1、1课后达标检测 22 关注人类遗传病(建议用时：45 分钟)双基题1多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )先天性哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 青少年型糖尿病A BC D2下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能会得的遗传病是( )A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21 三体综合征 D白血病3如图为某一遗传病的家系图，已知 1 为携带者。可以准确判断的是( )A该病为常染色体隐性遗传B 4 是携带者C 6 是携带者的概率为 1/2D 8 是正常纯合子的概率为 1/24(
2、2014河南新乡质检)某研究性学习小组对某种人类遗传病进行了调查，根据家庭成员发病情况分为四种类型，结果如下表。据此可推测该病最可能是( )成员/类别 父亲 母亲 儿子 女儿 (注：表中“”为患病， “ ”为正常)A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX 染色体显性遗传DX 染色体隐性遗传5一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，该男孩的基因型是 aaXbY。这对夫妇再生一个表现型正常的男孩的概率是( )A9/16 B3/8C3/16 D1/86.2如图所示，为了鉴定 8 号个体与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案，下列方案中可行的是( 图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质
3、的个体)( )A比较 8 号个体与 2 号个体的 X 染色体 DNA 序列B比较 8 号个体与 3 号个体的 Y 染色体 DNA 序列C比较 8 号个体与 5 号个体的 X 染色体 DNA 序列D比较 8 号个体与 5 号个体的 Y 染色体 DNA 序列7(2014宿迁高三检测)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，相关叙述正确的是( )A甲病不可能是镰刀型细胞贫血症B乙病的遗传方式可能是伴 X 显性遗传C两病都是由一个致病基因引起的遗传病D若4 不含致病基因，则1 携带甲病致病基因的概率是 1/38如图所示遗传系谱中有甲(基因设为 D、d)、乙(
4、基因设为 E、e) 两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是( )A甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于 X 染色体上B 6 的基因型为 DdXEXe， 7 的基因型为 DDXeY 或 DdXeYC 13 所含有的色盲基因只来自 2D 7 和 8 生育一个两病兼患的男孩的几率为 1/89人类遗传病中，抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )A男孩；男孩 B女孩；女孩C男孩；女孩 D女孩；男孩10正常的家系中可能生出 2
5、1 三体综合征患儿。生出 21 三体综合征患儿的比例在 20 岁的母亲中约 1/2 000,30 岁的母亲中约 1/1 000,40 岁的母亲中约 1/100，在 45 岁以上的母亲中则高达1/50，下列预防 21 三体综合征的措施中，效果不好的是 ( )A遗传咨询 B产前诊断C适龄生育 D胎儿染色体筛查11(2014江苏部分重点中学调研) 人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：(1)调查时最好选择_( 填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_ 作为调查对
6、象。如果调查遗传病的发病率，应_。3(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。(4)假如调查结果如下：被调查人数共 3 500 人，其中男生 1 900 人，女生 1 600 人，男生红绿色盲 60 人，女生红绿色盲 10 人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为 1.57%。请你对此结果进行评价：_。(5)调查中发现一男生(9 号个体 )患红绿色盲(相关基因用 B、b 表示)，咨询中知道其同胞姐姐(10号个体) 患白化病(相关基因用 A、a 表示)。他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答问题。8 号个体的基因型为_，5 号个体为纯合子的概率是_。
7、若 12 号个体与 9 号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是_。如果不考虑白化病，他们_(填“能”或“不能”) 生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求 )。提升题12某致病基因 h 位于 X 染色体上，该基因和正常基因 H 中的某一特定序列经 Bcl酶切后，可产生大小不同的片段(如图 1，bp 表示碱基对) ，据此可进行基因诊断。图 2 为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是( )Ah 基因特定序列中 Bcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B1 的基因诊断中只出现 142 bp 片段，其致病基因来自母亲C2 的基因诊断中
8、出现 142 bp、99 bp 和 43 bp 三个片段，其基因型为 XHXhD3 的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现 142 bp 片段的概率为 1/213如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，有关说法错误的是( )4A多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了C在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查D在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大14某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图) ，其中一种是伴性遗传病
9、。相关分析正确的是(多选 )( )A甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴 X 染色体隐性遗传B3 的致病基因均来自于2C2 有一种基因型，8 基因型有四种可能D若4 与5 结婚，生育一患两种病孩子的概率是 5/1215如图为甲种遗传病(基因为 A、a)和乙种遗传病(基因为 B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于 X 染色体上。请回答以下问题( 概率用分数表示)。(1)甲种遗传病的遗传方式为_ 。(2)乙种遗传病的遗传方式为_ 。(3)2 的基因型及其概率为_。(4)由于3 个体表现两种遗传病，其兄弟2 在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病
10、基因携带者的概率分别为 1/10 000 和 1/100；H 如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。答案与解析1解析：选 B。先天性哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病；21 三体综合征属于染色体异常遗传病；抗维生素 D 佝偻病属于伴 X 染色体显性遗传病。2解析：选 C。据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级5卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项 A、B 属于单基因遗传病，D 项不属于遗传病。3解析：选 B。由于遗传系谱图中
11、3、 4 正常， 9 患病，可判断该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传或伴 X 染色体隐性遗传，故 4 一定是携带者，但不能准确判断 6、 8 的基因型与表现型的概率。4解析：选 B。根据第类别可以看出，父母正常生出了有病的女儿，所以此病为常染色体隐性遗传( 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性) 。5解析：选 C。由题意可知该夫妇的基因型分别是： AaXBXb、AaX BY，则他们的后代中不患聋哑(A_)的概率是 3/4，非色盲男孩 XBY 的概率为 1/4，所以这对夫妇再生一个表现型正常的男孩的概率是 3/16。6解析：选 D。本题考查遗传系谱图的分析，意在考查考生的理解能力
12、和知识迁移运用能力。8 号个体与 5 号个体都从 1 号个体继承了相同的 Y 染色体，可通过测定 8 号、5 号个体的 Y 染色体DNA 序列鉴定 8 号个体与本家族的亲子关系，D 项正确。7解析：选 D。由系谱中 1 和2 正常，生下的2 患病可知，甲病是常染色体上的隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体上的隐性遗传病；乙病若是伴 X 显性遗传病，则5 患病，其女儿都应患病，但3、 4、5 都正常，因此判断乙病不是伴 X 显性遗传病；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；对于甲病，3 是杂合子的概率为 2/3，若4 不含致病基因，则1 携带甲病致病基因的概率是 1/3。8解析：选 A。
13、通过 5、 6 生出 10 甲病女患者，判断出甲病属于常染色体隐性遗传病，所以乙病就是色盲，为伴 X 染色体隐性遗传病； 6 不患病，而她的父亲患色盲，所以 6 为 XEXe，生出 10 患甲病，所以为 Dd，结合起来基因型为 DdXEXe； 7 患色盲所以是 XeY，不患甲病，生出来 13 患甲病，所以是 Dd，结合起来就是 DdXeY； 13 是女性色盲所以基因型为 XeXe，一个来自 7，一个来自 8， 8 的父亲正常，所以只能来自母亲 3， 7 父亲虽然患病，但是 7 是男的，只能从 1 获得 Y 染色体，所以色盲基因只能来自 2； 7 基因型为 DdXeY， 8 基因型为DdXEXe
14、，用分支法可知 Dd 与 Dd 生出来 dd 患病的几率是 1/4，X eY 和 XEXe 生出来患病男孩的几率是 l/4，两病兼患的男孩的几率是 1/16。9解析：选 C。甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不会患病。10解析：选 A。21 三体综合征是父亲或母亲发生染色体变异形成异常的生殖细胞造成的，通过遗传咨询无法预防，可以通过产前诊断或胎儿染色体筛查来预防；随着生育年龄的增大，21 三体综合征患儿概率增加，因此适龄生育也是预防该病的有效措施。
15、11解析：(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中调查。(3)本小题调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，所以统计结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(5)由 13 号个体(aaX bY)可推出 8 号个体的基因型为 AaXBXb；由 6号个体(aa)和 7 号个体(X bY)可推出 1 号个体和 2 号个体的基因型分别为 AaXBXb 和 AaXBY,5 号个体为
16、纯合子的概率是 1/31/21/6 。由 10 号个体(aa)和 9 号个体(X bY)可推出 3 号个体和 4 号个体的基因型分别为 AaXBXb 和 AaXBY，则 9 号个体的基因型为 1/3AAXbY、2/3AaX bY；由 7 号个体(AaXbY)和 8 号个体(AaX BXb)可推出 12 号个体的基因型为 1/3AAXBXb、2/3AaX BXb；9 号个体和 12号个体婚配，生一个同时患两种病的孩子的概率是 2/32/31/41/21/18，且能生出患红绿色盲的女孩。书写遗传图解时应注意字母、符号等构成要素。答案：(1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族( 系) 随机选
17、择一个较大的群体(3)表格如下性别表现 男生(人) 女生(人)色盲6正常(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数 (5) AaX BXb 1/6 1/18 能 遗传图解如图12解析：选 D。限制酶可识别特定的脱氧核苷酸序列，碱基序列改变使核苷酸序列改变，从而导致 Bcl酶切位点消失， A 项正确。致病基因 h 位于 X 染色体上，据图 2 可知，由无病的父母生出患病孩子，故该病为伴 X 染色体隐性遗传。 1 的基因型为 XhY，无 H 基因，故基因诊断中只出现 142 bp 片段，其致病基因来自其母亲，B 项正确。2 的基因诊断中出现 142 bp 片段，则说明其含有 h 基因，
18、出现 99 bp 和 43 bp 两个片段，说明其含有 H 基因，故其基因型为 XHXh，C 项正确。3 的基因型为 1/2XHXh、1/2X HXH，其丈夫的基因型是 XHY，则他们的儿子的基因型为XhY 的概率是 1/4，即出现 142 bp 片段的概率是 1/4，D 项错误。13解析：选 C。在对人群中遗传病发病率的调查中，由于多基因遗传病易受环境影响，通常不宜作为调查的对象，因此，最好选择发病率较高的红绿色盲、白化病等单基因遗传病。14解析：选 ACD。由系谱图中4 和5 均患甲病，7 不患甲病，推知甲病为常染色体显性遗传病；由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病，推知乙病为伴性遗传病，4
19、和5 不患乙病，生育了患乙病儿子6，知乙病是伴 X 染色体隐性遗传病；若甲病用 A 表示，乙病用 b 表示，1的基因型为 aaXBXb，2 的基因型为 AaXBY，3 的基因型为 AaXbY，X b 致病基因来自1；由2 的表现型知基因型为 aaXBX ，由2 患乙病推知2 基因型为 aaXBXb。4 的基因型为AaXBXb，5 的基因型为 AaXBY，8 基因型有 AaXBXB、AaX BXb、AAX BXB 和 AAXBXb 四种可能；4 基因型为 AaXBXb，5 基因型为 1/3AAXbY、 2/3AaXbY，若4 与5 结婚，生育一患甲病孩子的概率为 1/32/33/4 5/6，患乙
20、病孩子的概率为 1/2，生育一患两种病孩子的概率为5/61/25/12。15解析：据图中无病的1 和2 能生出1(患甲病的女孩)，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病；由题干信息可知乙病一定为伴 X 染色体隐性遗传病( 6 和7 生出患乙病的7) ；根据3 患甲病可推出其父母的基因型为 Aa、Aa，同时由3 也患乙病可推出其父母的基因型为XBY、X BXb，由此可以推出2 的基因型为 1/3AAXBY 和 2/3AaXBY。据题干信息可推测：如果 H是男孩，则表现甲病的概率1/4 1/10 0002/31/60 000，表现乙病的概率1/21/10011/200；如果 H 是女孩，则表现甲病的概率与男孩的一样 (甲病为常染色体遗传病，其发病概率与性别无关)，表现乙病的概率为 0，因为乙病为伴 X 染色体隐性遗传病，父亲表现正常，他会传给他的女儿 B 基因，所以他的女儿不会患乙病，因此建议优先选择生育女孩。答案：(1)常染色体隐性遗传(2)伴 X 染色体隐性遗传(3)AAXBY,1/3 或 AaXBY,2/3(4)1/60 000 和 1/200 1/60 000 和 0 优先选择生育女孩
