1、扭转痉挛、痉挛性斜颈与手足徐动症扭转痉挛扭转痉挛又名扭转性肌张力障碍。临床上以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特征。按病因可分为原发性和继发性两型，以前一型为常见。1 原发性扭转痉挛（又名变形性肌张力障碍）2 继发性扭转痉挛，见于累及基底节的各种疾病，如感染、变性、中毒（重金属、药物、毒气等） 、代谢异常、外伤、肿瘤等。【病因】原发性扭转痉挛的病因不明，多为散发，但少数病例有家族遗传史，呈常染色体显性或隐性遗传。本症最多见于 715 岁间儿童或少年。症状性扭转痉挛往往见于脑炎后、铜盐或铁盐沉积于基底节而致的肝豆状核变性及hallervorden-Spatz 病，胆汁色素沉着
2、于基底节而致的核黄疸，某些中毒情况（特别是一氧化碳中毒及左旋多巴、酚噻嗪类或丁酰苯类过量） 。代谢障碍中如基底节钙化、大脑类脂质沉积病，亦可出现扭转性不随意运动。基底节肿瘤、颅脑外伤或产伤而引起本病者很少见。婴儿的扭转痉挛常因脑缺氧后其基底节呈大理石样变。应用左旋多巴、酚噻嗪类或丁酰苯类药物诱发的基底节病征是近年来常见遇见的医源性疾病。特别是有些病例长期应用酚噻嗪类、丁酰苯类药物后可出现扭转痉挛，舞蹈样手足徐动症，牙关紧闭，舌肌、面肌和下颚等的不自主运动，称为迟发性运动障碍。由这些药物引起多动症的机理尚不清楚。【病理】原发性扭转痉挛虽作了详细的脑病理研究，但光镜检查尚未发现可以引起不自主运动的
3、特殊形态学改变。已发现非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失，基底节的脂质及脂色素增多。但这些改变的意义尚不清楚。遗传型患者血浆的多巴胺-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，其意义不明。症状性扭转痉挛的基底节病变视病因不同，可参阅有关章节。【临床表现】原发性扭转痉挛属常染色体隐性遗传者，通常在儿童期起病，表现一侧或两侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖曲，行走时足跟不能着地，随后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。颈肌受侵时则出现痉挛性斜颈。躯干及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。常引起脊柱前凸、侧凸和盆骨倾斜。面肌受累时则挤眉弄眼、牵嘴歪唇等动作。舌肌与咽喉肌
4、的受侵，则呈现舌头时而伸出，时而缩回或时而在口内扭动等不自主动作，并有构语与吞咽障碍。扭转痉挛于作自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。严重的患者可因不自主运动而不能从事正常的活动。肌力、反射及深、浅感觉和智力一般皆无改变，但亦可能有智能减退者。病程进展多甚缓慢。晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残疾。常染色体显性遗传型及散发型的起病年龄较迟且外显率多不完全。家族成员中或有多个同病成员或有多种顿挫型局限性症状，如眼睑痉挛、斜颈、脊柱侧弯、书写痉挛等症状，多自上肢开始，可长期局限于起病部位，即使发展成全
5、身型，症状亦较轻。原发性扭转痉挛的转归差异很大，轻者病情长期不进展，可自理生活，重者则严重、卧床不起，出现固定的肌张力障碍性姿势。起病年龄和起病部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早（15 岁以前）及自下肢起病者病情一般都要不断进展，最后几乎都发展成全身型，预后不良，多于起病后若干年死亡，但也有少数病例可长期不进展，甚至可自行缓解。成年期起病，且症状自上肢开始者，预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。因此常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因前者起病年龄较晚，且症状多自上肢开始，后者则恰恰相反。【诊断】扭转痉挛的诊断并不困难，因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所
6、特有，可以一目了然。但是本病必须与由各种原因引起的症状性肌张力障碍相鉴别。肝豆状核变性、脑炎后是出现此种综合征最常见的原因，药物诱发的多动症亦很常见，应详查起病前有无服药史。在本病早期往往易被误诊为癔症，因为基底节器质性病变所引起的一切不自主运动均可因情绪因素而加重。因此发现这些不自主运动与情绪因素有关时并不能证实此种情况就是癔病性。此外癔病性的不自主运动容易受暗示的影响，而且往往有精神因素为背景。再者症状的长期持续存在可有地排除癔病的可能性。扭转痉挛的不自主扭转性运动的性质与手足徐动症相同，但前者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手肌或全然幸免或仅轻度受累，在手足徐动症者受侵的部位
7、则恰相反。【治疗】目前尚无肯定的有效药物。有助于缓解肌张力障碍的药物包括镇静剂、肌肉松弛剂、抗震颤麻痹药等。地西泮 510mg 或硝西泮 57.5mg，每日 3 次，可能有效。少数病例口服左旋多巴 5001500mg/d 可有帮助，但也有使不自主运动反加重者。有人主张左旋多巴与氟哌啶醇合用可获进步。氯丙嗪 12.525mg，每日 3 次，常有疗效。卡马西平 0.10.2mg，每日 23 次，对有些病例可有帮助。苯海索每日量用 20mg 以下，分 23 次口服多对儿童有效，成人多数不能耐受其副作用。二甲基氨基乙醇每次 250mg，每日 3 次，或泰必利每次 0.10.2g，每日 3 次亦可一试，
8、但疗效都不显著。立体导向破坏丘脑腹外侧核手术对某些病例有效，但常复发。双侧手术易发生言语障碍，故手术疗法只能最后考虑。症状性扭转痉挛应作病因治疗。由药物诱发的多动症，应立即停药。痉挛性斜颈痉挛性斜颈是由颈肌阵发性的不自主收缩，引起头向一侧扭转或阵挛性的倾斜。目前认为本病为椎体外系器质性疾患之一。少数属精神性（癔病性斜颈） 。【病因和病理】本病可发生于任何年龄，但以中年人最为多见。男、女同样受累。病因不明。曾被认为系一种局限型的变形性肌张力障碍。有人认为本病系由脑炎引起，但只有 5%患者有脑炎史。Foltz 等报告破坏猿猴上脑干结合臂的交叉部、内侧纵束及内侧网状结构可出现斜颈的症状。本病可独立存
9、在，亦可为原发性变形性肌张力障碍或症状性肌张力障碍的组成部分。先天性斜颈亦见于短颈畸形综合症的颈椎缺如或融合等先天性脊柱异常。有少数病例为家族性或以精神因素为致病原因。本病的病理研究材料极少。Tarlor 曾对 1 例尸检作了深入的脑病理研究，未发现基底节有病变。【临床表现】痉挛性斜颈是因颈肌的阵挛性或强制性不随意收缩而引起头部向一方强制性转动。临床表现各不相同。起病多甚缓慢，但亦可骤然急起者，特别是癔病性者。颈部的深、浅肌肉均可受累，但以胸锁乳突肌、斜方肌及颈夹肌的收缩最易表现出症状。单独一侧胸锁乳突肌收缩时引起头向对侧旋转，颈部则向对侧屈曲。一侧胸锁乳突肌合并对侧斜方肌和颈夹肌同时收缩时则
10、头向对侧旋转并固定于此位置，不伴有头颈向收缩肌侧屈曲。两侧胸锁乳突肌同时收缩时则头部向前屈曲，称“颈前倾” 。两侧颈夹肌及斜方肌同时收缩时则头部向后过伸，称“颈后倾” 。肌肉呈强直性收缩者则呈现反复的阵挛样跳动式痉挛，后者多见于癔病病人，往往两侧颈肌均有受累，但总以一侧更严重。患肌可发生肥大。颈肌的不随意运动早期可甚轻微而被忽视，随后则日益严重，最后则必须用极大力量才能把向一侧扭转的头部扳回原位。痉挛的频度因人而异。不随意运动可因情绪激动而加重，当头部得到支持（如头部靠在椅背上或平卧）时则减轻，睡眠中完全消失。受累的肌肉常有痛感，但多不严重。反射及感觉均正常。病人往往因随意运动，日常工作和社会
11、活动发生障碍而影响情绪。【诊断】本病诊断十分容易。有时与由精神因素所引起者则鉴别困难。癔病性斜颈的不自主运动呈多变性，不如器质性斜颈那么刻板不变，于精神刺激后突然起病，且经暗示后症状可缓解。但器质性斜颈症状的轻重，亦与精神因素有关。因此癔病性斜颈的诊断必须慎重，仅在神经系统的全面检查已排除器质性神经系统疾病后方可确定。痉挛性斜颈的起病年龄与先天性斜颈迥然不同，后者可因胸锁乳突肌血肿后纤维化、颈椎的先天缺如或融合所引起。此外尚应考虑是否有局部原因，如颈肌肌炎、颈淋巴结炎以及跟肌的平衡障碍（如上斜肌麻痹）等所引起的症状性斜颈。【治疗】痉挛性斜颈的药物治疗与扭转痉挛相同即用抗胆碱能药，地西泮、氟哌啶
12、醇、卡马西林、Deanol、泰必利等药，对轻症病例可能有所帮助。过去曾经用过的手术疗法包括切断副神经的脊髓根，颈 24 脊神经后根，两侧颈髓 24 的前根和后根合并副神经脊髓根等，疗效均不很确实。新近多采用立体导向丘脑点凝术，可能是部分病人获得缓解。文献中亦有报道采用显微血管减压术治疗本病，将压迫副神经的血管分开隔离，可以取得疗效。但因手术有危险性故应最后考虑。感觉性生物反馈疗法对有些轻症病例有效。病人碰触或压迫下颏、颊部或鼻部时斜颈可缓解。癔病性斜颈应采用精神治疗，指导病人练习颈肌松弛，并同时应用镇静剂、按摩及理疗等辅助疗法。头部用机械支架（如颈托）亦有助。癔病性斜颈经上述治疗后往往可获很大
13、程度的进步甚至痊愈。手足徐动症手足徐动症又称指划运动，与肌张力障碍类似，也是一种临床综合征，并非一个独立的疾病单元，可为多种多种神经系统疾病的表现。其临床症状为肌强硬和手足发生缓慢性和不规则的扭转运动。1871 年 Hammond 首先描述此种异常运动。1837 年 Shaw 命名此情况为双侧手足徐动症。1896 年 Anton 报告双侧手足徐动症脑的病理呈大理石状态，且把产后发生的双侧手足徐动症描述为脑性双侧瘫痪或Little 病。本病可见于许多情况，如基底节大理石样变性、脑炎、出生时窒息、早产、产伤、核黄疸、肝豆状核变性等。基底节大理石变性是最常见的病因。【病理】双侧手足徐动症通常发生于出
14、生后最初几个月，其病理特点为基底节（特别是纹状体中的壳核、尾核）呈大理石样变性，最可能是因脑缺氧后基底节的神经细胞变性，有髓鞘纤维的髓鞘过度增生所造成。丘脑、苍白球、黑质、内囊及大脑皮质亦可有变性。少数病例可能是因核黄疸后发生基底节髓鞘形成障碍状态。脑发育不良或脑回变小亦常见到。【临床表现】先天性手足徐动症的临床特征通常为生后即出现不自主运动，但亦可于生后数月症状才变明显者。发育迟缓，开始起坐、行走或说话的时间均延迟。不自主运动早已开始，但起初皆不明显，直至病儿能作随意运动时才能显著发觉。由肝性脑病、吩噻嗪、氟哌啶醇或左旋多巴过量引起的手足徐动症可于成年以后或老年期发病。本病所特有的手足徐动性
15、运动，是手足不断作出缓慢的、弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样的奇形怪状的强制运动。这些动作以四肢的远端较近端显著。下肢受累时，大脚趾常自发地背屈，造成假性的把彬斯基征。有时面部亦可受累，病人常挤眉弄眼，扮成各种鬼脸。咽喉肌和舌肌受累时，则言语不清，构语困难，舌头时而伸出时而缩回，吞咽亦发生障碍。尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈。这种不自主运动可因情绪紧张或精神受刺激时或作随意运动中加重，完全安静时减轻，入睡时停止。其肌张力时高时低变动无常，肌张力当肌痉挛时增高，肌松弛时正常，故本病又称易变性痉挛。约有半数病人因椎体束受累可出现双侧轻瘫或痉挛，特别是下肢。半数以上有智力缺陷。全身感觉正常。本病一般为慢性疾病，
16、病程可长达数年或几十年之久，少数患者病情可长期停顿而不进展，手足徐动性运动严重且伴有咽喉肌受累者，可早期死于并发症。【诊断】手足徐动症有手足特殊姿势的不自主运动，故诊断并不困难。舞蹈病的舞蹈样动作出现于肢体躯干及头面部，范围广泛，且不自主动作更迅速，呈跳动样。不同于本征的不自主动作主要局限于手足，但本征有时与舞蹈病并存则称为舞蹈手足徐动症。扭转痉挛乃系躯干或四肢绕脊柱或肢体的长轴作螺旋形扭动，且不自主运动的速度缓慢，亦不易与本征混淆。【治疗】各种镇静剂（如苯巴比妥、地西洋、硝西泮及氟哌啶醇）均可使不自主运动暂时缓解。抗胆碱能药（苯海索、开马君、苯甲托品等）亦可有一定帮助。二甲基氨基乙醇每次 250mg 与泰必利每次 0.10.2g，每日 3 次口服，疗效都不肯定。体疗、理疗等有时也有帮助。脑立体导向手术只适用于单侧病变及智力良好者，疗效尚难肯定。
