1、医学遗传学 Medical GeneticsUnit 01 GeneChapter 01 introduction to medical geneticsSection 01 遗传学 genetics遗传 heredity疾病 disease/disorder/illness遗传病 inherited disease/genetic disorder先天性疾病 congenital disease家族性疾病 familial disease人类遗传学 human genetics医学遗传学 medical genetics临床遗传学 clinical genetics(或称 遗传医学 gene
2、tic medicine)细胞遗传学 cytogenetics秋水仙碱 colchicines生化遗传学 biochemical genetics分子病 molecular disease分子遗传学 molecular genetics癌基因 oncogene肿瘤抑制基因 tumor suppressor gene基因治疗 gene therapy分子医学 molecular medicine基因组学 genomics基因组医学 genomic medicine人类基因组计划 HGP human genome project药物遗传学 pharmacogenetics群体遗传学 populat
3、ion genetics表观遗传学 epigeneticsSection 02孟德尔 Mendel豌豆 pisum sativum 分离定律 （或称 孟德尔第一定律） law of segregationMendels first law of genetics自由组合定律 (或称 孟德尔第二定律) law of independent assortmentMendels second law of genetics植物杂交实验 Experiments in Plant Hybridization 摩尔根 Morgan果蝇 drosophila melanogaster 连锁交换定律 law
4、of linkage and crossing-over 遗传连锁群 linkage group不完全连锁 (incomplete linkage)基因型 genotype表现型 phenotype野生型 wild type性状 trait先天 nature后天 nurtureSection 03单基因遗传病 single-gene disorders/monogenic disorders多基因遗传病 polygenic disorders（或称 复杂疾病 complex disease）（或称 多因子病 multifactorial disease）微效基因 (minor gene)线粒体
5、遗传病 mitochondrial genetic disorders染色体病 chromosome disorders体细胞遗传病 somatic cell genetic disorder假肥大性肌营养不良症 DMD Duchenne Muscular Dystrophy人类朊粒蛋白病 human prion diseases 朊粒蛋白 PrP prion protein 在线人类孟德尔遗传 OMIM Online Mendelian Inheritance in Man常染色体显性遗传病：家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia 成年多囊肾病 pol
6、ycystic kidney disease, adult -珠蛋白生成障碍性贫血 alpha-thalassemias 短指（趾）症 A1 型 brachydactyly, type A1视网膜母细胞瘤 retinoblastoma并指 1 型 syndactyly,type健康生殖 healthy birth个性化医疗 personalized medicine再发风险 recurrence risk遗传负荷 genetic loadChapter 02 human gene, human genome and gene mutationSection 01 Section 02双螺旋结构
7、 double helix structure碱基对 bp base pair腺嘌呤 A adenine鸟嘌呤 G guanine胞嘧啶 C cytosine胸腺嘧啶 T thymine大沟 major groove小沟 minor grooveSection 03结构基因 structural gene割裂基因 split gene外显子 exon内含子 intron侧翼序列 flanking sequence增强子 enhancer沉默子 silencer终止子 terminator基因外序列 extragenic 单一基因 solitary gene(或称 单一序列 unique seq
8、uence)基因家族 gene family（或称 多基因家族 multigene family）基因簇 gene cluster珠蛋白 globin蛋白质家族 protein family假基因 pseudogene串联重复序列 tandem repetitive sequence 间隔 DNA linker DNA 人类基因组 human genome核基因组 nuclear genome线粒体基因组 mitochondrial genome单拷贝序列 single copy重复序列 repetitive DNA串联重复 tandem repeat (或称 卫星 DNA satellite
9、 DNA)反向重复序列 inverted repeat sequence散在重复 interspersed repeats多态性 polymorphism可变数目串联重复 VNTR variable number of tandem repeat(或称 小卫星 DNA minisatellite DNA)短串联重复 STR short tandem repeat(或称 微卫星 DNA microsatellite DNA)三核苷酸重复扩增病 TREDs trinucleotide repeat expansion diseases短散在重复元件 SINES short interspersed
10、 nuclear elements反转座子 retrotransposon长散在重复元件 LINES long interspersed nuclear elements转座子 transposonSection 04 突变 mutation染色体畸变 chromosome aberration基因突变 gene mutation体细胞突变 somatic mutation细胞克隆 clone基因座 locus突变基因 mutant gene复等位基因 multiple alleles突变率 mutation rate正向突变 forward mutation回复突变 reverse muta
11、tion中性突变 (neutral mutation)致死突变 (lethal mutation) Section 05自发突变 spontaneous mutation诱发突变 induced mutation诱变剂 mutagen羟胺 HA hydroxylamineSection 06 静态突变 static mutation动态突变 dynamic mutation点突变 point mutation碱基替换 base substitution移码突变 frame-shift mutation转换 transition颠换 transversion同义突变 same sense mut
12、ation错义突变 missense mutation无义突变 non-sense mutation终止密码突变 terminator codon mutation Chapter 03 monogenic diseaseSection 01 单基因疾病的遗传 monogenic inheritance单基因遗传病 monogenic diseaseor single-gene disorder主基因 major gene孟德尔遗传（Mendelian inheritance）基因座(locus) & 等位基因(allele) 复等位基因(multiple alleles)基因型(genoty
13、pe) & 表现型(phenotype)纯合子(homozygote) & 杂合子(heterozygote) 显性(dominant) & 隐性(recessive) 系谱 pedigree系谱分析 pedigree analysis先证者 proband（或称 索引病例 index case）Section 02常染色体显性遗传病 AD autosomal dominant完全显性 complete dominance短指（趾）症 A1 型 BDA1 brachydactyly,type A1不完全显性遗传 incomplete dominance(或称 半显性遗传 semi-domina
14、nce)软骨发育不全 achondroplasia不规则显性 irregular dominance多指（趾）症（轴后 A1 型）polydactyly,postaxial,type A1外显率 penetrance完全外显 complete penetrance不完全外显（或称 外显不全） incomplete penetrance顿挫型 forme fruste隔代遗传 skipped generation表现度 expressivity成骨发育不全型osteogenesis imperfect,typeMarfan 综合征 Marfan syndrome修饰基因（modifier gen
15、e）共显性 codominanceABO 血型系统 ABO blood groupMN 血型系统 MN blood group延迟显性 delayed dominanceHuntington 舞蹈症 Huntington diseaseSection 03常染色体隐形遗传病 AR autosomal recessive携带者 carrier正常人 normal病人 patient选择偏倚 selection deviation完全确认 complete ascertainment不完全确认 incomplete ascertainment（或称 截短确认 truncate ascertainm
16、ent）近亲婚配 consanguineous marriage近亲 close relatives/ consanguinity亲缘系数 coefficient of relationship白化病 albinism酪氨酸酶 tyrosinase色素 pigmentation眼皮肤白化病 A 型 OCA1Aalbinism,oculocutaneous,typeA苯丙酮尿症 phenylketonuria半乳糖血症 galactosemia尿黑酸尿症 alkaptonuria镰状细胞贫血 sickle cell anemiaSection 04 05 06X 连锁显性遗传病 XD X-lin
17、ked dominant半合子 hemizygote同源的 homologous交叉遗传 criss-cross inheritance低磷酸盐血症性佝偻病 hypophosphatemic rickets （或称 抗维生素 D 性佝偻病vitamin D-resistant rickets）X 连锁隐性遗传病 XR X-linked recessive有缺陷的 X 染色体 defective X chromosome表现出这种疾病 manifest the disease血友病 A hemophilia A（或称 抗血友病球蛋白缺乏症 AHGanti-hemophilic globin或称
18、甲型血友病、经典型血友病或称 第因子缺乏症）色盲 colorblindness红绿色盲 red green blindnessDuchenne 肌营养不良 Duchenne muscular dystrophyY 连锁遗传 Y-linked inheritance全男性遗传 holandric inheritanceSection 07遗传异质性 genetic heterogeneity基因座异质性 （locus heterogeneity）等位基因异质性 （allelic heterogeneity）基因多效性 genetic pleiotropy 拟表型 （或称 表型模拟） phenoc
19、opy遗传印记 genetic imprinting（或称 基因组印记 genomic imprinting或称 亲代印记 parental imprinting）从性遗传 sex-influenced inheritanceor sex-conditioned inheritance限性遗传 sex-limited inheritanceX 染色体失活 X-chromosome inactivation(或称 Lyon 化 lyonization)显示杂合子 manifesting heterozygote生殖腺嵌合 gonadal/germline mosaicism前概率 prior probability条件概率 conditional probability联合概率 joint probability后概率 posterior probability同胞 sib子孙、后裔 descendantChapter 04 polygenic disorders
