1、附件 1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图接产机构检测机构追踪随访机构确诊治疗机构新生儿疾病筛查告知同意筛查，并签字 不同意筛查新生儿出生 72 小时并充分哺乳后，足跟采血，并制成血样标本告知如发生筛查疾病可能导致的不良后果，并签字送实验室检测检测结果阳性结果 阴性结果追踪随访确诊试验确诊 排除治疗，定期随访 儿童常规系统保健附件 2： 上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范一、人员要求1、取得母婴保健技术考核合格 证书；2、接受过新生儿疾病筛查相关知 识和技能的培训，包括：（1）新生儿疾病筛查的目的、原 则、方法及网 络运行；（2）血样标本采集、保存、递送的相关知识；（3）新生儿
2、疾病筛查有关信息、 结果登记和档案管理。二、技术程序1、采血人员清洗双手；2、按摩或热敷新生儿足跟；3、75%酒精消毒皮肤；4、一次性采血针穿刺足跟内或外 侧，采血深度小于 3mm；5、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；6、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血自然渗透至滤纸背面；7、至少采集三个血斑；8、空气中自然晾干 2 小时呈深褐色，制成血样标本；9、血样标本登记造册；10、检查合格后，置塑料袋内，保存于 2-8冰箱中。11、血样标本在采集后 24 小时 内交邮政部门递送至定点试验 室检测机构。三、质量标准1、采血滤纸要与试剂盒中标准、质控血样标本用的滤纸一致，可采用 S&S903 滤纸；
3、2、采血针一人一针；3、采血时间为出生 72 小时后，7 天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟 不宜超过出生后 20 天；4、合格的血样标本应为：（1）每个血斑直径大于 8mm；（2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；（3）血斑无污染；5、血样标本应当在采集后 24 小时内交邮政部门递送；6、备有完整的采血新生儿的信息、 结果登记册和与邮政部 门的血样标本交接签收单。(1)血样标本登记内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、小儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期等。要求字迹清楚，登记完整；(2)必须登记并保存的资料包括：血样标本登记、反馈检测结果
4、、确诊病例等，保存期限至少 10 年。附件 3：上海市新生儿遗传代谢疾病筛查实验室检测技术规范一、人员要求1、业务负责人：全日制医学及相关 专业本科以上学历，高 级职 称，具有儿科或临床检验 10 年以上工作经验，从事新生儿疾病 筛查工作 5 年以上，熟 练掌握新生儿疾病 筛查网络运作和管理。2、实验室技术人员：取得母婴 保健技术考核合格证，从事检验工作两年以上，具有技师或以上职称，接受过新生儿疾病 筛查相关实验室知识和技能培 训，包括：（1）新生儿疾病筛查的目的、原 则、方法及网 络运行；（2）血样标本采集、保存、处理的相关知识；（3）标记免疫检测技术的基本知识和技能操作；（4）新生儿疾病筛
5、查结果的定量和定性判断； （5）实验室质量控制的基本技能；（6）消毒隔离技术。三、设备要求：种 类 数 目 用 途酶标仪或荧光酶标仪或时间分辨荧光分析仪 1 台 实验检测洗板仪 1 台 实验板的冲洗振荡器 1 台 实验试剂的混匀负压吸引器 1 台 血样标本的吸引空调 2 台 实验室控温计算机（包括打印机） 1 台 筛查数据处理温箱或水浴箱 1 个 实验恒温处理2-8冷藏柜 2 个 试剂存放8 通道加样器 2 个 实验加样工具单通道加样器 2 个 实验加样工具打孔器 5 个 血样标本打孔实验室通用低值用品 适量 各类实验用* 以上设备可与其他实验室共用如采用细菌抑制法进行苯丙氨酸测定的实验室，另
6、需添置：种 类 数 目 用 途高压灭菌器 1 台 试验用品消毒超净工作台 1 个 细菌抑制法试验操作电子天平 1 台 配置试剂微波炉或加热搅拌器 1 台 培养基制备琼脂糖胶浇板模具 10 个 制备琼脂糖板三、房屋要求1、实验室用房 2 间，至少 40 平方米以上；2、综合用房 1 间，至少 15 平方米以上，用于血样标本的验收、计算机录用登记和资料保存；3、血样标本储藏室或冰库一间 ，用于血 样标本的长期保存；4、教室一间，用于对采血人员的培训和业务指导。四、检测技术方法采用国家推荐实验方法和有经营许可证的试剂盒。 对于二次 实验结果均大于阳性切值的，为可疑阳性，需追踪确诊。（一）苯丙酮尿症1
7、、苯丙氨酸(Phe)作为筛查指标；2、Phe 浓度阳性切值根据实验 室及试剂盒而定，一般 为120 mol/L（ 2mg/dl）；3、推荐方法为荧光分析法。（二）先天性甲状腺功能减低症1、以促甲状腺素(TSH)作为筛查指标；2、TSH 浓度的阳性切值根据 实验室及试剂盒而定，一般 为 10IU/ml；3、推荐方法为酶免疫荧光分析法 (EFIA)和时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)。五、质量控制1、实验室检测机构应当在接到 标本 5 个工作日内进行检测 ，并出具可疑阳性 报告；2、每月定期反馈筛查实验结果至 筛查采血机构；3、参加全国新生儿疾病筛查实验 室间能力比对检验，成 绩 合格；4、血
8、样标本必须保存在 2-8条件下至少 5 年，以 备复查；5、备有完整的实验室检测信息 资料，存档保留至少 10 年；6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种方法和 试剂 灵敏度和特异性比较， 对实验室的筛查结果进行评估；7、结果登记和资料包括：（1）每份血样标本的新生儿的信息；（2）不符合要求退回标本，应注明原因及日期；（3）每次实验结果的原始资料需妥当保管，包括 标准曲线、质控结果、筛查结果；（4）有关质量控制资料，包括室内 质控图、 实验室间能力比 对检验结果反馈、失控原因、 纠正方法等；（5）对可疑阳性需及时通知追踪随访机构，并作相 应记录。六、规章制度（1）人员分工责任制度；（2）
9、各种技术操作常规；（3）质量控制管理制度；（4）仪器管理及校准制度；（5）试剂材料管理制度；（6）血样标本登记保存制度；（7）消毒隔离制度。附件 3： 上海市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症诊 治 技 术 规 范一、人员要求1、临床医师：必须取得医师资格和执业登记证书，并有 5 年以上儿科临床经验，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括：（1）新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行；（2）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、鉴别诊断、预后评估；（3）新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；（4）心理学的有关知识。2、其他医疗技术人员：
10、检验师、放射科医师、核医学科医师、营养师等。二、诊断标准（一）苯丙酮尿症(PKU)1、血苯丙氨酸浓度 120mol/L，诊断为高苯丙氨酸血症 (HPA)。2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性 HPA 和四氢生物蝶呤缺乏症。3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性 HPA,根据血苯丙氨酸 浓度分为经典型PKU,中度 PKU 和轻度 HPA。（二）先天性甲状腺功能减低症(CH)1、确诊指标:血清促甲状腺素(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸 (FT3),游离甲状腺素(FT4) 浓度。超声波检查、骨龄测 定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。2、血 TSH 增高，FT4 降低，可诊断为先天
11、性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。3、血 TSH 增高，FT4 正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高 TSH血症，应定期随访。三、治疗原则及方法对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育，以树立信心，坚持长期随访。（一）苯丙酮尿症(PKU)1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗；2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续360mol/L 者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗；3、对四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗。4、低苯丙氨酸饮食治疗至少 10 岁以上；5、对女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制
12、血苯丙氨酸浓度在 120360mol/L 以下，直至分娩。6、定期进行体格和智能发育评估。（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）1、采用甲状腺素替代疗法。2、正规治疗 2-3 年停药 1 个月，复查甲状腺功能、甲状腺 B 超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性 CH 则停药定期随访。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗。3、定期进行体格和智能发育情况评估。四、规章制度1、人员职责2、诊疗常规3、建立专科档案与管理制度4、疑难病例会诊制度5、转诊制度及跟踪观察制度附件 5： 本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分一、上海市儿童医院新生儿疾病筛查实验室徐汇区：第八人民医院、国际妇幼保健院、第六人民医院长
13、宁区：长宁区妇幼保健院、长宁区中心医院、八五医院普陀区：普陀区妇幼保健院、普陀区中心医院、普陀区人民医院、同济大学附属同济医院卢湾区：卢湾区妇幼保健院金山区：金山区中心医院、亭林医院、金山卫镇卫生院、兴塔镇卫生院、金山中心医院漕泾分院、金山中心医院枫泾医院南汇区：南汇区中心医院、周浦医院、光明中医医院、瓦屑镇卫生院、大团镇卫 生院、新场镇卫生院、祝 桥镇光明医院、盐仓卫生院、彭镇卫生院、泥城卫生院、老港卫生院、六灶 卫 生院奉贤区：奉贤区中心医院、奉城医院、四团卫生院、齐贤卫生院松江区：松江区妇幼保健院、松江区中心医院、泗泾医院二、上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查实验室二医大附属医院：新华医
14、院、瑞金医院、仁济医院、第九人民医院、宝钢医院杨浦区：长海医院、杨浦区中心医院、杨浦区妇幼保健院黄浦区：长征医院、黄浦区中心医院、黄浦区妇幼保健院虹口区：第一人民医院、虹口区妇幼保健院、江湾医院、曲阳医院、海军 411 医院、市传染病医院静安区：第一妇婴保健院闸北区：闸北区中心医院、第十人民医院、北站医院宝山区：宝山中心医院、吴凇中心医院、大场医院、罗店医院、冶金职工医院、长兴乡卫生院、横沙乡卫生院、川东农场医院、上海大丰农场医院浦东新区：东方医院、浦东新区妇幼保健院、浦东新区人民医院、浦南医院、第七人民医院、公利医院、仁济医院 东院嘉定区：嘉定区中心医院、嘉定区妇幼保健院、嘉定区南翔医院、嘉定区安亭医院崇明县：崇明县中心医院、崇明县妇幼保健院、崇明县堡镇医院、崇明县庙镇医院、中兴卫生院、新河卫生院、三星卫生院、庙镇卫生院、港沿卫生院、新海农场医院、长江农场医院三、复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查实验室复旦大学附属医院：复旦医学院附属妇产科医院、中山医院、金山医院黄浦区：第二人民医院闵行区：第五人民医院、吴泾医院、闵行区中心医院、青浦区：青浦区中心医院、青浦区朱家角医院
