1、1.基因重组及其意义()。2.基因突变的特征和原因()。一、基因突变1基因突变的实例镰刀型细胞贫血症2基因突变要点归纳【特别提醒】基因突变与生物性状的关系1基因突变可改变生物性状的 4 大原因(1)基因突变可能引发肽链不能合成；(2)肽链延长(终止密码子推后出现)；(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)；(4)肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。2基因突变未引起生物性状改变的原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了 mRNA 上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原
2、密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如 AA 中其中一个 Aa，此时性状也不改变。3诱发基因突变的因素(连一连)二、基因重组1实质控制不同性状的基因重新组合。2类型Error!3结果产生新的基因型，导致重组性状出现。4意义基因重组的结果是导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。高频考点一 基因突变类型的判断例 1.关于等位基因 B 和 b 发生突变的叙述，错误的是( )A.等位基因 B 和 b 都可以突变成为不同的等位基因B.X 射线的照射不会影响基因 B 和基因 b 的突变率C.基因 B 中的碱基对 GC 被
3、碱基对 AT 替换可导致基因突变D.在基因 b 的 ATGCC 序列中插入碱基 C 可导致基因 b 的突变【答案】B【解析】根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A 正确；X 射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B 错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C 选项属于替换，D 选项属于增添，C、D 正确。【变式探究】下图表示基因突变的一种情况，其中 a、b 是核酸链，c 是肽链。下列说法正确的是( )A.abc 表示基因的复制和转录B.图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D.除图示情况外，基因突变还包括染色体片
4、段的缺失和增添【答案】C高频考点二 基因突变的特点分析例 2.下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是( )出发菌株 挑取 200 个单细胞菌株 选出 50 株 选出 5 株 多轮重复筛选 X射 线 处 理 初 筛 复 筛 X射 线 处 理 A.通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株B.X 射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异C.上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高【答案】D【解析】A 项，图示育种过程为诱变育种，因未进行酶活性检测等，故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求。B 项，X 射线等物理因素既可以引起基因突变，也可
5、能导致染色体变异。C 项，筛选高产菌株的过程是定向选择符合人类特定需求的菌株的过程，属于人工选择。D 项，人工诱变的突变率高于自发突变，但不一定每轮诱变都是与高产相关的基因发生突变。【变式探究】如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( )A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体【答案】B高频考点三 基因突变与生物性状的关系例 3. 下图为人体某基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的氨基酸序列示意图。已知该基因发生一种
6、突变，导致正常蛋白质中的第 100 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的变化是( )A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 AT【答案】B【解析】因甘氨酸密码子是 GGG，赖氨酸密码子是 AAA、AAG，谷氨酰胺密码子是 CAG、CAA，结合该基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列，可以判断基因中下方那条链是转录的模板链。由于该氨基酸序列中只有一个氨基酸改变，而其余的氨基酸顺序没有改变，因此这是发生了基因中碱基对的替换。若处插入碱基对 GC，mRNA 碱基序列为GGG/GAA/GCA/G，相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)谷氨酸(
7、100)丙氨酸(101)，A 错误；若处碱基对 AT 替换为 GC，mRNA 碱基序列为GGG/GAG/CAG，相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)谷氨酸(100)谷氨酰胺(101)，B 正确；若处缺失碱基对 AT，mRNA 碱基序列为GGG/AGC/AG，相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)丝氨酸(100)，C 错误；若处碱基对 GC 替换为 AT，mRNA 碱基序列为GGG/AAA/CAG/，相应蛋白质中氨基酸序列为甘氨酸(99)赖氨酸(100)谷氨酰胺(101)，D 错误。【变式探究】下列关于基因突变的叙述，正确的是( )ADNA 分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变B在没有外界不
8、良因素的影响下，生物不会发生基因突变C基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因D基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源【答案】D高频考点四 突变体类型及位置的确定例 4. 一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的 F1中野生型与突变型之比为 21，且雌雄个体之比也为 21，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( )A该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死B该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C该突变为 X 染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D X 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死【
9、答案】B【解析】突变型雌果蝇的后代中雄性有 1/2 死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为 X 染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用 D、d 表示，则子代为 1XDXd(突变型)1X dXd(野生型)1X DY(死亡)1X dY(野生型 )，B 项符合题意。若 X 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。【变式探究】研究发现某野生型二倍体植株 3 号染色体上有一个基因发生突变，且突变性
10、状一旦在子代中出现即可稳定遗传。(1)据此判断该突变为_(显性/隐性)突变。(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为、，其氨基酸序列如下图所示：据图推测，产生的原因是基因中发生了_，进一步研究发现，的相对分子质量明显大于 I，出现此现象的原因可能是_。【答案】(1)隐性 (2)碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后高频考点五 基因重组的理解例 5.以下有关基因重组的叙述，正确的是( )A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离D.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
11、【答案】A【解析】基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换有关，A项正确、B 项错误；纯合子自交后代不出现性状分离，C 项错误；同卵双生个体基因型相同，其性状差异与环境条件或突变有关，与基因重组无关，D 项错误。【变式探究】以下各项属于基因重组的是( )A基因型为 Aa 的个体自交，后代发生性状分离B雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体CYyRr 个体自交后代出现不同于亲本的新类型D同卵双生姐妹间性状出现差异【答案】C【解析】一对等位基因无法发生基因重组，A 错误；基因重组发生在减数第一次分裂而非受精作用过程中，B 错误；基因重组指在生物体进行有性生殖
12、过程中，控制不同性状的基因重新组合，C 正确；同卵双生姐妹遗传物质相同，其性状出现差异由环境引起，D 错误。高频考点六 基因突变与基因重组的辨析例 6. 某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因 B，正常染色体上具有白色隐性基因 b(见图)。若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )A减数分裂时染色单体 1 或 2 上的基因 b 突变为 BB减数第二次分裂时姐妹染色单体 3 与 4 自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换【答案】D【变式探究】下列图示过程存在基
13、因重组的是( )【答案】A【解析】基因重组指有性生殖产生配子的时候，控制不同性状的基因重新组合产生不同配子的过程。A 图为发生基因重组，B 图为配子的随机结合(受精作用)，C 图为减数第二次分裂过程，基因重组只发生在减数第一次分裂过程中，D 为一对等位基因，不存在重组。【举一反三】某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因 B，正常染色体上具有白色隐性基因 b(如图)。若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )A.减数分裂时染色单体 1 或 2 上的基因 b 突变为 BB.减数第二次分裂时姐妹染色单体 3 与 4 自由
14、分离C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换【答案】D1 （2018 浙江卷，19）下列关于基因和染色体的叙述，错误的是（ ）A体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方C减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子D雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合【答案】D【解析】等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见，体细胞中
15、成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性，受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方，A、B 正确；减数分裂时，成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中，C 正确；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D 错误。2 （2018 江苏卷，25）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述正确的是（ ）A朱红眼基因 cn、暗栗色眼基因 cl 为一对等位基因B在有丝分裂中期，X 染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上C在有丝分裂后期，基因 cn、cl、v、w 会出现在细胞的同一极 D在减数第二次分裂后期，基因 cn、cl、v
16、、w 可出现在细胞的同一极【答案】BCD3 （2018 天津卷，4）果蝇的生物钟基因位于 X 染色体上，有节律（X B）对无节律（X b）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为 AaXBY 的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAXBXb类型的变异组胞，有关分析正确的是（ ）A该细胞是初级精母细胞B该细胞的核 DNA 数是体细胞的一半C形成该细胞过程中，A 和 a 随姐妹染色单体分开发生了分离D形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变【答案】D【解析】本题以果蝇为例，考查了减数分裂的过程与变异。亲本雄果蝇的基因型为 AaXBY，进行减数分裂时，由于染色体复制导致染色
17、体上的基因也复制，即初级精母细胞的基因型是 AAaaXBXBYY，而基因型为AAXBXb的细胞基因数目是初级精母细胞的一半，说明其经过了减数第一次分裂，即该细胞不是初级精母细胞，而属于次级精母细胞，A 错误；该细胞为次级精母细胞，经过了间期的 DNA 复制（核 DNA 加倍）和减一后同源染色体的分离（核 DNA 减半） ，该细胞内 DNA 的含量与体细胞相同，B 错误；形成该细胞的过程中，A 与 a 随同源染色体的分开而分离，C 错误；该细胞的亲本 AaXBY 没有无节律的基因，而该细胞却出现了无节律的基因，说明在形成该细胞的过程中，节律的基因发生了突变，D 正确。4 （2018 海南卷，14
18、）杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了（ ）A基因重组 B染色体重复 C染色体易位 D染色体倒位【答案】A【解析】生物体在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致位于非姐妹染色单体上的非等位基因进行了重组，其变异属于基因重组，A 正确。5 （2018 全国卷，6）某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体 M 和 N 均不能在基本培养基上生长，但 M 可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N 可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将 M 和 N 在同时添加氨基酸甲和乙的基本培
19、养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。据此判断，下列说法不合理的是（ ）A突变体 M 催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B突变体 M 和 N 都是由于基因发生突变而得来的C突变体 M 的 RNA 与突变体 N 混合培养能得到 XD突变体 M 和 N 在混合培养期间发生了 DNA 转移【答案】C1 （2017 年江苏卷，7）下列关于生物进化的叙述，错误的是（ ）A某物种仅存一个种群，该种群中每个个体均含有这个物种的全部基因B虽然亚洲与澳洲之间存在地理隔离，但两洲人之间并没有生殖隔离C无论是自然选择还是人工选择作用，都能使种群基因频率发生定向改变D
20、古老地层中都是简单生物的化石，而新近地层中含有复杂生物的化石【答案】A【解析】种群中不同个体含有的基因可能不同，每个个体不会含有该物种的全部基因，A 错误；亚洲人和澳洲人之间存在地理隔离，但二者婚配后可产生可育后代，不存在生殖隔离，B 正确；自然选择和人工选择决定生物进化的方向，使种群基因频率发生定向改变，C 正确；生物进化的特点为由简单到复杂，即古老地层中都是简单生物的化石，新近地层中含有复杂生物的化石，D 正确。2 （2017 年江苏卷，27）研究人员在柑橘中发现一棵具有明显早熟特性的变异株，决定以此为基础培育早熟柑橘新品种。 请回答下列问题:（1）要判断该变异株的育种价值，首先要确定它的
21、_物质是否发生了变化。 （2）在选择育种方法时，需要判断该变异株的变异类型。如果变异株是个别基因的突变体，则可采用育种方法，使早熟基因逐渐_，培育成新品种 1。为了加快这一进程，还可以采集变异株的_进行处理，获得高度纯合的后代，选育成新品种 2，这种方法称为_育种。（3）如果该早熟植株属于染色体组变异株，可以推测该变异株减数分裂中染色体有多种联会方式，由此造成不规则的_，产生染色体数目不等、生活力很低的_，因而得不到足量的种子。即使得到少量后代，早熟性状也很难稳定遗传。这种情况下，可考虑选择育种方法，其不足之处是需要不断制备_，成本较高。 （4）新品种 1 与新品种 3 均具有早熟性状，但其他
22、性状有差异，这是因为新品种 1 选育过程中基因发生了多次_，产生的多种基因型中只有一部分在选育过程中保留下来。【答案】 （1）遗传（2）纯合 花药 单倍体（3）染色体分离 配子 组培苗（4）重组【解析】 （1）具有育种价值的变异属于可遗传变异，需先确定遗传物质是否发生了变化。 （2）变异株是个别基因的突变体，则利用杂交育种，通过连续自交、选育，使早熟基因逐渐纯合，培育成新品种。加快育种进程，缩短育种年限，则采用单倍体育种，即采集变异株的花药进行处理，获得单倍体，然后用秋水仙素处理单倍体幼苗，诱导染色体数目加倍，获得纯合子。 （3）染色体组变异株中染色体组发生了变化，则减数分裂中染色体有多种联会
23、方式，染色体分离时不规则，就会形成染色体数目不等、生活力很低的配子，结果不能完成受精作用，得不到足量的种子。育种是植物组织培养，需不断制备组培苗，成本较高。（4）新品种 1 的形成是通过杂交育种培育形成，属于有性生殖，是基因重组的结果，新品种 3 是植物组织培养的结果，属于无性繁殖，基因没有重组，所以前者产生的多种基因型中只有一部分保留下来，后者全部保留下来。1.（2016 江苏卷.1）下列关于探索 DNA 是遗传物质实验的相关叙述，正确的是A.格里菲思实验中肺炎双球菌 R 型转化为 S 型是基因突变的结果B.格里菲思实验证明了 DNA 是肺炎双球菌的遗传物质C.赫尔希和蔡斯实验中 T2噬菌体
24、的 DNA 是用 32P 直接标记的D.赫尔希和蔡斯实验证明了 DNA 是 T2噬菌体的遗传物质【答案】D2.（2016天津卷.5）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：枯草杆菌核糖体S12蛋白第55-58位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率（%）野生型 能 0突变型 不能 100注P:脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸下列叙述正确的是A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变【答案】A【解析】根据表格信息可知，枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是由
25、S12 蛋白结构改变导致的，突变型能在含链霉素的培养基中存活，说明突变型具有链霉素抗性，故 A 项正确；翻译是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B 项错误；野生型和突变型的 S12 蛋白中只有一个氨基酸（56 位氨基酸）有差异，而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，所以突变型的产生是由于碱基对的替换导致的，C 项错误；枯草杆菌对链霉素的抗性突变不是链霉素诱发的，链霉素只能作为环境因素起选择作用，D 项错误。3(2016高考全国丙卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所
26、涉及的数目比后者_。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以_为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的 AA 和 aa 植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为 Aa的个体，则最早在子_代中能观察到该显性突变的性状；最早在子_代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子_代中能分离得到隐性突变纯合体。【答案】(1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二1.（2015海南卷.19）关于等位基因 B 和 b 发生突变的叙述，错
27、误的是（ ）A等位基因 B 和 b 都可以突变成为不同的等位基因BX 射线的照射不会影响基因 B 和基因 b 的突变率C基因 B 中的碱基对 GC 被碱基对 AT 替换可导致基因突变D在基因 b 的 ATGCC 序列中插入碱基 C 可导致基因 b 的突变【答案】B【解析】基因突变具有不定向性，等位基因 B 和 b 都可以突变成为不同的等位基因，A 正确；X 射线的照射会影响基因 B 和基因 b 的突变率，B 错误；基因 B 中的碱基对 GC 被碱基对 AT 替换可导致基因突变，C 正确；在基因 b 的 ATGCC 序列中插入碱基 C 可导致基因 b 的突变，D 正确。2(2015高考四川卷)M
28、 基因编码含 63 个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使 mRNA 增加了一个三碱基序列 AAG，表达的肽链含 64 个氨基酸。以下说法正确的是( )AM 基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B在 M 基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C突变前后编码的两条肽链，最多有 2 个氨基酸不同D在突变基因的表达过程中，最多需要 64 种 tRNA 参与【答案】C3(2015高考江苏卷)经 X 射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是( )A白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存BX 射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C通过杂交
29、实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异【答案】A【解析】A 项，变异具有不定向性，对环境不存在主动适应。B 项，X 射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异。C 项，白花植株与原紫花品种杂交，若后代都是紫花植株，则白花植株是隐性突变的结果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，则是显性突变的结果。D 项，白花植株的自交后代中若出现白花植株，则是可遗传变异；若全是紫花植株，则是不遗传变异。（2014上海卷）10图 2 为果蝇 X 染色体的部分基因图，下列对此 X 染色体的叙述错误的是A若来自雄性，则经减数分裂不能产生重组型配子B若来自雌性，则经减数分
30、裂能产生重组型配子C若发生交换，则发生在 X 和 Y 的非姐妹染色单体之间D若发生交换，图所示四个基因中，f 与 w 基因间交换频率最高【答案】C（2014上海卷）13将杂合的二倍体植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素处理，使其能正常开花结果。该幼苗发育成的植株具有的特征是A能稳定遗传 B单倍体C有杂种优势 D含四个染色体组【答案】A【解析】杂合的二倍体植株有两个染色体组，花粉中含有一个染色体组，花药离体培养后得到单倍体植株，再用秋水仙素处理，染色体数目加倍后，基因型为纯合子，由于纯合子自交后代不发生性状分离，即能稳定遗传，故 A 正确，B、C 错误；得到的纯合子植株含有两个染色体组，故
31、D 错误。（2014上海卷）16图 4 显示了染色体及其部分基因，对和过程最恰当的表述分别是A交换、缺失 B倒位、缺失C倒位、易位 D交换、易位【答案】C【解析】过程中 F 与 m 位置相反，表示是染色体的倒位，过程只有 F,没有 m，但多出了一段原来没有过的染色体片段，表示是染色体的易位，故 C 正确。（2014浙江卷）6.除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是A.突变体若为 1 条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B.突变体若为 1 对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C.突变体若为基因突变所致，则
32、再经诱变不可能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链【答案】A（2014四川卷）5. 油菜物种甲（2n=20）与乙（2n=16）通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后自交获得后代戊若干。下列叙述正确的是A秋水仙素通过促进着丝点分裂，使染色体数目加倍B幼苗丁细胞分裂后期，可观察到 36 或 72 条染色体C丙到丁发生的染色体变化，决定了生物进化的方向D形成戊的过程未经过地理隔离，因而戊不是新物种【答案】B【解析】A.秋水仙素通过抑制纺锤体的形成，使染色体加倍，故 A 错误。B.丙的染色体数为
33、 18 条，用秋水仙素处理顶芽形成幼苗丁，并不是所有细胞的染色体都能加倍，所以故 B 正确。C.丙到丁发生的染色体变化属于染色体变异，并不能决定生物进化的方向，自然选择决定生物进化的方向,故 C 错。D.地理隔离并非新物种形成的必经途径，故 D 错。（2013广东卷）地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型 地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白 链第 39 位氨基酸的编码序列发生了点突变(CT)。用 PCR 扩增包含该位点的一段 DNA 片段 l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段 m 和 s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图甲。目前患儿母亲再次怀
34、孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR 扩增产物酶切电泳带型示意图见图乙。(终止密码子为 UAA、UAG、UGA。)甲乙(1)在获得单链模板的方式上，PCR 扩增与体内 DNA 复制不同，前者通过_解开双链，后者通过_解开双链。(2)据图分析，胎儿的基因型是_(基因用 A、a 表示)。患儿患病可能的原因是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_。(3)研究者在另一种贫血症的一位患者 链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致 链第 102 位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_，但_，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证
35、据。【答案】 (1)高温、加热 DNA 解旋酶(2)Aa 母亲 减数分裂 翻译提前终止，患儿白细胞内合成了不正常的血红蛋白(3)除了第 102 位氨基酸外，其他氨基酸都正常 患者表现为贫血症【解析】本题综合考查遗传变异的相关内容，主要涉及 PCR 技术、DNA 复制、基因突变、减数分裂等知识点及其联系和应用。(1)PCR 技术的核心步骤主要是“高温变性低温复性中温延伸” ，高温变性是指在 95 条件下，DNA 双螺旋结构解体，双链分开。而在细胞内，则是利用 DNA 解旋酶破坏氢键，使双链解开。（2013浙江卷）在玉米中，控制某种除草剂抗性(简称抗性，T)与除草剂敏感(简称非抗，t)、非糯性(G
36、)与糯性(g)的基因分别位于两对同源染色体上。有人以纯合的非抗非糯性玉米(甲)为材料，经过 EMS 诱变处理获得抗性非糯性个体(乙)；甲的花粉经 EMS 诱变处理并培养等，获得可育的非抗糯性个体(丙)。请回答：(1)获得丙的过程中，运用了诱变育种和_育种技术。(2)若要培育抗性糯性的新品种，采用乙与丙杂交，F 1只出现抗性非糯性和非抗非糯性的个体；从 F1中选择表现型为_的个体自交，F 2中有抗性糯性个体，其比例是_。(3)采用自交法鉴定 F2中抗性糯性个体是否为纯合子。若自交后代中没有表现型为_的个体，则被鉴定个体为纯合子；反之则为杂合子。请用遗传图解表示杂合子的鉴定过程。(4)拟采用转基因
37、技术改良上述抗性糯性玉米的抗虫性。通常从其他物种获得_，将其和农杆菌的_用合适的限制性核酸内切酶分别切割，然后借助_连接，形成重组 DNA 分子，再转移到该玉米的培养细胞中，经筛选和培养等获得转基因抗虫植株。【答案】(1)单倍体(2)抗性非糯性 3/16(3)非抗糯性P：抗性糯性(Ttgg)F1雌配子雄配子 Tg tgTgTTgg抗性糯性Ttgg抗性糯性tgTtgg抗性糯性ttgg非抗糯性抗性糯性非抗糯性31(4)抗虫基因(或目的基因) Ti 质粒 DNA 连接酶（2013重庆卷） 某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型
38、是_(用 A、a 表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是_(假设人群中致病基因频率为 1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由 146 个氨基酸组成)在患者体内为仅含前 45 个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常 mRNA 第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的 mRNA 分子为“ACUUAG” ，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。【答案】(1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体(2)基因突变 46(3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR
