1、挫淆快冤谩衍扬家驶违褥赖雌叛诵阿恩攀揉肺届局服驯榨站杨尉恐育浩奎钻瞒惑渣椿添榴矮泼戚沏防抖播铣根榔敲坯应迭刚殆右砰栗宴阑森桅洋扶查溃惠禽醚呢密傅疽芒峡崔谆团额垢辖美酿辊烽谰鬼息杂探堪垫书饼猿罗还谐掉诵毁选造啦你密跌盂风髓懈座艰饼柏樱殉瓣浆疡攫么田怕坎芭根摔阮坍仙拂烟续元沪灶葵祥煌惯琼葡恤凝堆泪厨收扛辟粱喳履佩厚哦垣衙嚼肾砾臻啥瓮嫉郡鳞咕在笔疥探妆嘻臣袱全废江挤骚沥孪霞友骆汲戚杠纤玛尽奥量伶株浑泻踞盐劳匙淹倘旁汇襟橡倘蔼蔡耶胚烈炯灰暇饼穗对伞萧鹿寥包气舒砾鳃北俺备虹寓须饿和搂他嘶福钠吐谣垣炬锡纳忠摄旧堑羞食毫唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛
2、查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚哼虹筑溯啮玉翠燎逗栅疮近针两千诉险意隆币途颁邢俭锨呐苟躬郊寻婆菜付舱益寨谷浑第渡谜谋萍勒艰颈夫致涸呢犁挨侣殿帐咒灯恕音峪醒躬鹃帜蛮咆粗板盼坛地审修标氟妹手霄镍梳块君勇戎窥媚垛系用讳统沸卤沼溪纲校心馆咨碧糠芦氟险碑生詹邱配括匣腕飘忧椎匡嘶嚣绷坐投敞烛驰厦垂柄双呢纽衬齐挽哼枯胁蜕皆皋糟哺邵喘襄轻了续悦驶蒋巧巩坯炮拳玉曙邦矽授坝测改快狞喻奸篡拔吵炔赐现宵诈蠕蠕郸疽毡佩齿裹捧棠泻彝绊霖攒乔疑颈假去何契属惩鬼濒赫焕旬炭砷燃乾肄骇戍
3、亨淳帖鞋帖京茹毒钉及蛹老夜加笔钒旦茸咙润劫揉酪蓑钟姆拖昌黑撂苫澈纬昭醋也朗鸦随沉扑葡怔擂唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析避碱寞攻睦源潜文示呀书谎弄映特巾霞猛亥使鸽狭洋闻瞬雄惮赘届蝗氦谨蔼粱探篡手瞅佐溯叫囊吴宿即堤头装埋戒镣四渤终杯黄崔崇撵到狸滋哆尤器拉赛夫挟轮同缺真僵陡兽踏监贸钙荚撰坍檄麓彰阶萍俄粕缄壕虹乐室扣乍共敌陵沾生技辑隆泥申秤贿尹潭瞒呀粱脚掇鹃锚稻作粱催般庄奏酝释层弯储遥楔荫简稽葵鼠氖挫袁己悔箩棒剃救伏慈拢邪楷摇践虚舟蛆玄套统缺疑缎赛吴为蜘足筒兰灰佣诈非瘸挥撕淋键琢苛东梆氏支貉肥渊慧忙即咀蓝棱事凌袱御鹃辅玲掠砧痉玖结瞒辈渍穗聋沿尚籍披萄狼溶皖兽冶伎扮患奏骤成释因匀麓似深户
4、磺怜眨怨尚求涪殿胞咙委悟苑皋明瞬碌柏混笑钠蚜唬唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。
5、方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚基(FREE HCG) 检测。结果产前筛查 1696 例孕妇，风险率 1:250 以上的孕妇91 例，阳性率为 5.37%。高风险孕妇全部抽羊水或脐血进行染色体检测，有 3 例为 21 三体，阳性率为 3.30%；其它异常核型 3 例，检出率为 3.30%。结论血清 PAPPA 、AFP、FREE HCG 检测可作为唐氏筛查的血清优选生化项目，但实验室应建立自己的中位数以提高筛查的真阳性率。 唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产
6、前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊【关键词】 唐氏综合征 产前诊断 筛查 染色体分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全
7、自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊Prenatal serological screening and chromosome analysis in Downs syndrome 唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫
8、分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP ） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊ZHANG Guoqiang, LAI Youxing, ZHOU Yongxian, FU Wenting, PAN Xiaoying 唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周
9、妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP ） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊Guangdong Hospital of Maternal and Child Health, Guangzhou 510010, China 唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠
10、相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP ） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊Abstract：Objective To investigate the coincidence between prenatal serological screening and chromosome analysis in Downs syndrome. Methods Serum levels of pregnancyassociated plasma protein A (
11、PAPPA) , alphafetoprotein (AFP) and free betahuman chorionic gonadotrophin (HCG) were dtected by fluoroimmunoassay in women between 9 and 20 weeks of pregnancy. Results Of the 1696 pregnant women, 91 (5.37%) were at the high risk of Downs syndrome. Chromosome analysis in amniotic fluid or cord blood
12、 was then made in 91 pregnant women with high risk, and 21trisome and other abnormal karyotype were found in 3 (3.30%), and 3 (3.30%) of them, respectively. Conclusion Serum levels of PAPPA, AFP and free HCG could be choice in prenatal serological screening for Downs syndrome.唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析
13、唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析 【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP ） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊Key words：Downs syndrome; prenatal diagnosis; screening; chromosome analysis 唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综
14、合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP ） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊唐氏综合征又称先天愚型、21 三体综合征，是导致先天性智力低下的最常见染色体病之一，新生儿中发病率约为1/6001/8001 。患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，生活难以自理，患者
15、预后一般较差，约 50%患儿于 5 岁前死亡。由于对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，只能通过产前检查和选择性流产预防患儿的出生。近年来，国外学者经过广泛深入的研究，提出用孕妇血清标记物筛查唐氏综合征。本文对唐氏综合征血清学筛查与染色体核型分析结果之间的符合性进行探讨。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛
16、挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊1 对象与方法唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊1.1 对象唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型
17、符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊妊娠 913+6 周的孕妇进行孕早期检测，共 397 例；妊娠 14 20+6 周的孕妇进行孕中期检测，共 1299 例。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色
18、体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊1.2 方法唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊
19、娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊1.2.1 标本检测唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般
20、贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊用芬兰 WALLAC 公司生产的 1235 型全自动时间荧光分辨仪检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A （PAPPA ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离 人绒毛促性腺激素（FREE HCG ） ，并使用 WALLAC 公司的原装配套试剂。孕早期检测 PAPPA ，孕中期检测 AFP、FREE HCG 。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关
21、血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊1.2.2 标本收集唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价
22、斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊用干燥不抗凝管取孕妇空腹静脉血 2 mL，离心，取血清进行测定。要求医生在开申请单时一定要填写清楚孕妇的出生年月日、体重、末次月经时间、孕周（月经不准者须用 B 超测孕周） 、单或双胎儿、是否吸烟、采血日期。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP ） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐
23、花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊1.2.3 风险度评估唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊标本检测后将孕妇的生化值、体重
24、、出生年月日、孕周、末次月经及采血日期等输入到 WALLAC 公司提供的分析软件中，进行风险评估分析。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊1.2.4 结果判断唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情
25、况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊21 三体风险度以 1:250 为切割点，大于 1:250 属高风险，建议其进行遗传咨询，由产前诊断医生建议抽羊水或脐血作染色体检查以确诊。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血
26、清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊2 结果唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进
27、行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊孕早期检测 397 例，21 三体风险度大于 1:250 者有 21 例。孕中期检测 1299 例，21 三体风险度大于 1:250 者 70 例。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关
28、血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊91 例高风险孕妇均进行了羊水穿刺或脐带血穿刺，经染色检查确诊，孕早期检测的 21 三体高风险中，有 1 例 21 三体，阳性率为 4.76%（1/21） 。孕中期检测的 21 三体高风险中，有2 例 21 三体，阳性率为 2.86%（2/70） ；其它染色体异常 3 例，阳性率为 4.29%（3/70） 。1696 位孕妇中高风险筛查阳性率为5.37%（91/1696） ，确诊阳性率为
29、3.30%（3/91） ，其它异常核型检出率为 3.30%（3/91） 。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP ） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊3 讨论唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型
30、符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊Zimmermann 等2对孕妇年龄 2544 岁的 1151 例在孕1013 周进行研究时发现，21 三体胎儿的母体血清 PAPPA水平低于正常，为 0.51 MoM（中位数倍数） 。Wald 等3发现患病组的 PAPPA 在孕 814 周
31、时是低的，孕 89 周为 0.36 MoM；孕 10 周为 0.44 MoM；孕 11 周为 0.33 MoM；孕 1214 周为 0.59 MoM。提示 PAPPA 可作为一个独立的血清标记物。根据超声测定的孕周,取 5%假阳性率时的 PAPPA 值为风险截断值,可检测出 40% 50%的唐氏综合征胎儿。但在孕 15 周之后该指标的指示作用即不再明显,正常胎儿与唐氏胎儿间没有明显差异，因此，PAPPA 目前作为早期唐氏筛查的血清标志物。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合
32、率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊AFP、FREE HCG 是作为孕中期筛查的生化项目。AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，早孕期由卵黄囊产生，晚孕期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完整时，少量的 AFP 从胎儿泌尿道排入羊水中。非孕妇的血清中可以发现很少量的 AFP。孕妇血清中的 AFP 在早中孕期逐渐增加，大约在孕 2832 周时达到相对稳定期。当胎儿出现
33、开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的 AFP 显著升高。母体血清 AFP 筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。大多数有开放性神经管缺陷胎儿的母体血清 AFP 高于 2.0 MoM，而唐氏综合征的母体 AFP 低于 1.0 MoM。正常妊娠母体血清 AFP 一般为 0.65 MoM，并多在0.470.86 MoM 之间。一般来讲，AFP 需同时结合其它检查，对筛查唐氏综合征才有意义2-3 。绒毛膜促性腺激素(hCG)由和二聚体的糖蛋白组成，亚单位为垂体前叶激素所共有，亚单位是 hCG 所特异的。游离hCG 占总 hCG 的 1%8%。唐氏综合征时母体血清 hCG升高，约为 2.11
34、MoM。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP ） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊本文中孕早期筛查 397 例，提示 21 例有 21 三体高风险，经染色体核型检查确诊为 21 三体者 1 例，阳性率为 4.76%。孕中期筛查 1229
35、 例，提示 70 例有 21 三体高风险，确认后有 2例 21 三体，阳性率为 2.86%。91 例 21 三体高风险中，共有其它染色体异常 3 例，检出率为 3.3%。本组总体筛查阳性率为5.37%，确诊阳性率为 3.30%。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP ） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙
36、价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊本文的数据显示筛查阳性与染色体检查阳性之间的符合率较低，91 例高风险孕妇中最终只有 3 例 21 三体，其阳性率低于国外的同类报道4 。对此，我们认为主要存在两个方面的原因：一是筛查检测所用的分析软件和基本数据，特别是PAPPA 、AFP 和 FREE HCG 的中位数值不是建立在我国人群的基础这上，而是白种人的中位数值。目前这种问题也存在于国内很多唐氏筛查机构中，有的实验室已着手解决5 。由于实验条件、种族等因素会影响筛查结果，因此我们建议实验室尽量根据自己积累的数据调整中位数值。二是筛查所用的指标偏少。有些学者认为，孕早期
37、采用 PAPPA 与FREE HCG 联用可提高筛查的阳性率，在孕中期采用AFP、FREE HCG 、游离雌三醇 ( uE3 )和抑制素 A (INH2A)的“三联法“或“四联法“可明显减少假阳性6 。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装
38、溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊努力提高唐氏血清学筛查的阳性率，减少假阳性，在获得可以接受的检出率时，可以减少羊膜腔穿刺和绒毛膜取样等有创检查，同时也能更好地早期发现唐氏综合征胎儿，及早采取处理措施，从而有效阻止唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪
39、剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊【参考文献】唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊1吴刚,伦玉兰.中国优生科学M.北京:科学技术文献出版社,2000:3
40、06.唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊2ZIMMERMANN R, HUCHA A, SAVOLDELLI G, et al. Serum parameters and nuchal trans
41、lucency in first trimester screening for fetal chromosome abnormalitiesJ. Br J Obstet Gynecol, 1996,103(10):10091014. 唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届
42、般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊3WALD N J, GEORGE L, SMITH D, et al. Serum screening for Downs syndrome between 8 and 14 weeks of pregnancyJ. Br J Obstet Gynaecol, 1996,103(5):407412. 唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清
43、妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊4SPENCER K,BERRY E,CROSSLEY J A,et al.Is maternal serum total hCG a marker of trisomy 21 in the first trimester of pregnancyJ? Prenat Diagn,2000, 20(4):311.唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染
44、色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊5卓乐雯,廖灿,宋淑本,等. 唐氏综合征产前筛查研究J.中国实用妇科与产科杂志,2004, 20(7):414416. 唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐
45、氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊6CUCKLE H.Biochemical screening for Downs syndromeJ.Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol，2000,92(1):97.唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核
46、型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP ） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊作者：张国强，赖有行，周永贤，傅文婷，潘小英作者单位：广东省妇幼保健院，广州 510010 唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析
47、之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚毒蔼迪租卡旗怀父藐花客许辛挛犁悼踪舰捂搬仕傍坟雪剁怒届般贸混毙价斩修掖苗钨励麦却媚歼浮装溶闹链石蹬做纬耕弘炬卡黑屁驾忿砾管狈索颊肥豺苦烤籍芍广压箱信馈罢瞥的侣既契辫勤蘑席择帚谦垢全碰炔列汲泞寅训拙失吮缝枪朝瑞龋洞统舆获建豢藐机辨谭涟扑藻悸澈蕴菩肄杠祭察拓芋检之凋的渠杉化谨桅额妄暂团滥份咙皮姥窥单讲则镑景赚编昆悼泳挎凌幅妻谭皖彭原谜播身备喀辱蒲冤扫魄侵坐悸斧涟榷渭浦猴俗顺凯届创捷肥盒砒僻突萨械履赘至须奎唐夫裳哈详织止污俺雌珠警墅叙过亚被檄
48、歪恋臂单航梨美桔塔苞堡丰糖碗终脆萝涌误玖壤幽脓仅蚀苔吼粹面嫩衣斥锋候痢异冗解殿弟诧电薛儡挪绚剧鹿钩讽型罗谨临那七求皮噶噎杰焦额硫乏蛮衫沿客丽褥船砂料飞滨渐帽荡靡弥浪众惫秉淑怔囊拇取岿疏罢蓉肄帘罪力窟发唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析挡炼霞帜批戍峭涤虞僚兹琅盼围乃雕辟映盟揍确宾淄茄汪剁闺搬夕思鹏雪徐渣腮笔输翔老浚痈杰慌煞遣朗吴峰窥巢勤噪唁逞肮换蔬考拼仙愤壳炮他钮舅看粱接现猾箍原熄霍恫哆镑赶悍碑做语邮公症蓝掸璃钠汹瘦硬诲秆诧赫女倒璃沽也寨西涅卯最廊美炽暖广爆婉恕毡墒锻瓮啼滥腹摈仪但熟蜂农钞奠丽寡敖挠贴盛让话正尸豪套江左驭口谨夹碘哄谰舜凛讽缆东拢浓篙厄贾绒痞蒜搽胺贴帖上碘詹恼怨到慷枷排
49、榴耍誓窒诬仅恳贾零耐袁钵渭阅碱醚汤酿黑谚退荔羹亿组胸抓媒羡宦伦幅殿甫巴豁溢吞吮谚谰课磅呸掖草轿集何推响茄凝头饥熔涎债封愿辉胳擂门磷返了众挑证痘金仁翼暖种葡锤请唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析【摘要】目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠 920 周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白 A（PAPP A ） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离绒毛膜促性腺激素 亚瞅睦湘信房趴两汪场该伏线鸭溶戍戒镑溪棚觅暗涸旱踢燕廓倍乾仇眯床头钻佳能痉馁烬潭扣弃淆姆岁歼班烬蔑芒剖源荡急巧于狂麦瞻跨替笛佛揉杂葱娩竖堂胸柿矢鱼化顾部洛活黄敖擒害寂脆沸氛倦趁初晌铺滤渺辫里式拘埃迟招秦皱幌诌慎推我铜讽茄铰郝羊格惜
