1、人类遗传疾病课程教学大纲一、 人类遗传疾病课程说明（一）课程代码：（二）课程英文名称：Humanity genetic disease（三）开课对象：生物制药专业学生（四）课程性质：本课程为生物制药专业学生的专业选修课程。（五）教学目的：使学生掌握人类遗传疾病概念及其研究对象，了解遗传病概念及分类，掌握基因诊断方法，掌握定位疾病基因的主要方法，掌握亲缘系数和近婚系数概念及计算方法，了解单基因遗传病、多基因遗传病的研究进展。（六）教学内容：遗传病概念及分类；基因诊断方法；定位疾病基因的主要方法；亲缘系数和近婚系数概念及计算方法；单基因遗传病、多基因遗传病的研究进展；掌握估计不同单基因病再发风险方
2、法；各种遗传方式的系谱特点，并能根据系谱特征判断疾病在家系中的传递方式。（七）学时数、学分数及学时数具体分配学时数：30 学时 学分数： 2 学时数具体分配：教 学 内 容 讲授 实验/实践 合 计第一章、概述 2 2第二章、遗传的基本规律 2 4第三章、生命从一个细胞开始 4 8第四章、生命和遗传的物质基础 2 10第五章、人类基因组结构及基因组作图 2 12第六章、人类遗传方式及有关的疾病 4 16第七章、人类染色体和染色体畸变 4 20第八章、人类性别决定和性别异常 2 22第九章、从细胞的分化调控看克隆问题 2 24第十章、人体代谢和发育中的遗传学问题 4 28考试 2 30合计 30
3、 30（八）教学方式以多媒体教学手段为主要形式的课堂教学（九）考核方式和成绩记载说明考核方式为考试。平时成绩 30%，包括出勤情况，作业情况和课堂情况。考试成绩70%。二 、讲授大纲与各章的基本要求 第一章、概述教学要点： 1、 了解人类遗传学发展概况2、 掌握人类遗传病概念及分类教学时数：2教学内容：一、人类遗传学发展历史二、人类遗传疾病概念及分类，考核要求：掌握人类遗传疾病概念及其研究对象，掌握遗传病概念及分类。第二章、遗传的基本规律教学要点：1、掌握分离定律2、掌握自由组合定律3、掌握伴性遗传规律4、掌握连锁互换定律教学时数：2教学内容：一、分离定律一、自由组合定律三、伴性遗传定律四、连
4、锁互换定律五、有关名词考核要求：分离定律（掌握） ；自由组合定律（掌握） ；伴性遗传规律（掌握） ；连锁互换定律（掌握）第三章、生命从一个细胞开始教学要点：细胞的自我复制，精子和卵子是怎样形成的，胚胎的分化发育教学时数：4教学内容：一、人的生命始于合子二、细胞生命活动的基本单位三、细胞的自我复制四、精子和卵子是怎样形成的五、受精过程六、胚胎的分化发育考核要求：掌握细胞的复制，理解精子和卵子形成的过程和胚胎的分化发育过程。第 四 章 、 生 命 的 遗 传 物 质 基 础一、教学要点：蛋白质，DNA 和 RNA 的基本结构，从基因到性状表达过程教学时数：2教学内容：二、生命存在的基本要素蛋白质三
5、、遗传物质DNA 和 RNA四、奇妙的遗传密码系统五、遗传信息的转录和翻译六、从基因到性状表达考核要求：掌握蛋白质，DNA 和 RNA 的基本结构第五章、人类基因组结构及基因组作图教学要点：1、掌握人类基因组组成2、掌握人类基因结构教学时数：2教学内容： 一、什么是基因和基因组二、人类基因组结构三、人类基因组作图考核要求：了解人类基因结构第六章、人类遗传方式及有关的遗传病教学要点： 1、 遗传方式和系谱分析2、单基因遗传3、多基因遗传教学时数：4教学内容：一、遗传方式和系谱分析二、单基因遗传三、多基因遗传四、近亲结婚及影响五、基因组印记考核要求：掌握单基因遗传遗传方式和系谱分析、第七章 人类染
6、色体和染色体畸变教学要点1、掌握人类染色体数目畸变的类型2、掌握三体和单体发生机制3、掌握常见结构畸变的发生机制及描述方式4、掌握平衡易位的配子发生5、了解倒位携带者配子发生6、了解其它数目畸变发生机制教学时数：4教学内容：一、人类染色体的基本研究方法二、人类染色体畸变（一）整倍性变异 （二）非整倍性变异三、染色体病考核要求： 人类染色体数目畸变的类型（识记） ；三体和单体发生机制（了解） ；常见结构畸变的发生机制及描述方式（掌握）第八章 人类性别决定和性别异常教学要点：人类性别决定的机制教学时数：2教学内容：一、性别决定的复杂性二、性别决定的机制考核要求： 掌握人类性别异常的几种情况第九章、
7、从细胞的分化调控看克隆问题教学要点：1、细胞分化的基本概念2、细胞质在细胞分化中的主要作用3、克隆羊研究的科学意义教学时数：2教学内容：一、细胞分化的基本概念二、细胞分化中发育潜能变化三、细胞分化于基因的时空表达四、细胞质在细胞分化中的主要作用五、内外环境对细胞分化的影响六、克隆羊研究的科学意义考核要求：人类染色质的组成和结构（识记） ；细胞分裂中的染色体行为（理解） ；人类染色体带型概念及命名原则（了解） 。第十章 人体代谢和发育中的遗传学问题教学要点：1、分子病2、人类个体发育中的遗传学问题教学时数：4教学内容：一、分子病1.血红蛋白病2.其他分子病二、先天性代谢病三、人类个体发育中的遗传学问题考核要求： 掌握人类个体发育中的遗传学问题三、推荐教材和参考书目1.人类遗传学导论 ，于其兴等，第一版，高等教育出版社，2000。2.医学遗传学 ，李璞等，第二版，中国协和医科大学出版社，2006。3. 现代遗传学原理 ，徐晋麟等，第二版，科学出版社，2001。4.现代遗传学 ，赵寿元 乔守怡，第一版，高等教育出版社，2001。5. 分子细胞生物学 ，陈晓光 张船茂等， 第一版，清华大学出版社，2006。6.遗传学 ， （S.L.埃尔罗德 W.斯坦斯菲尔德，第四版，科学出版社， 2004。
