医学遗传学第1次作业题.doc

1、1医学遗传学2011 年第一学期第一次作业第一章绪论一、选择题1、最早被研究的人类遗传病是（ ）尿黑酸尿症； 白化病； 慢性粒细胞白血病； 镰状细胞贫血症2、疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下 A、B、C、D 四种类型，遗传病属于的类型为（ ）遗传因素决定发病； 基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关遗传因素和环境因素对发病都有作用；基本由遗传因素决定发病；3、种类最多的遗传病是（ ）单基因病； 多基因病； 染色体病； 体细胞遗传病4、发病率最高的遗传病是（ ）单基因病； 多基因病； 染色体病； 体细胞遗传病5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为 84%，双卵双生同病率为 37

2、%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（ ）100% ； 75% ； 50% ； 25%6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（ ）该遗传病是体细胞遗传病； 该遗传病是线粒体病；该遗传病是性连锁遗传病； 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（ ）该遗传病的发病年龄没到；该遗传病是体细胞遗传病；该遗传病是线粒体病； 该遗传病是隐性遗传病8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（ ）该遗传病是染色体病； 该遗传病是体细胞遗传病；该遗传病是线粒体病； 该遗传病是隐性遗传病9、生态遗传学与（ ）的关系最为密切。分子遗传学； 免疫遗传学； 群体遗

3、传学； 药物遗传学10、0 型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高 30%40%，由此判断其发病与遗传因素有2关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（ ）疾病组分分析法； 双生子法；伴随性状研究法； 系谱分析法；群体筛查法二、名词解释1、遗传病:遗传物质改变所导致的疾病。2、先天性疾病：出生时即表现出来的疾病。3、家族性疾病：具有家族聚集的疾病。4、发病一致性：生病时发病的特征都一样。5、系谱分析法:在初步确定某种病可能为遗传病后，搜集其家族中全部成员的发病情况，绘成系谱，依据系谱特征进行分析三、问答题1、如何判断是否遗传病？答：遗传因素决定发病遗传因素和环境因素对发病都有作用基因和遗传因素

4、决定发病2、遗传病的主要类型？答：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病3、简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。答：遗传病可表现为先天性疾病和家族性疾病，也可不表现而先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病4、简述医学遗传学的主要研究方法。答：群体普查法；系谱分析法；双生法；疾病组分分析法；关联分析法；染色体分析法5、关联和连锁有何区别？答：关联是起 连 接 作 用 的 ;相 互 有 联 系 的 ， 而 连锁是一环扣一环,连续不断第二章遗传的细胞学基础一、选择题1减数分裂过程中，细胞分裂次数和染色体的复制次数分别是 （ ）一次和一次； 两次和两次； 一次和两次； 两次和一次2人的一个体细

5、胞内含有 46 条染色体，减数分裂时可以形成的四分体数是（ ）23 个； 46 个； 69 个； 92 个3减数第二次分裂的主要特点是（ ）3染色体复制； 着丝点分裂；同源染色体联会；同源染色体分离4卵细胞的形成过程中，卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、卵细胞的个数比是（ ）1124； 1112； 1144； 11115精原细胞与卵原细胞在减数第二次分裂时的不同点是 （ ）细胞质的分配；着丝点的分裂；染色体的分配；不含同源染色体6处于减数分裂第二次分裂后期的某动物细胞中有 24 条染色体，那么本物种体细胞中的染色体数目为（ ）12 条； 24 条； 36 条； 48 条7染色体的交叉互换发

6、生在（ ）同源染色体间 姐妹染色单体间四分体的非姐妹染色单体之间 非同源染色体间8同源染色体的联会发生在（ ）有丝分裂中期 有丝分裂间期减数第一次分裂 减数第二次分裂9减数分裂四分体时期的细胞中，每个染色体与其 DNA 分子数之比是（ ）l2 ； l4 ； l8 ； 2l10在减数分裂过程中，染色体的复制发生在 （ ）第一次分裂的间期 联会时四分体时期 第二次分裂的后期11在高等动物的一生中，细胞中同源染色体的分离发生在 （ ）有丝分裂后期 减数第二次分裂后期减数第一次分裂 减数第二次分裂前期12下列关于同源染色体的叙述中，正确的是：A.同源染色体一条来自父方，一条来自母方； B.同源染色体是

7、由一条染色体经过复制而成的两条染色体； C.同源染色体的形状和大小一般都相同； D.在减数分裂中配对的两条染色体。 （ ）ABC； ABD； ACD； BCD13卵细胞中的染色体均为非同源染色体的根本原因是减数分裂过程中 （ ）染色体进行复制 姐妹染色单体分开同源染色单体分开 非姐妹染色单体交叉互换14动物的卵细胞与精子形成过程中的不同是：A.次级卵细胞将进行普通的有丝分裂； B.一个卵原细胞最终分裂形成一个卵细胞； C.一个卵原细胞经复制滋长后形成一个初级卵母细胞； D.卵细胞不经过变形阶段（ ）AC BD BC AD415下列对四分体的叙述正确的是（ ）一个细胞中含有 4 条染色体 一个细

8、胞中含有 4 对染色体一个细胞中含有 4 条染色单体 配对的一对同源染色体含有 4 条染色单体16同种动物的一个精原细胞和一个卵原细胞在其分别形成精子细胞和卵细胞的过程中，其不同点 （ ）染色体的变化规律；DNA 分子含量；子细胞的数目；生殖细胞的数目17在减数分裂过程中，每个染色体的着丝点分裂后形成二条 （ ）染色单体；非同源染色体；同源染色体；相同的染色体二、名词解释1、细胞：一切生物进行生命活动的基本功能和结构单位2、细胞增殖周期：细胞从上一次有丝分裂到下一次有丝分裂活动完成所经历的全过程3、减数分裂：产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂4、二价体：在第一次减数分裂前期，同源染色体配对，

9、称为二价体5、姐妹染色单体：一条染色体含有两条染色弹体，称为姐妹染色单体三、问答题：1、简述真核细胞的结构答：细胞膜、细胞质、细胞核2、试述减数分裂的遗传学意义。答：减数分裂在遗传学上有着十分重要的意义，减数分裂造成了染色体数目减半，产生单倍体的生殖细胞，精卵结合后重新生成了二倍本细胞，世世代代染色体数目不变，维持了整个物种的染色体数目不变同时，减数分裂的过程中同源染色本配对，非同源染色体自由组合，源染色体进行交换，从而产生遗传物质的重新组合，形成了生物个体的多样性3、减数分裂与有丝分裂有何异同点？答：意义不同 分裂次数不同 最终于细胞染色体数目不同4、简述配子发生的过程。答：为了叙述方便，一

10、般按先后顺序将 M 期分为前期、中期、后期和末期5、精子的发生与卵子的发生有何异同点？答：一个精原细胞最终分裂形成个精子，一个卵原细胞最终分裂形成个卵细胞精细胞成为精子要经历变形期，卵细胞不经过变形阶段5第三章遗传的分子基础一、选择题1、突变的（ ）是复等位基因产生的基础。多方向性； 可重复性； 可逆性； 时间差异； 后果不同2、下列哪种碱基置换属于转换（ ）GT； AC； TC； GC； CG3、UCA AAA GGC UAA AAA UCA AAA GGC UAU AAA是发生了（ ）无义突变； 同义突变； 错义突变； 终止密码突变； 抑制基因突变4、遗传异质性是指（ ）表型与基因型一致的

11、个体； 表型与基因型不一致的个体； 表型一致的个体，但基因型不同； 基因型一致的个体，但表型不同； 以上都不对5、能够导致碱基发生颠换的诱变剂是（ ）羟胺； 亚硝酸； 2-氨基嘌呤； 烷化剂； 吖啶类物质6、下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变？（ ）3； 6； 9； 19； 277、下列哪种突变属于错义突变（ ）野生型 UAC AGU CCU ACA GAA突变型 . UAC AGU CCU ACG AAA.UAC AGU CCU ACA UAA.UAC ACU ACU ACA GAA.UAC AAG UCC UAC AGA.UAC AGC CCU ACA GAA8、Hb Lepor

12、e 的发生机制（ ）移码突变； 终止密码突变； 染色体不等交换； 密码子插入； 碱基置换9、下列哪种是无义突变（ ）野生型 CAA UCA UUA CGG突变型 CAA UCA UUU CGGCCA UGA UUA CGGCAA UCA UUA CCG6CCA UCA GUA CCGGAA UCA UUA CGG10、无义突变引起（ ）肽链缩短；肽链延长；编码的氨基酸不变； 编码的氨基酸性质改变； 都不对11、亚硝酸盐诱发的突变主要是（ ）转换； 颠换； 转换或颠换； 移码突变； 整码突变 12、CAG GUC UAA AGU CAG GUC UAC AGU是（ ）同义突变； 错义突变； 无义

13、突变； 终止密码突变； 抑制基因突变13、最易引起移码突变的诱变剂是（ ）5-溴尿嘧啶； 2-氨基喋呤； 亚硝酸； 烷化剂； 吖啶类物质14、5-溴尿嘧啶诱发突变的机理是（ ）碱基类似物参入； 直接引起核酸的化学改变； 脱嘌呤； 插入 DNA 相邻碱基； 以上都不是 15、错配联会和不等交换常引起（ ）错义突变； 中性突变； 移码突变； 整码突变； 大段核酸缺失或重复 二、名词解释1、基因:基因中 DNA 分子中含有特定遗传信息的一段核卋酸序列，是遗传物质的最小功能单位2、点突变：DNA 链中的一个或对碱基的改变3、增强子：增强子是一种能够提高转录效率的顺式调控元件，能使和它连锁的基因转录频明

14、显增加4、动态突变：DNA 序列中由于寡核卋酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变5、切除修复 ：DNA 分子损伤的一种修复方式，切除受损部位，通过复制予与置换三、问答题1、简述转换和颠换、无义突变和移码突变的区别。答：转换：嘌呤嘌呤，嘧啶取代颠换：嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤2、终止密码与终止子有何不同？答：终止密码：使肽链合成终止的密码子，UAA,UAG,UGA。终止子：在一个基因的末端7往往有一段特定顺序，它具有转录终止的功能，这段终止信号的顺序称为终止子。3、切除修复的过程如何？如果切除修复有缺陷，将会导致怎样的后果？答：1 通过特异的内切核酸酶识别 DNA 损伤部位，

15、并在 5端做的一切口，在外切核酸酶的作用下，从 5端向 3端方向切除损伤的单链片断。2 在 DNA 聚合酶的作用下，以损伤处相应的互补链为模板，合成新的 DNA 单链片断来填补切除后的空隙。3 在 DNA 连接酶的作用下，将新合成的单链片断与原有的单链以磷酸二酯键相接完成修复过程。4、阐述真核生物基因的基本分子结构。答：真核生物的结构基因的 DNA 序列由编码序列和非编码序列两部分构成。编码序列由非编码序列分割开来。编码序列称外显子，非编码序列称内含子。每一结构基因在第一和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称侧翼序列，包括启动子、增强子和终止子，他们常常含有基因调控序列。第四章

16、单基因遗传一、选择题1、一红绿色盲的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中患病情况为（ ）女儿全部为红绿色盲患者；儿子全部为红绿色盲患者；儿子全部为红绿色盲携带者；女儿全部为红绿色盲携带者；都不对2、一对表型正常的夫妇，婚后生了一个白化病的儿子，这对夫妇的基因型是（ ）Aa 和 Aa ；Aa 和 aa ；AA 和 Aa ；AA 和 aa ；aa 和 aa3、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是 75%。如果杂合个体之间结婚，子女有此病症的比例是多大？（ ）3/16 ； 5/8 ；3/8 ；9/16 ；5/164、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是（

17、 ）0 ；1/2 ； 1/4 ； 1/8 ； 15、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为（ ） 1/8 ； 1/4 ； 1/2 ； 1 ； 06、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是下列哪个规律的细胞学基础（ ） 分离率 ； 自由组合律 ； 连锁互换律 ； 遗传平衡定律 ；Bayes 定律7、父母都是 A 血型，生育了一个 O 血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（ 8） 只能是 A 血型 ； 只能是 O 血型 ； A 型或 O 型 ； AB 型 ；B 型或 O 型8、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（ ） 男女发病机会均等 ； 系谱中

18、呈连续传递现象 ； 患者都是纯合体； 双亲无病时，子女一般不会发病 ；经常是连续几代都有患者9、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（ ） 外祖父或舅父 ；姑姑；姨表兄弟； 同胞兄弟；都不对10、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（ ） 有 1/4 可能为白化病患者； 有 1/4 可能为白化病携带者；有 1/2 可能为白化病患者； 有 1/2 可能为白化病携带者；有 2/3 为正常人11、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为 90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为（ ） 5

19、0% ； 45% ； 75% ； 100% ； 25%12、某种显性遗传病的家系，连续 4 代都有患者，第二代 2/4 患病，第三代 3/7 患病，第四代只有 1/8 患病，这是一种（ ）不完全显性遗传；不规则显性遗传；延迟显性遗传；表现度低的显性遗传；外显率低13、如图所示，已证实1 为苯丙酮尿症患者，并已知该病在群体中的杂合子频率为1/50，请问2 和3 婚配，其后代为该病患者的机会有多大（ ）1/1000； 1/5000； 1/400； 1/800； 1/200 1 2 1 2 3 ?914、下列哪一种病是非单基因病？（ ） 脊柱裂； 地贫；粘多糖病；苯酮尿症；自毁容貌综合征15、Hun

20、ter 综合征的遗传方式是哪种? ( ) AD； AR； XD； XR； Y 连锁遗传16、一位女性，其母亲为 X 连锁隐性遗传病患者，该女性生育过一个正常男孩，问她生育男患儿的概率为（ ）1/2 ； 1/4 ； 1/8 ； 1/16 ； 需用 Bayes 定律计算17、常染色体显性与隐性遗传病的根本区别（ ）发病率与性别是否有关； 患者父母是否近亲结婚； 是否隔代遗传； 杂合子是否发病； 患病程度是否有差别18、假肥大型肌营养不良症属于（ ）运输性蛋白病； 免疫性蛋白病； 受体蛋白病； 膜蛋白病； 凝血因子病19、哪种血型配对最易引起母婴血型不合性新生儿黄疸（ ）母 O 婴 A； 母 O 婴

21、 O； 母 A 婴 O； 母 A 婴 B； 母 AB 婴 A20、下列哪种遗传病属于 X 连锁隐性遗传（ ）乙型血友病； 丙型血友病； 半乳糖血症； 苯丙酮尿症； G6PD 缺乏症二、名词解释1、等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。2、测交：一种遗传技术，用基因型未知的生物体与就某一性状来说基因型已知的生物体进行交配，以测定前者的基因型。3、连锁：两种基因位于同一条染色体上，其表达的两种性状同时出现叫做连锁。4、基因型：基因型指的是由两个配子结合成的合子中遗传的组成。5、显性性状：基因型在杂合状态下也表现出的性状。三、问答1、幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，

22、属常染色体隐性遗传病。如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐形基因的几率是多少？答：50%。这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，那么第二个孩子患有此病的几率是多少？10答：25%。2、人类眼睛的棕色（B)对蓝色(b)，有耳垂(A)对无耳垂(a)是显性，不同对基因独立遗传。试分析棕眼有耳垂男性与蓝眼有耳垂女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂子女的最大几率是多少？答：1/8。第五章多基因遗传一、选择题1、多基因遗传的特点之一是（ ）遗传性状为质量性状，具有多态性；显性基因和隐性基因共同作用并具有累加作用；每一个基因均为微效基因；遗传度为 50%；易

23、患性越高，域值越高 2、唇腭裂是一种（ ）单基因病； 多基因病；染色体病； 受体病； 转运病3、下列不符合数量性状的变异特点的是（ ）一对性状存在着一系列中间过渡类型；在一个群体中的分布是连续的；一对性状间差异明显；分布近似于正态曲线；极端类型的变异占少数4、多基因遗传病的发病率大多超过 0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不像单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ）精神分裂症； 糖尿病； 先天性幽门狭窄； 软骨发育不全； 唇裂5、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异

24、产生是由（ ） 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果； 遗传基础的作用大小决定的； 环境因素的作用大小决定的； 多对基因的分离和自由组合的作用的结果；多对基因的连锁互换作用的结果6、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（ ）发病阈值高，其子女的复发风险也相对较高；发病阈值低，其子女的复发风险也相对较低；发病阈值高，但其子女的复发风险相对较低； 发病阈值低，但其子女的复发风险相对较高；都不对7、一种多基因遗传病的复发风险与（ ）该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关；一般群体的发病11率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关；该病的遗传率和一般群体的发病率的大

25、小都有关；亲缘关系的远近无关；都不对8、多基因病的特点是（ ）不需要有遗传因素和环境因素共同参与； 以数量性状为基础； 群体发病率低； 罕见家族聚集现象；以上都不是 9、唇腭裂的遗传度为 76%，患者一级亲属发病率为 4%，推测该病的群体发病率为（ ）20%； 2%； 1%； 0.16%； 16%10、关于多基因病的再发风险，下列哪项是错误的（ ）可根据群体发病率和遗传度粗略估计； 家庭中患者人数越多，再发风险越高； 家庭中患者病情越重，再发风险越高； 二级亲属再发风险比一级亲属低； 患者属发病率低的性别，其后代再发风险也低二、名词解释1、数量性状：多基因遗传的性状又称数量形状，其变异在一个群

26、体中的分布是连续的。2、多基因遗传：指这种遗传受多对基因控制。与单基因遗传不同，这些基因之间没有显性和隐性之分，这些基因称微效基因，有累加效应。3、微效基因4、易患性5、遗传率：遗传率是一个统计学概念，是对群体而言的，是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。三、问答题1、简述多基因遗传的特点。答：有家族聚集倾向，患者家属发病率高于群体发病率；患者同胞子女双亲亲缘系数相同，发病风险相同；家属级别降低，发病风险也降低。2、人类的身高属于数量性状，假设人类身高差别决定于三个基因座 A、B、C 相应的三对基因 A 和 a、B 和 b、C 和 c。群体中基因型为 AABBCC 的个体身高为 184cm，a

27、abbcc 的个体身高为 152cm。A 基因使身高增加 8cm，B 基因使身高增加 5cm，C 基因使身高增加 3cm。试求群体中下列婚配类型的后代的各种高度比例是多少？（1）AABBCCaabbcc （2）AABbCcaaBbCC3、精神分裂症的一般人群发病率为 1%，在患者一级亲属 768 人中，有 80 人发病。求精12神分裂症的遗传率。4、在估计多基因遗传病的发病风险时，除了该病的遗传率和一般群体的发病率的大小与之密切相关外，还应考虑哪些情况？答：家庭中患病人数越多，发病风险愈高；病情愈严重，发病风险愈高；群体发病率低的性别阈值高，其子女的发病风险高。第六章人类染色体和染色体病一、选

28、择题1、染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（ ）Turner 综合征；21 三体综合征； 18 三体综合征； 苯丙酮尿症； 粘多糖病2、进行产前诊断的指征不包括（ ） 夫妇任一方有染色体异常； 曾生育过染色体病患儿的孕妇； 年龄小于 35岁的孕妇； 曾生育过单基因病患儿的孕妇； 习惯性流产者3、下列哪种疾病应进行染色体检查（ ）先天愚型；-地中海贫血；苯丙酮尿症；假肥大型肌营养不良症；白化病4、性染色质检查可辅助诊断下列哪种疾病（ ）常染色体数目畸变；常染色体结构畸变；性染色体数目畸变；性染色体结构畸变；都可以5、可用来作辅助检查 18 三体综合征的是（ ） 核型分析；性染色质检查； 寡

29、核苷酸探针直接分析法；RFLP 分析法；SSCP 分析6、超雄综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（ ）核型分析； 性染色质检查； 寡核苷酸探针直接分析法； RFLP 分析法；SSCP 分析7、习惯性流产者可进行哪项检查以便确诊（ ）核型分析； 性染色质检查； 寡核苷酸探针直接分析法； RFLP 分析法； VNTR 分析8、下列哪种核型不会引起 Turner 综合征（ ）13 45，XO； 45,XO/47,XXX； 47,XXX； 46,X,i(Xq)； 46,X,i(Xp)9、Turner 综合征的典型核型是（ ）47，XX，+18； 46，XX，del(1)(q21)；

30、45，XX，t(13；14)(p11；q11)； 46，XY，r(2)(p21；q31)； 45，XO10、脆性 X 综合征患者的主要诊断依据是（ ）智力低下； 大睾丸； 大耳朵； 多动； Xq27 处细丝样脆性部位11、当受精卵第二次卵裂时发生了第 21 号染色体不分离，该个体核型将为（ ）47，XX，+21； 45，XX，21； 45，XX/47，XX，+21； 46，XX/47，XX，+21； 46，XY/47，XX，+2112、下列哪一类病不属染色体检查适应症（ ）疑为先天愚型患儿及其父母 多发性流产； 原因不明智力低下； 生育过无脑儿者； 生育过染色体异常患儿者13、下列哪一种染色体

31、平衡易位应劝其绝育（ ）14/21； 16/21； 21/21； 14/22； 16/2214、下列五种核型哪种是 Klinefelter 综合征的常见核型（ ）45，XO； 47，XYY； 45，XO/46，XY； 48，XXXX； 47，XXY15、具备下列哪一指征的应进行染色体检查( ) 原因不明的智低伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者; 新生儿黄疸伴智力低下者; 智低伴腐臭尿液者; 智低伴有肝硬化和白内障; 智低伴骨骼畸形、面容粗陋和肝脾肿大。16、下列哪项属于亚三倍体（ ）45 条； 47 条； 57 条； 67 条； 71 条17、应用荧光染料喹吖因氮芥对染色体进行显带的方法称（ ）

32、G 显带； Q 显带； R 显带； T 显带； N 显带18、下列哪个符号代表相互易位（ ）del； dup； rcp； rea； inv19、具有两个 X 染色质和两个 Y 染色质的核型是（ ）XXY； XYY； XXXY； XXYY； XXXYY1420、下列哪项是罗氏易位（ ）A/D； B/D； C/D； D/D； D/E21、脆性 X 综合征的脆性部位是在（ ）Xq27Xq28； Xq28Xq29； Xp27Xp28； Xp28Xp29； Xq29.522.外周血淋巴细胞染色体核型分析最常用的显带技术是( ) Q 带； G 带； N 带； R 带； C 带23、染色体数目异常嵌合体产生

33、的原因为（ ） 第一次减数分裂不分离； 第二次减数分裂不分离； 受精卵有丝分裂不分离；初级卵母细胞有丝分裂不分离； 次级卵母细胞有丝分裂不分离24、近端着丝粒染色体的着丝粒融合易位称为（ ） 平衡易位； 罗氏易位； 整臂易位； 相互易位； 单方易位二、名词解释1、染色体畸变：染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。2、核型 ：物种的染色体数与形态结构所构成的形式。3、非整倍体 ：非整倍体是整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体。4、易位 ：染色体断裂后，部分片断位置发生改变。5、单体型：染色体为二倍体时，缺失一条染色体的那对染色体将构成单倍体。三、问答题1、嵌

34、合体的发生机理是什么？答：受精卵在卵裂早期有丝分裂染色体不分离可引起嵌合体。2、导致多倍体产生的机理有哪些？答：双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂。3、21 三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么？答：标准型：核型为 47.XX（或 XY），+21；易位形：多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q)核型为 45,XX(或 XY),-14,-21, +t(14q21q)嵌合本型临床表现有为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常

35、伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后。出牙延迟且常错位，头发细软而较少，四肢短，由于韧带15松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。4、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象？答：正常人在形成生殖细胞时，初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂，使46 条染色体一分为二，所以每个精子和卵子只含 23 条染色体。受精后精卵融合一体，来自父母双方的 23 条染色体又结合成 23 对染色体，形成正常的胚胎。在有染色本易位的情况下，这种分配就会出现不均匀。由于异常的染色体不能正常分裂，所以减数分裂后产生的精子不是带有一对染色体，就是少了一条染色体。这种精子与正常卵子结合

36、后就会形成异常的三体或单体受精卵（正常为双体）。单体形式的受精卵往往在胚胎发育早期主夭折，造成流产或死胎。5、常用的显带技术有哪些？答：G 显带、Q 显带、R 显带、T 显带、C 显带第八章生化遗传病一、选择题1、人类正常体细胞有几个 珠蛋白基因（ ）1 ；2 ；3 ；4 ；52、Hb Gower2 的分子组成是（ ） 2 2 ； 2 2 ； 2 2 ； 2 2 ； 2 23、 珠蛋白基因簇定位于（ ）11p15 ；11q15 ；16p13 ；16q13 ；17q134、乙型血友病缺乏哪一个凝血因子（ ） ； ； ； ；5、丙型血友病是属于哪种遗传方式（ ）AR ；AD ；XR ；XD ；Y

37、连锁遗传6、粘多糖贮积症 I 型是缺乏下列哪一种酶（ ）酪氨酸酶；次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶；-L 艾杜糖苷酸酶；苯丙氨酸羟化酶；艾杜糖-2-硫酸酯酶7、血红蛋白 F 的肽链组成是（ ）22； 22； 22； 22； 228、 地贫患者 Hb 变化特点是（ ）16HbA2 HbF； HbA2 HbF； HbA2 HbF； HbA2HbF； HbAHbA2HbF9、父亲是甲型血友病患者，母亲正常，女儿为携带者的概率是（ ）1； 1/2； 1/4； 2/3； 3/410、血清苯丙氨酸和苯乙酸浓度测定可初步诊断（ ）神经管畸形； 苯酮尿症； 镰形细胞病； 半乳糖血症； 糖原累积症11、白化病发病机

38、理是遗传性酶缺乏引起（ ）所致。终产物减少； 中间产物减少； 底物堆积； 中间产物增多； 旁路产物增多12、半乳糖血症型是由下列哪一种酶缺乏所致？（ ） 半乳糖激酶；半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶；半乳糖尿苷-2-磷酸-4-异构酶；磷酸葡萄糖变位酶；2-磷酸尿苷半乳糖焦磷酸化酶13、PKU 是由于生化代谢过程中的哪一个环节出现问题所致？（ ） 代谢底物堆积；中间产物堆积；终产物减少；旁路产物增多；反馈抑制减弱14、ABO 血型的 IA 、I B、 i 基因是定位于哪号染色体的哪一区带？（ ） 9p34；9q34；19p34；19q34；6p3415、全身型白化病是属于哪种遗传方式？（ ） XD；

39、 XR； AD； AR； 从性遗传16、下列胎儿与母亲的血型，哪种最易产生血型不合的新生儿溶血（ ）胎儿 B 母 A； 胎儿 O 母 B； 胎儿 A 母 B； 胎儿 A 母 AB； 胎儿 B 母 O17、下列哪种遗传病属于 X 连锁不完全显性遗传（ ）G6PD 缺乏症；甲型血友病；PKU；自毁容貌综合症；假肥大型肌营养不良症18、具有智低、白内障、肝硬化症候群的遗传病是( ) PKU； G6PD 缺乏症； 21 三体； 半乳糖血症； 白化病19、有一男士,其妹为白化病患者,而其父母和他本人表型均正常,试问他为携带者的可能性有多大?( )1/2； 1/4； 2/3； 3/4； 120、据统计下列

40、哪种突变型是广东地区最常见的 地贫基因突变型（ ）41/42 突变； IVS-2,654； TATA 盒-28； 密码子 17； 密码子 71/7217二、名词解释1、地贫1；地贫就是珠蛋白基因异常或缺失，使珠蛋白的合成受到抑制而引起的溶血性贫血，如果一条16号染色体上的两个基因均缺失（-） ，链合成完全抑制，称 0地贫，也称地贫1。2、基因簇；一族相同的或相关的基因排列在一起称为基因族。3、分子病：分子病是指由基因突变造成蛋白质结构或合成异常所引起的疾病。4、血红蛋白病：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常引起的疾病，分为两类，一类是珠蛋白结构异常引起异常血红蛋白病，一类是珠蛋白数目

41、异常造成的地中海贫血。5、假基因：假基因(pseudogene)，与已知的正常基因在碱基顺序上高度类似，有明显的相似性，但却失掉了作为基因机能的DNA区域。三、问答题1、 地贫包括哪几种类型？基因缺失的情况如何？答： 地贫是由于 珠蛋白基因异常或缺失，使 珠蛋白的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。如果一条 16 号染色体上的两个 基因均缺失（-）， 链合成完全抑制，称 0地贫，也称 地贫 1；如果一条 16 号染色体上只缺一个 基因均缺失（-），能部分合成 链，称 +地贫，或 地贫 2。2、遗传性酶病与分子病有何不同点？ 答： 分子病是指由基因突变造成蛋白质结构或合成异常所引起的疾病，遗传性酶病

42、是指由于基因突变造成酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，也称先天性代谢缺陷。3、粘多糖贮积病的诊断主要有哪些手段？答：临床诊断、酶活性检测、尿检、基因诊断4、正常夫妇生出水肿胎儿是何因？若想生第二胎，其复发风险有多大？答：HbBarts 胎儿水肿综合征（ HbBarts hydrops fenlis syndrome）：是两条 16 染色体的 4 个 基因全部缺失或缺陷，基因型为 0 地贫纯合子（ -/-） ，完全不能合成 链，不能形成胎儿 HbF，相对过多的 链形成 四聚体（4）称为 HbBarts。HbBarts 对氧亲和力非常高，因而释放给组织的氧减少，造成组织严重缺氧导致胎儿

43、水肿，引起死胎或新生儿死亡，患儿血红蛋白 60%以上为 HbBarts，其余为 HbPorland。患儿父母均为 0 地贫杂合子，基因型为 /-，他们若再生育，则胎儿有 1/4 的机会为 HbBarts 水肿胎儿，1/4 为正常人，1/2 为 0 地贫杂合子（ 0 地 1） 。185、甲型血友病与乙型血友病有何异同点？答：甲型血友病（Hemophilia A）(OMIM306700)是凝血因子编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈 X 连锁隐性遗传，发病率约为 1/5000 男性活婴。女性患者极为罕见，乙型血友病（Hemophilia ）(OMIM306900)是凝血因子编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病,呈 X 连锁隐性遗传，发病率约为男性活婴的 1/3。