1、阵发性睡眠性血红蛋白尿阵发性睡眠性血红蛋白尿获得性的细胞膜缺陷引起的一种溶血性贫血。主要是细胞膜上的衰变加速因子（DAF）和同种限制因子（HRF）缺陷，以红细胞更明显，因而对血浆中的补体异常敏感而发生血管内溶血，由于 PNH 是基因突变引起的干细胞异常，所以白细胞和血小板计数亦可减少。病人于睡眠后第一次尿可呈酱油色，少数病人有血栓形成，化验除有溶血的一般阳性结果外，蔗糖水试验和酸溶血试验阳性可确定诊断 。尚无特效疗法，主要是对症治疗 ，贫血严重者可输生理盐水洗涤的红细胞，若输全血可能会促进溶血。也有骨髓移植治愈 PNH 的报道。 阵发性睡眠性血红蛋白尿概述：阵发性睡眠性血红蛋白尿(血液内科 )
2、，简称 PNH，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在 20-40 岁青壮年。男性多于女性，与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约 10 年，也有长达 20 年以上。治疗主要为对症及支持治疗，防治并发症。国内患者主要死亡原因为出血及感染。症状表现：1.睡眠后酱油样或葡萄酒色尿发作史。2.贫血及出血，出血少见且轻。3.感染和发热。4. 黄疸、肝脾轻
3、度肿大。5.血栓形成。诊断依据：一、PNH 诊断标准：1. 临床表现符合 PNH；2. 实验室检查：酸化血清溶血试验(Ham 试验) 、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断。(1)二项以上阳性，(2)一项阳性，但须具备以下条件：(a)两次以上阳性，或一次阳性，但操作正规，有阴性对照。(b)有溶血证据。(c)能排除其他溶血，如 G6PD 缺乏所致溶血，自身免疫性溶血性贫血等。二、再障一 PNH 综合征：根据病情演变和特征，下列不同情况均属本综合征，但应分别标明。(1)再障PNH：指原有肯定的再生障碍性贫血，转为可确定的 PNH，再障的表现已不明显
4、。(2)PNH再障：指原有肯定的 PNH，转为明确的再障，PNH 的表现已不明显。(3)PNH 伴有再障特征：指 PNH 伴有骨髓增生低下，巨核细胞减少，网织红细胞不增高等再障表现者。(4)再障伴有 PNH 特征：指再障伴有 PNH 的有关化验结果阳性者。治疗：治疗原则 本病无特效治疗，主要为对症及支持疗法。1.去除或避免诱发因素。2.控制溶血发生。3. 促进血细胞生成。4.补充相对缺乏的造血物质。5.输洗涤红细胞悬液。6.骨髓移植。用药原则 1.对普通 PNH 病例以口服强的松、康力龙和其他辅助药物为主。2. 对合并严重感染病例，病原菌不明确时可选择广谱抗生素，待药敏试验结果回报后，根据结果进行选择。3.对合并严重贫血病例，除主要药物治疗外，需输注洗涤红细胞。4.对合并缺铁的患者，适当选择硫酸亚铁、右旋糖酐铁或福乃得补充。5.对合并血栓的患者，联用华法令、复方丹参片等药。
