1、第三节 遗传病与优生,阅读资料，回答问题。,1、什么是血友病？2、血友病与肺炎、脚气病和骨折的致病因素有什么根本不同？,探究竟1,出血时血液凝固缓慢甚至完全不凝固。,血友病是由遗传物质改变引起的疾病。,遗传病：由遗传物质的改变引起的疾病。,一、遗传病,1、概念,遗传物质及遗传物质的基本单位和载体分别是什么?,基本单位基因,载体染色体,遗传物质DNA,2、遗传病的种类,1)单基因遗传病： 多指、白化病、色盲、血友病,2)多基因遗传病： 唇裂、无脑儿,3)染色体异常遗传病： 唐氏综合征、猫叫综合征,并指,多指,单基因遗传病：,单基因遗传病：白化病,白化病,一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。患者皮
2、肤呈白 色，白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。,道尔顿,单基因遗传病：色盲,单基因遗传病：色盲,单基因遗传病：血友病,轻微损伤可引起出血不止,多基因遗传病： 唇裂,无脑儿,无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。,染色体遗传病：猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,唐氏综合征（21三体综合征）,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出
3、口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,二、优生,优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施：,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,三、基因治疗,把人的正常基因导入病人体内，使它代替异常致病基因，从而达到治病的目的。,1990年，美国医生将修改了基因的白细胞注入了一个患免疫缺陷症的小女孩的静脉里，首例基因治疗获得成功。,1991年，我国科学家成功地完成了世界上首例血友病的基因治疗。,巩固练习,1、下列疾病中不属于遗传病的是（ ）A.色盲 B.夜盲症 C.白化病 D.血友病2、下列与自己不是直系血亲的是（ ）A.父亲 B.母亲 C.外祖父
4、 D.兄弟3、提高人口素质，预防遗传病发生的最简单、最有效的措施是（ ）A.禁止近亲结婚 B.做好婚前检查C.做好产前检查 D.提倡晚婚晚育,B,D,A,例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他们全部是先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.,近亲结婚的危害,例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数9
5、0%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。,禁止近亲结婚的原因,因为每个人都携带56个不同的隐性致病基因。血缘越近相同的基因越多。所以近亲结婚相同的隐性致病结合的机会会大，发病概率高。,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,归纳结论：,近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,禁止近亲结婚的意义,禁止近亲结婚是提高人口素质、预防遗传病发生的最简单、最有效的措施。,
