1、第3节 人类遗传病,知识排查,双基自测 1下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( ) 21三体综合征 原发性高血压 青少年型糖尿病苯丙酮尿症 软骨发育不全 并指 抗维生素D佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑 A、 B、 C、 D、,答案：C 解析：21三体综合征、性腺发育不良是染色体异常遗传病，原发性高血压、青少年型糖尿病是多基因遗传病，苯丙酮尿症、先天性聋哑是单基因隐性遗传病，软骨发育不全、并指、抗维生素D佝偻病是单基因显性遗传病。,221三体综合征是体细胞中含有三条21号染色体所造成的染色体遗传病，自然人群中发病率高达1/8001/600，两
2、个21三体综合征的病人结婚可能生出正常的孩子，他们生正常孩子的可能性是( ) A1/2 B1/3 C1/4 D1/8 答案：C,3优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( ) A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法，不近亲结婚 C进行遗传咨询，做好婚前检查 D产前诊断，以确定胎儿性别 答案：D 解析：按医生要求定期查胎是必要的，但反对正常情况下测定胎儿性别，以防人为造成性别比例失调。,4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( ),答案：C 解析：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXaXAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男
3、孩正确；红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tttt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为AaAa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定是否正常。,5医生对前来进行遗传咨询者，主要与之谈论的内容和步骤是： (1)对咨询者进行_，并且详细了解家庭_，在此基础上作出_。 (2)分析遗传病的_，判断出是何种类型的遗传病。 (3)推出后代再发病的_。 (4)向咨询者提出防治
4、这种遗传病的_，如终止_，进行_等。,答案：(1)身体检查 病史 诊断 (2)传递方式 (3)概率 (4)对策、方法和建议 妊娠 产前诊断 解析：遗传咨询的步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病传递方式推算出后代的再发病的概率向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,考点突破 一、常见人类遗传病归类,【典例1】下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因遗传病是指受一个
5、基因控制的疾病 解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，其余三个选项的内容都可以在课本中直接找到。 答案：D,变式训练11 对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所做的推断，最符合遗传基本规律的一项是( )(注：每类家庭人数150200人，表中“”为发现该病表现者，“”为正常表现者),A第类调查结果说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病 B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病,解析：第类调查结果显示，父母均正常，但儿子中有患者出现，故该病致病基因应为隐性，故D选项所
6、述正确。第类调查结果显示父亲为患者时，女儿可有正常者，故不属伴X染色体显性遗传病。第类结果显示父亲正常，母亲为患者时儿子均为患者，女儿均正常，故应属伴X染色体隐性遗传病。第类结果显示父母均为患者，儿、女也均为患者，该病可能为隐性遗传病，但也不排除显性遗传病。故A、B、C所述均不正确。 答案：D,方法技巧：判定致病基因的遗传方式，可以和遗传系谱图相结合进行，根据表中所描述的内容画出如下遗传系谱图，便不难判断出它们的遗传方式。,二、系谱中遗传病类型的判断与分析 1确定类典型系谱图 (1)常染色体隐性遗传病(简称常隐)：分析证明：患病女儿致病基因来自父母，父母有致病基因而无病，故致病基因为隐性。父亲
7、有此致病基因而无病，此致病基因不可能位于X染色体上，故为常隐。,(2)常染色体显性遗传病(简称常显)：分析证明：正常女儿的正常基因来自父母，父母虽有正常基因仍得病，致病基因为显性。如致病基因位于X染色体上，女儿必从父方得到带有显性致病基因的X染色体而致病，与图相反，故此图为常显。,(2)不是伴X染色体显性遗传病：和 分析证明：如果是X染色体显性遗传，女儿必然从患病父方获得位于X染色体上的显性致病基因而得病。儿子从父方获得不带致病基因的Y染色体，而从正常母方获得带有正常基因的X染色体而正常，与图相反，故可否定。,3系谱图判断的口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性遗传看女病，女病男正非伴性
8、。 显性遗传看男病，男病女正非伴性。 (1)如果双亲均正常，子女中出现有病的，则该遗传病为隐性遗传病，即“无中生有”。如果双亲均有病，子女中出现正常的，则该遗传病为显性遗传病，即“有中生无”。 (2)如果在遗传系谱中，有一女性有病，而其父亲或儿子正常，则该病肯定不是伴X染色体隐性遗传病。 (3)如果在遗传系谱中，有一男性有病，而其母亲或女儿正常，则该病肯定不是伴X染色体显性遗传病。,【典例2】下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答：,(1)甲病的遗传方式是 。 (2)若1和6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是 。 (3
9、)3和1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。 3采取下列哪种措施 (填序号)，原因是 。 1采取下列哪种措施 (填序号)，原因是 。 A染色体数目检测 B基因检测 C性别检测 D无需进行上述检测 (4)若1与4违法结婚，子女中患病的可能性是 。,解析：本题考查对遗传系谱图的判定、遗传病概率计算等的掌握以及利用所学知识解决实际问题的能力。 (1)由系谱图可看出，5和6生出不患病3，可确定甲病是显性遗传病，且致病基因位于常染色体上。 (2)由1和2生育出患乙病的2，可确定乙病是隐性遗传病，又知1家庭无乙病史，所以致病基
10、因存在于X染色体上，乙病是伴X染色体隐性遗传病。,(3)5、6患甲病，不患乙病，且6家庭无乙病史，5、6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB，则3基因型为aaXBXB，该女与正常男性结婚，后代子女均表现正常，所以不需要做任何检测。而1基因型为aaXBXB或aaXBXb，与正常男性结婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)。,答案：(1)常染色体显性遗传 (2)伴X染色体隐性遗传 (3)D 3的基因型为aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常 C或B 1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测 (4)17/24,变式训练21 下图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是( )A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B这种遗传病女性发病率高于男性 C该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传 D子女中的致病基因不可能来自父亲,解析：该病可能是显性基因控制，也可能是隐性基因控制，如果是显性基因控制，1号基因型可以是杂合的。该病如果是伴X染色体隐性遗传，则4号个体基因型是XbXb,2号个体一定提供了Xb,2号的基因型是XbY应该患病，与图不符。 答案：C,
