1、第五、六节 人类基因组计划 人类遗传病,(一)基因组和人类基因组 1基因组概念：指一个单倍体 中，一个细胞器(如线粒体、叶绿体)中或一个 中所包含的全部DNA(或RNA)分子的总称，通常所说的基因组是指 。,细胞核,病毒,核基因组,2基因组的类型： 、 、 、等。 3人类基因组：指单倍体细胞中整套 ，即22条 、一条 染色体和一条 染色体上所具有的全部 。 4人类核基因组DNA总长度约为31.647亿个碱基对，大约有33.5万个基因。人类基因组的DNA序列可分为 和，能编码蛋白质的序列仅占 。,核基因组,线粒体基因组,叶绿体基因组,病毒基因组,染色体,常染色体,X,Y,DNA分子,编码序列,非
2、编码序列,3%,(二)人类基因组计划 1启动：1990年，国际人类基因组计划正式启动。我国承担了号染色体上的3 000万个碱基对的测序任务，约占全部测序任务的 。 2目标(1)最初目标是：测定人类基因组DNA的 ，绘制成精细的 ，定位约10万个基因，并对其他生物进行类似研究。,3,1%,核苷酸排列次序,DNA序列图,(2)终极目标是：阐明人类基因组全部DNA ，识别 ，建立储存这些信息的 ，开发 工具以及研究人类基因组计划实施所带来的伦理、法律和社会问题。 3研究意义：科学意义包括对人类疾病的预防、诊断和治疗方式的影响；对细胞的生长、发育和 机制的探讨；理解人类的 等。经济意义包括给 制造和医
3、药等产业带来的革命。,序列,基因,数据库,数据分析,分化,进化,食品,1基因组和染色体组(1)基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。染色体组是指一组形态、大小各不相同的染色体，对于二倍体生物来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。(2)基因组包括核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组和病毒基因组等，通常指核基因组。(3)以二倍体生物为例，对于不是由性染色体决定性别的生物，如水稻，其基因组就是一个染色体组所包含的全部遗传信息；,对于由性染色体决定性别的生物，其基因组为一个染色体组加另一条性染色体上的全部遗传信息。如人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，人类基因组计划需要测
4、定24条染色体(即22条常染色体XY上的DNA碱基序列)而人的一个染色体组包括23条染色体，即22X或22Y。 2人类基因组研究的两项主要任务(1)进行24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的遗传、物理图谱构建及脱氧核糖核苷酸顺序的分析。(2)致力于基因识别及功能的研究。其具体内容包括：,对人类基因组进行标记和划分； 对基因组DNA进行切割和克隆，并利用已知的标记将这些克隆的DNA片段有序排列； 测定人类基因组的全部DNA序列，测序结果表明人类基因组大约有31.647亿个碱基对。已发现的基因约为33.5万个。,1下列关于基因组的叙述中，最确切的一项是( )A一种生物的基因组就是该种生物的
5、基因库B基因组的研究目标是一个染色体组含有哪些基因C基因组是一种生物的全部遗传信息D基因组是一种生物一个染色体组的全部遗传信息解析：基因组是一种生物的全部遗传信息。基因库是一个种群的全部基因，而不是基因组。答案：C,2由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指( )A测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C测定水稻12条染色体上基因的碱基序列 D测定水稻13条染色体上的全部碱基序列解析：水稻没有性染色体，水稻基因组测序应是一个染色体组中12条染色体上的全部碱基
6、序列。答案：B,人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为遗传病、 遗传病和 遗传病。 1单基因遗传病(1)概念：受 控制的遗传病，目前发现的约有种。,单基因,多基因,染色体异常,一对等位基因,6 500,(2)分类显性遗传病：由 引起的，如短指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 隐性遗传病；由 引起的，如镰九型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。,显性致病基因,隐性致病基因,2多基因遗传病(1)概念：受 控制的人类遗传病，目前发现的大约 种。(2)特点：发病有 倾向。(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、 高血压、冠心病、神经管裂和青少年型
7、糖尿病等。,多对等位基因,100,家族聚集,原发性,3染色体异常遗传病(1)概念：指由 引起的遗传病，简称染色体病。(2)分类 异常引起的疾病，如猫叫综合征。 异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征。,染色体结构或数目改变,染色体结构,染色体数目,1常见人类遗传病的分类特点,2. 先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系(1)遗传病(2)先天性疾病(3)后天性疾病,3先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,特别提醒：先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不
8、能等同。 遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传规律。,3下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。 答案：D,4下列说法中正确的是(
9、 )A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗传病，如孕妇病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。 答案：C,1优生工作的主要措施有： 、 、提倡“适龄生育”
10、和“产前诊断”等。 2基因治疗是指运用 纠正或弥补患者细胞中有缺陷的 ，使细胞恢复正常功能。,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,重组DNA技术,基因,1优生措施(1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法)。我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。原因是近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的概率大，使所生子女患隐性遗传病的概率大。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。,(2)遗传咨询（主要手段）：诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。 (3)提倡适龄生育。 (4)产前
11、诊断(重要措施)：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,【深化拓展】 1绒毛取样检测绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女妊娠带来潜在的危险。,2直系血亲和三代以内旁系血亲如何界定直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各三代，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。旁系血亲是指相互之
12、间具有间接血缘关系的人，包括除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。三代以内旁系血亲指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女(曾外孙子女)是不可以婚配的，这属于三代以内旁系血亲。,血亲关系用下表来说明：,5下面的系谱图中，A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的规定，可判断A男子与B女子( )A属三代以内旁系血亲，不能婚配B属直系血亲，不能婚配C属三代以外旁系血亲，可以婚配D有亲缘关系，不能婚配,解析：A与B之间不存在遗传物质的
13、直接传递关系，更不在三代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。 答案：C,6幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析：猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；遗传咨询是预防遗传病的主要手段之一。答案：D,7下列需要进行遗传咨询的是( )A亲属中有患先天性畸形的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C
14、父母中有因为外伤而残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇解析：遗传咨询是让咨询者了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手段之一。B、C、D三项中都不属于患有遗传病和先天性疾病的人群。答案：A,【例1】 下列关于遗传病的叙述，正确的是( )先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体病 软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D,尝试自解：_ 思路点拨：遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾
15、病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就患病，正确；,抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。 答案：B 拓展提升：对于本类题目涉及到的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白
16、聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。,(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征等)。,【例2】(2009山东理综)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：,(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b
17、表示，4无致病基因。甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。2的基因型为_，1的基因型为_。如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为_。 (2)人类的F基因前段存在着CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：,此项研究的结论：_。 推测：CGG重复次数可能影响mRNA与_的结合。 尝试自解：_,思路点拨：本题综合考查生物遗传的相关知识，意在考查考生的推理计算能力、数据分析表述能力等。(1)首先判断乙病属于隐性遗传病，再由4无致病基因、3患甲病不患乙病等判断得出乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由2患甲病，其母亲和女儿
18、正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同时也可确定2的基因型为AaXbY，1正常而父亲患两种病，所以1的基因型为aaXBXb。分析可得出2的基因型为AaXBY，3的基因型为AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能)，所以后代正常的概率甲病正常概率乙病正常概率甲病正常概率(1乙病患病概率)1/4(11/41/2)7/32。,(2)分析表格数据可以明显看出，随着F基因前段的CGG序列重复次数的增加，F基因的mRNA分子数不变，细胞中F基因编码的蛋白质分子数减少，症状表现也愈严重。蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，mRNA分子数正常，说明没有影响转录过程，翻
19、译过程是在核糖体上完成的，所以CGG序列的重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合，从而影响了蛋白质的合成。,答案：(1)常染色体显性遗传 伴X隐性遗传 AaXbY aaXBXb 7/32 (2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关 核糖体 方法技巧：单基因遗传病的判定 在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： (1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。,遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传
20、病。 (2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。,显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。 不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小上推测。,若该病在代与代之间呈连续性遗传 显性遗传 若该病在系谱图中隔代遗传 隐性遗传 (3)
21、遗传系谱图中若患者全为男性，可判断最可能为伴Y遗传；若母亲是患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是细胞质遗传。,实验：调查人群中的遗传病 1实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,2实验流程,3基本技术要求(1)要以常见单基因遗传病为研究对象；(2)调查的群体要足够大；(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,【样题】(南京调研)回答下列有关遗传的问题：(1)下图为某家族两种遗传病系谱图，该图不
22、慎被撕破，留下的残片如下。若3、6家庭无乙病史。(甲病相关基因用A、a表示；乙病相关基因用B、b表示),下列属于该家族系谱图碎片的是( )9的基因型是_。 11与正常男性结婚，子女中患病的可能性是_。,(2)某中学生物兴趣小组开展研究性学习。 A小组同学对该校各年级在校学生中红绿色盲发病情况进行调查。假设调查人数共2 000人(男性1 000人，女性1 000人)，调查结果发现有色盲患者15个(男性14人，女性1人)，如果在该人群中还有38个携带者，则红绿色盲的基因频率是_。 B小组想研究红绿色盲的遗传方式，则他们调查的对象是_。 C小组在调查中发现了一个既是红绿色盲又是Klinefecter
23、综合征(XXY)的孩子，但其父母均表现正常。其病因与双亲中的_方有关。,尝试自解：_ 思路点拨：(1)从图中5、6、11个体可知甲病的遗传方式为常染色体显性遗传；根据3家庭无乙病史，而3和4个体生出了患有乙病的儿子10，可知道乙病为伴X染色体隐性遗传。B和D选项中13均为乙病患者，但其父亲不患乙病，不符合伴X染色体隐性遗传的特点，因此B和D选项不符合要求。A选项中7和8均为正常个体是不可能生出患有甲病的儿子的，因此A选项也不符合要求。9不患甲病，故与甲病有关的基因型为aa；,根据10个体患有乙病，可知3的基因型为XBY，而4的基因型为XBXb，那么9与乙病有关的基因型为XBXb或XBXB，因此9的基因型是aaXBXb或aaXBXB。(2)红绿色盲的基因频率为：(141238)/(1 0001 0002)100%1.8%。想研究红绿色盲的遗传方式，则调查的对象必须是红绿色盲患者家庭。 答案：(1)C aaXBXb或aaXBXB 0 (2)1.8% 红绿色盲患者家庭 母,
