1、新生儿神经肌肉病在进入新生儿神经肌肉病这个话题之前，我回想起最近在临床上遇到的一个患儿，患儿生后不久入院，呼吸费力，胸廓扁平，予呼吸机支持治疗。咪唑安定 1ug/(kg*min)维持。入院后 2 天，肌张力一直偏低，停咪唑安定，肌张力改善不明显，追问病史，其哥生后不久不明原因死亡史。家族中，其父方有类似婴儿出生，生后不久及死亡，因经济原因，其父母选择放弃，1 天后，患儿死亡，对于一些基因方面的检测已经无从获得。主任查房时对着疾病也只能从理论上的猜测，考虑新生儿神经肌肉病，翻阅相关资料，我对该类疾病有了初步的了解，下面是我查阅相关文献，对新生儿神经肌肉病中的一类“松软儿”的认识。松软儿(flop
2、py baby)是一症候群，包括中枢神经系统或周围神经系统异常引起肌张力减退的各种疾病，又称婴儿肌张力低下症。肌张力低下的病因很多，可因为 1.大脑疾病，2.脊髓疾病，3.周围神经疾病，4.神经肌肉接头疾病，5.肌病，粗略分可分为分原发性和继发性两种。(一)原发性肌无力 指以肌无力为主要表现，无其他原发疾病，病因有：1.良性先天性肌张力低下(benign congenital hypotonia)婴儿出生时即呈现松软状，呼吸肌一般不受影响，哺乳正常，精神状态良好，有的婴儿在几个月内肌张力逐渐恢复，有的则持续时间较长，至婴儿开始学站立和走路时，附着于踝关节和膝关节的肌肉仍松软，以致需要支持物才能
3、行走，但预后仍良好，随年龄增长，松软程度逐渐减轻，最后完全恢复。原因未完全明了。2.婴儿脊髓性肌萎缩 即 Werdwig-Hoffman 病，属于严重疾病。(二) 继发性肌无力 婴儿患有某种疾病，肌无力只是原发疾病的一个症状。1.新生儿窒息和颅内出血四肢肌肉松弛，或(和) 肌紧张交替出现。 2.21-三体综合征、甲状腺功能低下、成，骨发育不全、氨基酸代谢紊乱均可出现肌无力，有的在出生时即松软，有的则在生后数周或数月才松软。3.脑性瘫痪早期可表现为肌张力低下，但以后逐渐趋向于肌紧张。4.重症肌无力以眼睑下垂，眼球活动不灵活和肢体肌肉劳累和松软为体征。脑性肌张力减低和脊髓性肌张力减低的鉴别要点如下
4、：脑性肌张力减低 脊髓性肌张力减低出现大脑其他功能异常的表现 无大脑其他功能异常的表现手握拳 无手握拳其他脏器畸形 无其他脏器畸形腱反射正常或活跃 腱反射减弱或消失垂直悬垂 腿呈剪刀状 有肌肉萎缩Prader-Willi 综合征，又称为 Prader-Labhar-Willi 综合征、愉快木偶综合征、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退- 智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征。该病症 1965 年由 Prader 等首次报道，至今已报道的病例有数百例。本病特征性表现包括：肌张力减低、智力减低、性腺功能减退、身材矮小和肥胖。本症是非孟德遗传现象基因组印记的典型例证。其病因是由于第 15 号
5、染色体长臂近中央关键区（15qll.2-ql2）微缺失引起，即由于来自母方的 15 号染色体的单亲二体（uniparentaldisomy）或父方 15 号染色体上的关键片段发生缺失所引起。染色体分析或分子遗传学检查 15 号染色体长臂微小缺失（deletionof15q11-13） 。 （一）70% 患者为父系 15号染色体异常。 （二）5%患者为 15 号染色体长臂重组。 （三）25% 患者为 15 号染色体母系双倍体，缺少父系 15 号染色体，为遗传印迹原理的单亲二体征。目前尚无特异性治疗方法。缺氧缺血性脊髓病，常见原因为围产期窒息，本病的病理改变严重程度不等，从未丧失脊髓连续性的水肿到硬膜外、硬膜下或髓内大量出血。新生儿意识障碍通常被认为由大脑实质出血或窒息引起，在患儿意识恢复后出现典型运动缺陷、膀胱功能障碍或进展性痉挛性截瘫时才考虑到脊髓损伤。所以尽早预防尤为重要。为了减少神经系统疾病患儿的出生，对于有家族史的家庭，应孕前进行基因检测，避免遗传性疾病再次发生，减少家庭的损伤。
