1、遗传性疾病,染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体，其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX,21三体综合症,21三体综合症 又称为先天愚型，属于常染色体畸变，临床特征是智能落后，智商60、特殊面容和生长发育迟缓。,1866年，英国医生唐约翰朗顿首次发表了这一病症。最早叫蒙古症，因为唐医生发现病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。 1959年，法国
2、遗传学家杰罗姆勒琼发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。,病因,1、与母亲受孕时年龄过大有关，孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 2、很多病毒可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。,特殊面容,脸圆而扁，眼距宽，眼裂小，外眦上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，张口伸舌，流涎不停，前囟宽大闭合延迟，颈短而宽，耳朵上方朝内侧弯曲而且位置较低,手部特征,手比较宽，手指较短，拇指和食
3、指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，通贯手，atd角增大，580,护理诊断,1自理缺陷2有感染的危险3焦虑4知识缺乏,舟舟的世界,舟舟是在愚人节出生的，父母晚婚晚育四十岁才得子 ，舟舟是一个天生弱智的畸形儿 ，母亲痛不欲生欲和这个傻儿子同归于尽，幸而被父亲救下才得以重生。舟舟的父母一点一滴的对他们的儿子实施最基本的生活技能训练；穿衣、吃饭、如何自己控制大小便舟舟对指挥有着执着的追求和热爱忽然有一天，舟舟一本正经的拿起了指挥棒 舟舟的指挥征服了在场所有的人，从弱智到“天才指挥家”，从生活不能自理到可以与人基本正常交流，舟舟在亲人和社会的关爱中渐渐的长大，让那些还在
4、为有着和舟舟父亲一样痛苦的家长能够看到希望：“爱，是可以改变命运的！”。,护理措施生活护理,喂养、安全 皮肤护理 培养生活自理能力,护理措施预防感染,1避免呼吸道感染2卫生指导,护理措施心理护理,1耐心开导 2树立信心 3提供知识,护理措施健康指导,加强孕期检查 定时随访,苯丙酮尿症,是苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所致的遗传性疾病，属于常染色体隐形遗传。临床特点：智能发育落后，皮肤毛发颜色变浅。,必需氨基酸,笨蛋君来宿舍晾凉鞋 苯丙 蛋氨酸 精氨酸 赖氨酸 苏氨酸 色氨酸 亮氨酸 异亮氨酸 缬氨酸 .赖氨酸（LYS）： 1、参与结缔组织形成。 2、可增加食欲，促进胃蛋白酶的分泌，增强免疫能力，促进
5、儿童生长。 3、提高钙的吸收，促进骨骼生长。 4、如果缺乏，会降低人的敏感性，妇女会停经，出现贫血、头晕,发病机制,正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等 肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶苯丙氨酸蓄积 肝细胞受损及神经系统受损 尿中排出苯丙酮酸和苯乙酸 （发霉样）鼠尿臭味,临床表现,1神经系统症状 智能发育落后，行为异常，惊厥发作，脑瘫 2外观 出生数月后毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，湿疹 3其他 尿和汗液有鼠尿味,辅助检查,方法：新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚
6、滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，,原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，当苯丙氨酸0.24mmol/L(即两倍于正常参考值)。正常人苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L，而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L以上,治疗原则,确诊后给予低苯丙氨酸饮食，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。,护理措施控制饮食,儿童期：母乳中PHE含量为4O mgL，牛奶为150 mgL，再配以低PHE奶粉，低PHE奶粉主要为氨基酸粉末，含有除PHE以外的氨基酸、维生素、矿物
7、质，由于氨基酸特有的味道难以接受，有些患儿拒吃，因此，可在奶粉中加入果汁或菜汁共同饮用。2个月可加果汁、果泥，3个月4个月加米汤、蛋黄14个，1个蛋黄约18g 20g，含PHE为100 mg120 mg，较大儿童多添加蔬菜、水果并配以低PHE淀粉制作的多种食物。,护理措施控制饮食,终生治疗饮食疗法应坚持到6岁，但现已不主张，越长越好，最好终生治疗，尤其是女性，PKU妇女怀孕后应在孕前开始低PHE饮 食到分娩，最好在妊娠前或妊娠1O周内将PHE降到推荐水平，以免影响胎儿健康。,护理措施皮肤护理,勤换尿布，保持皮肤干燥、完整，在皮肤皱褶处尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清洁，有湿疹者按湿疹处理。,护理措施健康指导,患儿的预后与开始治疗的年龄有关，新生儿期开始治疗并得到家长的合作是治疗的关键；向家长强调本病为可治疗性遗传性代谢性疾病，饮食治疗的成功与否直接影响到患儿的智力和体格发育，饮食治疗必须长期坚持。指导家长饮食治疗的方法，如食谱的制订，强调饮食治疗和坚持每月测血PHE的重要性。,谢谢！,
