1、地中海贫血症的治疗方法简单明了，不说大话，不做药贩子，不做骗子，借助这个贴吧平台，希望能够有更多人得到治疗，也希望吧主能够打开一扇大门，让更多的人有机会看到，而受到帮助。婆婆，祖传中医方法，治疗地中海贫血症真实例子：医院已经不能再输血的患者，最后找到了婆婆，在婆婆的慢慢调理下，现在已经结婚生孩子了。地中海贫血症一次性无法治疗，只能慢慢的调理，需要一段过程。急于求成治好的人，可能无法满足，中药调理需要疗程的，如果有需要帮助的人，可以联系我，希望能够治疗更多的患者。联系 QQ 6755615941 症状体征1. 球蛋白生成障碍性贫血 出生时即可贫血，临床表现为轻中度的慢性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大。
2、继发感染、服用氧化剂药物可加重 HbH 的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。2.纯合子 (0)球蛋白生成障碍性贫血 患儿出生时正常，出生数月后，HbF 逐渐被 HbA(22)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大。34 岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。3.杂合子 ()珠蛋白生成障碍性贫血 此类患者又称静止型或微型 珠蛋白生
3、成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HbA2 轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸、轻度脾大。2 用药治疗1. 珠蛋白生成障碍性贫血 多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等) ，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。2.纯合子 (0)珠蛋白生成障碍性贫血 主要治疗措施是输红细胞、防止感染
4、、防止继发性血色病及脾切除手术。这些治疗措施可以取得改善临床症状、提高生存质量、延长生命的效果，而不能根治本病。对有 HLA(人类白细胞抗原 )相合骨髓供者、难以接受输血治疗的患者，可以施行异基因骨髓移植。诱导HbF 合成增加及基因治疗目前尚处于临床试用或研究阶段。输红细胞是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞以避免输血反应。输红细胞使患儿血红蛋白维持在 100g/L 以上，保证其身心发育基本正常，避免幼年夭折。这种高输血疗法并不一定促使血色病提前发生，这是因为纠正贫血和组织缺氧后，从胃肠道吸收铁显著减少的缘故。然而长期反复输血终究会发生铁负荷过重引起血色病。应用铁螫合剂，如去铁胺(去铁敏，
5、deferoxanine)肌内注射或静脉滴注，可延缓血色病的发生。患儿贫血严重时易发生感染，应积极防治。当巨脾影响患者行动或胃肠功能时，特别是发生脾功能亢进时，可行脾切除术，但手术至少应等至 67 岁后进行。3.杂合子 ()珠蛋白生成障碍性贫血 一般不需治疗，当有并发症加重贫血时，可予输血并控制并发症。若有脾功能亢进，可考虑脾切除手术治疗。3 饮食保健饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。4 预防护理在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子 0 珠蛋白生成障碍性贫血。在夫妻均为杂合子 珠蛋白生成障碍性贫血，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子 0 珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。
6、鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子 珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。5 病理病因1. 珠蛋白生成障碍性能超群贫血 正常人自父母双方各继承 2 个 珠蛋白基因(/)，合成足够的 珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的 基因，则导致 珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常 基因的数目。若一个基因异常(-/)患者无血液学异常表现：若 2 个 基因异常(-/-或-/)，红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血；若 3 个 基因异常(-/-)，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白 H 病；若 4 个 基因异常，无 珠蛋白链生
7、成，导致胎儿水肿综合征(Hb Barts)。2. 珠蛋白生成障碍性贫血 正常人自父母双方各继承一个正常 珠蛋白基因，合成正常量的 珠蛋白链。若自父母继承了异常 基因，则导致本病。自父母一方继承一个异常 基因，从另一方继承一个正常 基因，患者则为杂合子，即 珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量 链合成，病情减轻。若自父母双方各继承一个异常 基因，则患者为纯合子，即 0 珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少 链生成，病情严重。6 疾病诊断目前暂无相关资料7 检查方法实验室检查：1. 球蛋白生成障碍性贫血(1)外周血：贫血多为轻中度(Hb 50100g/L)。红细胞呈低色素性，可见靶形红细胞。用煌焦油蓝染色，
8、红细胞内HbH 包涵体呈灰蓝色圆形颗粒状。(2)51C 标记法测定红细胞半衰期显示红细胞寿命显著缩短。(3)血清胆红素轻度增多：间接胆红素为主。(4)骨髓象示红系显著增生：染色后可见红细胞内 HbH 包涵体。(5)血红蛋白电泳分析 HbH 占 5%40%，HbA2 减至1% 2%， HbF(包括微量：Hb Basts)3%，其余为 HbA。2.纯合子 (0)珠球蛋白生成障碍性贫血(1)外周血：贫血多为重度(Hb50g/L)。红细胞大小不均、呈低色素性，可见靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞及异形红细胞。(2)红细胞渗透脆性显著降低：当氯化钠浓度降至 0.14%时，溶血尚不完全。有核红细胞、泪滴状红细
9、胞及 链包涵体的红细胞，白细胞及血小板计数一般正常，(3)外周红细胞和骨髓中幼红细胞经甲紫或煌焦油蓝染色后，可见呈颗粒状或粗糙不规则状的 链包涵体。(4)骨髓象呈增生活跃状态：红系显著增多，铁染色显示含铁血黄素颗粒如铁粒幼细胞增多。(5)血清间接胆红素、游离血红蛋白常增高：尿中尿胆原及尿胆素增多。(6)红细胞半衰期测定显示寿命明显缩短。血红蛋白电泳或碱变性实验见 HbF 显著增高，大多占血红蛋白的 60%90%，少数低于 30%。HbA2 可正常，减少或轻度增加。HbA 缺如(纯合子)或少量(双杂合子)， 链与 链合成比率为 00.3。3.杂合子 ()珠蛋白生成障碍性贫血 贫血属低色素性，红细
10、胞大小不等，嗜碱性点彩细胞增多，靶形红细胞多少不一。红细胞渗透脆性降低。骨髓象示红系增生显著，铁染色显示铁粒幼细胞增多。红细胞半衰期测定显示寿命正常或轻度缩短。放射性铁动力学研究可发现血浆铁转换率高，而循环血液中红细胞组合的放射性铁低，表明有骨髓内红细胞无效生成。血红蛋白电泳示 HbA2 增高(3% 8%)，HbF 正常或轻度增高，一般不超过 5%。其他辅助检查：纯合子(0)珠球蛋白生成障碍性贫血，X 线检查显示骨质疏松，骨皮质变薄，骨髓腔变宽，骨小梁条纹清晰呈辐射直立毛发样排列，可有病理性骨折。8 并发症巨脾可致功能亢进而引起继发感染和出血。易发生感染成为常见死亡原因。严重贫血需长期反复输血
11、，势必引起继发性血色病，导致心肌损害以及性幼稚症、甲状腺功能减低、肾上腺功能不全、糖尿病等内分泌功能障碍。心肌损害为另一常见死亡原因。9 预后1. 珠球蛋白生成障碍性贫血 预后较好，患者多可生存至老年。2.纯合子 (0)珠球蛋白生成障碍性贫血 若缺乏良好输血及其他治疗条件者，患儿因严重贫血、继发感染而幼年夭折。即使有输血及治疗条件，患者大都在 1525 岁之间死亡。继发性血色病引起心力衰竭是死亡的主要原因。10 发病机制1. 珠蛋白生成障碍性贫血 引起本病的基因异常多数是基因缺失， 基因缺失数目多少与 珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。但少数患者并无 基因缺失，而是由于 基因发生点突变或数
12、个碱基缺失，影响了 RNA 加工、mRNA 翻译或导致合成的 珠蛋白链不稳定，最终引起 珠蛋白链缺乏。当 珠蛋白链缺乏时，没有足够的 珠蛋白链与 链配对形成HbA，剩余的 链形成 HbH(4)，而 亲氧力过高，不宜运输氧，且不稳定，发生沉淀，形成包涵体，引起溶血。当 链完全缺如时，胎儿期无 HbF(22)形成，仅有 Hb Barts(4)，而4 有极高亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎儿缺氧而死。胎儿水肿综合征：胎儿父母均为正常 基因和 0 基因的杂合子，即父母双方均为(-/)，胎儿不幸继承了父母双方的 0基因，即 4 个 基因均缺失，无 链生成。正常胎儿 HbF(22)缺如，而 链自行聚合
13、形成 Hb Barts(4)。 Hb Barts 的氧亲和力高，向组织释放氧很少，导致胎儿窒息死亡。本病胎儿大多在妊娠 3040 周时成为死胎而流产。或早产后数小时而死亡。血红蛋白 H 病：患者父母中一方是 0 珠蛋白生成障碍性贫血性状(-/) ，另一方是 珠蛋白生成障碍性贫血性状(/-)，患者自父母双方继承了异常 基因(-/-)导致了血红蛋白 H病。本病患者仅能生成少量 珠蛋白链，/ 链合成比例约为0.3(正常比例应为 1.0)。由于 链不足，无 链配对的 链自行聚合成 4 四聚体，即 HbH。HbH 不仅氧亲和力高，向组织释放氧少，而且不稳定，易在红细胞内发生沉淀形成 HbH 包涵体，导致
14、红细胞在脾内破坏。2. 珠蛋白生成障碍性贫血 本病的分子病理相当复杂，已知有 50 种以上的 基因突变可导致本病。这些基因突变大致可划分为 5 类：基因片段缺失，导致 链合成缺如；转录突变，单一碱基的点突变发生在 基因转录调控区内，降低 基因的转录，导致 链合成不足；加工突变，即点突变发生在影响 mRNA 加工形成的区域，导致 链合成缺如或不足；终止密码突变，点突变发生在翻译终止密码上，形成异常mRNA，导致 链合成缺如；移码突变，一个或数个(非 3 个或 3 的倍数)碱基的缺失或插入，使 基因碱基排列发生框架移位，导致 链合成缺如。由于 链的不足或缺失，未能与 链配对的 链是不稳定的，会发生沉淀，在红细胞内形成 链包涵体，导致红细胞在骨髓内或脾脏内破坏。本病的 HbA(22)减少而 HbF(22)、 HbA2(22)增多。HbF 增多的机制可能是会 HbF 的红细胞( 称 F 细胞) 寿命较长缘故，HbA2 增多的机制一是 HbA 相对减少，二是 基因突变使相邻的 基因表达增高缘故。
