1、【图文讲解指南】孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识自闭症患儿被叫做“星星的孩子” 他 们就像天上的星星在遥远而漆黑的夜空中独自闪烁着自闭症介绍自闭症与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD,简称孤独症)同义，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍，ASD 核心症状尚无药物可以治疗。自闭症诊断 ASD 生物学基础尚未完全明确，缺乏生物学标志物，因此 ASD 是一个症状学疾患，临床上主要依赖医师对患儿 ASD 特征行为观察和家长对行为的描述进行诊断，这使诊断存在一定的主观性和困难。Howlin 和 Asgh
2、arian 对英国 770 个家庭研究发现超过 1/4 的ASD 患儿父母以及 1/3 的阿斯伯格综合征(AS，孤独症的一种亚型)患儿的父母被告知孩子发育正常。虽然 50%的 ASD患儿父母在孩子 1 岁左右发现问题，但通常 3-4 岁才获得诊断。早期发现、早期行为干预和教育可显著改善 ASD 患儿的不良预后。自闭症早期识别与筛查一、ASD 早期行 为标志 1. 不（少）看：ASD 患儿早期表 现出对社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，在 24 月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的 1/2。2. 不（少）应：包括叫名反应和共同注意(JA)，患儿对父母的呼唤声充耳不闻；
3、共同注意(JA)是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件，ASD 患儿前瞻性研究发现，14-15 月龄 ASD 患儿出现 JA 相关的沟通水平下降。3. 不（少）指：即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。ASD 患儿可能在 12 月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降。4. 不（少）语：多数 ASD 患儿存在语言延迟现象。5. 不当：指不恰当的物品使用及相关的感知异常；ASD 患儿从 12 月龄起可能会出现对物品的不恰当使用，比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视；言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、难以重复语言。二、ASD
4、患儿社交和沟通行为发育轨迹异常行为发育轨迹是指儿童行为发育的水平、速度以及方向。早期发育轨迹的异常可能是 ASD 的危险指标。有研究表明，部分 ASD 患儿 12 月龄后发育轨迹出现异常，学习新技能能力下降。也有报道称患儿在 6 月龄后其社交技能发育的轨迹出现下降趋势。部分 ASD 患儿出生后 1-2 年出现已获得技能的丧失。ASD 患儿发育倒退发生率约为 30%，发生的平均年龄为 19-21 月龄。三、ASD 发生的高危因素 ASD 病因不明，大多数学者认为其发生是基因与环境的共同作用，目前已被明确的 ASD 高危因素：(1)有患 ASD 的兄弟姐妹；(2)有精神分裂、情绪障碍或其他精神及行
5、为问题家族史。上述ASD 早期行 为识别尚不能构成 ASD 诊断，家长和儿科医师根据以上所列早期标志，务必在给予初步干预指导的同时，进行全面的观察和评估或转诊有条件医院进行进一步的ASD 诊断、 评估。四、ASD 早期筛查流程M-CHAT-R 为改良版幼儿孤独症 筛查量表 CHAT-23 为幼儿孤独症量表 图为 0-3 岁儿童自闭症筛查诊断干预流程五、ASD 初级筛查 工具及转诊指征 1. 儿童心理行为发育问题预警征象：在 0-3 岁年龄范围内涉及 8 个时点，每个时点包含 4 个条目。在初筛过程中应对儿童进行观察并且检查有无相应月龄的预警症状，该年龄段任何一条预警征象阳性，提示有发育偏异的可
6、能。预警征象可由专业人员、父母、其他代养人、老师等任何人提出。下表为儿童心理行为发育问题预警征象筛查表：2. 修订的幼儿孤独症量表 A 部分（modified checklist for autism in toddlers-23，CHAT-23-A）：适用于 18-24 月龄 ASD 患儿的筛查，该量表由 23 道问题组成，由主要照看者根据儿童的一贯表现对每道题目进行勾选。筛查阳性评定标准：总 23 项中6 项阳性或 7 项核心项目中2项阳性。3. 改良版幼儿孤独症筛查量表（modified checklist for autism in toddlers, revised，M-CHAT-R
7、）25：M-CHAT-R适用于筛查 16-30 月龄的婴幼儿，该量表由 20 道问题组成，主要照看者根据儿童的一贯表现对每道题目进行勾选。计分算法：量表总得分等于阳性答案题目数。总分 0-2 分记为低风险，3-7 分记为中等风险，8-20 分记为高风险。4. 转诊指征：符合下列任一情况的儿童应转诊至区（县）级妇幼保健机构进行 ASD 复筛：(1)相应筛查年龄段出现任何一条预警征象的儿童;(2)CHAT-23-A 量表筛查为阳性;(3)M-CHAT-R 量表筛查结果为中等风险;符合下列任一情况的儿童应立即转诊至有 ASD 评估资质的机构进行相关评估及诊断：(1)任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交
8、技能倒退的儿童;(2)M-CHAT-R 量表筛查结果为高风险的儿童;(3)医师、家长或老师等怀疑 ASD 的儿童。六、ASD 复筛应用工具及转诊指征各级儿童保健和儿科医师应负责开展针对 ASD 初筛阳性儿童的复筛工作，有相当一部分复筛结果为阳性的儿童不一定会被诊断为 ASD；但这些儿童仍有较高的患其他发育障碍或发育迟缓疾病的风险。因此，任何复筛结果为阳性的儿童都应该转诊至相关机构接受评估。1. 修订的幼儿孤独症量表 B 部分（CHAT-23-B）：该部分为观察部分，由 4 道题组成，由医师现场观察完成，4 道题目中 2 道失败为阳性。2. 改良版幼儿孤独症筛查量表的随访版（M-CHAT-R/F
9、）：根据儿童在 M-CHAT-R 中没有通过的问题来选择后续问题并根据流程图询问如儿童没有通过后续问题的任意两项，则访谈筛查结果为阳性。请登录：http:/ 获取完整量表。 3. 转诊指征：符合下列任一情况的儿童应转诊至有 ASD 评估资质的机构进行诊断评估和适合性评估，从而采取早期干预：(1)CHAT-23-B 量表筛查阳性的儿童；(2)M-CHAT-R/F 访谈筛查结果阳性的儿童;(3)医师、家长或老师等怀疑 ASD 的儿童。七、ASD 高危儿随访越来越多有 ASD 患儿的家庭选择生育二孩，已有报道 ASD 二胎再患率约为 20%，明显高于 ASD 在普通儿童人群中的发生率，因此，对于 A
10、SD 患儿的胞弟胞妹应给予特别重视，出生后就应建立高危儿档案，积极随访观察。自闭症早期干预ASD 的早期干 预以教育训练为主，目的在于促进言语沟通社交能力，减少刻板重复行为。也可根据个体情况，将相应课程训练与药物治疗等手段结合起来形成综合干预治疗。一、早期干预基本流程全面评估-个性化干预计划- 进展监测综合评价患儿可能受到 ASD 及其共患病影响的各方面信息，作为制定干预计划的依据：(1)临床基本信息评估；(2)ASD 的诊断性评估；(3)发育评估；(4) 适应性行为能力评估；(5) 其他根据上述评估的结果，指导 ASD 幼儿家庭，制定适合患儿发展水平的个体化干预计划，对于早期干预的目标人群3
11、岁以下的婴幼儿来说，干预重点在于促进患儿社交沟通技能发展，干预目标涵盖以下几个方面：（1）改善 ASD 核心症状：（2）减少或消除问题行为，如自伤、影响患儿健康安全的重复刻板行为等；（3）促进患儿全面发展：包括运动能力、生活自理能力等；（4）处理相关共患问题：如睡眠问题、胃肠道问题等。在早期干预进行过程中，需要及时、完整地记录相应数据，观察接受干预后，患儿的症状改善和能力提升状况，以判断干预是否有效。二、早期干预具体实施策略（一）以社会交往作为训练的核心内容 1. 熟悉患儿社会交往的主要形式：包括眼神注视、表情互动、动作指示、语言四种主要形式。2. 强调社交动机：在两人或两人以上在一起时，发起
12、对话、维持对话、询问、求助等社交主动性能力。3. 根据障碍的轻重，组织不同级别的社交活动和社交游戏：初级阶段采用需求的延迟满足、突然出现的声响、意外的停顿等生理性或功能性的社交游戏活动；在中级阶段则要求通过合作性游戏、轮流性游戏、分享性游戏、竞争和对抗性游戏等功利性社交游戏活动；要求体验社交互动中的快乐和痛苦，胜利和失败，得意和沮丧，羡慕和妒忌等非功利性社交游戏活动。 （二）以行为疗法为基本手段行为疗法即以行为主义理论为指导，对患儿不同行为分别采用不同技术，达到促进良好行为、适应性行为，减少和消除不良行为和非适应行为，在针对不良行为采取惩罚方法时，必须杜绝打骂体罚的方法。家人要特别珍视患儿偶尔
13、出现的恰当交流行为，要回应和强化。 （三）结构化教育与随机化训练为基本框架，安排有序生活，建立每日生活常规，寓教于乐对 ASD 患儿干预中，患儿所要参与的活动内容与正常儿童无异，依然是在家庭和自然生活环境中的自然养育、生活起居、户外运动、室内游戏等。最终达到生活就是干 预，干预就是生活 的境界，最大程度减少ASD 患儿的 自闭和孤独状态。三、推荐使用的国外主流早期干预方法（一）早期介入丹佛模式(early start Denver model,ESDM)适用于 发展年龄为 12-60 月龄的 ASD 患儿，重点是在自然场景下开展以人际关系为基础、以发育为框架的干预活动，并将行为干预技术整合其中
14、，ESDM 干预不需要固定的某一特定场所，可以在诊室中，也可以在幼儿家里；可以由治疗团队训练，也可以由家人进行（有针对家长的指导书籍)，已有随机对照研究结果显示，由专业人员实施为期 2年的高强度 ESDM 干预可有效提高 ASD 患儿的智力水平、语言和适应性行为能力，长期随访结果显示上述效果在 6 岁时仍得到维持。 （二）关键反应训练（pivotal response training, PRT）PRT 强调在自然环境中执行行为分析的原则和技术，PRT 的操作技巧主要包括七个方面，即：(1)简短清晰的指令或问题；(2)穿插训练新旧技能；(3) 培养对外界事物与人的多方面注意力；(4)分享控制权
15、；(5) 有条件的奖励；(6) 充分运用自然的奖励物；(7)奖励儿童的合理努力。此外，PRT 还强调家长培训和家长参与的必要性，2014 年的一项随机对照研究结果表明，经过 12 周的小组训练，家长可以较好地掌握 PRT的教学技术。 （三）学龄前孤独症沟通干预（preschool autism communication trial, PACT）PACT 是一 项由父母进行的、以沟通为基础的干预，针对 ASD 的社交互动和沟通能力缺陷。PACT 的主要目 标是帮助家 长使他们的沟通方式适应于孩子的缺陷，并且提高回应孩子的敏感度和反应性。 （四）交互模仿训练（reciprocal imitati
16、on training, RIT）RIT 是一项在自然环境中针对模仿能力进行的干预，随机对照研究结果表明，与对照组相比，接受治疗师实施的 RIT 干预组患儿在诱发后的模仿和自发模仿能力方面均得到了更显著改善，并且在物品操作和姿势动作模仿方面的改善均优于对照组。 （五）JA 训练JA 训练整合了行为和发展干预的策略，针对共同注意的主动发起和回应进行干预，在共同参与的游戏常规中促进上述技能的发展、维持和泛化。随机对照研究结果表明，由抚养者对患儿进行为期 8 周的 JA 训练干预后，与对照组（进入等待名单，延后进行干预）相比，JA 训练干预组在共同参与程度、患儿对共同注意的反应和功能性游戏的多样性方面均得到更显著的改善，且随访 1 年后干预效果得以维持或持续改善。在早期干预治疗过程中，务必告知家长，尽管从生物学角度来看，ASD 不可治愈，但通过早期干预，患儿预后可以显著改善。四、家长教育 医生对家长坦诚孩子的发育问题，派发给家长一些科普阅读资料，增强家长对于 ASD 的了解。转自中华儿科杂志
