1、1简述双缩脲法测定血清总蛋白的原理。答：血清中蛋白质中相邻的肽键（一 CONH 一）在碱性溶液中能与二价铜离子作用产生稳定的紫色络合物。此反应和双缩脲在碱性溶液中与铜离子作用形成紫红色的反应相似，因此将蛋白质与碱性铜的反应称为双缩脲反应。生成的紫色络合物颜色的深浅与血清蛋白质含量成正比，故可用来测定蛋白质含量。2简述 BCG 法测定血清清蛋白的原理。答：清蛋白具有与阴离子染料澳甲酚绿结合的特性，而球蛋白基本不结合这些染料，故可直接测定血清清蛋白。血清清蛋白在 pH4.2 的缓冲液中带正电荷，在有非离子型表面活性剂存在时，可与带负电荷的染料 BCG 结合形成蓝绿色复合物，其颜色深浅与清蛋白浓度成
2、正比。与同样处理的清蛋白标准比较，可求得血清中清蛋白含量。3血浆清蛋白具有哪些功能，测定血清清蛋白有哪些临床意义？答：血浆清蛋白具有以下生理功能。(1)血浆中主要的载体蛋白，许多水溶性差的物质可以通过与清蛋白的结合增加亲水性而便于运输。(2)维持血浆胶体渗透压。(3) 具有维持酸碱平衡的能力。(4)重要的营养蛋白。血浆清蛋白浓度测定的临床意义如下。(1)低清蛋白血症常见于以下疾病。 清蛋白合成不足：常见于急性或慢性肝脏疾病，但由于清蛋白的半寿期较长，因此，在部分急性肝病患者，其浓度降低可表现不明显；蛋白质营养不良或吸收不良也可造成清蛋白合成不足。清蛋白过度丢失：由于肾病综合征、慢性肾小球肾炎、
3、糖尿病肾病、系统性红斑狼疮等，清蛋白由尿中损失，有时每天尿中排出蛋白达 5g 以上，超过肝脏的代偿能力；肠道炎症性疾病或肿瘤时，也可由肠道损失一定量的蛋白，从而引起血浆清蛋白含量下降；在烧伤及渗出性皮炎，可从皮肤丧失大量蛋白。清蛋白分解代谢增加：由组织损伤（外科手术或创伤）或炎症（感染性疾病）引起。清蛋白的分布异常：如门静脉高压时大量蛋白质尤其是清蛋白从血管内渗漏入腹腔。肝硬化导致门脉高压导致腹水时，由予肝脏合成减少和大量漏入腹腔的双重原因。使血浆清蛋白显著下降。无清蛋白血症：是极少见的一种遗传性缺陷，血浆清蛋白含量常低于 l g/L。但可以没有症状，可能是由于血管中球蛋白含量代偿性升高。(2
4、)血浆清蛋白增高：较少见，在严重失水时发生，对监测血液浓缩有诊断意义。3请述 OGTT 概念、做法、结果判断及其临床应用。答：口服葡萄糖耐量试验（OGTT）是口服一定量葡萄糖后，作系列血浆葡萄糖测定，以评价机体对血糖调节能力的标准方法。实验方法：WHO 推荐的 OGTT，葡萄糖负载量为 75g，对于小孩，按 1.75 g/kg 体重计算，总量不超过 75go 清晨空腹坐位取血后，用葡萄糖溶于 250 一 300mL 水在 5min 内饮完，之后每隔 30min 取血 1 次，共 4 次，历时 2 h。验前 3 天每日食物中糖含量应不低于150g，维持正常活动，影响试验的药物应在 3 天前停用，
5、试验前应禁食 8 14h。整个试验期间不可吸烟、喝咖啡、喝茶或进食。临床上常用的方法是清晨空蕨抽血后，开始饮葡萄糖水后 30、60、120 和 180nin 分别测定血浆葡萄糖。将空腹和服糖后 30、 60、120 和180min 静脉血浆葡萄糖，可绘制成糖耐量曲线图。结果判断：正常糖耐量为 FPG 40mmol/L。此外，还可出现代谢牲酸中毒。高钾血症、高磷血症和低钙血症。27哪些试验可反映肾小球滤过功能？答：菊粉清除率；内生肌酐清除率；血清肌酐和尿素；半胱氨酸蛋白酶抑制剂 C 测定等28请述循环血中与 AS 进程有关的生化标志物在心血管病危险预测中的作用。答：(1)hs CRP 水平增高是
6、预测个体将来首次发生心血管疾病危险性和预测已知冠心病患者再发生心血管病事件和死亡的非常有效的预测指标，而不管 cTn 值如何。在众多生化指标中，hs - CRP 对冠心病的预测价值明显高于血脂、脂蛋白、同型半胱氨酸等。现推荐冠心病尤其是急性冠状动脉综合征患者常规监测 hsCRP，以预测急性 MI 和冠脉性猝死等冠脉事件的发生。hs -CRP 升高者需积极干预。(2)TC 和 hs - CRP 两个危险因素的联合作用远远大于单个危险因素所产生的影响。因此，目前大多认为可以联合应用 hs - CRP 与TC/HDLC 值预测未来冠状事件发生的相对危险性。 （3）血浆纤维蛋白原是凝血途径的重要成分之
7、一，多因素分析显示 Fg 升高预测冠心病的能力强于 LDL -C。Fg 与 CRP 相比，受轻度炎性刺激约影响较小。(4)同型半胱氨酸(HCY)是蛋氨酸代谢过程中的重要中间代谢产物，高水平的 HCY 和它的衍生物可以引起内皮功能失调、血管平滑肌增殖、动脉内膜、中膜增厚、LDL 氧化和前凝血状态。研究显示，即使 HCY 水平中度升高也增加冠状动脉、脑动脉和外周动脉的粥样硬化的形成和心血管疾病的死亡。但是，HCY 究竟是 AS 致病因子还是仅仅只是标志物有待迸一步确定。 29.简述临床应用中如何保证心肌损伤标志物测定的准确性。答：影响心肌损伤标志物测定准确性的因素包括受检者的准备、标本的正确采集与
8、储存、方法试剂及校准物的选择、仪器的正确使用、质量控制等。在临床应用之前，心脏标志物检测方法的影响因素必须明确，必须清楚每种适用标本中标志物的稳定性（时间长短、温度高低范围） ，抗体表位识别位点的一致性。心脏生物标志物检测方法在 99%分位的总不精密度(CV)至少小于 10%，检测周转时间(TATs)应保持在 60min 以内。心肌损伤标志物测定的标准化、结果的准确、具有可比性才能提高其诊断和预测价值。30 简述心肌肌钙蛋白( cTn)的基因表达特点。答：三种 Tn(C、T、I)的基因表达都有三种亚型，即快骨骼肌亚型 ( fsTn)、慢骨骼肌亚型( ssTn)和心肌亚型(cTn)。其中 cTn
9、C 基因在心肌和慢骨骼肌亚型的转录产物是一样的，单独编码 fsTn 的基因不在心肌表达 o cTnl 亚型与两种骨骼肌亚型的区别主要表现在 N 端氨基酸序列的 40%差异，cTnI 在婴儿出生 9 个月之后仅在心肌中表达，而不在骨骼肌中表达，所以，cTnI 在血液中浓度增高时，只表明有心肌损伤，而骨骨骼肌损伤等其他疾病均不会出现 cTnI 增高的现象。cTnT 在骨骼肌和心肌中的表达受不同的基因调控。31简述心肌损伤标志物在心肌梗死诊断中的应用。答：cTn （或 CK - MB）是诊断心肌梗死的首选标志物，在无法测定 cTn 时，可测定 CKMB 质量替代。病人可在入院即刻和 69h 分别采血
10、；症状发作 6h 以内同时检测 cTn 和早期标志物 Mb;Mb 与 cTn（或 CK - MB）联合应用有助于 AMI 的排除诊断；对于心电图呈现特征性异常的病人（如新的 ST 段抬高） ，在等待生化标志物结果的同时，不应耽误诊断和治疗；不推荐测量两种以上心肌坏死的特异标志物（如 cTn 和 CK - MB)来确诊心肌梗死；总 CK、天冬氨基酸转移酶、 羟丁酸脱氢酶和（或）乳酸脱氢酶不再被用作 AMI 诊断的标志物。32请述 BNP 和 NT- proBNP 特点。答：心室肌和脑细胞首先表达的是 134 个氨基酸的前 B 型利钠肽前体( proproBNP)，在细胞内水解下信号肽，剩下的 1
11、08 个氨基酸的 B 型利钠肽前体( proBNP)被释放入血。血液中的 proBNP 在肽酶的作用下水解，生成等摩尔的 32 个氨基酸的 BNP 和 76 个氨基酸的 N端 B 型利钠肽原( NT - proBNP)，二者均可反映 BNP 的分泌状况。但是，NT-proBNP 不具有 BNP 生物学作用。BNP 的清除主要通过与钠尿肽清除受体结合，继而被胞吞和溶酶体降解，只有少量BNP通过肾脏清除；而 NT-proBNP 则是通过肾小球滤过清除，因此，肾功能对循环中 NTproBNP 水平的影响要远远大于 BNPo BNP 的半衰期为 22min,NT - proBNP 的半衰期为120mi
12、n，所以，NT - proBNP 在心衰患者血中的浓度较 BNP 高 110 倍，更有利于 HF 的诊断和实验室测定。33简述常见的甲状腺功能紊乱（甲亢、甲减）的主要临床生物化学检查项目及意义。答：甲亢时 T3 和 T4 增高，rT3 增高；如 T3、T4 增高， TSH 降低，则为原发性甲亢，T3、T4 增高，TSH 也增高，则为继发性甲亢。甲减时 T3 和 T4 降低；原发性甲减时，T3、T4 降低而 TSH 增高，主要病变在甲状腺；继发性甲减时，T3、T4 降低而 TSH 也降低，主要病变在垂体或下丘脑 o TRH 兴奋试验变化：垂体病变时，TSH 基础值低，对 TRH 无反应；而下丘脑
13、病变时，TSH 基础值低，但对 TRH 有延迟性反应。甲减时 rT3 降低，rT3 是鉴别甲减与非甲状腺疾病功能异常的重要指标之一，后者血清中 T3 减少而 rT3 增加。34简述下丘脑-腺垂体-甲状腺功能调节的相互关系。答：TSH 是垂体前叶嗜碱细胞释放的一种糖蛋白，可促进甲状腺腺体增大、合成分泌T4、T3 增加。下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素 TRH 可促进垂体释放，TSH；甲状腺激素对垂体及下丘脑的分泌功能均有反馈式调节作用。35简述有哪些检测胰腺外分泌功能的试验？答：用于胰腺外分泌功能试验的检测方法分为直接法和间接法两类，直接法包括促胰液素试验、促胰液素-胆囊收缩素试验；间接法包括
14、Lundh 餐试验、BT-PABA 试验、月桂酸荧光素试验、苏丹染色试验、胰多肽试验、双标记 Schilling 试验等。36简述急性胰腺炎诊断指标血清脂肪酶与淀粉酶相比有何特点？答：血清脂肪酶活性在急性胰腺炎发病后 4-8h 内升高，24h 达峰值，一般可持续 814d。脂肪酶活性升高与淀粉酶基本平行，特异性大于淀粉酶。因脂肪酶在急性胰腺炎病程中持续升高的时间比淀粉酶长，故测定血清脂肪酶可用于急性胰腺炎后期的诊断，特别是在血清淀粉酶和尿淀粉酶已恢复正常时，更有诊断意义。此外，有些疾病如腮腺炎伴发腹痛时，只表现为淀粉酶升高而脂肪酶正常，可用脂肪酶作鉴别诊断。37简述卓一艾综合1F 的实验室检测
15、有哪些项目？答：卓一艾综合征以高胃酸、高血清胃泌素为主要特征，因此其实验室的检测包括以下几点。胃酸测定，如果 BAO15mmol/h；MAO60mmol/h；BAO/MAO0.6，则基本上可作出 ZES 的诊断。血清胃泌素测定是 ZES 较特异和可靠的诊断方法， ZES 患者须达500ngL 或以上方能诊断。如果病人同时有高胃泌素血症和高胃酸分泌，则高度提示ZESo激发试验，适用于血清胃泌素正常而临床上又怀疑 ZES 诊断的患者，可分为胰泌素激发试验、钙离子激发试验、试餐激发试验等，可提高检测的敏感性。38.引起神经变性的生物化学机制有哪些？答：神经变性病是指以神经元变性为主要病理改变的一大类
16、疾病，可涉及大脑、小脑、脑干和脊髓等不同部位，其特点是中枢神经系统中某个或某些特定的部位的进行性神经元的交性以至坏死，伴有胞质内结构紊乱，或出现包含体等，但无炎症或异常物质的累积。其主要的生化变化包括：基因突变，研究显示遗传物质的改变可能是部分神经交性病最根本的原因；能量代谢缺陷；自由基代谢异常；兴奋性氨基酸释放过度；异常钙离子通道开放与 Ca2+效应； 异常蛋白磷酸化和蛋白糖基化作用； 神经细胞凋亡异常：神经营养因子缺乏等。39.胎儿肺成熟度能帮助判断围产期胎儿是否获得最佳生存，胎儿肺成熟度检查常用于什么情况？答：胎儿肺成熟度常用于：当预产期不太确定需要进行剖腹产之前；在某些内科或妇科检查显
17、示有提早分娩迹象时，如早产、羊膜早破、母体严重高血压、严重肾脏疾病、子宫内生长退化或胎儿呼吸窘迫等。40胎儿先天缺陷常用哪些筛选指标？答：胎儿先天性缺陷常用的筛查指标是母体血清 AFP、hCG 和游离 E3 测定。41简述检测羊水脂肪细胞的临床意义。答：羊水脂肪细胞出现率： 20%，即表示胎儿皮脂腺成熟；10%20% 为可疑；50%为过渡型； 如羊水脂肪细胞超过 10%，妊娠期则已在 36 周以上，故本实验有肯定孕龄较高的实际意义。42产前诊断的手段有哪些？答：产前诊断的手段主要有：物理学手段；生物化学方法；细胞遗传学；分子遗传学。近年来，随着医学遗传学、临床医学，尤其是分子生物学技术的兴起，使产前诊断变得准确、敏感及无创伤性。43.简述脂质过氧化作用原理答：在光或某种射线或自由基的作用下，可使 PUFA 脂质分子（用 LH 表示）脱去 1 个氢原子形成脂质自由基(L) ，此脂质自由基与氧反应形成脂质过氧自由基 (LOO)，后者再进攻其他脂质分子，夺取其氢原子，再生成新的自由基和 LOOH，此反应可反复进行，从而导致 PUFA 分子的不断消耗和 LOOH 的大量产生。在过氧化条件下，它们是不稳定的，能分解成一系列复杂产物，包括小分子的醛、酮、醇、醚、羧酸、烷烃和烯烃产物以及氧自由基。
