1、巴特氏综合征（Bartters syndrome）以低钾血症、碱中毒及多尿为主要表现的一组病症。病因和发病机理不明。该综合征多见于儿童，可散发或有家族史。患儿生长发育迟缓，有多尿及夜尿，易感口渴，喜咸食，食欲不振，恶心，肌力软弱，有时行动困难，有软瘫表现，少数可出现搐搦。化验检查患者血钾、血氯降低，有碱中毒，血肾素浓度明显升高，尿前列腺素（PGE）及醛固酮浓度也增高，肾脏浓缩功能下降，但稀释能力良好，其他肾功能多正常。虽有高肾素和高醛固酮血症，但患者却无高血压，此为本病之特点。可以应用消炎痛类药物抑制前列腺素的合成，同时补给钾盐可以减轻症状；也可以试用拮抗醛固酮的药物安体舒通，使各项代谢紊乱有
2、所好转，但尿氯的排泄仍然增加。本病要同各种引起低血钾、低氯性碱中毒疾病如原发性醛固酮增多症、长期应用利尿药引起的低钾血症相区分。成人 Bartter 综合征 1 例长期误诊分析1、临床资料患者王某，男性，28 岁，山东曲阜人，陕西某部战士。以间断全身乏力，伴心悸 4 年余，加重 10kg，主诉于 2003-03-14 入我院心脏科。患者 1999 年开始反复发作全身乏力、心悸，发作无规律，无瘫痪，症状明显时化验血钾低 2.53.0mmol/L ，1999 年夏因乏力、心悸、出虚汗化验甲功 FT3 偏高，T3、T4、 FT4 等均正常，按甲亢，服他巴唑 10mg 3 次/天，治疗 20 多天无效
3、停服，此后反复复查甲功均正常，长期诊断为低钾型周期性麻痹，口服钾盐治疗。本次入院前 10 多天因乏力，上腹部不适，化验肝功单项谷丙转氨酶 68U，服联苯双脂 10 粒 3 次/天，5 天无效果，症状渐加重，伴心悸来我院，门诊化验血钾 2.9mmol/L，以低血钾待查：甲亢、周期性麻痹收住。发病以来纳食、睡眠好、大小便正常。家族史：父母、一弟一妹均健康无同样病史。查体：血压 6.8/10.6kPa，体质量 67kg，身高 168cm。发育正常，营养中等。无突眼，甲状腺不大，肺呼吸音清晰，心界不大，心率92 次/min ，律齐，未闻及病理性杂音，腹平软，无压痛，肝脾未触及，肠鸣音正常。神经科查：眼
4、底正常，颅神经反射正常，四肢肌力 5 级，张力正常，腱反射对称，无病理征及感觉障碍。化验：血尿常规 正常晨尿 pH 值 6.57.0；血钾 2.553.2mmol/L；血钠138.9142.6mmol/L；血氯 98.7102.3mmol/L；血钙 2.32.4mmol/L；CO2Cp 26.9mmol/L；肝肾功 正常，乙肝五项 阴性，甲功 正常，胸透 正常，心电图示 低电压，腹部 B 超 正常24 小时尿 2200mL，尿钾 70.12mmol/L，钠 255.2mmol/L，氯 243.6mmol/L。给予每日补钾 5g，口服心得安、补镁等治疗 10 多天无效，症状及低钾均无改善。予顿服
5、氯化铵 6.8g 负荷试验，结果：尿 pH 值1 小时 6.5；2 小时 6.0；3 小时 5.5；4 小时 5.5。拟诊肾小管酸中毒转往肾病科。入肾病科观察血压波动在 17.314.4/10.08.0kPa；血镁 0.56 mmol/L，晨尿比重 1.020；血气分析：pH 值 7.459；PCO2 5.5kPa；PO2 82.2mmol/L；BE 4.5 mmol/L；HCO3 28.9 mmol/L 。尿气分析：pH 值 7.294；HCO3 39.4mmol/L；同位素检测（立位）：血管紧张素 I 0.1ng/mL(正常值 1.953.99ng/mL)；血管紧张素 II 678.9pg
6、/mL(正常值 55.3115.3pg/mL)；醛固酮 592.3pg/mL(正常值 65.2295.7pg/mL)；心钠素 0.21ng/mL(正常值 0.3120.456ng/mL)。住院 40 天确诊 Bartter 综合征，治疗在补钾基础上加服安体舒通 20mg 3 次/天，测血钾 3.223.7 mmol/L，病情稳定，共住院 53 天出院，继服药治疗。2、讨论Bartter 综合征于 1962 年首次文献报道,我国 1979 年首次报道，临床较为罕见，目前认为它是一种常染色体隐性遗传病，成人可因基因突变而后天获得，是近端肾小管转运障碍性疾病。临床以低钾性代谢性碱中毒，伴高肾素、高醛
7、固酮血症，但无高血压及水肿为特征。肾脏病理可见肾小球旁器增生肥大，亦有认为只要血浆肾素持续分泌增加，又具有其他诊断依据，虽无肾活检也可作出 Bartter 综合征诊断。本例情况与此相符。鉴别诊断：甲状腺机能亢进。本病可伴有周期性麻痹、低钾，而尿钾正常。本例发病初期因乏力、心悸、出虚汗，化验甲功仅 FT3 偏高，而 T3,T4 正常即诊断为甲亢，并短期服抗甲状腺药治疗无效，此后反复复查甲功均正常，且尿钾升高，可排除本病。周期性麻痹。本病是一种周期性发作的肢体呈弛缓性瘫痪的疾病，每次发作迅速且于短期内痊愈是本病的特点，大多数患者发作时血钾偏低。本例仅以乏力为主要表现，虽然个别 Bartter 综合
8、征可以表现低钾瘫痪，但本例从未出现过肢体瘫痪，基本上是持续低钾，而无自发缓解表现，因此可排除本病。肾小管酸中毒。本例因单剂氯化铵负荷试验，尿 pH 值 4小时内未低于 5.3 而疑及本病，但无高氯代谢性酸中毒，血气表现为碱中毒。单剂氯化铵试验应在服药后 38 小时内每小时测 pH 值一次，本例检查不符和要求，且单剂法准确度较 3 日法差，因此不能以此确诊。Gitelman 综合征。本病也以失盐、低钾性碱中毒、血压过低为特点，但同时合并低镁血症和低钙血症。本例血镁、血钙正常不支持本病。此外患者无腹泻、呕吐及服用利尿剂造成低钾，而出现继发肾素、醛固酮升高情况。综上本例符合 Bartter 综合征诊断。本病目前国内已报告 40 余例，其成年病例从发病到诊断大多 2 年以上，最长甚至 10 年。本例发病以来历时 4 年曾在多所大医院诊治，长期误诊，分析原因主要是：对本病缺乏认识，甚至肾病科医生也对此认识不足；目前只有少数医院开展了相关检查；门诊接诊没有时间查阅有关资料，常以固定思维简化处理。因此本病实际上可能并非罕见，如遇到无明显原因低钾血症，持续时间又相对较长，血压正常，应考虑本病。
