析null由题意可知nullnull亲的null因型必定是 AaBbnull父null和 aaBbnull母nullnull手指遗传
36、方式是 Aa核 aa 1Aa 1aanull即null常 1/2null患多指 1/2null皮null遗传方式是 Bb核 Bb 1BB 2Bb 1bbnull即白化病可能是 1/4nullnull常是 3/4null所以两病都患的几率是 1/2核 1/4 1/8nullnull患多指是 1/2核3/4 3/8null 15null D 16null D 17null B 18null A 解析 人类null因组计划的最新进展表明null人类细胞染色体null的null因数约null 3 null个nullnullnull 19null D 解析 结合人的null因组计划null们可知null
37、在研究null因组时null测体细胞中null源染色体的一半即可null所以水稻null们研究 12 个 DNA 分子null 20null B 21null解析 本题考查考生掌握 X 染色体隐性null因知识的程度和考生实际应用知识的能力null认真审题null寻找已null条件和求解问题之间的关系null利用已null的知识null以判断和说明null X 染色体null致病null因由null夫携带null是由妻子携带对nullnull性别的null代影响是null一null的null把null个难点掌握null就可以null利的解题null已null条件是夫妻null方一人null患者
38、null另一人表null型null常null由于是 X染色体隐性遗传病null则表null型null常null妻子时nullnull因型可能是纯合null也可能是杂合null即从表null型null能null测nullnull因型null而表null型null常nullnull夫时null表null型和null因型是一致的null即由null夫的表null型null测他的null因型null第null 1null问的答案应该对男性胎儿进行null因检测null原因是妻子可能是携带者null第null 2null问null常胎儿的性别null女性null原因是她从父亲那null接null了一个n
39、ull常的显性null因null 答案null 1null需要null表null型null常女性可能是携带者null她null男患者婚配时null男性胎儿可能带null致病null因nullnull 2null女性null女患者nullnull常男性婚配时null所null的女性胎儿都带null来自父亲的 X 染色体null的null常显性null因null因null表null型null常null 22nullnull 1null aaXBXb 或 aaXBXB AAXbY 或 AaXbY null 2null 5/12 1/12 null 3null白化病null色盲 5/12 23null
40、null 1null是 22 条常染色体和 Xnull Y 两条性染色体null因null Xnull Y 染色体之间nullnullnull相null的null因和碱nullnull序null所以一共测定 24 条染色体 null 2null 3000 null 3nullnull利于疾病的诊断和治疗nullnull利于研究生物进化nullnull利于null育优良的高等动物品种nullnull利于研究null因表达的调null机制 24nullnull 1null常 隐 null 2null 100% null 3null Aa null 4null AA 或 Aa null 5null
41、1/12 25null解析 依题意null该病应属于常染色体隐性遗传null设囊性纤维null性由隐性null因 a null制nullnullnull因频率null qnullnull常的显性null因null Anullnullnull因频率null pnull群体呈遗传null衡null则患者null aanull的频率 q2 1/2500null q 1/50null则 p 1null q 1null 1/50 49/50null群体中杂合体null Aanull的几率null 2pq 2核 5049核 501 250098null 一对健康夫妇生null一个患病的孩子null则该夫妇
42、必null杂合体null该杂合体妇女再null一健康男子婚配时nullnullnull当该健康男子nullnull杂合体时null他们才可能生出患病的孩子null由于该孩子的父亲是杂合体的几率null 98/2500null故该孩子null患病孩子的几率应nullnull 98/2500核 1/2核 1/2 98/10000 0.98%null 答案null再婚的null亲生出患病孩子的几率null 0.98%null 26nullnull 1null隐 常null 2nullnull因的分离定律和自由组合定律null 3null 11% 1/400null 4null提供null本的合适个体nullnull 14null或null 15null因null他们是杂合体null含缺陷null因null而null 16nullnull 17nullnull 18 可能是杂合体或显性纯合体nullnull一定含缺陷null因null 5null用致病null因单链null探针null利用 DNA 分子杂交原理null鉴定标本是否含该致病null因null
