1、 汕头大学医学院遗传学选择题1 / 10第三单元 单基因遗传病一、单选题1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为 80，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A50 B25 C40 D80 E20 2. 不完全显性(半显性)指的是：A杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C显性基因与隐性基因都表现 D显性基因作用未表现 E隐性基因作用未表现3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A外显率不全 B表现度低 C基因突变 D遗传异质性 E环境因素影响4. 白化病(AR)群体发病率是 1/10000，携带者频率是：A1
2、/2 B1/4 C 1/200 D1/100 E1/505. A 型血友病(XR) 男性发病率为 1/10000，女性发病率是：A1 1/10000 B21/10000 C4 1/10000 D81/10000 E1/1000026. 二级亲属的亲缘系数是：A1/2 B1/3 C 1/4 D1/6 E1/87. 三级亲属的亲缘系数是：A1/4 B1/8 C 1/16 D1/32 E1/648. 母亲血型为 B，MN ，Rh+ ；孩子的血型是 A，N，Rh+。父亲的血型可能是：AAB，M，Rh BO，M，Rh CA，M ， Rh+ DAB ，MN ，Rh EB，MN，Rh+9. 苯丙酮尿症(AR
3、)群体发病率为 1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：A1/50 B1/100 C1/200 D1/400 E1/80010. 交叉遗传的主要特点是：A女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子C男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿11. 先天性聋哑是一种 AR 遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是：A1/4 B
4、1/8 C 1/16 D1/56 E1/7212. 白化病(AR)群体发病率为 1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：A1/4 B1/8 C 1/36 D1/100 E1/12013. 白化病(AR)群体发病率为 1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：A1/100 B1/10000 C1/36 D1/600 E1/80014. 一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A1/2 B1/4 C 1/8 D1/16 E1/3215. 一个女人的两个舅舅患 DMD 病(X
5、R)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：汕头大学医学院遗传学选择题2 / 10A1/2 B1/4 C 1/8 D1/16 E1/3216. 遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40 岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A1/2 B1/4 C 1/8 D1/16 E1/3217. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：A0 B1 C1/2 D1/4 E1/818. 从性遗传是指：AX 连锁的显性遗传 BX 连锁的隐性遗传 C Y 连锁的显性遗传 DY 连锁的隐性遗传 E性别作为修饰因子的常染色体显性遗传19. 某
6、种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：A隐性遗传 B共显性遗传 C不完全显性遗传 D外显不全 E性连锁遗传20. 常染色体隐性遗传系谱中A男女患病的几率均等，无明显性别差异 B男性患者多于女性患者 C两个携带者婚配，子女发病风险为 12 D患者的双亲之一为携带者 E患者的正常同胞中，携带者占 2321. 软骨发育不全是一种不完全显性遗传病A杂合子的表型与显性纯合子一样 B杂合子的表型与隐性纯合子一样C杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D杂合子的表型接近于显性纯合子22. 父母都为 AB 型血，子女中不可能有的血型是：AA 型 BB 型 CAB 型 DO 型23. 不
7、外显是指：A杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B隐性纯合子不表现出相应性状C显性基因在杂合状态下未表现出相应性状D隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状24. 外显率是指：A显性基因表现的百分率 B一定的基因型形成一定表型的百分率C隐性基因表现的百分率 D显性基因和隐性基因表现的百分率25. 人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女：A都有耳垂 B50有耳垂 C25有耳垂 D都无耳垂26. 两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是：A25 B50 C75 D100 27. 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：A共显性遗传 B不完全
8、显性遗传 C修饰基因作用 D基因突变汕头大学医学院遗传学选择题3 / 1028. 一个男性抗维生素 D 佝楼病 (XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：A女儿都发病，儿子都正常 B儿子都发病，女儿都正常C儿、女都有 12 患病风险 D女儿都为携带者，儿子都患病29. 一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是：A1 8 B116 C136 D1 6430. 一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：A1 2 B14 C3 4 D031. 某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表
9、现的百分比称为：A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.阈值 E.发病率32. 一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为：A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.延迟显性 E.共显性33. 来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为 A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传34. 常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为 A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异质性 E.限性遗传35. 一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产
10、物，形成相应的表型。这种遗传方式称为：A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性36. 父母的血型分别为 A 型和 AB 型，子女不可能的血型是：A. A 型 B. B 型 C. AB 型 D. O 型37. 下列属于 X 连锁隐性遗传病的是：A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素 D 型佝偻病 D. 外耳道多毛症38. 下列疾病中属于从性遗传的是：A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈病39. 下列有关 ABO 血型遗传性质的描述不正确的选项是：基因位于常染色体上 受控于一组复等位基因 既有显性基因又有隐性基因 属于多基
11、因遗传二、多选题1. 常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：A完全显性 B不完全显性 C不规则显性 D共显性 E延迟显性2. AD 系谱的特点是：A双亲之一是患者 汕头大学医学院遗传学选择题4 / 10B患者的子女有 1/2 发病机会 C男女发病机会不相等 D男女发病机会相等 E连续传递3. AR 系谱的特点是：A患者的双亲是携带者 B患者的同胞有 1/4 发病机会 C男女机会均等 D散发病例 E近亲婚配后代发病风险明显增高4. XD 系谱的特点是：A群体中女性患者多于男性 B女性患者的病情较男性轻 C男性患者的母亲是患者 D男性患者的女儿是患者 E连续传递5. XR 系谱的特点是：A系谱中常
12、常只见男性患者 B男性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致病基因只能传给女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E男性患者的致病基因能传给儿子6. 交叉遗传的特点是：A连续传递 B男性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致病基因只能传给女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E不连续传递7. 影响单基因病发病规律性的因素有：A表现度 B基因的多效性 C遗传异质性 D从性遗传和限性遗传 E遗传早现8. 携带者包括：AAR 遗传病杂合子个体 BAD 遗传病未外显的杂合子 C XR 遗传病杂合子女性个体 D染色体平衡易位携带者9. 一个母亲为 B 型血，生了 B 型血女儿和 O 型血儿子，父亲可能
13、是：AA 型 BB 型 CAB 型 DO 型10. 母亲为 AB 型血，父亲为 O 型血，子代血型可能是：AA 型 BB 型 C.AB 型 DO 型11. XD 遗传系谱中：A男女患病几率均等 B女性患者多于男性患者 汕头大学医学院遗传学选择题5 / 10C女性患者的儿子患病，女儿不可能患病 D男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常12. XR 遗传系谱中：A男性患者远多于女性患者 B患者双亲中必有一个为患者 C男性患者的女儿都正常儿子则可能患病 D双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病13. Y 连锁遗传的特点有：A女性不可能为患者，但有可能为携带者 B家系中只有男性患者 C患者的儿子一定
14、也为患者，女儿都正常 D家系中女儿也可能为患者14. 一个男性血友病 A 患者，他的亲属中可能患血友病 A 的有：A姨表兄弟 B姑表兄弟 C叔、伯、姑 D外祖父或舅姑15. 下列亲属中为二级亲属的有：A祖父母、外祖父母 B半同胞 C舅、姨 D姨表兄妹16. 红绿色盲的遗传特征有：A男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿答案一、单选题1 C 2A 3D 4E 5E 6C 7B 8D 9D 10E 11 B 12C 13D 14B 15C 16B 17D 18B 19C 20 A 21C 22D
15、 23C 24B 25A 26C 27B 28A 29 C 30D 31C 32A 33C 34A 35D 36D 37B 38 C 39D 二、多选题1 ABCDE 2ABDE 3ABCDE 4ABCDE 5ABCD 6BCD 7ABCDE 8 ABCD 9ABD 10AB 11BD 12AD 13BC 14AD 15ABC 16 AB第五单元 多基因遗传病1. 精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是 0.0016，遗传率为 80，计算患者一级亲属的复发风险是：A0.04 B0.016 C 0.004 D0.01 E0.0012. 先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病
16、率是 0.005，女性发病率是 0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？A男患的儿子 B男患的女儿 汕头大学医学院遗传学选择题6 / 10C女患的儿子 D女患的女儿 E女患的儿子及女儿3. 对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭患病人数 D病情严重程度 E遗传率4. 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：A易感性 B遗传度 C外显率 D表现度 E易患性5. 多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将：A不变 B增高 C降低 D迅速增高 E迅速降低6. 多基因病中，患者一级亲属发病率近似
17、于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为：A0.11 ，7080 B0.1 1， 4050 C 1 10，7080 D1 10， 4050 E1，40 7. 关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？A两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型B两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型C在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛D是环境因素和遗传基础共同作用的结果E随机杂交的群体中，不会产生极端个体8. 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：A极高 B低 C高 D极低 E不变9. 多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患
18、基因数量称为：A发病率 B易感性 C易患性 D阈值 E限定值10. 多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：A亲属级别每降一级，发病风险降 1/2 B不变 C增高 D显著降低 E稍有降低11. 多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：A低 B无变化 C增高 D非常低 E非常高12. 先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的 4 倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？A生男患的 B生女患的 C无法预计 D两个家庭都高 E两个家庭都不高二、多选题13. 对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因
19、素有关：A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭中患病人数 D病情严重程度 E遗传率答案一、单选题1 A 2C 3B 4B 5E 6A 7E 8B 9D 10D 汕头大学医学院遗传学选择题7 / 1011 C 12A二、多选题13 ACDE第六单元 群体遗传学一、单选题1. 在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病率为 0.0001，适合度为 0.80，计算其突变率为：A10 10-6/代 B20 10-6 代 C4010-6 代 D60 10-6 代 E8010-6 代2. 在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为 0.0005，适合度为 0.90，其突变率为：A25 10-6 代 B510
20、-6 代 C3010-6 代 D5010-6 代 E80 10-6 代3. 在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为 0.0001，选择系数为 0.90，该基因突变率为：A10 10-6 代 B2010-6 代 C3010-6 代 D5010-6 代 E90 10-6 代4. 下列哪个群体处于遗传平衡状态：AAA 50；aa 50 BAA 50；Aa 25；aa 25C AA 30；Aa 40；aa 30 DAA 81；Aa 18；aa 1EAA 40；Aa 40；aa 205. 近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关：A染色体病 B多基因病 C常染色体显性遗传病 D常染色体隐性遗传
21、病 EX 连锁显性遗传病6. 三级亲属的近亲系数是：A1/8 B1/16 C 1/32 D1/64 E1/1287. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带：AAR 有害基因的数量 BAD 有害基因的数量 C XD 有害基因的数量DMF 有害基因的数量 E异常染色体的数目8. 人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：A发生常染色体显性致死突变 B发生常染色体隐性致死突变 C发生 X 连锁显性致死突变 D发生 X 连锁隐性致死突变 E环境因素恶化二、多选题9. 引起群体遗传不平衡的因素是：A随机婚配 B存在突变 C群体很大 D存在自然选择 E大规模迁徙10. 在 X 连锁基因传递中，近交系数(f
22、)=0 的婚配方式是：A同胞兄妹婚配 B姑表兄妹婚配 汕头大学医学院遗传学选择题8 / 10C舅甥女婚配 D堂兄妹婚配 E舅表兄妹婚配11. 下列群体中，属于遗传不平衡的群体是：AAA 0；Aa 60；aa 40 BAA 64；Aa 20；aa 16C AA 64；Aa 32；aa 4 DAA 32；Aa 64；aa 4EAA 30；Aa 40；aa 3012. 遗传负荷的来源是：A放松选择 B突变负荷 C近亲婚配 D分离负荷 E大规模迁徙答案一、单选题1 B 2A 3C 4D 5D 6B 7A 8B二、多选题9 BDE 10BD 11ABDE 12BD第七单元 人类染色体和染色体病一、单选题
23、1. 目前的遗传学观点认为，游离型 21 三体发生的最主要的病因是：A父亲年高，精子减数分裂时 21 号染色体不分离 B母亲年高，卵子减数分裂时，21 号染色体不分离 C母亲怀孕期间有病毒感染 D母亲怀孕期间接触射线 E母亲是 47， XXX 患者2. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：A自发流产 B不育 C智力低下 D多发畸形 E易患癌症3. 受精卵第一次分裂(卵裂 )时，如果发生体细胞不分离可以导致：A三倍体 B单倍体 C三体和单体的嵌合体 D部分三体和部分单体的嵌合体 E三倍体和单倍体的嵌合体4. 一个患者核型为 46,XX/45,X，其发生原因可能是：A体细胞染色体不分离
24、B减数分裂染色体不分离 C染色体丢失 D双受精 E核内复制5. 下列哪个核型可诊断为真两性畸形：A45, XY/47，XXY B46, XY/46, XX C47, XXY D45, X E47, XYY6. 人类染色体的分组主要依据是：A染色体的长度 B染色体的宽度 C性染色体的类型 D染色体着丝粒的位置 E染色体的相对长度和着丝粒的位置7. 在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：汕头大学医学院遗传学选择题9 / 10AG 显带 BQ 显带 CR 显带 DC 显带 E高分辨显带8. 专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：AG 显带 BR 显带 CC 显带 DT 显带 E
25、Q 显带9. 45， XY，-21 核型属于哪种变异类型：A单体型 B三体型 C多体型 D多倍体 E单倍体10. 嵌合体形成的最可能的原因是：A精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离11. 罗伯逊易位发生的原因是：A一条染色体节段插入另一条染色体B两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E性染色体和常染色
26、体间的相互易位12. 一对表型正常的夫妇，生育了一个 45，X 的女儿且患红绿色盲，这是由于：A卵子发生中 X 染色体发生了不分离 B精子发生中 X 染色体发生了不分离C体细胞分裂中染色体发生了不分离 D染色体发生了丢失E受精卵卵裂中染色体发生了不分离13. 一个人的口腔上皮细胞可观察到一个 X 染色质和一个 Y 染色质，其染色体组成是：A47, XXX B47, XXY C47, XYY D48, XXYY E46, XY/45, X14. Klinefelter 综合征的核型是：A47, XYY B47, XXY C45, X D47, XXX E46, X，i(Xq)15. 一对表型正常
27、的夫妇，生育一个 47,XXY 的男孩，且患红绿色盲，这是由于：AXb 型卵子与 Y 型精子结合 BXb 型卵子与 XBY 型精子结合 C Xb 型卵子与 XBY 型精子结合 DXBXb 型卵子与 Y 型精子结合 EXbXb 型卵子与 Y 型精子结合二、多选题16. 常染色体病在临床上最常见的表型特征是：A不孕 B自发流产 C智力低下 D多发畸形 E性发育异常17. 下列哪些核型的 X 染色阳性？A46, XX B46, XY C45, X D47, XXY E46, XY/45，X18. 下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？A第 13 号染色体 B第 1315 号染色体 C第 612 号染色体
28、 D第 1618 号染色体 E第 2122 号染色体19. 三倍体形成的原因有：A减数分裂染色体不分离 汕头大学医学院遗传学选择题10 / 10B有丝分裂染色体不分离 C双雄受精 D双雌受精 E核内复制20. 对父母进行染色体检查的适应症是：A生过智力低下、多发畸形患儿 B有自然流产和不育史 C高龄孕妇D生过先天性代谢病患儿 E生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿21. 先天愚型的核型有：A47, XX(XY), 21 B45, XX, 21 C 46, XX/47, XX, 21 D46, 14, t(14q21q) E45, XY, 14, 21, t(14q21q)22. 染色体结构畸变的
29、主要方式有：A缺失 B易位 C倒位 D环状染色体、等臂染色体 E染色体不分离23. 染色体数目异常产生的原因是：A染色体丢失 B染色体易位 C染色体不分离 D核内复制 E双受精24. 14/21 染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：A21 单体 B14/21 易位携带者 C正常 D单纯性 21 三体 E14/21 易位型先天愚型25. Turner 综合征(性腺发育不全) 的异常核型包括：A45, X/46,XX B45, X C46, XXq D46, XXp EFra, X26. 人类染色体的类型包括：A中央着丝粒染色体 B双着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D亚
30、中央着丝粒染色体 E端着丝粒染色体27. 人类染色体中具有随体的染色体是：A第 13 号染色体 B第 45 号染色体 C第 1618 号染色体 D第 1315 号染色体 E第 2122 号染色体28. Lyon 假说的内容包括：A正常女性的两条 X 染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活B哪一条 X 染色体失活是随机的C在女性胚胎发育初期，两条 X 染色体都有活性，其后一条失活D在男性胚胎发育初期，X 染色体即失活E在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条 X 染色体失活29. 双雄受精形成的个体可能具有下述核型：A69, XXX B47, XYY C69, XXY D47, XXX E69, XYY30. 染色体数目异常的类型包括：A三倍体 B四倍体 C相互易位 D超二倍体 E亚二倍体答案一、单选题1 B 2A 3C 4C 5B 6 E 7A 8C 9A 10E 11B 12A 13B 14B 15E二、多选题16 BCD 17 AD 18BE 19CD 20ABC 21ACD 22ABCD 23ACDE 24BCE 25ABCD26 ACD 27 DE 28ABCE 29ACE 30ABDE
