1、2018 年高 考生 物必修 二 考纲一 遗传 的细胞基础 (1 ) 细 胞的 减 数分 裂 (II) (2 ) 动 物配 子 的形 成 过程(II) (3 ) 动 物的 受 精过 程 (II) 考纲二 遗传的分子基 础 (1 ) 人 类对 遗 传物 质 的探索 过 程 (II) (2 )DNA 分 子结 构 的主 要特 点 (II ) (3 ) 基 因的 概 念(II ) (4 )DNA 分 子的 复 制(II ) (5 ) 遗 传信 息 的转 录 和翻译 (II ) 考纲三 遗传 的基本规律 (1 ) 孟 德尔 遗 传实 验 的科学 方 法 (II) (2 ) 基 因的 分 离定 律 和自
2、由 组 合 定律 (II ) (3 ) 基 因与 性 状的 关 系(II ) (4 ) 伴 性遗 传 (II ) 考纲四 生物 的变异 (1 ) 基 因突 变 的特 征 和原因 (II ) (2 ) 基 因重 组 及其 意 义(II ) (3 ) 染 色体 结 构变 异 和数目 变 异 (I ) (4 ) 生 物变 异 在育 种 上的应 用 (II ) (5 ) 转 基因 食 品的 安 全(I ) 考纲五 人类 遗传病 (1 ) 人 类遗 传 病的 类 型(I ) (2 ) 人 类遗 传 病的 监 测和预 防 (I ) (3 ) 人 类基 因 组计 划 及意义 (I ) 考纲六 生物的进化 (
3、1 ) 现 代生 物 进化 理 论的主 要 内 容(II ) (2 ) 生 物进 化 与生 物 多样性 的 形 成(II ) 考纲一;遗传的细胞 基础 1、细胞的减数分裂 (1) 减数分裂 : 有性 生殖 的生物 , 在 产生成熟生殖 细胞 时进 行的 染色体数目 减半 的细 胞分 裂 。 特 点: 染色 体只 复制一次 , 连续 分裂两次 ,因 此生 殖细 胞中 染 色体数 目为 体细胞的一半 。 (2) 减数 第一 次分 裂的 主 要特征 : 同源染色体分离 ,非同源染色体自由 组合 减数 第二 次分 裂的 主 要特征 ; 着丝粒分裂,姐 妹染色单体分离,进 入 2 个子细胞。 (3) 减
4、数分 裂的 过程 : 性原细胞做准备, 初 母细胞 先联会 ,排成 两行 同源分 ,从此染色不 成对 。 次母似与有丝同 ,赤 道板上点裂匆,姐妹 道别 分级去,再次质裂终 成功 。 (4) 有丝分 裂, 减数 第一 次分 裂,减 数第 二次 分裂 各时 期的区 别: 奇数无同为减 II ,联会 同分为减 I,剩下全部是 有丝 2、 精子和卵细胞的形成 过程 ( 精质平分卵不均,精四 卵一不同) (1 )精子的形成 过程 减 : 精原 细胞 (染 色体复制) 1 个 初级 精母 细胞 (同源染色体分离) 2 个次级 精母 细胞 减:2 个 次级 精 母细胞 (染 色单 体分 开, 均匀分 裂)
5、 4 个精 细胞 (变形 ) 4 个 精子 。 (2 )卵细胞的形 成过程: 场所: 卵巢 (减 的 场所 )输卵 管( 减 的场 所) 减 过程 :卵 原细 胞 初级卵母细胞( 不 均匀 分裂) 1 个第 一 极体+1 个 次级卵母细胞 减 II 过程; 1 次 级卵母 细胞 (不 均匀 分裂 ) 1 个卵 细胞 + 1 个极体 1 个第一极 体 (均匀分 裂 ) 2 个极体 名称 项目 减 数第 一次 分裂 减数第 二次 分裂 着丝点 不分裂 分裂 染色体 2nn ,减 半 n2n (后 期) n , 不减 半 DNA 数目 4n2n ,减 半 2nn ,减 半 染色体 主要 行为 同源染
6、 色体 联会 、分 离 染色单 体分 开 同源染 色体 有 无 3. 动物的受精过程 (1 ) 在 受精 卵内 精子细胞 核 和 卵细胞核发生 融合 , 因此 , 受 精卵 的染 色体 数 目又恢 复到 原来 体细 胞的 染色 体数目 。受 精卵 中染 色体 一半来 自 父方,一 半来 自 母方。 (2 ) 配子 中染 色体 组合 多 样性的 原因 : 同 源染 色 体分离 的同 时, 非同源染 色体自由组合 同源染色 体上的 非姐 妹染 色单 体 交叉互换 【补充】 (1 ) 连续分 裂的细 胞具有细 胞周期 ,减数 分裂 不 具 有细 胞 周 期 。 (2 ) 人体细 胞有 46 条 染
7、色体 (父 母各提 供 23 条) ,但 DNA 分 子却多于个 ,因 线粒体 中还含 有 DNA 分子, 且 线粒体 DNA 全 由母方 提供。 (3 ) 从变异 的角度 看“基因 重组” 为减数 分裂特 有的变 异。 减 I 前 期同源 染色体非 姐妹染 色单体 之间的 交叉互 换 , 减 I 后非 同源染 色体上自由组合 。 (4 ) 卵 细 胞形 成 的 两次 分裂 并 不 是 连续 的 , 只有 受 精后 才 完 成 减数 第 二 次分 裂 ,故 观 察 减 数分 裂 宜 选 精巢观察 精 子的形 成过程 。 (5 ) 精 巢、 卵 巢 中既 有有丝分裂 形成 性 原细 胞 , 也有
8、减数分裂 形成 配 子。 存 在 2N 、4N 、N 三 种染 色 体 数量的 细 胞。N (减 II 前中期 )、4N( 有 丝后期 ) 2N (减 I , 有丝 ,减 II 后期) 考纲二 遗传的 分子基础 . 人类对遗传物质的探 索过 程() () 肺炎双球菌的转化实 验 (R 菌转化 为 S 菌,是 由于 S 菌的 DNA 整 合到 R 菌的 DNA 上 ,是基 因 重组) 格里菲斯 的 体内 转化 实 验; 表明 S 型细菌中含有某种 转化 因子 可使 R 菌转化 成 S 菌。 并未证明遗传物质是 DNA 。 艾弗里 体的 外转 化实 验 ; 将S 菌DNA 、 蛋 白质 等物 质分
9、开, 分别 与 R 菌混 合 培养研 究其 在遗 传功 能, 实验表 明 DNA 是 遗传 物质 。 蛋白质 等物 质不 是遗 传物 质。 (2 )噬菌体侵染 细菌实验 : 1 ) 实验 方法 同位素 标记法 ,该 实验 中 用 35 S 标记蛋 白质 、 用 32 P 标记 DNA 。 2 ) 实验 过程 : 标记噬菌体: 先标记 细菌 ,再 用该 细菌 标记噬 菌体 。( 不能 直接 用培养 基培 养噬 菌体 ) a 含 35 S 的 细菌 培养基 含 35 S 的大 肠杆 菌 含 35 S 的 噬菌体 (标 记噬菌体 的蛋白 质外壳 ) b 含 32 P 的细菌 培养基 含 32 P 的
10、大 肠杆 菌 含 32 P 的噬 菌体( 标记噬菌 体的 DNA 侵 染细菌 : 将 标记的 噬菌 体与 细菌 混合 培养。 搅拌离心、 检 测上 清液和 沉淀 物的 放射 性强 度。 a 、 35 S 的 噬菌 体侵染细 菌, 含 35 S 的 蛋 白 质 外 壳 留在 细 胞外 , 子代不含 35 S , 上清液中的放射性 强。 b 、 32 P 的噬菌 体侵染细 菌,含 32 P 的 DNA 注射到细胞内 ,子代含有 32 P ,沉淀物 中的放 射性强 。 * 上清液主 要是 原 噬菌体蛋白质外壳 , 沉 淀物主 要是 细菌以及侵染 到细菌中的噬菌体 DNA 3) 实验结论 ;DNA 是
11、遗 传物 质,但 未证明 蛋 白质 不是 遗传物 质。 【补充 】 噬 菌体 侵染 细菌 实验中 上清 液和 沉淀 物的 放射性 分析 (1) 用 32 P 标 记的 噬菌 体 侵染大 肠杆 菌, 上清 液中 含放射 性的 原因 : 培养 时间过 短 , 部分 噬菌体还 没有 侵染到大肠杆菌内 。 保 温时间 过长 , 噬菌体在大 肠杆菌内增殖后释放 子代 (2) 用 35 S 标 记的 噬菌 体侵 染大肠 杆菌 , 沉 淀物 中有 放射性 的原 因: 搅拌不充 分 , 少量 含 35 S 的噬 菌体 外 壳吸 附在细 菌表 面, 随细 菌离 心到沉 淀物 中。 (3 )烟草花叶病毒感染烟 草
12、实验 将烟草花叶 病毒 的 RNA 和 蛋白质 分 别感 染烟 草 , 发 现 RNA 感 染的 烟草 出 现症状 , 同 时分 离出 烟草 花 叶病毒 。 而蛋 白质 感染 组 无。表 明烟 草花 叶病 毒 的 RNA 是该 病毒 的遗 传物 质 。 【补充】 1 、细 胞生物 的核酸 有 2 种 ,DNA 和 RNA , 遗传物 质为 DNA 。 病毒的 核酸只 有 1 种 DNA 或 RNA , 绝大 多数病 毒遗 传 物质为 DNA ,少数为 RNA 2 、证 明 DNA 是遗传 物质的是 ;肺炎 双球菌 体 外 转 化 实验 、 噬 菌 体 侵染 细 菌实 验 3 、 证 明蛋 白
13、质不 是遗 传 物质 ; 肺炎 双 球菌 体外转化实验 、烟草花叶病毒感染和重 建实验 , 但 上述 所有 试 验中均 不 能证明 “DNA 是主 要的遗传 物质” 。 2.DNA 分子结构的主要特 点(II ) (1 )DNA 分 子的 基本 组 成单位 为 脱氧核苷酸 ( 磷酸+ 脱 氧核 糖+ 含 N 碱基 ) (2 ) 空间 结构 : , 两条脱氧核 苷酸 链 反向平行的 盘旋成 双螺旋结构 , 外 侧 磷酸和脱氧核糖 交 替 连接 作为 基本骨架 , 内侧 双条 链之 间碱基 通过 氢键 相 连, 遵 循 碱基互补配对 原则 。 (3 ) 特点 稳定性; 基本 结构 相同, 碱基 配
14、对 方式 相同 多样性 ;n 个碱基对 构 成的 DNA 具有 4 n 种 碱基 排列 方式 。 特异性 ;每个 DNA 分 子都 具有 特定的 碱基排列顺序 。 【补充 】(1)双 DNA 分 子 中一般 有 2 个游 离的 磷酸 ,但环 状 DNA 中 没有 (如 细菌拟 核) (2) 除了 末端 的 脱氧核 糖外 ,每 个脱 氧核 糖上均 连 接 2 个 磷酸 基团 。 3. 基因的概念(II ) (1 )基因是 具有 遗传效应的 DNA 片段, 脱氧核苷酸排 列顺序 (DNA 碱基 的排 列 顺序) 代表 遗传信息。 (2 ) 基因 的主要 载 体是 染色体 ,(3 )1 条 染色 体
15、上 有 多个 基因 ,在 染色 体上 呈 线性排列 。 【补充】DNA 片段未必是 基因,基因未必一定 是 DNA 片段,基因未必位于染 色体上。 (1) 极少 数病 毒( 如烟 草 花叶病 毒、HIV )只 有RNA ,基因 就是 具有 遗传 效应 的 RNA 片段 了 (2)DNA 分子 中还 存在 着 不具有遗传效应的片 段 , 在真核 细胞 中这 种片 段 所 占比例 很大 ,这 些不 是基 因。 (3) 病毒 、原 核细 胞, 真 核细胞 的线 粒体 、叶 绿体 中的基 因并 未位 于染 色体 上。 4.DNA 分子的复制(II ) (1 ) 复制时间 ; 有 丝 分 裂 间 期、减
16、 数 第 一次 分 裂间 期 (2) 复制的主要 场所 ;细胞核 ( 细 胞的 线粒 体、 叶绿 体 也有DNA 的 复制 ) (3 ) 复制条件 ; 模板;DNA 的 解旋后的两条母链 原料 ; 游离的四 种脱氧核苷酸 能量 ;ATP (细胞 质基质 、 线粒体 呼吸作 用提供) 酶 ; 解旋酶 ( 断裂氢 键) DNA 聚合酶 (形成磷 酸二酯 键) (4 )复制过程 :边解旋边复制 解旋 ;需要细胞提供 能量,在 解旋 酶 作用, 氢键 断 裂,双链解开。 合 成子 链 ;以解开的 两条母 链 为模板, 在DNA 聚合酶 作用下,利用 4 种游离 的脱氧 核苷 酸 为原料,按照碱基互补配
17、 对原则,各自合成与母链互补的一段子链。 形 成子 代 DNA 分子;子链 延伸, 母 链和子 链 盘旋成双螺 旋结构,1 个 DNA 复制成2 个 子代 DNA 。 (5 )特点是边解旋边复制,复制方式;半保留复制, (6 )复制意义 ;保证 了前后 代遗 传物质的 稳定性和连续性 【 5、 遗传信息的转录和翻 译(II ) (1)转录: 以DNA 的一条链 为模 板合 成RNA 的过 程 。 场所 : 主要在细胞核 ,线 粒体 、叶 绿体 中也 存 在。 条件 ; 模板 ;DNA 的一条链 原料 ;4 种游离 的 核糖核苷酸 能 量; ATP 酶; RNA 聚合酶 【补充】 转录 的产 物
18、 ; 不 只有mRNA, 还有tRNA 、rRNA ( 构 成核 糖体 ) , 只有mRNA 携带 遗传 密码 。 这三 种 RNA 都 参与 翻译 过程 ,只 是作用 不同 。 (2) 翻译 ; 概念; 以mRNA 为模板, 游离的氨基酸 在 核糖体上 合 成具有 一定氨基酸顺 序 的 蛋白质 的过 程。 场所 ;在 细胞 质 核糖体 条件; 模板 ;mRNA 原料 ;20 种 氨基 酸 能量;ATP 运输工具 ;tRNA 产物 ; 多肽 或蛋 白质 (3) 密码子;在mRNA 上决定1 个氨基酸 的3 个相邻的碱基 。 3 个 终止 密码 子; UAA 、 UAG 、UGA 不编 码氨 基
19、 酸。61 种编 码氨基 酸的 密 码子, 包括 起始密码子:AUG (甲硫)GUG (缬氨酸)。 一 种氨 基酸 可能 有几种 密码 子, 这一 现象 称做 密码子的简并性 自 然界 中所 有生 物 共用同 一套 遗传 密码 反密码子 ;tRNA 本身很多个 碱基 ,只 有与mRNA 上 密码子 互补 配对 的 3 个 碱 基,称 为反 密码 子。 61 种,1 种 tRNA 只 能运输 1 种氨 基酸( 专一性 ),1 种氨 基酸可 能由多种 tRNA 运输 【 补充 】; 1、核 糖体 是可 以沿 mRNA 移动的 ,核 糖体和 mRNA 有 2 个结合 位点 ,连 着肽 链的 tRNA
20、 占据 的是 1 号位 点, 运输氨 基酸 的游 离 tRNA 将 进入的 是 2 号, 核糖 体移 动的方 向是 向 2 移动 ,不 断读取 密码 子。 2、1 个 mRNA 分子 上可 以 相继结合 多个核糖体, 同 时进行 多条 多肽 的合 成, 因此少 量 mRNA 就可 以快 速 合成 大量蛋 白质 。 3、 原核细胞 无 核膜 , 因此 转录和翻译同时进行 。 而 真 核细胞 的细 胞核 有核 膜 , 因 此细胞 核内 转录 产生 的 mRNA 需要通 过核 孔进 入到 细胞 质中和 核糖 体结 合才 能进 行翻译 。 (4) 克里克 提出 中心法则 ; 【补充】 1 、DNA 复
21、 制 、 转录 发 生在存 在 DNA 的场所 细胞核 、 线粒体 、 叶绿 体 , 原核 生物的拟核 以及质粒。 2 、RNA 复制 只发生 在 RNA 病毒 (烟草 花叶病 毒)侵 染的 宿 主 细 胞 中。 3 、逆转录只发生 逆 转 录 病毒 ( 如 HIV ) 侵 染的宿主细胞中,这 些病毒 的基因 中可 以表达 产生 逆转录酶。 4 、所 有细胞 生物均 可以发生 的 DNA 复 制、 转录 和 翻译 。 5 、 中 心 法则 中 过程 都 遵循 碱基互补配对原则 ,但 配对的 方式不同。如转录 和 翻译过 程 中 的碱 基 配对 原 则不是 A T , 而是 A U 。 6 、真
22、核细胞 中能进行碱 基互 补配对 的场所 有四个 ,即 细 胞 核 、叶 绿 体、 线 粒体 、核 糖 体 。 基因 碱基数(6N )mRNA 碱基数 (3N)最大 氨基酸数 (1N) 【补充】 1、mRNA 的碱基数 实际 小于 DNA 碱 基数 的 一半 。 不具 遗 传效应 的 DNA 片 段不 转录 。 2、mRNA 的 碱基 数实 际 大于 氨基酸 数的 3 倍 . 未计 算 mRNA 起始密码子之前的 碱基 ,以 及 终止密码子以及 终止密 码子 之后 的碱 基数 。 考纲三 遗 传的基 本规律 孟德尔遗传实验的科 学方 法() . 孟德尔实验成功的原因 : (1 ) 正确选用实验
23、材料 : 豌豆是严格自 花 传粉植 物(闭 花授粉) ,自然状态下一般是纯种 具有 易 于区分的 相对性状 (2 )由 一对相对性状到多 对 相对 性状 的研 究 ,运用了 从简单到复杂,先易后难的科学思维方式。 (3 )分 析方 法: 统计学 方 法对结 果进 行分 析 (4 )实 验程 序: 假说- 演绎法的实 验方 法 观察 分析 (为什么 F2 中 出现 3 :1 )提出 假说 (4 点) 演 绎推理 实验验证 (测交) 2. 基因分离定律和自由 组合 定律() (1)基因的分离定律 研 究对 象: 位于 一对 同 源染色 体上 的 一对等位基 因 。 发 生时 间 :减数第一次分裂后
24、期 。 实 质: 在减 数分 裂形 成 配子的 过程 中, 等位基因 会随 同源染色体 的 分开 而 分离 , 分别 进入 两个 配子 中, 独立地 随配 子遗 传给 后代 。 适 用范 围: 一对相对 性状的 遗传 ; 细胞核内 的染色 体上 的基 因; 进行 有性生殖 的真 核生 物。 【 补 充 】分 离 定律 常 见的 解题 方 法 (思 路 ) 1 、 判 断 一对 基 因的 显 隐性; A 性状 B 性状 A 性状 A 为显性 , B 则 为隐性 C 性状 C 性状 C 性状 D 性状 C 为显性 , D 为隐 性 2 、 杂 合 子和 纯 合子 的 鉴别方 法 ( 植物一般 用自
25、交 ,动物 用的是 测交) 待测 个体进 行自交、 测交 若后代有性状分离 则 待测个 体为杂合子 , 若无性 状 分 离 则为纯合 子 。 3 、 判 断 基因 是 否位 于 性染色 体 或 常染 色 体上 正交 和 反交 结 果相同 则为常 染色体 遗传, 如正 交,反 交结果 不同则 基因在 性染色 体 4 、 常 见 问题 解 题方 法 ,亲本 的 基 因型 的 推断 ; 如后代 性状分 离比为 显:隐=3 :1 ,则双 亲一定 都是杂 合子(Dd ) 即 Dd Dd 3D_ :1dd 若后代 性状分 离比为 显:隐=1 :1 ,则双 亲一定 是测交 类型。 即为Dd dd 1Dd :
26、1dd 若后代 性状只 有显性 性状, 则双亲 至少有 一方为 显性纯 合子。 即 DD DD 或 DD Dd 或 DD dd (2 )自由组合定律 研 究对 象; 位于 非同 源染色体上的 非等位基因(涉及独立遗传的两 对或 以上基因) 发 生时 间 ; 减数第一次分裂后期 实 质 : 减数第一 次分裂 后期 分裂 产生配子 时, 同 源染色体 上的 等位 基因分 离, 同时 位于非 同 源染色 体 上的 非等位基因自 由组 合 。 适用 范围 :a 两对及以 上 独立遗传 的相 对性 状的 遗传; b 细胞核内 的染 色体 上的 基因 ; c 进行有性生殖 的真 核生 物。 【 补充】 1
27、 、 自 由 组 合定 律 两种 基 本题 型 :共同 思路: “ 先 分 开、 再 组 合 ”求子代某 一基因型 、表现 型所占 比例。 (D 黄 色,d 绿色)(R 圆 粒,r 皱粒) 两对独 立遗传 相对性 状。 DdRr X DdRr ( Dd X Dd)( Rr X Rr ) F1 代 中 绿 色皱 粒 所占 的 比例 ; ( Dd X Dd ) (黄 : 绿 = 3: 1) 绿粒 占 1/4 (Rr X Rr ) ( 圆:皱 =3:1) 皱粒 占 1/4 绿色皱 粒= 绿色X 皱粒=1/4 * 1/4 =1/16 F1 代中 ddRr 所占 的 比例 :( Dd X Dd ) (D
28、D :Dd ;dd = 1 :2 : 1) dd 占 1/4 (Rr X Rr ) (RR :Rr : rr =1 :2 : 1) Rr 占 1/2 ddRr=dd X Rr =1/4 * 1/2 =1/8 3. 基因与性状的关系( ) (1) 基因控制性状的两条 途径 :基因通过控制蛋白 质的 合成来控制生物性状 基因 控制 酶的合成 来控制 代谢过程 , 进 而控 制生物 体性 状。 实 例: 白化 病 、 豌豆的 粒型 基因 还能 通过 控制 蛋白质的结构 直 接控 制生 物体的 性状 。 实 例; 囊性 纤维 素 病、镰 刀型 细胞 贫血 症等 (2) 基因与性状的关系 基 因与 性状
29、 的关 系并 不都 是简 单的 线性 关系 。 如人 的身 高可 能由 多个基因决 定的 ,后 天的 营养和 体育锻炼 等 也具 有重 要作 用。也 有可 能一 个基 因影 响多个 性状 的现 象。 表现 型( 性状 )= 基因型 + 环 境因 素 4. 伴性遗传() (1) 性染色 体决定 性别, XY 型 ;雄性 为XY ,雌 性为XX ZW 型 ; 雄性为ZZ ,雌性 为 ZW, 存在 于 鸟类 、鳞翅目昆 虫(飞 蛾)、 爬行动物 、鱼类 、两栖 类等 【 补充 】1 、 并非所有生物体内都有性染色体 ( 如 病毒, 原核 生物 ,原 生动 物、某 些雌 雄同 体的 生物 ) 2、 体
30、细 胞中 , 以及生 殖细 胞中 都存 在性 染色体 , 并非只存在于生 殖细胞 中。 3、 性染色体有与 性别 有 关的 基因 。 常 染 色体也 可能 存在 , 性染 色 体上的 基因 易位到 了常 染 色体。 (2) 伴性 遗传 即 性染色体 上的基 因所 控制 的性 状表 现出与 性别相 联系 的遗 传 方式。 (3) 伴X 染色体隐性遗传 病 ; 实 例; 果蝇的白眼 、 色盲 、 血友病 特 点;a 、男 性患 者 多于 女 性患 者, 女患 者 的父亲 和儿 子一 定有 该病 。 b 、 隔代遗传 , 一般 为 交叉遗传。 (4 ) 伴X 染色体显性遗 传病; 实 例; 抗VD
31、佝偻病 特 点;a、 女性 患 者 多于 男 性患 者, 男性 患 者的母 亲和 女儿 一定 有该 病。 b、 连续遗 传 ,一 般为 交叉遗传 (5) 伴Y 染色体遗传特 点; 基因 位于Y 染色体上,传男不传女 。实例 ; 外耳道多毛症 (6) 遗 传 系谱 图 的一 般 方法 遗 传系 谱 图的 一般 方 法 1 、 判 断 是 否为 伴 Y ? 伴 Y 遗 传 很任 性 ,子 子 孙 孙无 穷 尽 ( 传男 不传 女 ) 2 、 判断显 / 隐性 ? 无 中 生 有为 隐 性 如果患 病率低 ,隔代遗 传 ,且 只要有一组符 合双亲都不患病,子代 中有患 病个体,则必 为隐性遗传。 有
32、 中 生 无为 显 性 如果患 病率高 ,代代连 续 ,且 只要有一组符 合双亲都是患者,子代 中有正 常个体,则必 为显性遗传。 3 、 判 断 是 否为 伴 X 隐看女 ,父 / 子 正 常非 伴性 * 隐性遗 传病先 看女患 者 , 如 发现女患 者 的父亲或者 儿子 正常 ,一定是 常染色体 隐性遗传 病. * 女患 者的 父 亲 和 儿 子 都 有病,则 可能是 伴 X 隐性遗 传病. 显 看 男 ,母 / 女 正 常非 伴性 * 显性遗 传病先 看男患 者 , 如 发现男患 者 的母亲 或 女儿 正常 ,一 定 是 常染色体显 性遗传病 * 男患 者的 母 亲 和 女 儿 都 有病
33、,则 可能是 伴 X 显性遗 传病 【助 记】:父子相传为伴 Y ,子女同母为母系。 “ 无中生有”为隐 性, 隐性遗传看女病,父 子 有 正非伴性( 伴 X) 。 “ 有中生无”为显 性, 显性遗传看男病,母 女有 正非伴性( 伴 X) 。 考纲四 生物的变异 1、 基因突变的特点和原 因(II ) (1) 基因突 变概 念 :基因 内部 碱基对的替换、增添 、缺 失 导致 碱基 排列 顺序 的改 变 , 产生新的基因。 (2) 基因突 变特 点; 普遍性,所有的生物都可 发生 是 随机发生 的, 发生在个 体发育 的各个 阶段 任何时期 ,主要 发生在 间期 。 发生 频率很 低, 在高等
34、生 物中, 突变率 为 10 -8 10 -5 大多数突变对 于生物是 有害的 突变是 不定 向的, 一 个基因可以向不同 的方 向发生突 变,产 生一个 以上 的等位基 因。(3) 基因突 变原 因 ; 由 于 某些环境条件 ( 如温 度骤 变、 各种射 线等 ) 或者 生物内 部因素 ( 如异 常代 谢产 物) 等的作 用, 导致 基因内部 结构 发生 变化 。 (4 ) 基因突变意义;产生新的基因 ,生物 变异 的 根本来源 ,为 生物 进化 提供 了 原料。 【 补充 】1 、DNA 碱 基对 的 缺失、 增添 、重 复 未必导 致基因 突变 。( 如未 发生 在有遗 传效 应的 片段
35、 上。 ) 2 、基 因突 变 未必导致生 物 性状改变。 (如 发生在 基因 非编 码区 ,或 者由于 密码 子简 并性 ) 3 、基 因突 变 未必发生在间期 , 在任 何时 期 均可能 因 DNA 损 伤导 致基 因突变 。 4 、基 因突 变产 生 基因 未必是等位基因, 如 病毒、 细菌 、无 性生 殖的 生物无 所谓 “等 位基 因” 。 5 、 一个氨 基酸 发生 改 变, 则一 般为 碱基 对的 替 换; 若氨 基酸 序列 发生 大 的变化 , 为 基 因中 的碱基对的增 添或 缺失 。 2、 基因重组及其意义(II ) (1) 基因重组类型 同源染色体 上 非 姐妹染 色单
36、体等 位基 因 交叉互换 , (发 生于 减I 四分体 时 期) 非同源染色体 上 非 等 位基因 自由组合 ,( 发生在减 I 后期 ) (2) 基因重 组是通过 有 性 生殖 产生配子过程实现的, 没 有 产生 新的 基因 但产生了新 的基 因型 (新的基 因 组合方 式),导致 重 组性状 的出现 , 生 物变 异的 重要 来源 之一 , 为动植物育 种和进 化提供 原 始材 料 ,体 现有性 生殖 的优 越性 。 3、 染色体结构变异 和 数目 变异(II) (1) 染色体 结构 变异 类型; 缺失 、重 复、 倒位 、易位( 非 同 源染色 体交 换片 段/ 片段 移 接) 结果 ;
37、 使排 列在 染 色体上 的 基因的数目或者排列顺序 发 生改 变, 从而 导致生 物性 状改 变。 (2) 染色体 数目 变异 染色体组:概 念: 一组非同源染色体 , 二倍体 生物 配子中 所具 有的 全 部染色 体组 成一 个染 色体 组 , 特点:a. 一 个染 色体 组中 无同源 染色体 ,形 态和 功能 各不 相同 ; b.一个 染色 体组 携带 着控 制生物 生长 的 全部遗传 信 息。 染 色体 组数= 细胞中 同源 染色体 的 条数, 染 色体组 数= 基 因型 中控制同一性状 的 基因个 数 可 根据 发育 的起 点 界定二 倍体 、多 倍体 和单 倍体, a. 由受精卵发
38、育而来 , 含两个染色体组就 叫二倍体 ,含三 个或 三个 以上 染色体 组的 个体 叫 多倍体。 b. 由 配子发育 而 来的, 不管 有几 个染 色体 组都是 单倍体。 单倍 体 不一定只有 一个 染色 体组 。 【助记】 单倍体 未必 只 有一 个染 色 体组, 有多 个染 色体 组 未必 是多 倍体 ,单 倍体 染色 体加倍 得到 未必是 二倍 体 。 【补充】 (1)自然 条件下 ; 病毒 、细菌等 原核生 物只有 基因突变 , 真 核生物 才具有 基因突变 和 染色体变异。 只有 有 性生殖 的真核 生物 具有 基因重组 。 (2) 三种 可遗传 变异中 , 只有 基因突变 改变
39、基因内部结构 , 从 而产生 了 新的基因 即 改变了 基因的 “本 质 ”。 染色 体变 异 虽未改 变基因的质,但改变了 基 因的 “ 数 量” 和“ 顺序 ” 。基 因 重组 既未改变基因 的 “本质” ,也没 有改变 “数量” 但 改变基 因的 “组合模式”. (3) 基因突变 和 基因重组 是 分子水 平的变 异, 不可在光 学显微 镜下观 察 。 而 染色体变异 是 细胞水平 的变异, 可在光学显微镜下观察到 。 (3)DNA 分子上 若干“ 基因”的缺失 属于 染色体变异 ,DNA 分子 上“ 碱基对”的缺失 属于 基因突变。 4、 生物变异在育种上的 应用 (1) 杂交育种 (
40、 集优 、最 简便 ); 原理 ; 基因重组, 方法 通过 杂交将 多 个品种 的 优良性状集中一 起,通 过筛 选培 育得 到 新品种。 优点 ; 方法简便, 一般 使 同一物种不同品种的 优良性状集中到一个个 体上 缺点 :但要较长年限 选择才 可获 得纯 合子 ,杂 交的个 体 亲缘关系要较近 。 (2) 诱变育种; ( 产生 新性 状 ,最盲 目、 最不 易实 现) 原 理 : 基因突变, 方 法; 用 射线、激光、 化学药品等 处 理生 物,, 诱 导生物 发生 基因突变 特点 ;a、 加速育 种进程 ,大 幅度 地改 良某 些性状 。能 产生新的性 状 。 b 、突 变不 定向 ,
41、 多害 少利 , 有 利变 异个体 少。 需要 大量处理 实验材料 , 具有 盲目性。 (3) 单倍体育种,( 尽快 得到 纯 合子) 原 理 ; 染色体变异 , 方 法; 花药离体培 养 成单倍体植株, 再通过 秋 水 仙 素 处理 ,使其恢复原 来 染色组数 , 得 到 是 正 常 植株 优点; 明显缩短 育 种年限 , 能够快速得到纯 合子 。 (4) 多倍体育种 ( 提高 品种 的 品质, 提高 营养 的含 量) 原理 ; 染色体变异 方法 ;用 秋水仙素处理 萌发的 种子 或幼 苗 , 抑制纺锤体的形成 , 使染 色体 数目加 倍 , 形成多倍体。 多倍 体个 体 器官 较 大 ,
42、营 养 物 质含 量 高 ,但 结实率低,成熟迟 。 (5) 基因工程育种 ( 最有 预见 性、定 向改 造生 物) 原理; 基因重组 特点 ; 目 的性 强, 定向的 改造 生物 ,克 服远 缘杂 交不亲 和的 障碍 。 工具 ; 剪 刀; 限制性内 切酶 ,针线;DNA 连接酶 运载体; 质粒/动植物 病毒 步骤 :a、 目的基因的提取 。 c 、 目的基因与运 载体的 结合: c 、 将目的基因导入 受体细胞 : d 、 目的基因的 检 测鉴定:(目 的基 因是 否进 入受体 细胞 ,目 的基 因是 否能正 常表 达) 【补充】育种方案的选择: 1、 最简 便的育 种方式: 杂交育种 ,
43、 最盲 目的 ( 最难达到 预期目 标的) 是 诱变育种 , 最 具有预 见 性的 (定向的 )是 转基因育种 , 明显 缩短育 种年限 ,尽快得 到纯合 子个体 是 单倍体育种 2、让原品 种 产生新性状的是 诱变育种 3、原核生 物育种 方式: 只有 诱变育种 和 转基因育种 4、 集优; 杂交育 种 不能产生新的性状 ,只 能把不 同品种优 良性状 整合 到一 个个体上 (新的 基因型 ) 5 、 单倍体育种 : 单 倍体 育种培养 出来的 不是单 倍 体植株, 还要 经过秋 水仙 素加倍, 得到 的是 正常的植 株, 作 用主要 为了 快速得到纯合子 一般 不单独 使用,作 为一个 中
44、间环 节 。 6、多倍体育种 得到 不一 定是纯种 (AaBb (秋 水 仙素)AAaaBBbb ( 杂 合子) 7、 杂交育种未必要连续自交 , 若要选 育显性 优良 纯种,则 需要连 续自交 筛 选直至性 状不再 发生分 离 ; 若要选育 隐性优 良纯种 , 则只要在 子二代 选择出 现 该性状的 个体即 可,若 要 选育杂合 子,则 只要得 到 杂种即可( 需年年 制种或 采用无性 繁殖方 法繁殖) 。 考纲 五 人类遗传病 1、 人类遗传病的类型(I) 遗传病 概念 :由 于 遗传物质改变 引起 的疾 病, 不一 定会遗 传给 后代 。 (1) 单基因遗传病;受一对等位基因 控 制的 遗传 病 ,遵循 孟德 尔遗 传定 律。 (2) 多基因遗传病;受 两对以上(多对)控 制的 遗传 病, 表现 出 家族聚集现象 和 易受环境的影响 , 在 群 体中 发病率 高 该 类疾 病 , 不 易 与后天 获得 性疾 病相 区分 。 唇 裂 、 无 脑儿 、 哮 喘 、 原发性 高血 压 、 青 少年 糖 尿病 。 (3)染色体遗传病;由于染色体数目、形态或 结构 异常 引起 的疾 病, 可以 通 过显微 镜镜 检发 现。