1、第五节 人类优生和基因组计划,本课目标,认同人类遗传病的危害和优生优育。 描述人类遗传病形成的原因。 描述人类基因计划及相关知识。,这是什么图案？,考考你,你知道人类哪些常见遗传病？,常见遗传病有皮肤白化病、血友病、 唇裂、先天性愚型等。,白化病是黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常表现为皮肤、眉毛、头发都呈白色或白里带黄。虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。,血友病是一组凝血因子缺乏症，主要表现为特殊的出血倾向，病人的机体只要有轻微的破损，就会出现持续的、难以控制的出血，被称为以“血为友”的人。,唇裂俗称“兔唇”，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。唇裂是口腔颌面部最常见的先天性
2、畸形，常与腭裂伴发。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。,先天性愚型病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50患儿伴有先天性心脏病等。,先天性愚型,考考你,你知道引起遗传病的原因是什么吗？ 遗传病又可以进行怎样的分类？,遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。,遗传病的分类,遗传病对人类的危害,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是
3、染色体异常引起的。,提倡优生优育，禁止近亲结婚。,优生优育,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,近亲结婚的实例,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。 在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女
4、,舅、姨,1、禁止近亲结婚的原因 ？,2、我们应该怎么防止遗传病的发生？,每个人都携带着56个不同的隐性致病基因。当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。这样，他们的子女中患遗传病的机会往往比非近亲婚配着高出几倍、几十倍，甚至上百倍。,提倡优生优育，禁止近亲结婚，提高人口素质是我国人口政策的重要内容。,1、何为人类基因组计划？2、几国参与？3、有何意义？,什么是人类基因组计划 人类的全部基因构成了人类基因组。人类只有一个基因组，大约有万个基因。人类基因组计划是美国科学家于年率先提出的，旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置
5、，按顺序破译人体细胞内全部遗传信息。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。,基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改
6、变人类的进化过程。,意味着什么作为迄今人类历史上最伟大的科学工程，人类基因组的“工作草图”日前绘制完毕，并于2000年月日向全世界公布。我国在人类基因组计划中占据了的份额。这，对中国和世界意味着什么？人类基因组计划中国联系人杨焕明教授说:“不要小看这，它代表着中国科学家在这个划时代的里程碑上，已经刻上了中国人的名字。” 人类基因组约含5万到万个基因，由约亿个碱基对组成，分布在细胞核的对染色体中。为破译这本蕴藏着生命奥秘、决定人的生老病死的“天书”，,1990年，被誉为生命“登月计划”的国际人类基因组计划启动，主要由美、日、德、法、英等国的科学家共同参与。1999年月，我国积极加入这一研究计划，
7、负责测定人类基因组全部序列的，也就是号染色体上约1100多个基因的测序工作，我国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。从工作量上看，的数量并不算大，但却意义深远。这向全世界证明：中国科学家有能力参与国际重大科技合作研究，跻身于国际生命科学前沿，并做出重要贡献。,小结,1、遗传病的种类有哪些？,2、禁止近亲结婚的原因是什么？,3、什么是人类基因组和人类基因组计划？,1、下列不属于旁系血亲的是（ ）A、侄子、侄女 B. 祖父、祖母 C. 表兄弟、表姐 D. 堂兄弟、堂姐妹 2. 禁止近亲结婚的目的是( ) A. 防止遗传病的发生 B. 防止遗传病的传播C. 减少遗传病发生的几率 D. 缩小遗传
8、病发生的范围,B,C,3. 1959年，遗传学家李求恩等第一次发现先天型愚型者的染色体是47条，比正常人多了一条。请问该症会遗传吗?( ) A. 不遗传 B. 不一定遗传 C. 遗传 D. 以上都有可能,C,4. 隐性遗传病能够遗传，正常基因为A、患者的基因为a，那么基因型是_的就不患病。血缘关系越近的人，遗传基因_因此血缘关系近的人结婚，其子女得遗传病的可能性_。 5. 遗传病是由于_或_改变而引起的疾病。染色体遗传病主要是由染色体_和_的改变引起的。 ,Aa或AA,越相近,比较大,基因,染色体,结构,数量_,达标测评,1、小丽患有一种先天性遗传病，下列原因不可能的是（ ） A、基因突变 B
9、、多了一条染色体 C、少了一条染色体 D、细胞增多2、参与“人类基因组计划”研究的有6个国家科学家，其中唯一的一个发展中国家的是 （ ） A、中国 B、日本 C、美国 D、英国,D,A,3、人类基因组计划的工作草图提前5年绘制完毕，我国承担了此项工作的 （ ） A、1% B、5% C、2% D、6% 4、家庭性多发性结肠息肉是一种显性遗传病，双亲中一个是基因组成为Ee的患病者，另一个表现正常。那么，他们的子女发病的可能性是 （ ） A、25% B、50% C、75% D、100%,A,B,5、遗传学顾问收集到某个家庭中的一些遗传信息： 一对夫妇生有一个儿子、两个女儿。 儿子患有白化病。 两个女儿没有患白化病。 夫妇双方也没有患白化病。 已经知道白化病是由一对基因控制。 请根据这些信息回答下列问题： （1）用A表示显性基因，a表示隐性基因。这个家庭5个成员的基因组成分别为：父亲 ，母亲 ，两个女儿 ，儿子 。 （2）白化病是受显性基因还是隐性基因控制的？为什么？（3）假定这对夫妇再生一个孩子，那么这个孩子患白化病的可能性为多少？,受隐性基因控制的。如果是显性基因控制的，致病基因必然来自父母中的一方，父母双方中应该有一个是患者，而题目所给出的信息中夫妇双方均没有患病，所以致病基因为隐性基因。,Aa,Aa,AA或Aa,aa,25%(或1/4）,
