1、1第十单元 生命的变异和进化（含人类遗传病与优生）松阳一中 杨君清【考点解读】1知识要点（1）生物的变异注意区别不可遗传变异和可遗传变异的本质，分析比较可遗传变异的三个来源。理解基因突变的实质，发生时间、发生原因、变异特点及意义；基因突变是生物变异的根本来源，它可以产生新的基因；人工诱变的操作过程和优、缺点等。基因重组涉及基因的自由组合规律、基因互换、重组 DNA 分子等，它提供了极其丰富的变异来源，是生物多样性的形成的重要原因。了解杂交育种操作及纯种的选育过程。理解染色体组的概念内涵及特点。细胞全能性的理论基础。理解染色体的结构变异和数目变异特点。区别比较基因突变和染色体变异。单倍体、二倍体
2、、多倍体概念理解。单倍体、多倍体的形成机制及植株表现特点；单倍体、多倍体在育种上的应用及特点比较。了解单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病的特点及发生类型；禁止近亲婚配的生物学意义；优生措施。（2）生物的进化达尔文自然选择学说的主要内容：过度繁殖、生存斗争、遗传变异、适者生存；了解自然选择学说的作用机理及评价。注意区别几组概念：种群与物种、基因频率与基因型频率、生物进化与物种形成、地理隔离和生殖隔离掌握基因频率的计算方法。生物进化的实质是种群基因频率的变化过程。物种形成的三个基本环节：突变和基因重组、自然选择、隔离。突变、基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群基因频率发生定向改变并决
3、定生物进化的方向，隔离是物种形成的必要条件。2知识重组（1）涉及基因突变有关的知识重组基因突变涉及 DNA 的分子结构、DNA 分子的复制过程、基因控制蛋白质的合成过程、细胞的有丝分裂和减数分裂等过程。该知识点中的诱变因素还涉及物理和化学中的相关知识。在生物进化过程中基因突变丰富和发展了种群的基因库。（2）涉及基因重组有关的知识重组基因重组涉及染色体、DNA 分子、基因等相关结构的联系。涉及有性生殖过程中的减数分裂和受精作用。涉及 DNA 分子重组技术和基因工程。涉及生物进化及生物多样性的形成过程，为生物进化提供了极其丰富的变异来源。（3）涉及染色体变异有关的知识重组该知识点涉及染色体的结构特
4、点、细胞中染色体的组成情况及变化规律。涉及细胞的有丝分裂、减数分裂及受精作用过程中染色体的规律性变化等知识点。单倍体育种与多倍体育种过程中涉及细胞的全能性，植物的组织培养技术和染色体加倍技术等。（4）涉及人类遗传病和优生的知识重组该知识点内容包括单基因遗传、多基因遗传及染色体疾病等，与遗传的两个基本规律2（基因的分离规律和基因的自由组合规律） 、染色体结构变异和数目变异等知识点都有相关联。（5）涉及现代生物进化理论有关的知识重组该知识点涉及与遗传有关的知识点有：可遗传变异的三个来源（基因突变、基因重组、染色体变异） 。涉及与生态有关的知识点有：物种和种群的概念，种内关系和种间关系，生物与无机环
5、境之间的关系等。【例题剖析】例 1 （2004 年全国卷）自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因 DNA 分子的改变是（ ）突变基因和为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的增添突变基因和为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的增添突变基因为一个碱基的替换，突变基因和为一个碱基的增添突变基因为一个碱基的替换，突变基因和为一个碱基的
6、增添解析 基因突变是指基因结构改变，包括基因中碱基对的增添、缺失或改变。突变基因 1 与正常基因决定的蛋白质分子中的氨基酸序列相同，说明该基因只是某一个碱基对发生改变，而且这一变化没有引起氨基酸种类的改变，因为一种氨基酸的遗传密码不止一个。突变基因 2 决定的蛋白质只有一个氨基酸发生改变，说明也只有一个碱基对发生了改变，对其它部分不产生影响。而突变基因 3 有多个氨基酸序列发生改变，说明基因中有碱基对数目发生了增添或缺失。答案 A例 2 （2004 年卷）下列有关水稻的叙述，错误的是 （ ）A二倍体水稻含二个染色体组B二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大C二倍体水稻与四倍
7、体水稻杂交，可得到三倍体水稻，含三个染色体组D二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小解析 本题考查染色体数目变异，涉及染色体组、单倍体、二倍体、多倍体等知识点。二倍体生物体细胞含两个染色体组，其有性生殖细胞含一个染色体组，由配子细胞单独发育形成的个体叫单倍体，体细胞有三个或三个以上染色体组组成的叫多倍体。多倍体 水稻特点表现为果实大，结实率低，发育延迟。而单倍体则表现为高度不育，不可能出现米粒变小的现象。答案 D例 3 （2004 年江苏卷）正常细胞的基因组里都带有原癌基因。原癌基因在发生突变或被异常激活后就会变成具有致癌能力的癌基因，从而使正常细胞转化为癌细胞。（1）其
8、原癌基因上一个碱基对的突变，引起该基因编码的蛋白质中的氨基酸的改变，即氨基酸顺序上第 19 位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的密码子有CCU、CCC、CCA、CCG，组氨酸的密码子有 CAU、CAC。突变成的癌基因中决定第 19 位组氨酸密码子的碱基对组成是_或_。这一原癌基因中发生突变的碱基对是3_。（2）癌细胞在体内容易分散和转移，是因为癌细胞的细胞膜上的_，使得细胞间的_。（3）当人体自身组织的细胞转变为癌细胞以后，这些癌细胞就成为抗原，健康的机体可以通过_消灭它们。解析 此题考查了基因突变的实质和癌细胞的性质特点。已知突变成癌基因决定第19 位氨基酸的密码子是 CAU、CAC，
9、由于密码子是由 DNA 的模板链转录而来的，由此可反推出 DNA 的碱基对组成是 。由脯氨酸的密码子可推知原癌基因的碱基可能是又因为原癌基因只有一个碱基对发生了突变，所以只能是 突变形成 ，则发生突变的碱基对是 。癌细胞与正常细胞相比有一些独具的特征：能够无限繁殖；癌细胞的形态结构发生了变化；癌细胞的表面也发生了变化：细胞表面的糖蛋白等物质减少，使细胞之间的黏着性减小，导致细胞容易在体内分散和转移。细胞癌变以后，具有了抗原的特性，在体内免疫系统的作用下将被消灭。答案：（1） （2）糖蛋白等物质少，黏着性减小（3）免疫系统（或细胞免疫）例 4 （2005 年天津卷） （1）19 世纪中叶以来，随
10、着英国重工业的发展，尺蛾中黑化蛾的比例越来越高。为了研究环境改变对尺蛾种群变化的影响，1950 年科学工作者在英国的两个地区利用标志重捕法进行了调查，获得如下结果：白色蛾 黑化蛾项目地区 释放数 回收数 回收率 释放数 回收数 回收率污染区 64 16 250 154 82 532非污染区 393 54 137 406 19 47请回答下列问题：自然选择是_的过程。表中两组数据_大于_、_大于_共同支持“自然选择决定生物进化方向”这一论点。（2）20 世纪 50 年代后，英国开始实行控制计划，大气环境污染得到了治理。请根据下图说出三者的变化关系并解释原因。解析 本题（1）主要是考查自然选择的概
11、念和自然选择在生物进化中的作用，自然选择是指生物在生存斗争中，适者生存、不适者被淘汰的过程。自然选择可以使种群的基因频率发生定向改变从而决定生物进化的方向，表中两组数据污染区黑化蛾的回收率532大于白色蛾的回收率 250、而非污染区白色蛾的回收率 137大于黑化蛾的回收率 47共同支持“自然选择决定生物进化方向”这一论点。本题（2）主要是考查学生分析图象的能力，20 世纪 50 年代后，英国开始实行控制计划，大气环境污染得到了治理，由于煤烟排放量减少，所以 SO2浓度逐年降低。由于地衣对 SO2敏感，因此 SO2浓度降低，有利于地衣生长，树干上地衣数量逐渐增多。由于地衣数量增多且颜色浅，黑化蛾
12、易被鸟类捕食，所以通过自然选择使黑化蛾频率逐年降低。1960 年 份 相对值 1970 1980 190 树 干 上 地 衣 数 量 黑 化 蛾 频 率 大 气 中 SO2含 量 4答案：（1）适者生存，不适者被淘汰。532，250；137、47（两组数据先后顺序可以调换） （2）由于煤烟排放量减少，SO 2浓度逐年降低。由于 SO2浓度降低，树干上地衣数量逐渐增多。原因是地衣对 SO2敏感，因此 SO2浓度降低，有利于地衣生长。由于地衣数量增多，黑化蛾频率逐年降低。原因是地衣颜色浅，黑化蛾易被鸟类捕食【能力训练】A 卷一、选择题1运用不同生物学原理，可培育出各种符合人类需要的生物品种。下列叙
13、述错误的是（ ）A培育青霉素高产菌株是利用基因突变的原理B培育无籽西瓜是利用基因重组的原理C培育八倍体小黑麦利用的是染色体变异的原理D培育无籽番茄利用的是生长素促进果实发育的原理2用一定剂量的秋水仙素处理某种细菌，诱发了基因突变，秋水仙素最有可能在下列的哪项过程中起作用（ ）A有丝分裂间期 B有丝分裂前期C减数第一次分裂的间期 D减数第一次分裂的前期3三倍体植物的培育过程是（ ）A三倍体三倍体 B.单倍体二倍体C二倍体四倍体 D.六倍体花药离体培养4用生长素处理获得无籽番茄和用多倍体育种获得无籽西瓜，下列有关叙述正确的是（ ）A无籽番茄属于单倍体植物B无籽番茄植株扦插后长出的植株仍结无籽果实C
14、三倍体无籽西瓜的变异属于不能遗传的变异D无籽番茄的变异属于不能遗传的变异5我国婚姻法规定：禁止近亲婚配。其生物学依据是（ ）A近亲婚配违反社会伦理道德 B人类的遗传病大都由单基因控制C减少隐性致病基因控制的遗传病发生 D近亲婚配容易诱发基因突变6在地球上出现了进行有性生殖的生物以后，生物进化的步伐大大加快的原因是（ ）A有性生殖使物种的基因库得到发展 B进行有性生殖的生物，突变的几率大C有性生殖实现了基因重组，大大丰富了生物的变异性D细胞分裂次数多，变异频率增大7经调查统计某地区人群中蓝眼（aa）1600 人，纯合褐眼（AA）1400 人，杂合褐眼（Aa）7000 人，那么，蓝眼基因和褐眼基因
15、的基因频率分别是（ ）A 51%和 49% B 43%和 57% C 32%和 68% D 28%和 72%8以下情况，属于染色体变异的是（ ）唐氏综合症患者细胞中的第 21 对染色体有 3 条；染色体之间发生了相应部位的交叉互换；染色体数目增加或减少；花药离体培养后长成的植株非同源染色体之间的自由组合；染色体上 DNA 碱基对的增添缺失A B C D59蚊蝇等害虫对 DDT 产生抗药性的主要原因是（ ）ADDT 的使用使昆虫产生了抗药性变异 B昆虫的抗药性从接触 DDT 时就开始形成CDDT 对不定向变异进行了定向选择 D基因突变使昆虫产生定向的抗药性变异10现代生物进化理论认为：种群是生物
16、进化的基本单位，突变和基因重组、自然选择和隔离是新物种形成的基本环节，其中新物种形成的标志是（ ）A种群基因频率的改变 B突变和基因重组 C生殖隔离 D自然选择二、非选择题11某植物种群，其中基因型 AA 的个体占 30，基因型 aa 的个体占 20，则（1）该植物的 A、a 基因频率分别为、。（2）若该植物自交，后代中基因型为 AA、aa 的个体分别占种群的比例是、。这时 A、a 的基因频率分别是、。（3）依据现代生物进化理论，该植物在两年中是否发生了进化？，理由是。（4）由此可见，进化的基本单位是，进化的原材料是 ，进化的方向是由决定的，进化的实质是。12右图表示以某种作物和两个品种分别培
17、育出三个品种的过程。据图回答：（1）常规育种方法是采用 I 和 IV 方法获得品种，其育种原理是。从到的选育过程一般是采用方法。（2）育种中，由通过到的育种方法叫，其中涉及两种技术 III 和 V 分别叫和。该育种方法比常规育种方法相比，其优点是。（3）育种中，由到常采用的物质是，其作用原理是，形成的称。13下图表示物种形成的过程中基因的进化过程，图中小圆圈表示基因，箭头表示基因产生变异，带有两条短线的箭头表示被淘汰的变异基因。请据图回答下列问题：（1）图中由基因 A 产生 1 的过程叫，而基因 A 产生 1、2、3、4 等过程说明变异是。（2）图中由 A 到 B，由 B 到 C 的过程是通过
18、来实现的。而基因 A 只能到 B，基因 B 只能到 C 说明了。（3）请你运用现代生物进化理论，将上图物种形成的基本过程，用文字归纳为三个基本环节：、。B 卷6一、选择题1如果科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常。那么，她后来所生的儿子中（ ）A全部正常 B一半正常,一半有病 C全部有病 D不能确定2若某基因原有 303 对碱基，现经过突变，成为 300 个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为( )A只相差一个氨基酸，其他顺序不变B除长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有可能改变 C长度不变，但顺序改变DAB 都
19、有可能3基因型分别为 AAbb 和 aaBB 的某种植物杂交得 F1，对 F1的幼苗用适当浓度的秋水仙素处理，该植物的基因型和染色体倍数分别是（ ）AAaBb 和二倍体 BAAaaBBbb 和四倍体 CAAbb 和二倍体 DAAaaBBbb 和八倍体4下列基因型所表示的一定是单倍体基因型的是（ ）AAa BAaa CAaaBbb DABC5对以自然选择学说为核心的现代生物进化理论的正确理解是（ ）环境改变使生物产生适应性的变异；隔离是新物种形成的必要条件；变异是不定向的；变异是定向的；自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向A B C D6用杂合子种子培育获得纯合体，较快的方法可以
20、是（ ）A杂合子自交得到 F1选不出现性状者纯合体B杂合子种植秋水仙素处理纯合体C杂合子种植秋水仙素处理花药离体培养纯合子D.杂合子种植花药离体培养单倍体幼苗秋水仙素处理纯合子7双子叶植物大麻（2N20）为雌雄异株，性别决定为 XY 型，现将其花药离体培养获得单倍体幼苗，后用秋水仙素处理，所得到的植株其染色体组成为（ ）A18XX B.18XY C18XX 或 YY C.36XXYY8. 据调查，某小学的小学生中，基因型的比例为 XBXB(42.32%)、X BXb(7.36%)、X bXb(0.32%)、XBY(46%)、X bY(4%)，则在该地区 XB和 Xb的基因频率分别为（ ）A6%
21、、48% B8%、92% C78%、22% D92%、8%9在下列人类生殖细胞中，哪两种生物细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（ ）23+X；22+X；2l+Y；22+YA和 B和 C和 D和10马（2N=64）和驴（2N=62）杂交形成的骡子是高度不育的，这说明马和驴之间（ ）A染色体不能共存 B减数分裂中同源染色体联会紊乱 C存在着生殖隔离现象 D遗传物质有本质的区别二、非选择题11西瓜红瓤（R）对黄瓤（r）是显性,用含 22 条染色体的红瓤西瓜为父本,含 22 条染色体的黄瓤西瓜为母本,经秋水仙素处理培育成的三倍体无籽西瓜,请回答:（1）秋水仙素能使细胞中染色体数目加倍原因是,它主要作用
22、于细胞周期的。7（2）第一年培育出的西瓜为黄瓤,所结西瓜籽胚细胞的基因型为,胚乳的基因型为。（3）第二年培育出的西瓜为瓤,授以普通西瓜成熟花粉的作用是。（4）第一年结出的西瓜以及种子的发育过程中,果皮、种皮、胚、胚乳细胞中的染色体组分别为。12正常男性的体细胞中性染色体组成为 XY，正常女性为 XX。据观察，染色体组型为47，XXY 的人，其性别表现通常为男性，但睾丸发育不全，不能产生精子。这种先天性睾丸发育不全的患者出生时，往往与母亲年龄偏高有一定关系。试分析回答：（1）从卵的发生过程，阐明这种现象的原因。（2）患者的核型为 47，XXY，但却为男性，从性别决定的内因上，说明其根本原因是。（3）该患者由于核型中多一个 X 染色体，而不能发育为正常男性，这个事实可能说明。13在一稻田里突然发现一株营养器官有优良性状的显性突变植株，欲通过它培育出较大数量的该优良性状能稳定遗传的水稻品系，该怎么办？其中最快的方法是什么？如何操作？
