1、第三章 孟德尔遗传规律,第一节 分离规律 第二节 自由组合规律 第三节 遗传数据的统计处理 第四节 孟德尔定律的补充和发展,第一节 分离规律,一、性状、自交和杂交及遗传符号 (一)性状性状:遗传学上,把生物表现出来的形态特征和生理特征,统称性状。单位性状:把生物表现的总体性状区分为各个单位作为研究对象,这些被区分开来的各个性状称单位性状。如豌豆的花色、子叶颜色、豆荚形状、未成熟豆荚颜色、花序着生部位、株高、种子形状,就是7个单位性状。,相对性状:在一个单位性状中,具有相对差异的两种不同性状,称相对性状。 如豌豆花色(一个单位性状):红花 白花(一对相对性状) 种子性状(一个单位性状):圆粒 皱
2、粒(一对相对性状),(二)自交和杂交及遗传符号,自交:是指雌雄同体生物同一个体上的雌雄交配(包括同株上的自花授粉和同株上的异花授粉),或同一种系内各个个体之间的交配。自交用符号“ ”表示。 自交举例: 豌豆是雌雄同花的自花授粉 玉米是雌雄同株异花的同株上的异花授粉,杂交:是指遗传组成不同的生物个体间的交配。用符号“”表示。如红花豌豆白花豌豆, AAAa 杂交亲本:进行杂交的雄性和雌性个体,称杂交亲本。用“P”表示,其中父本用“”表示,母本用“”表示。 例如:以矮茎豌豆为母本,高茎豌豆为父本进行杂交,表示为: 矮高作为正交 高矮作为反交,子一代和子二代:杂交当代植株上结的种子或由这些种子长成的植
3、株,称杂种第一代或子一代,用F1表示,由F1自交结的种子及由这些种子长成的植株,称杂种第二代或子二代,用F2表示。,二、分离规律的遗传现象,(一)一对相对性状的杂交实验,豌豆的红花植株与白花植株杂交,正交: P 红花白花,F1 红花,F2 红花705:白花2243.15:1,反交:结果相同,7对相对性状的实验结果相同,(二)分离现象: 1、F1只表现一个亲本的性状,而另一亲本的性状隐而不见。 显性性状:F1表现出来的性状。 隐性性状:F1未表现出来的性状。 2、杂交亲本的相对性状在F2都表现出来,这种现象称性状分离。 3、在F2具有显性性状的个体数和具有隐性性状的个体数常成一定的分离比例,接近
4、于3:1。,三、分离现象的解释分离规律, 孟德尔的遗传因子分离假设: 1、生物性状的发育,是由遗传因子控制的。遗传因子控制性状 2、遗传因子在体细胞中成对存在,在形成配子时,成对的遗传因子彼此分离,分别进入到一个配子中每个配子只含有一对遗传因子中的一个。配子是纯粹的,核心内容:分离,3、杂种F1的体细胞中,一对遗传因子的两个成员不同,它们各自独立,互不混杂,二者对性状发育所起的作用有显性与隐性之分(分别称显性因子和隐性因子),性状也有显性性状和隐性性状。因子作用的显隐性 4、杂种F1产生的不同配子,其数目相等,雌性配子的结合又是随机的,即各种不同类型的雌配子与雄配子结合机会是均等的。 配子随机
5、结合, 用遗传因子分析:,P 红花 CCcc白花,配子G C c,F1 Cc,1/4 CC : 2/4Cc : 1/4cc3红花:1白花,四、 分离规律的细胞学本质,遗传因子基因 一对遗传因子等位基因:位于同源染色体的对等位点上,控制同类相对性状的基因。 分离规律的细胞学本质:等位基因在减数分裂时,随着它们所在的一对同源染色体分离而分离,在雌雄配子结合(受精)时,又随着同源染色体的组合而组合。,延伸出的几个概念: 基因型和表现型: 基因型个体基因组合即遗传组成。如花色基因型CC、Cc、cc。 表现型生物体所表现的性状。如红花、白花。 基因型类型: 纯合基因型两个等位基因相同,其个体称纯合体。如
6、CC、cc。 杂合基因型两个等位基因不同,其个体称杂合体。如Cc。,五、分离规律的验证,1、测交法测交:将未知基因型的个体,与相应的隐性纯合体进行杂交,根据测交子代的表现型和比例来测知该个体的基因型。,孟德尔把子一代(F1)与隐性纯合体测交: 根据分离假设,P CCcc,F1 Cc cc(测交),配子 C c c,测交子代 1/2Cc 1/2cc1红 :1白,孟德尔实验结果:测交子代166株,红花85株,白花81株,符合1:1与假设的一致证明假设正确,2、自交法,F2显性个体通过自交产生F3株系,根据F3株系的表现型,推测F2的基因型。,P 红花CCcc白花,F1 Cc,F2 1/4CC :
7、2/4Cc : 1/4cc,红花,白花,F2 红花,1/3CC 2/3Cc,CC 红花,F3株系,1/4CC:2/4Cc:1/4cc3红:1白,孟德尔选100株红花植株自交,结果如下,1/3,2/3,F2一株(CC),F3一个株系(全红花),F2一株(Cc),F3一个株系 (3红:1白),孟德尔严密的科学逻辑,科学实验,总结现象,解释现象,揭示内在规律,对规律进行验证,第二节 自由组合规律,一、两对和两对以上相对性状的遗传现象,(一)两对相对性状的杂交试验 子叶颜色:黄色对绿色显性 种子形状:圆粒对皱粒显性,P 圆、黄皱、绿,F1 圆、黄,F2,表现型 圆黄 皱黄 圆绿 皱绿 总数 实得种子数
8、 315 101 108 32 556 实际比数 9.8 3.2 3.4 1 理论比数 9: 3: 3 : 1,试验表明:,1.在两对性状中,F1只表现显性形状(圆、黄)。 2.F2发生性状分离,出现四种表现型,其中两种为亲本型,两种为重组型。 3.将各对性状单独统计,其比例仍符合分离规律中的3:1。 黄:绿(315101):(10823)3:1 圆:皱(315108):(10132)3:1,4.将两对性状联系起来考虑,F2表现型的分离比,是每一对相对性状F2表现型分离比的平方或乘积。(3:1)29:3:3:1,(二)三对相对性状的杂交试验,子叶颜色:黄色对绿色显性 种子形状:圆粒对皱粒显性
9、种皮颜色:褐色对白色为显性,P 圆黄褐皱绿白,圆黄褐,F2,表现型,皱绿白 皱黄白 皱绿褐 圆绿白 皱黄褐 圆黄白 圆绿褐 圆黄褐,实得种子数 269 86 98 88 27 30 34 7 理论比数 27 9 9 9 3 3 3 1,试验表明:,1.F1只表现显性性状,F2发生性状分离。 2.每次只分析一对相对性状,仍符合3:1。 3.将3对性状综合考虑,F2表现型的分离比是各对性状表现型分离比的立方。,3褐 :1白,皱绿白 圆绿白 皱黄白 皱绿褐 圆绿褐 皱黄褐 圆黄白 圆黄褐,27 9 9 9 3 3 3 1,二、多对相对性状遗传现象的解释,(一)孟德尔的遗传因子自由组合假设 1.在配子
10、形成时,各对等位基因独立分离和分配,互不影响,因而非等位基因可以自由(随机)组合。非等位基因自由组合 2.各种雌配子和各种雄配子也可以自由(随机)组合。,核心:由于独立分配,才能自由组合。,两对遗传因子的分析:,总结:,雌雄配子的组合数:4216 基因型:329 表现型:224 9R_Y_ 圆黄 1RRYY 2RRYy 2RrYY 4RrYy 3R_yy 圆绿 1RRyy 2Rryy 3rrY_ 皱黄 1rrYY 2rrYy 1rryy 皱绿 1rryy,(二)自由组合规律的细胞学本质,在减数分裂形成配子时,每对同源染色体上的等位基因彼此分离分离规律,而位于非同源染色体上的非等位基因,则以均等
11、的机会自由组合,从而形成数目相等的各种基因型的配子。 进行遗传分析: P52表3-2自由组合规律的理论数字规律,三、自由组合规律的验证,(一)测交法 将两对相对性状杂交产生的F1与相应的隐性纯合体进行杂交。,(二)自交法 按照分离和独立分配规律推断:,P YYRRyyrr,F1 YyRr,F2,两对纯合 1/16YYRR 1/16YYrr 1/16yyRR 1/16yyrr,F2,一对纯合 2/16YYRr 2/16YyRR 2/16Yyrr 2/16yyRr,两对杂合 4/16YyRr,F3 性状不分离 一对性状稳定另一对分离为3:1,性状分离为9:3:3:1,第三节 遗传学数据的统计处理
12、一、概率的应用 1.概率的概念 必然事件在一定条件下必然要发生的事件,这类事件是人们预先可以确定的。 偶然事件就是人们不可能预先确定的事件。 概率在总事件中,某一特定事件出现的几率,或者说某个事件发生的可能性大小。一事件出现的概率是根据这一事件的数目在总数目中所占比率来确定的。,2.概率的两个基本定理 乘法定理当某一事件的出现并不影响另一事件的发生,即两个事件是独立事件时,这两个事件同时出现的概率就是它们各自概率的乘积。 加法定理当一事件发生,另一事件便被排斥时,即两个事件是互斥事件时,两个事件中出现任一事件的概率是它们各自概率之和。,应用概率的基本定理分析:,P 红花 CCcc白花,配子G
13、C c,F1 Cc,1/4 CC : 2/4Cc : 1/4cc3红花:1白花,3.概率在研究多对基因遗传中的应用 两对基因的遗传中,F1的基因型为AaBb分开为Aa和Bb两对基因来看:,Aa,F1,1/4AA 2/4Aa 1/4aa,F2,Bb,1/4BB 2/4Bb 1/4bb,F2基因型329种: 1AABB 2AABb 1AAbb 2AaBB 4AaBb 2Aabb 1aaBB 2aaBb 1aabb,3.概率在研究多对基因遗传中的应用 两对基因的遗传中,F1的基因型为AaBb分开为Aa和Bb两对基因来看:,Aa,1/4AA 2/4Aa 1/4aa,Bb,1/4BB 2/4Bb 1/4
14、bb,基因型9种: 1AABB 2AABb 1AAbb 2AaBB 4AaBb 2Aabb 1aaBB 2aaBb 1aabb,F2表现型4种:,3/4A_ 3/4B_ 1/4aa 1/4bb,9/16A_B_ 3/16A_bb 3/16aaB_ 1/16aabb,用分枝法求:,3/4A_1/4aa,3/4B_ 1/4bb,3/4B_ 1/4bb,9/16A_B_ 3/16A_bb 3/16aaB_ 1/16aabb,表现型4种:,3/4A_ 3/4B_ 1/4aa 1/4bb,9/16A_B_ 3/16A_bb 3/16aaB_ 1/16aabb,表现型4种:,3/4A_1/4aa,3/4B
15、_ 1/4bb,3/4B_ 1/4bb,9/16A_B_ 3/16A_bb 3/16aaB_ 1/16aabb,三对基因:F1的基因型为AaBbCc,自交产生F2的表现型可用分枝法求。,3/4A_,3/4B_1/4bb,3/4C_ 1/4cc,3/4C_ 1/4cc,1/4aa,3/4B_1/4bb,3/4C_ 1/4cc,3/4C_ 1/4cc,二、项式展开的应用,P AAAaG A A a F1 1/2AA 1/2Aa,假如这样的双亲有两个子代,则这两个子代各种基因组合的概率如下:,第一个子裔 AA Aa AA Aa,第二个子裔 AA Aa Aa AA,出现概率 1/21/21/4 1/2
16、1/21/4 1/21/21/4 1/21/21/4,不考虑先后顺序,AAAa的概率为1/41/41/2,相当于二项式的展开: (AAAa)21AAAA2AAAa1AaAa AAAa有三个子裔,用二项式表示如下: (AAAa)31AAAAAA3AAAAAa3AAAaAaAaAaAa,所有基因型或表现型组合的概率可用二项式展开表示:,(pq)npn p1qn-1 p2qn-2,psqn-sqn,n! s!(ns)!,某一基因型或表型组合的概率用二项式的通项公式求:,n! s!(ns)!,psqn-s,n全部子代数目 PA基因型(表型)出现的概率 sA基因型的子代数目 qB基因型(表型)出现的概率
17、 n-sB基因型(表型)的子代数目,三、x2检验(英国的皮尔森提出的测验法),1.计算x2值,X2,(O-E)2,E,O实际观察值 E理论值 总和 见P54 表23 以孟德尔的两对性状杂交试验为例说明x2值的计算,2.查X2表根据自由度(df)和X2值查得P值P55 表24 自由度各项预期值确定后,实得数中有几项能自由变动,一般等于被考察的项数减1,即dfn1。遗传试验中,自由度等于分离类型数减1。 该例中: df413 X20.470 介于0.352.37之间 P值介于 0.500.95。,3.判断 P5(0.05)为实测值与理论值符合(或差异不显著) P0.05,表明符合。,第四节 孟德尔
18、定律的补充和发展,一、显性性状的表现方式及其与环境的关系 (一)显性的表现方式 1. 完全显性:F1只表现一个亲本的性状(显性性状),这种显性表现方式称完全显性。 2. 不完全显性:F1表现为双亲性状的中间类型,这种显性表现方式称不完全显性。,不完全显性举例:,P 红花茉莉CC白花茉莉cc,F1 Cc粉红花,F2 1/4CC : 2/4Cc : 1/4cc1红:2粉红:1白 基因型和表现型的种类和比数一致,3. 共显性:两个亲本的性状同时在F1个体上表现出来。 共显性举例:人的MN血型,P M型 LMLMLNLN N型,F1 LMLN MN型,F2 1/4LMLM : 2/4 LMLN : 1
19、/4LNLN,1M型:2MN型:1N型 基因型和表现型的种类和比数一致,共显性举例:,贫血患者 正常人 红细胞镰刀型 红细胞碟形ss SS,Ss 红细胞中既有碟形又有镰刀形,平时不表现病症,缺氧时发病。,4. 镶嵌显性:双亲性状在F1个体的不同部位表现出来(共显性的特殊形式)。,鞘翅前缘黑色(黑缘型) 鞘翅后缘黑色的(匀色型)SAUSAU SESE,F1 SAUSE鞘翅前后缘都是黑色(镶嵌型)F2 1/4 SAUSAU : 2/4SAUSE : 1/4SESE黑缘型 镶嵌型 匀色型,(二)显性性状与环境的关系 基因型环境表现型 1.食物的影响 兔子皮下脂肪颜色受两种基因控制: Y:能合成黄色素
20、分解酶分解食物中的黄色素脂肪呈白色 y:不能合成黄色素分解酶不能分解黄色素脂肪呈黄色,食物对兔子皮下脂肪颜色的影响,2、温度,金鱼草:红色品种象牙色品种,低温强光下为红色,高温遮光下为象牙色。,3、性别影响,性别对人类秃顶的影响,绵羊角的遗传,从性遗传:位于常染色体上的基因控制的性状,在不同性别的个体上有不同表现的现象。,二、复等位基因,复等位基因等位基因存在两种以上不同形式,称复等位基因。 人类的ABO血型由3种复等位基因决定:IA IB i IA和IB为共显性, IA和IB对i为显性。,人类ABO血型,三、致死基因 致死基因能降低个体生活力并导致其死亡的基因。 1.隐性致死基因隐性基因,杂
21、合态不影响个体生活力,只有在纯合态时才有致死效应的基因。,举例:小鼠的黄色致死突变正常黑鼠基因a黄色致死基因AY,AY具有多效性 (一因多效),使小鼠毛色呈黄色的显性基因 影响生活力的隐性致死基因 (纯合致死),突变小鼠自交,AYa AYa 1/4AYAY: 2/4AYa: 1/4aa 黄色死亡 黄色存活 黑色存活 结果 2黄:1黑,存活黄鼠测交,AYaaa AYa aa 1黄: 1黑,2.显性致死基因显性基因,杂合态即表现致死效应的基因。 如视网膜母细胞瘤基因。,四、基因互作 基因互作非等位基因间通过相互作用而共同控制某一性状的现象。 1.互作作用 两种显性基因,存在一种时出现一种性状,存在
22、另一种时出现第二种性状,两种同时存在时出现第三种性状,两种都不存在时出现第四种性状,这种方式称互作作用。,P 玫瑰冠RRpprrPP豌豆冠F1 RrPp 胡桃冠 F2 9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠,2.互补作用 两种显性基因共同决定某一性状的出现,缺一不可的现象,称基因互补。,香豌豆的花色遗传:,P 白花 CCppccPP 白花,F1 CcPp 紫花,F2 9紫花(C_P_):7白花(3C_pp3ccP_+1ccpp) 以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同,称返祖现象。,分析:,前体,花青素前体,花青素(紫色),基因C,酶,基因P 酶,所以只有
23、显性基因C和P同时存在才能形成紫色花。,3.积累作用(相加作用) 两种显性基因都不存在时出现一种性状,存在一种时,出现第二种性状,两种都存在时,出现第三种性状,即基因作用可以逐渐累加的现象,称积累作用。,南瓜果实类型的遗传:,P 圆球形 DDffddFF 圆球形,F1 DdFf 扁盘形,F2 9D_F_ 3D_ff 3ddF_ 1ddff9扁盘: 6圆球: 1长圆,遗传图式表明: 只有一种显性基因存在( D_ff ddF_) ,为圆球形。 两种显性基因都存在( D_F_ ),为扁盘形。 两种都不存在(ddff)为长圆形。,4.重叠作用,每种显性基因对表型所起的作用都相同的现象。,荠菜果型遗传:
24、,P 三角形T1T1T2T2 卵形t1t1t2t2 F1 三角形T1t1T2t2 F2 15三角形(9T1_T2_ + 3T1_t2t2+3t1t1T2_): 1卵形(t1t1t2t2),表明:一种或两种显性基因存在,都为三角形,基因作用重叠。,5.显性上位,一对基因中的显性基因对另一对基因的表现有遮盖作用,称显性上位作用,其中起遮盖作用的基因称上位基因,被遮盖的基因称下位基因。,南瓜果皮颜色的遗传:,P 白皮WWYY 绿皮wwyy F1 白皮WwYy F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy):3黄皮(3wwY_):1绿皮(wwyy),分析: W 能产生分解色素的酶 w不能产生分解色素的酶 Y
25、产生黄色素 y产生绿色素 当W存在时( W _)Y和y产生的色素都被分解Y_和yy都呈白色Y和y这对基因的作用被遮盖 W 上位基因 Y和y下位基因,6.隐性上位,一对基因中的隐性基因能对另一对基因的表现起遮盖作用,称隐性上位作用。,家鼠的毛色遗传,P 黑色 CCaaccAA 白化 F1 CcAa 灰色 F2 9C_A_ 3C_aa 3ccA_ 1ccaa9灰色: 3黑色: 4白化,分析:,C形成黑色素 c不能形成黑色素 A使黑色素分布稀疏,呈灰色 a使黑色素分布密集,呈黑色 当cc存在时,不能形成黑色素A_和aa都为白化鼠A和a的作用被遮盖。 cc上位基因 A和a下位基因,7.抑制作用,一对基
26、因中的显性基因本身不能控制性状的表现,但对另一对基因中的显性基因的表现有抑制作用。,鸡的羽毛遗传:,P 白羽莱亨鸡IICCiicc 白羽温德鸡 F1 IiCc 白羽 F2 9I_C_ 3I_cc 1iicc 3iiC_,13白羽: 3有色羽,分析:,C控制有色羽 c控制白羽 I抑制C i不能抑制C,五、多因一效和一因多效,在基因与性状的关系上,主要有以下几种情况 1.一个基因 一个性状:孟德尔的分离规律和独立分配规律。 2.二个基因 一个性状:基因互作。 3.许多基因 同一性状:多因一效。 (1)玉米:50多种基因 正常叶绿素形成。其中任何一对改变,都会引起叶绿素的消失或改变。 (2)棉花:g
27、l1gl6共6对基因 腺体。其中任何一对改变,都会影响腺体分布和消失。 (3)玉米:A1A2A3CRPr 6个显性基因与一个隐性抑制基因i 玉米子粒胚乳蛋白质层的紫色。,4.一个基因 许多性状的发育:一因多效。 * 孟德尔在豌豆杂交试验中发现: C红花株结灰色种皮叶腋上有黑斑 c白花株结淡色种皮叶腋上无黑斑 这三种性状总是连在一起遗传,仿佛是一个遗传单位。* 水稻矮生基因: 可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量(为正常型的128185%)、还可使栅栏细胞纵向伸长。,5.多因一效与一因多效现象的解释(1)性状是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果多因一效。 (2)如果某一基因发生了改变,
28、其影响主要在以该基因为主的生化过程中,但也会影响与该生化过程有联系的其它生化过程,从而影响其它性状的发育一因多效。,六、孟德尔规律的意义,(一)理论上的意义自由组合规律是在分离规律的基础上,进一步揭示多对基因之间的自由组合关系,其意义在于: 1.为解释生物的变异和生物的多样性,提供了重要的理论依据。 按照自由组合规律,在完全显性的条件下,F2的表现型和基因型如下: P48 表21 自由组合规律数字表,2. 生物有了丰富的变异类型,有利于广泛适应不同的自然条件,有利于生物进化。 (二)实践中的应用1、分离规律的应用完全适应于自由组合规律,且自由组合规律更具有指导意义。2、在杂交育种工作中,有利于有目的地组合双亲优良性状,并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例,以便确定育种工作的规模。,如要选一个无芒抗病的水稻品种:P 有芒抗病 AARR无芒感病aarr F1 A aRr 有芒抗病 F2 9 A_R_ 3A_rr 3aaR_ 1aarr有芒抗病 有芒感病 无芒抗病 无芒感病,3/16 aaR_ 无芒抗病,1/16aaRR 2/16aaRr,F3株系 1 aaRR 2 3/4aaR_ : 1/4aarr, aaRR在F2的总体中占1/16,在F2的无芒抗病株中占1/3 要在F3获得10个稳定遗传的无芒抗病株系(aaRR),F2群体至少要160株,而无芒抗病株至少要30株。,