1、第 2讲 人类遗传病(时间：30 分钟)基础对点练考纲对点夯基础考点一 人类遗传病的类型及人类基因组计划及意义1(2013华中师大一附中模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )。A基因突变可能导致患遗传病B人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病D体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病解析 基因突变可能导致患遗传病，如人类的白化病、红绿色盲就是由于基因突变所引起的；人类遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾病，这里的遗传物质可能在细胞核中的染色体上，也可能在细胞质中；产前羊水检查可以查出基因病，也可以查出染色体异常遗传
2、病；体内不携带遗传病的致病基因也有可能会患遗传病，如染色体数目异常遗传病。答案 A2下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是( )。A遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D先天性疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生解析 先天性疾病不一定都是遗传病；优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。答案 D3人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )。46 条染色体 22 条常染色体X 染色体或 22 条常染色体Y 染色体 22 条常染色体X、Y 染色体 44 条常染色体X、Y
3、染色体ABC D解析 人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22X 或 22Y ，但人类基因组研究时，X 和 Y 两条性染色体存在非同源区段，所以为22X、Y。答案 B4(2013辽宁抚顺六校模拟)下列关于遗传病的说法中正确的是( )。A伴 X 染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病B线粒体 DNA 异常的遗传病，只能由母亲传给儿子C常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为12D伴 X 染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因解析 伴 X 染色体隐性遗传病，男患者与表现型正常女性婚配，所生儿子不一定患病；线粒体 DNA 异常导致
4、的遗传病能通过母亲传给所有后代；常染色体显性遗传病中，男患者与正常女性婚配所生儿子患病概率不一定为 ，12伴 X 染色体隐性遗传病中，患病女性一定将 X 染色体上致病基因传递给后代，但后代不一定患病。答案 D考点二 人类遗传病的监测和预防()及调查常见遗传病5(2013郑州质量监测 )如图所示，为了鉴定男孩 8 与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案，下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)( )。A比较 8 与 2 的 X 染色体 DNA 序列B比较 8 与 3 的 Y 染色体 DNA 序列C比较 8 与 5 的 X 染色体 DNA 序列D比较 8 与 5 的 Y
5、 染色体 DNA 序列解析 男孩 8 的 X 染色体来自母亲，而其母亲的 X 染色体分别来自她的父亲和母亲，因此很难鉴定男孩 8 的 X 染色体，而男孩 8 的 Y 染色体来自其父亲，且 Y 染色体在其家族的男性中相同，故比较 8 与 5 的 Y 染色体 DNA序列可鉴定男孩 8 与本家族的亲子关系。答案 D6某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( )。A要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析 在调查人类遗传病时，最好选取群体中
6、发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。答案 B7(2013开封重点高中联考)男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是( )。A甲、乙都能胜诉 B甲可能胜诉C乙可能胜诉 D甲、乙都不能胜诉解析 核辐射能导致基因突变。血友病为伴 X 染色体隐性遗传病，男甲儿子的致病基因不可能来自男甲，而是来自其妻子，所以男甲不能胜诉。男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传
7、病，可能是男乙发生基因突变所导致的，也可能是其妻子发生基因突变所导致的，所以男乙可能胜诉。答案 C提能强化练考点强化重能力8(2013江西师大附中三模)人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征，症状是尖头，指、趾呈蹼状。研究发现大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内 Z 受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是( )。A该病是一种遗传病B患病基因突变多发生在有丝分裂 CZ 受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系 D患者 Z 受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同解析 根据题意，引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，
8、可知该病是一种遗传病，患病基因突变多发生在减数分裂中；由题中信息大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩，可知 Z 受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系；患者 Z 受体蛋白的结构与正常人不同，而蛋白质的结构是由氨基酸的种类、数量、排列顺序和肽链的空间结构决定的。答案 B9某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：性别 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病男 /个 291 150 10 4 549女 /个 287 13 2 4 698下列有关说法正确的是( )。A甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因B甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律C若
9、甲病患者中有 200 个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为 3.89%D控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于 X染色体上解析 根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病，故A 错误。由于甲病的男女患者数量之比接近 11，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于 X 染色体上，故 D 正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与 X 染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故 B 错误。根据 C 选项中的假设条件“甲病患者中有 200 个人为纯合子”可知，其他甲病患者
10、应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有291102872590(个)，共含有致病基因 2002(590200)790(个)，调查总人数为 291150104 5492871324 69810 000(个)，因此致病基因的频率为 790(210 000)100%3.95%。答案 D10(2013乌鲁木齐二次诊断)下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对等位基因 A、a 控制，下列叙述正确的是(多选)( )。A8 号的基因型为 Aa 或 AABPKU 为常染色体上的隐性遗传病C该地区 PKU 发病率为 ，9 号女子与当地一正常男子结婚，则生出110 000患病孩子的概率为15 0
11、00D若 8 号与 9 号近亲结婚，生了两个正常孩子，第 3 个孩子患 PKU 的概率为16解析 据图分析可知， 3 号与 4 号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；3 号与 4 号的基因型都为 Aa，则 8 号的基因型为AA 或 Aa；若该地区苯丙酮尿症发病率为 ，即 aa 的基因型频率为110 000，则 a 的基因频率为 ，A 基因频率为 ，已知 9 号女子的基因型110 000 1100 99100为 Aa，正常男子的基因型为 AA 或 Aa，则该正常男子为苯丙酮尿症携带者的概率为 ，则 9 号与当地一正常男子婚配生出患病孩子的概AaAA Aa 2101率为 ；8
12、号的基因型为 AA、 Aa,9 号基因型为 Aa，生出第 32101 14 1202 13 23个孩子患 PKU 的概率为 。23 14 16答案 ABD大题冲关练综合创新求突破11下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。21 三体综合征属于_遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为_。(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：_(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成_(色盲基因用B 或 b 表示)配子与另一方正常配子结合形成受精
13、卵。(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_技术大量扩增细胞，用_处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。(4)右图是某单基因遗传病家系图。为研究发病机理，通常采用 PCR 技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_酶。为诊断 2 号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是_。若 7 号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为_。答案 (1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) 染色体异常 45XY (2)父亲 X BY (3) 动物细胞培养 胰蛋白酶 (4)耐高温(或热稳定)
14、 的 DNA 聚合 (或 Taq) DNA 分子杂交(或用 DNA 探针检测) 1412(2013北京海淀期中练习)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系(设相关基因为 A、a，系谱如下图所示)。请分析回答下列问题。(1)据系谱图分析，该病为_染色体上的_性基因控制的遗传病。推测 3 的基因型是_。(2)垂体产生的_不足可引起该先天性垂体性侏儒症。(3)研究人员采集了 10 位家系成员(系谱图中有编号的个体)的血样，提取了这些成员的 DNA，采用_技术对该病相关基因GHRHR 基因片段(260 bp，bp 代表碱基对)进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶 BstU 对其
15、切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如下图所示。据系谱图和电泳图谱分析可知：该病患者的 GHRHR 基因片段有_个 BstU 酶切点。在提取 DNA 的部分家系成员中，_是致病基因的携带者。若 10 与 11 再生育一个孩子，这个孩子患病的概率是_。解析 (1)由第 1 代的双亲正常，生出 2、 7、 10患病，可知该病为常染色体上的隐性遗传病。双亲的基因型均为 Aa， 3正常，故其基因型为 AA或 Aa。(2)侏儒症是由垂体分泌的生长激素不足造成的。(3)体外扩增 DNA常用的方法是 PCR 技术。由系谱图和电泳图谱分析可知，该病患者(如 2、 7、 10)的 GHRHR 基因片段没有
16、BstU 酶切点，全都被 Bst酶切割的(如 3、 5、 8、 11)为 AA，部分被该酶切割的(如 1、 2、 6)为携带者。答案 (1)常 隐 AA 或 Aa (2)生长激素 (3)PCR(或聚合酶链式反应) 0 1、 2、 6013(2011浙江理综， 32)以下为某家族甲病( 设基因为 B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中 1 不携带乙病的致病基因。请回答下列问题。(1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。 1 的基因型是_。(2)在仅考虑乙病的情况下， 2 与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。(3)B 基因
17、可编码瘦素蛋白。转录时，首先与 B 基因启动部位结合的酶是_。B 基因刚转录出来的 RNA 全长有 4 500 个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由 167 个氨基酸组成，说明_。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需 4 s，实际上合成 100 个瘦素蛋白分子所需的时间约为 1 min，其原因是_。若 B 基因中编码第105 位精氨酸的 GCT 突变成 ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA 上的_为终止密码子。解析 (1)由 3 4 5(患甲病) 推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；由 2(患乙病) 2(无乙病) 1(患乙病 )、 3(患乙病)且 1不携带乙病基因推知，乙病的遗传
18、方式为伴 X 隐性遗传；由 1表现正常， 2患甲病可推知： 1的基因型为 BbXDXD或 BbXDXd。(2)若仅考虑乙病， 2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩，推知 2的基因型为XDXd，该男性基因型为 XdY。遗传图解为：(3)转录时，首先与基因启动部位结合的酶是 RNA 聚合酶；真核生物的基因中含有内含子和外显子，转录出的前体 mRNA 含有与内含子相对应的序列，需切除后才能成为成熟 mRNA；为提高翻译效率， mRNA 上往往同时结合多个核糖体，同时翻译；根据碱基互补配对原则可推知，基因突变后转录产生的 mRNA 上 UGA 为终止密码子。答案 (1)常染色体隐性遗传 伴 X 染
19、色体隐性遗传 BbX DXD 或 BbXDXd(2)(3)RNA 聚合酶 转录出来的 RNA 需要加工才能翻译 一条 mRNA 上有多个核糖体同时翻译 UGA14某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为 12。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在_中进行调查，而调查发病率则应选择在_中进行调查。(2)“先天性肾炎 ”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。(3)基因检测技术是利用_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，
20、如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？_。如何指导？_。解析 (1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为 12” ，属于“有中生无，且与性别有关” ，可判断先天性肾炎属于伴 X 染色体显性遗传病，被调查双亲的基因型为 XBXB、X BY 和XBXb、X BY，其中 XBXb、X BY 的家庭比例为 。(3)基因检测技术的原理是23DNA 分子杂交。先天性肾炎为伴 X 染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴 X 染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。答案 (1)患者家系 人群(人群中随机抽样) (2)伴 X 染色体显性遗传 23(3)DNA 分子杂交 该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎” (4)能 当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测
