1、1,第二节 运动系统常见疾病,佝偻病 骨质疏松症 类风湿性关节炎,2,教学要求,掌握：佝偻病、骨质疏松症的治疗方法 熟悉：佝偻病、骨质疏松症的临床表现 了解：佝偻病、骨质疏松症的病因和发病机理,3,病例,患儿，女，5个月。近一个月来常无故哭闹不安，夜间惊醒、头部多汗，无发热、咳嗽，不伴吐泻等不适。既往身体健康，如期接种疫苗。 体检：T36.5，R30/min,HR110/min。神志清楚，精神反应佳。触压颅骨有压乒乓球样感觉，前囟对边中点连线约2.5cm，毛发稀黄，可见枕秃，牙未萌，左右侧胸骨见肋骨串珠，双肺及心腹无异常。 辅助检查：血常规WBC8.0109/L，生化Ca2+1.8mmol/L
2、,P0.7mmol/L,ALP80U/L.,4,5,诊断：维生素D缺乏性佝偻病（活动期）,诊断依据： 1、5个月，近一个月哭闹，夜惊、头部多汗 2、颅骨软化、毛发稀黄、枕秃、肋串珠 3、生化： Ca2+1.8mmol/L,P0.7mmol/L,ALP80U/L 处理： 1、母乳喂养、及时添加辅食、多晒太阳 2、维生素D制剂：早期0.5万1万IU1月然后改为预防量。,6,维生素D主要有以下生理功能,一组固醇类脂溶性维生素 1.通过肠壁增加钙、磷的吸收，并通过肾小管增加钙、磷的再吸收；。 2.促使钙、磷自骨中溶于血；同时促进钙、磷沉着于骨基质 3.促进生长和骨骼钙化，促进牙齿健全； 4.维持血液中
3、柠檬酸盐的正常水平； 5.防止氨基酸通过肾脏损失。,7,维生素D缺乏症,小儿佝偻病 婴儿手足搐搦症 严重的蛀牙 成人骨软化症 老年性骨质疏松症,8,维生素D缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,9,概 述,佝偻病是以骨基质钙盐沉着障碍为主的慢性全身性疾病，表现为骨组织内类骨组织（未钙化骨基质）的过多聚积。 病变如发生在生长中的骨骼，则成佝偻病，多见于婴幼儿，称为婴幼儿佝偻病。发生在年龄较大的儿童者，称为晚期佝偻病，较为少见。 病变如发生在成年人，骨的生长已停止者，则称为骨软化症。 佝偻病和骨软化症在病因及病变方面基本相同。,10,Vitamin D 来
4、源,母体-胎儿转运 食物:麦角固醇(植物和谷物)经紫外线照射转化为VitD2；VitD3源于动物（肝、奶、蛋黄、鱼肝油）。食物来源的维生素D在小肠以乳糜微粒形式吸收，与胆汁酸盐的作用有关。 皮肤光照合成（290-320nm）:麦角固醇(表皮基底细胞内)和7-脱氢胆固醇(体内胆固醇脱氢而成)经紫外线转化为VitD2和VitD3。受血清钙、磷浓度和甲状旁腺激素以及降钙素的调节。,11,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,Diet,D2,D3,24,25 (OH)2D3,25-OHD3,7-DHCC,UVL,1,25 (OH)2D3,CaP,+PTH
5、,-PTH,+PTH,PTH,25-羟化酶,1-羟化酶,36小时,-球蛋白,24-羟化酶,钙结合蛋白 (CaBP),D3,植物,动物,12,VitD的调节,钙 磷 甲状旁腺素 降钙素 VitD,甲旁素/催乳素/雌激素 生长激素/胰岛素 低钙PTH增高,血循环 1,25-(OH)2D3,85%与-球蛋白结合 0.4%游离对靶细胞发挥生物效应,13,维生素D的摄入量:维生素D既来源于膳食又可以皮肤合成，因而难以估计膳食维生素D摄入量。在钙和磷充足条件下， 儿童,青少年,孕妇,乳母及老人推荐摄入量为10g/d 16岁以上的成人为5g/d 维生素D的可耐受最高摄入量为20g/d 正常值 1,25-(O
6、H)2D3：62156pmol/L(2665pg/ml) 25-(OH)2D3夏季：37200nmol/L(1580ng/ml)冬季：35105nmol/L(1442ng/ml) 注：10微克(400国际单位)维生素D,14,维生素D中毒及表现,中毒:服用剂量达到1250g可能造成中毒 中毒表现： 头痛、恶心、口渴、多尿、低热、嗜睡、心律不齐、抽搐、血清钙、磷增加、软组织钙化，甚至肾功能衰竭、高血压等症状。,15,(一)日照不足 7脱氢胆固醇(皮肤)-VitD3 1cm2皮肤在阳光下照射3小时,可产生20单位VitD,约相当于1个鸡蛋中D的含量.患病率: 春季秋季 城市郊区与肤色有关,病因 (
7、Etiology),紫外线,296-310nm,16,(二)钙摄入不足(1)摄入量少(2)吸收不良：促进吸收：VitD、乳糖、氨基酸等阻碍吸收：植酸、草酸、纤维素、含磷过多等,17,（三)生长速度的影响(growth velocity)年龄双胎、早产 （四）疾病的影响(diseases)肝、胆、肠、肾,18,其他(others),(一)母亲的营养状况VitD不能透过胎盘而25(OH)D3 可通过胎盘,北方先天性佝偻病占新生儿的5%30%. (二)婴儿的生活习惯大量谷类食品会加重D 缺乏. (三)喂养方式(feeding patterns) 母乳喂养较人工喂养发病率低.原因是：(1)钙磷比例合理
8、.(2)含有较多的25(OH)D3 .(3)肠道疾病较少.但母乳中D含量与母亲受日照及是否补充D直接有关.故母乳喂养儿也需按时补充VitD.,19,佝偻病的发病机制(clinical mechanism),1.25(OH)2D3缺乏Ca、P吸收血CaP 甲状旁腺素血Ca正常或偏低，血清PCaP 减少成骨不良 病理改变(clinical pathology) (1) 肥大的软骨细胞增生 骨样组织 (2) 成骨细胞增殖ALP (3) 成骨不良骨骼畸形.,20,临床表现,I. 症状和体征(symptoms and signs) 一. 骨骼基本的病理变化:1. 钙化不全骨质软化畸形2. 骨样组织增生,
9、21,(一)头颅(skull) (1) 6个月:颅骨软化、乒乓头。 (2) 612个月:方颅。 (3) 囟门增大,闭合延迟。 (4) 出牙延迟。 (二)胸廓:(多见于1岁以内) 肋外翻、肋串珠、赫氏沟、鸡胸、漏斗胸。,22,23,(三)四肢(limbs) (1)6月1岁：手、足镯. (2)1岁.X型或O型腿. (3)病理性骨折. (四)脊柱、骨盆(spine & pelvis)后突、侧突、骨盆畸形.,24,25,26,二.肌肉变化(muscle)抬头、独坐、走路等动作发育均延迟.腹胀、脐疝. 三.神经系统：烦躁、夜惊.多汗、枕秃.,27,一. 临时钙化带断续、模糊、密度. 二. 干骺端有钩样改
10、变杯口状毛刷状 三. 骨骺软骨增宽. 四. 骨皮质脱钙,易变形.,. X线表现(X-ray symptoms),28,病理改变,增殖层,肥大层,退化层,正常生长板模式图,29,静止层,增殖层,肥大层,正常鼠生长板软骨组织切片,VitD缺乏鼠生长板软骨病理切片,30,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,已钙化 骨小梁,类骨质,31,诊断(Diagnosis),32,鉴别诊断(Differentiate diagnosis),一. 智能落后 二. 呆小病(甲状腺功能低下) 三. 软骨营养不良 四. 抗D佝偻病,33,治疗(Treatment),一、一般治疗：多晒太阳,合理喂养,避免负重,防治并发症。 二、药物(medicine)活动期: Vit D 2000-4000 IU/日,口服, 1个月后改为预防量400 IU/日 重度无法口服者:Vit D 20-30万 IU,肌注,3个月后改为预防量400 IU/日 三、矫形(orthopedics)轻度畸形可自行恢复。重度畸形影响行走者,4岁以后作矫形术。,34,预防(Prevention),(1) 提倡母乳喂养。 (2) 多晒太阳。暴露面部和前手臂，每天户外活动2h，即可预防佝偻病。 (3) 从生后2周满月起,每日补充VitD 400IU，直到2足岁。服抗癫痫药物者,每日5001000单位D3,35,36,37,38,
