1、2019/3/21,1,第二章 遗传的分离规律,教学目的和要求 一、了解孟德尔的豌豆杂交实验和性状分离规律 二、掌握分离规律的实质 三、明确基因型、表现型与环境之间的关系 四、掌握表现度、外显率与环境之间的关系 五、掌握显性的几种类型,2019/3/21,2,2019/3/21,3,分离规律,分离规律的遗传杂交实验 分离规律的验证 基因型、表现型和环境 显隐性的相对性 复等位现象 分离规律的普遍性 分离规律在理论和实践中的意义,2019/3/21,4,第一节 分离规律的遗传杂交实验,一、分离现象 性状：生物体的形态特征或生理特性、代谢类型和本能行为等。 单位性状：由一对等位基因控制的某一种可以
2、区分的性状，可用于遗传分析。 相对性状：同一单位性状的相对差异。,2019/3/21,5,实验结果显示的共同现象, F1只表现出亲本的某个性状，整齐一致 杂交亲本的相对性状在F2又分别出现 F2具有显性性状的个体数和具有隐性性状的个体数常成一定的分离比例，都很接近3：1。,2019/3/21,6,几个概念,显性性状：F1表现出来的性状（如红花） 隐性性状：F1未表现出来的性状 性状分离现象 性状分离比,2019/3/21,7,二、分离规律的解释,遗传因子（genetic factor）分离假说： 性状由遗传因子控制，相对性状由相对遗传因子控制。 遗传因子在体细胞中成对，一个来自父本，一个来自母
3、本。在形成配子时彼此分离。 杂种F1体细胞中的遗传因子各自独立，互不混杂，彼此保持纯粹的状态，但对性状的发育却互有影响，故有显隐性之分。 杂种产生的不同类型的配子数目相等，雌雄配子的结合又是随机的，即不同类型的雌雄配子有同等的结合机会。,2019/3/21,8,分离现象因子图解,P（parents）表示亲本 X 杂交 F1、F2 杂种一代和二代 Gm或G（gametes）配子（selfing） 自交 、 母本或父本,2019/3/21,9,分离规律图解,P CC（红） X cc（白） G C c F1 CcF2,2019/3/21,10,分离规律的细胞学基础,遗传因子与基因 基因与染色体 等位
4、基因（allele）：遗传学上把同源染色体上位点相同、控制着同类相对性状的基因叫等位基因。,2019/3/21,11,分离规律的验证,测交验证法（tese cross）：F1与双隐性亲本P CC X ccF1 Cc X cc G C c c 测交一代 Cc cc,2019/3/21,12,自交验证法F2-F3,P CC X ccF1 CcF2 1CC 2Cc 1ccF3 CC 1CC 2Cc 1cc cc,2019/3/21,13,花粉鉴定法,这种方法直截了当，是根据生物的某些性状的特征来鉴别 如水稻、玉米糯性 非糯性枝链淀粉 直链淀粉wx WX红褐色 兰,2019/3/21,14,红色面包霉
5、杂交的验证,（Neurospore crassa） P 红色菌丝 白色菌丝合子减数分裂有丝分裂一半红 一半白,2019/3/21,15,第三节 基因型、表现型和环境,Genotype:又称遗传性，代表生物体的遗传组成，故把控制生物性状的基因组成叫基因型。 Phenotype:把在发育过程中基因所控制的性状叫表现型。 二者关系 二者与环境的关系,2019/3/21,16,表现度与外显率,Expressivity:指基因表现的程度 如 小鼠的短尾基因果蝇翅横脉缺失 Penetrance；指同一基因在种群中表现的百分比。 如 一种变形腹果蝇,2019/3/21,17,反应规范与表型模写,Reacti
6、on norm:通常把遗传型对环境反应的幅度叫反应规范。 Phenocopy:因环境条件的改变所引起的表型变化，类似于某基因型引起的表型变化的现象，叫表型模写。 注：表型模写的性状不能真实遗传,2019/3/21,18,孟德尔规产生的条件,亲本纯系 性状由一对基因控制，相对基因要充分显性 全部配子发育良好 所有杂种后代所处环境条件比较一致 分析群体大,2019/3/21,19,显性的表现类型,完全显性：在F1代所有的个体都能充分地表现出显性亲本的性状 不完全显性：在F1表现的性状，不一定都完全显性，有时表现出双亲形状的中间类型。 如紫茉莉、金鱼草、金鱼、人与PTC、卷发等,2019/3/21,
7、20,显性的表现类型（续）,镶嵌显性：1946，谈家桢，异色瓢虫的鞘翅色斑研究P 黑缘型 X 均色型SAUSAU SESEF1 新类型F2 黑 新 均1 ： 2 ： 1,2019/3/21,21,显性的表现类型（续）,并显性（共显性） P 短角红毛牛 X 短角白毛牛r1r1 r2r2 F1 浅红灰色r1r2 F2 红 浅红灰 白1 ： 2 ： 1,2019/3/21,22,例 人类MN血型的遗传,P LMLM X LNLN F1 LMLN F2 LMLM LMLN LNLN1 : 2 : 1 二者区别 镶嵌显性 共显性局部性 全身性,2019/3/21,23,二、显性与发育条件,生物的性状表现
8、，除了基因的控制外，离不开环境条件和身体的内在条件（年龄、性别、营养状况） 如 “太阳红”玉米 有阳光-显性无阳光-隐性人的秃顶 男人-显性女人-隐性,2019/3/21,24,复等位现象,复等位基因 指一个基因位点上不只有两个基因，而是两个以上甚至几十个 表示方法：用一个字母作为该基因位点的基本符号，不同的等位基因就在这个字母的右上方作不同的标记，基本符号的大小写就表示该基因的显隐性。 注：复等位基因只存在于种群里，在同一个个体中只能存在一组复等位基因的两个成员。,2019/3/21,25,ABO血型,三个基因 IA IB iIA-A血型 IB-B血型 i-O血型 IA 和 IB对 i都为显
9、性 思考题：A X A O X OA X B B X B请图解并掌握血型遗传的规律,2019/3/21,26,Rh血型与母子间的不亲和,“Rh”取自恒河猴种名的前两个字母（Macaca rhesus）Rh因子由Landsteiner and Wiener于1940年从已用恒河猴的血液免疫过的家兔体内发现的。胎儿的Rh血型跟他的母亲不同时，有时会出现不亲和现象，即胎儿或新生儿出现严重的溶血性贫血。,2019/3/21,27,病 例,一产妇，生育三胎，除头胎健在外，其余两个孩子都在出世不久就患黄疸病而死亡，第四胎换血而得救。 病人皮肤、黏膜和眼球的巩膜发黄 血液中胆红素增高 全身浮肿，有重症黄疸和
10、贫血、肝脾中有活动旺盛的造血巢，血液中有很多核红血细胞。,2019/3/21,28,发病机理,P RR 或 Rr X rr 子代（第一胎） Rh阳性,2019/3/21,29,自交不亲和,烟草 复等位基因至少有15个S1-S15 作用原理P S1S2X S1S2 S1S2X S1S3,S2,S1,S3,S1,S2,2019/3/21,30,分离规律在理论和实践上的意义,明确提出了作为控制生物性状的遗传基础单位是遗传因子，并从本质上揭示了基因和性状的关系，从而为现代遗传学的发展奠定了理论基础。 在杂交育种实践中的应用 选材纯系的选育要靠连续自交F1的优势最强，但不能留用，须年年制种采用花药离体培
11、养诱导产生花粉植株的单倍体育种，可大大缩短年限。,2019/3/21,31,医学临床的应用,对隐性遗传病的推测 亲子鉴定张 王王小毛 张小祥O+O AB+OA OO A或B,2019/3/21,32,系谱分析(Padigree analysis),系谱分析是指对患者家庭成员的发病情况逐个进行详细调查后，按照孟德尔规律对表现型及基因型进行分析。 系谱：就是根据血缘关绘制出来的一种家庭成员示意图，有助于识别单基因病和多基因病。,2019/3/21,33,标记符号,正常男 患男 性连锁隐性携带者 正常女 患女 性别不详者 婚配 近亲婚配异卵双生 同卵双生先证者 死亡者携带者 ,2019/3/21,34,例 家族性多发性结肠息肉的系谱,2019/3/21,35,2019/3/21,36,Rh血型与母子间的不亲和,
