1、第3节 人类遗传病,1.你知道的遗传病有哪些？,2.感冒发热是不是遗传病？,人类遗传病-遗传物质改变而引起的疾病,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,普通的感冒发热不是遗传病！,概念:,由一对等位基因控制的遗传病,1.单基因遗传病,常染色体显性遗传病！,并指、多指,软骨发育不全,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,镰刀型细胞贫血症,进行性肌营养不良,色盲病,血友病,抗维生素D佝偻病,Y染色体 遗传病,外耳道多毛症,由多对等位基因控制的遗传病,特点：,概念：,具家族聚集现象,易受环境因素的影响,群体中发病率较高,2.多基因遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综
2、合征,3.染色体异常遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,遗传病对人类的危害,1、我国遗传病的发病状况：统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素
3、所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,二、遗传病的监测和预防,禁止近亲结婚,提倡“适龄生育”,手段：,遗传咨询和产前诊断,人类基因组计划的启动,美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。,2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。
4、,测序表明：,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万-3.5万个。,人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,HGP对人类的重要意义,HGP对人类的影响,正面影响 负面影响,遗传病 的类型,单基因遗传病：,多基因遗传病：,染色体异常遗传病：,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病,猫叫综合征 21三体综合征性腺发育不良,（一对等位基因）,两对以上的等位基因控制,遗传病的概念,由于遗传物质改变引起的人类疾病,总结：,二、遗传病的监测和预防,手段：,遗传咨询和产前诊断,下课！,并指,多指、并指：发生者的突变基
5、因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,白化病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有
6、“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ）,苯丙酮尿症,发病原因：,苯丙氨酸,酶,酪氨酸,氨基转换,缺少正常基因（P）,不能合成相应酶,积累,损害神经系统,苯丙酮酸,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,唇裂,多基因遗传病，,21三体综合征,先天性愚型,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，
7、但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,遗传咨询的内容和步骤,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,1 禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子
8、女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,单基因遗传病,常染色体遗传病,伴X染色体遗传病,显性:,隐性:,多指、并指、 软骨发育不全,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,显性：,隐性：,抗维生素D佝偻病,色盲、血友病 进行性肌营养不良,伴性染色体遗传病,伴Y染色体遗传病,外耳道多毛症,
