1、患儿，男，因发育异常就诊。患者在其母亲妊娠期间，B超发育迟缓，出生时体 轻。最典型的异常是哭声小，尖细，无力，像猫叫。1岁时发现发育仍然矮小，眼间距宽，眼角外斜，对刺激不灵敏，说话困难，智力明显低下。患儿身高70cm，体弱，彩超显示房间隔缺损。,诊断：猫叫综合症,猫叫综合征(Criduchat syndrome，CDCS)是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病，因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名，又称为5p一综合征(5psyndrome) 该病较为罕见，须经染色体检查确诊,患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一，经多个DNA探针检测，证实5p15为本病的缺失片段。80%的病例为染色体片
2、段单纯缺失，10%为不平衡易位引起，环状染色体和嵌合体则比较少见。,-,最为常见的异常表现： 1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l5。 2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。 3、脸呈圆形，“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。,许多环境因素能够引起染色体断裂。接触大剂量粘合剂、油漆；一定剂量的X射线，一般说来，这种断裂的出现是暂时性的，经过一定时间可以恢复，不会引起遗传问题。 然而，在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是一个严重问题。,目前尚无有效治疗该病的方法，虽发病率低，但对家庭及社会造成的负担沉重。如何于产前筛查出5p一综合征胎儿，产前染色体检查非常重要。,1.外周血细胞染色体核型分析 。 2.羊水细胞染色体检查 在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析 3.荧光原位杂交 其它辅助检查： 可常规做X线片、超声心电图脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指趾和肋骨畸形等,(1)猫叫综合征患者不仅能活到成年，且可有生育能力而将缺失染色体传给子女，使其患同样的疾病。(2)缺失染色体既可来自新突变或父母的平衡重排 ， 也可直接来自猫叫综合征患者。(3)早产、出生体重轻也是该综合征患者的重要临床特征。所以，为了优生优育，这类成年已婚患者不宜生育,
