1、第七章 遗传物质的改变,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,遗传物质的改变称作突变(mutation)。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,突变可分为两大类： 1)细胞学上可以看到的染色体改变，包括染色体数目的改变和结构的改变； 2)细胞学上看不到的基因突变或点突变(genic or point mutation)，在表型上有可遗传的变异。 在传统上，突变这一术语留给基因突变，而较明显的染色体改变称为染色体变异(chromosomal variations or aberrations)。,一、染色体结构的改变,（一）概述 1. 定
2、义：染色体结构变异的产生是由于染色体断裂，断裂重接时发生差错造成的。这种情况常称为染色体畸变,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,2、染色体发生断裂后，断裂端可以沿下面三条途径的一条发展：(1)保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片断最终消失；(2)同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来的染色体结构；(3)某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,3. 染色体结构变异种类依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以分为：缺失、重复、倒位、
3、易位这四种主要情况。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,缺失(Deletion)是由于染色体失去了某个带有基因的片段。它有两种形式：顶端缺失和中间缺失。,（二）缺失及其遗传效应,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,缺失的类型 顶端缺失中间缺失,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,2. 缺失的细胞学效应,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,3. 缺失的遗传学效应 成活困难 性状丢失 性状异常 拟显性,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,（三）重复及其遗传效应,1. 定义：重复(duplication)是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段。通常是
4、由于同源染色体间发生非对等交换而产生的。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,图6-4-1 同源染色体通过非对等交换形成顶端重复和缺失染色体示意图,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,图6-4-2 同源染色体通过非对等交换形成中间重复和缺失染色体示意图,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,在遗传上，重复可以引起相应的表型效应，但重复节段太大也往往降低个体的生活力，甚至造成死亡。过小的重复往往很难检出，但由于它能提供额外的遗传物质，有可能执行新的功能，因此在物种进化上是有意义的。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,（四）倒位（inversion),1.定义：倒位
5、是染色体片段倒转180度，造成染色体内的重新排列。倒位发生于减数分裂的细线期。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,2.倒位的种类,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,3.倒位的细胞学效应,倒位杂合体形成败育配子的过程示意图,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,杂合倒位在遗传上表现特殊的行为：,1杂合倒位个体产生的配子出现部分不孕性，因此可以用花粉的部分不孕性检查杂合倒位。用正常植株与发生倒位的植株进行杂交时，正常花粉与不孕花粉的分离恰似一对基因的分离。 2在杂合倒位情况下，倒位节段内的基因表现很强的连锁，因为倒位环内和环外附近连锁基因的交换受到抑制。因此一旦倒位发生，
6、连锁基因的交换值将明显降低。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,3由于倒位存在降低了交换频率，同时倒位节段内发生交换后产生的基因组合常常丢失，不能传递下去，这样有利于保存原来亲本的遗传组成，使个体之间的遗传交换不致像通常那样频繁，从而形成了物种进化中的隔离因素。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,（五）易位 (translocation),1. 定义：一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去，叫做易位，如果两条非同源染色体互相交换染色体片段，叫做相互易位。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,2、遗传学效应有以下几个方面：,（1）由于非同源染色体之间发生了易位，原
7、来的基因连锁群也随着发生了改变。原来位于同一条染色体上的连锁基因。有一部分转移到非同源染色体上，于是就表现为独立遗传；原来独立遗传的基因易位到同一条染色体上，变为连锁遗传。 （2）如果相互易位的两对染色体呈“8”字形，两个邻近的染色体交互地分向两极，这样每一个细胞都有一套完整的染色体。然而交互分离时，易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，所以这种分离的结果是，非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，出现假连锁现象。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,（3）一个易位杂合体在形成配子时，一部分细胞中的染色体有缺失和重复，因而相互易位的另一个遗传学效应是配子的部分不育。在有些植物中
8、，半不育性是易位杂合体的显著特点。易位杂合体自交，将得到1/4正常个体、1/2杂合易位个体合1/4纯合易位个体。 （4）在邻近易位接合点的一些基因之间的重组值有所降低。 （5）易位有时还能引起染色体数目的改变。这是由于两个易位染色体之间一个只得到两条正常染色体的很小一段，另一个却得到两条正常染色体的大部分；在形成配子时，前者丢失未能纳入到配子细胞核中，而后者使一个配子具有了一个很大的易位染色体，在这一个体的自交子代中，将出现少一对染色体的易位纯合体。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,（六）染色体结构变异的应用,基因定位 改良作物品种 创造不育系双杂合保持系,上篇：园林植物遗传学,琚
9、淑明,徐州工程学院,（七）染色体结构变异的诱发,辐射诱变 化学诱变 其他因素诱变,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,第二节 染色体数目变异,（一）概念 1、染色体组（Genome）是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体，记为X。各染色体形态、结构和连锁基因构成一个完整体系。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,2、单倍体 (X)：只含有一个染色体组的生物体。3、单元体 （n）：特指有性繁殖生物的配子体世代。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,（二）染色体数目变异类型,1.整倍体变异（euploid)：是指体细胞内有完整的染色体组变异，染色体数以染色体组的染色体基数为
10、单位成倍数性的增加或减少，形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍。 2.非整倍体变异（aneuploid）：正常体细胞染色体数（2n）基础上，发生个别染色体的增减现象。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,1.整倍体（euploid),单倍体(monoploid)：是指具有配子染色体数目的个体。单倍体可分为一元单倍体和多元单倍体两类。一元单倍体是指仅含有一个染色体组的个体，多元单倍体是指有两个或两个以上染色体组的个体。 二倍体(diploid) 多倍体(polyploid)：凡是细胞内含有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体（Pollyploid） 三倍体四倍体六倍体,上篇：园林植
11、物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,根据染色体组的来源，多倍体可分为： 同源多倍体(Autopolyploid) ：所有染色体由同一物种的染色体组加倍而成的多倍体。 异源多倍体(Allopolyploids)：是指细胞中包含两种甚至三种不同来源的染色体组的植物体，即体细胞中的染色体组来自不同物种。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,同源多倍体形成途径,四倍体,二倍体,正常减数分裂,异常减数分裂,加倍,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,同源多倍体的特点： 巨大性 生理生化代谢改变 减数分裂不正常（次级联会） 染色体随机分离比出现变化,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,异
12、源多倍体形成途径,加倍,减数分裂异常,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,邱园报春形成示意图,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,多倍体的诱发 自然诱发 人工诱发秋水仙素,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,人工多倍体的应用 克服远缘杂交的不育性 克服远缘杂交不结实 培育新品系,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,2.非整倍体（aneuploid）,单体:体细胞丢失了某对染色体中的一条染色体 (2n-1 ) 缺体:丢失了一对同源染色体 (2n-2) 双单体:两对染色体各丢失一条 (2n-1-1) 三体:体细胞中的染色体较正常染色体（2n）增加一条的个体称三体 (
13、2n+1) 四体:体细胞中某对染色体多了2条同源染色体的个体 (2n+2) 双三体: (2n+1+1),上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,3.单倍体（monoploid）,在二倍体植物中，配子体阶段只含有一个染色体组，在有些情况下，雌配子或雄配子可以长成完整的植物体，这样的植物体称为单倍体。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,单倍体植物的特点： 1、矮小性 2、不育性 3、全显性,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,单倍体植株同二倍体相比它的所有器官都发育得很弱小，从而使整个植株矮小。由于只有一套染色体，在减数分裂时，无联会现象，减数分裂不正常，几乎完全不结实；,上
14、篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,但由于只有一套基因，即只有两个等位基因中的一个，因而所有隐性性状都可以得到直接的表现，而不被显性基因所掩盖。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,另一方面，把单倍体加倍成二倍体是很容易的，一旦加倍成功就变成一个可以真实遗传的纯合二倍体。我们知道用常规方法育成一个纯合二倍体往往要经若干年的连续自交才能成功，而单倍体育种则是提供纯合二倍体的捷径,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,单倍体的应用 培育基因型纯和的品系，缩短育种年限 研究基因的作用； 研究不同染色体组间的作用。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,第三节 基因突变,一、
15、突变的一般概念遗传性状飞跃式的间断的变异现象称为突变。广义的突变可以包括能改变表现型的任何遗传物质的改变，其中主要是染色体和基因的突变。 狭义的突变一般是专指基因突变而言。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,二、突变的意义只有基因突变才产生了新的等位基因，成为自然选择的对象，成为生物进化的重要源泉，为生物进化以及新品种的创造提供了丰富资源。它也为遗传学工作者提供了一种比较基因状态的工作，只有通过这种比较，才能了解基因结构和功能的内幕。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,三、突变的种类,1、自发突变：在没有特设的诱变条件下，由外界环境条件的自然作用或者由生物体内的生理和生化变
16、化而发生的突变称为自发突变。 2、诱发突变： 在专门的诱变因素（电离辐射、化学药品、高温等）影响下发生的突变称为诱发突变。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,四、突变的频率,在计算突变发生频率时，必须考虑群体而不是单一个体。一般说来，基因突变的发生不是随机的，而是受其内在和外界条件的制约。每个物种的突变频率是不同的。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,五、性细胞突变与体细胞突变,在生物个体的发育周期中，突变可以发生在任何一个阶段、任何一个细胞内。凡是在性原始细胞和成熟的性细胞内发生的突变称为性细胞突变，而在体细胞内发生的突变称为体细胞突变。所以采用这样的分类法，是因为性细胞
17、突变与体细胞突变在选择育种上和生物进化上具有不同的意义。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,如显性突变发生在性细胞中，它可以在后代中立即表现；如是隐性突变或下位突变，则他们的影响被掩盖。要到突变基因处于纯合状态时才能表现出来。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,如突变发生在体细胞中，只有显性突变或处于纯合状态的隐性突变才能表现出来。这种表现往往使个体表现镶嵌现象。镶嵌的程度根据突变发生时有机体的发育时期而不同，突变发生愈早，则变异部分愈大；反之，则变异部分愈小,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,在只通过有性途径进行繁殖，而且性原始细胞早期已经分化的生物中，体细胞突
18、变在进化上没有作用，对于选种也没有价值。但对于能进行无性繁殖的生物来说。体细胞突变有重要的意义。因为这些类型能由体细胞组织发育成完整的新个体。,上篇：园林植物遗传学,琚淑明,徐州工程学院,六、基因突变的一般特征,1、突变的重复性： 2、突变的可逆性： 3、突变的多方向性： 4、突变的有害性和有利性： 5、突变的平行性： 6、大突变和微突变。,七、突变的测定方法,测定突变是以下述的特点为前提的： 突变体通常不具备过渡形态,而且所有突变体都能在后代中繁殖，并依靠一定的分离比例表现出来。 假定二倍体同源染色体的成对基因位点上只有一个基因发生了突变。,作业,1.有一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，
19、另一条第9染色体正常，这植株对第9染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂合的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因c，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以cc植株作为母本，在杂交后代中，有10%的有色籽粒出现。你如何解释这种结果？,2.缺失和重复的纯合体常表现致死或生活力降低，而倒位和易位的纯合体则表现正常，这是为什么？,3.有一个倒位杂合子，它的一条染色体上基因的连锁关系如下：另一条染色体上在cdef区域有一个倒位。 a. 这是什么类型的倒位？ b. 画出这两条染色体的联会图。,4.某个植株是隐性基因aa的个体，授以AA植株上
20、经X射线照射过的花粉，在400个F1中有3株表现隐性形状，怎样解释这一现象？ 4.一个相互易位杂合体的植株与一正常核型的植株杂交：（1）在子代中正常：易位杂合体：易位纯合体的比率如何？ （2）纯合易位的表型没有什么特征，与正常个体难于区分，采用什么样的杂交组合，根据什么样的结果来区分它们？,5.植物相互易位的杂合体通常是半不育的，但是半不育性也可能由于一个杂合体的隐性致死等位基因所造成，你采取什么方法在一个半不育的植物中区分这两种可能性？ 6.在玉米中，蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品种中，这两个基因是独立分配的： （1）你认为可以用那一种染色体畸变来解释这个结果？ （2） 那一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配,thanks,
