1、人类遗传病第 1 卷评卷人 得分一、单选题1.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是( )A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高, 则可能是常染色体显性遗传病2.果蝇的长翅(V)对残翅(v)为显性。但是,即使是纯合的长翅品系的幼虫在 35温度条件下培养(正常培养温度为 25),长成的成体果蝇也是残翅的,这种现象称为“表
2、型模拟”。现有一只残翅果蝇,要判断它是属于纯合残翅(vv),还有“表型模拟”,则应选用的配种方案和培养温度条件分别是( )A.该残翅果蝇与异性残翅果蝇、35B.该残翅果蝇与异性长翅果蝇、35C.该残翅果蝇与异性残翅果蝇、25D.该残翅果蝇与异性长翅果蝇、253.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述,错误的是( ）A.致病基因是隐性基因B.如果夫妇双方都是携带者,他们生出白化病患儿的概率是 1/4C.如果夫妇一方是白化病患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者D.白化病患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是
3、14.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )A.调查某种遗传病的发病率,要在患者家系中进行B.镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C.单基因遗传病是受一个基因控制的 疾病D.近亲结婚可使隐性遗传病的发病机率大大增加5.下列有关遗传病的叙述中正确的是( )A.先天性疾病都是遗传病B.遗传病一定是先天性疾病C.遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D.遗传病患者一定携带致病基因6.下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是( )A.调查前收集相关的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数
4、100%7.下列关于“选择放松”的说法错误的是( )A.“选择放松”是指遗传病患者得以存活和生育后代的现象B.“选择放松”会导致致病基因的频率大幅增加C.“选择放松”造成有害基因的增多是有限的D.“选择放松”体现了人类医疗技术的不断进步8.美国科学杂志曾刊登过一项“人的卵细胞可发育成囊胚”的报道,有人据此推测随着科学的发展,将来有可能培育出单倍体人。下列有关单倍体的叙述,正确的是( )A.未经受精的卵细胞发育成的个体,一定是单倍体B.含有两个染色体组的生物体,一定不是单倍体C.生物的精子或卵细胞一定都是单倍体D.含有奇数个染色体组的个体一定是单倍体9.下列说法中,均不正确的一组是( )单基因遗
5、传病就是由一个致病基因引起的遗传病红绿色盲为伴 隐性遗传病,某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的X禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单有效的方法21 三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病A. B. C. D.10.下列关于人类遗传病的说法,错误的是( )A.致病基因的表达是人患遗传病的根本原因B.调査某种遗传病的发病率应在人群中随机抽样C.画遗传系谱图是确定某些遗传病遗传方式的有效方法之一D.通过染色体组型分析可以在早期发现某些遗传病11.人的猫叫综合征是第 5 号染色体部分缺失引起的遗传病;21 三体综合征患者比正常人多了一条 21 号染色体,这两种遗传病的类型分别是
6、( )A.染色体结构异常遗传病;染色体数目异常遗传病B.染色体数目异常遗传病;染色体结构异常遗传病C.单基因遗传病;多基因遗传病D.多基因遗传病;单基因遗传病12.某男子患一种罕见病。他与一正常女子婚后生育了 6 个儿子和 4 个女儿。所有儿子都患病,女儿都正常。随后发现,该男子所有孙子都患病,孙女、外孙、外孙女都正常,该病的遗传方式最可能为( )A.X 连锁隐性遗传 B.Y 连锁遗传C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性13.下图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错 误的是( )A.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B.染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎
7、儿期的原因是大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前已死亡C.在调查人群中遗传病的发病率时,常选取图中的多基因遗传病进行调查D.在调查发病率时需要保证随机取样而且调查的群体足够大评卷人 得分二、多选题14.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.一对患有抗维生素 D 佝偻病的夫妇所生的女儿一定患病B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病评卷人 得分三、读图填空题15.下图为甲病(A,a)和乙病(B,b)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题。1.甲病属于( )A.常染
8、色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.伴 X 染色体显性遗传病D.伴 X 染色体隐性遗传病E.伴 Y 染色体遗传病2.乙病属于( )A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.伴 X 染色体显性遗传病D.伴 X 染色体隐性遗传病E.伴 Y 染色体遗传病3.若 11 是 21 三体综合征患者,则其可能是由染色体组成为_的卵细胞和_的精子受精发育而来,这种可遗传的变异属于染色体_的变异。4.21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图,预防该遗传病的主要措施是( ) 适龄生育基因诊断染色体分析B 超检查A.B.C.D.16.人类遗传病 某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引
9、起的,研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为型和型,其中型为常染体显性遗传,型为常染色体隐性遗传。下图为 其中一种类型的患病家族遗传系谱图,B、b 是与该病有关的基因。 1.控制氯离子通道蛋白合成的基因,其遗传信息的实质是基因内的哪个序列( )A.脱氧核糖B.脱氧核苷酸C.核糖D.核糖核苷酸2.已知-2 无该遗传病致病基因,据图判断,该家族所患遗传病是_(型/ 型),该遗传病的致病基因与正常基因互为_(等位基因/ 相同基因),-13 的基因型是_。3.有一无上述遗传病的女性白化病患者(aa)与无白化病基因的-13 婚配,后代可能不患病。产生这结果的可能原因是_
10、。4.某人也患了由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的遗传病,其遗传咨询的正确步骤是( ) 判断咨询者的基因型 推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议 家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式 询问病史、家庭史A.B.C.D.17.下图为人类的两种遗传病的某家族系谱。甲病由 A 或 a 基因控制,乙病由 B 或 b 基 因控制,已知其中一种病为伴性遗传病。请回答:1.甲病的遗传方式属于_染色体_性遗传2.写出 1 的一个初级卵母细胞所产生卵细胞的类型:_3.写出 10 的基因型:_4.若 8 与 11 结婚,生育一个患甲病子女的概率为,生育一个只患一种病子女的概率为_。已知正常男性人群中 甲
11、病基因携带者的概率为 1/10 000,若 8 与人 群中表现正常的男性结婚,则生育一个患甲病子女的概率为_。因此,应禁止_结婚,以降低后代遗传病的发病率。18.回答下列有关遗传的问题1.已知甲病是单基因遗传病, 下图为患甲病的家族遗传系谱图, 据图回答问题:据图能够推测: 甲病的遗传方式可能是_。伴 X 隐性遗传伴 X 显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴 Y 染色体显性遗传伴 Y 染色体隐性遗传若甲病为白化病, 个体与一个正常男性携带者结婚,生育一患病女孩的概率是_。下图是对甲病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、 b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列
12、叙述中正确的是_( 多选) A. 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B. 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C. 异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病 D. 同卵双胞胎中一方患病时, 另一方也患病采取_措施, 可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。2.红眼(A)、正常刚毛(B) 的正常果蝇经过人工诱变产生基因突变的个体。下图表示该突变个体的 X 染色体及其上的相关基因。人工诱变的方法有_(写两项不同类)。基因突变为生物的_提供了原材料。已知基因 a 和 b 的交换值 5%,现有白眼异常刚毛的雌果蝇与红眼正常刚毛雄果蝇杂交得到F1, F1 雌果蝇所产生卵细胞的基因型及其比例是A.X
13、AB:Xab,1: 1B.XAb:XaB,1: 1C.XAb:XaB:XAB:Xab,多: 多: 少: 少D.XAB:Xab:XaB:XAb,多: 多: 少: 少19.回答有关人类遗传病的问题假性肥大型进行性肌营养不良症(DMD)是一种单基因遗传病。下图是该病的遗传系谱图,回答下列问题: 1.该致病基因为_(显/隐)性基因。2.若 7 号父母中只有 3 号是该遗传病的携带者,则致病基因位于_( 常/X/Y)染色体上,若 8 号与一个正常男性结婚生一个患病女儿的概率是_。3.遗传病严重危害人体的身体健康,可以采取如遗传咨询等措施将发病率尽可能降低, 请将下列遗传咨询过程的基本程序用数字排序_。再
14、发风险率估计 病情诊断提出预防措施 系谱分析确定遗传方式4.经检测发现,正常人体中的一种多肽链(由 146 个氨基酸组成)在患者体内为仅含 45 个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_,由此导致正常 mRNA 第_位密码子变为终止密码子。5.人类指甲-髌骨综合症是由常染色体显性基因 N 引起的,该基因往往与 ABO 血型系统 中的IA 基因连锁。现有一对基因型为 和 的夫妇,他们的子女中可能会出现的情况是( )A.患指甲-髌骨综合症 A 型血的可能性大B.患指甲-髌骨综合症 O 型血的可能性大C.不患指甲-髌骨综合症 A 型血的可能性小D.不患指甲-髌骨综合症 O 型血的可能性大参
15、考答案一、单选题1.答案：A解析：调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如色盲、白化病等;若调查的是遗传病的发病率,则应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机取样;若调查的是遗传病的遗传方式,则应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式。若调查结果是男女患病比例相近,说明该病是常染色体遗传病,发病率较高,说明该病可能是显性遗传病,所以该病可能是常染色体显性遗传病。故选 A考点:本题考查人群中遗传病的调查。点评:本题意在考查考生的识记能力和实验分析能力,属于基础题。2.答案：C解析：3.答案：D解析：根据双亲正常生出了白化病患儿,判断白化病为隐性遗传病,A
16、 正确。双方均为携带者,后代发病概率为 1/4,B 正确。夫妻双方中一方为患者,表现型正常的子女一定是携带者,C 正确。D 中表现型正常的人可能为携带者,后代也存在患病的可能。4.答案：D解析：调查某种遗传病的发病率,应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化,可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。5.答案：C解析：6.答案：A解析：调查发病率应在人群中调查，调查某种病的遗传方式，需要在患者的家系中调查，故 A 正确；发病率等于患者人数/调查的总人数，故 D 错。考点：本题主要考查人类遗传病，意在考查考生能理解所学知识的要点的能力。7.答
17、案：B解析：“选择放松”会导致致病基因的频率增加,但增加的幅度是有限的。8.答案：A解析：9.答案：C解析：10.答案：A解析：11.答案：A解析：12.答案：B解析：13.答案：C解析：二、多选题1.答案：AB解析：三、读图填空题1.答案：1.A; 2.D; 3.22X(或 23X); 23Y(或 22Y); 数目4.A解析：2.答案：1.B; 2.型; 等位基因; Bb; 3.白化病是常染色体隐性遗传病，女性白化病患者基因型为 aabb，III-13 的基因型为 AABb，则后代基因型有 AaBb（患病）、Aabb（不患病），故后代可能不患 病4.B解析：3.答案：1.常; 隐; 2.AX B 或 AXb 或 aXB 或 aXb3.AAXBXb 或 AaXBXb4.1/33; 1/80; 近亲解析：4.答案：1.; 1/12; ABC; 遗传咨询; 2.物理因素（各种射线幅射、高热、低温、超声波或次声波）、化学物质（如亚硝酸硫酸二乙酯） 等; D解析：5.答案：1.隐; 2.; 0; 3.; 4.基因突变; 46; 5.ACD解析：
