1、哈尔滨医科大学 2009 级业余专升本医学遗传学考试试题一、选择题：请选择最适答案，用 2B 铅笔规范的涂在答题卡上。 （2 分3570 分）1、遗传病的主要特点是（ ）A. 罕见病 B. 不治之症； C. 先天性； D.遗传物质改变； E. 家族性。2、核型为 47，XXX 的个体体内含有（ ）条 X 染色质A1； B. 3； C. 0； D. 2 E. 43、有关多基因遗传，下列那种说法不正确：（ ）A.受两对以上等位基因控制. B.每对基因的作用是微小的. C.与环境因素无关 D.基因间是共显性的.E.基因具有累加效应.4、先天性睾丸发育不全综合征的核型是（ ）A.47,XXY B.4,
2、XX,21 C.47,XXX D.45,X E.46,XY 5、在正常成人女性个体的细胞核中，紧贴核膜内缘的深染小体称：（ ）A.核小体. B. X 染色质. C. 染色体. D.Y 染色质. E.常染色质.6、Lyon 假说认为雌性哺乳动物体内 X 染色质的失活发生在胚胎（ ）时期A.晚期； B.中期； C.早期； D.后期； E.末期。7、遗传第一定律是（ ）A.进化论 B.能量守恒定律 C. 基因分离定律 D.用进废退 E.能量转化定律8、癌基因的激活机制不包括（ ）A.染色体重排； B.点突变； C.基因扩增； D.转录激活； E.动态突变9、10p11 代表（ ）A. 10 号染色体
3、长臂 1 区 1 带；B. 10 号染色体短臂 1 区 1 带；C. 10 号染色体短臂 11 区；D.11 号染色体短臂 10 区；E. 11 号染色体长臂 1 带 10 亚带10、下列哪种关系是一级亲属（）A. 父子 B.同父异母兄妹 C. 姑姑和侄子 D. 夫妻 E. 祖父与孙子11、正常人细胞核型为（ ）条染色体A.45 B.47 C.46 D.50 E.4312、恶性肿瘤是（ ）A. AD B. AR C. 完全由遗传因素造成 D.遗传因素和环境因素共同作用 E.完全由环境因素造成13、肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在：( ) A. 干细胞； B. 原癌细胞； C.癌细胞；
4、 D. 生殖细胞； E. 体细胞；14、RNA 的剪接加工遵循（ ）法则A.GGTT B.GT-AG C. AGG D.AC E.CC15、.以下哪个不属于染色体的数目异常：（ ）A.45,X； B.47,XXX； C.46,XX,5P-； D.47,XXY； E.47,XX,2116、mtDNA 的特点不包括：（ ）A.双链闭合环状分子. B.为母系遗传. C.突变率高. D.能独立复制. E.单链分子.17、交叉遗传是指（ ） 。A男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.B男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿.C女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿.D女患
5、者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.E男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子.18. 一段 DNA 序列编码链为 5- CTATCCATTATGGG -3，由其转录出的 RNA 序列为：A. 5-CCCATAATGGATAG-3B. 5- CTATCCATTATGGG -3C. 5-CUAUCCAUUAUGGG-3D. 5- ACCATAACGGCAAT -3E. 5-UCCUAUUCGGCUUA-319、在人类染色体的 4p16.3 位点，有(CAG)n。正常人：n934；Huntington 舞蹈征的患者是：n37100。请问发生了什么突变：（ ）A.动态突变； B.错
6、义突变； C.颠换； D.转换； E.无义突变。20、成骨不全综合征为一种 AD 病，一般该病患者会出现蓝色巩膜、多发性骨折、传导性耳聋等症状中的一种或几种。这种现象为（ ）A.完全显性 B.不规则显性 C.延迟显性 D.共显性 E.不完全显性21、下列哪种患者的后代发病风险最高（ ） 。A单侧唇裂 B单侧腭裂.C双侧唇裂. D单侧唇裂腭裂E. 双侧唇裂腭裂22、染色体非整倍体产生的原因不包括（ ）A.减数分裂不分离 B.初级不分离 C.有丝分裂不分离 D.双雄受精 E.染色体丢失23、真核基因的侧翼序列不包括A.TATA Box B.内含子 C. 终止子 D.启动子 E.增强子24、点突变不
7、会产生哪种效果( )。 A.移码突变； B.终止密码突变； C. 同义突变； D.错义突变； E.无义突变。25、异染色质是指( )。A螺旋化程度低，有转录活性的染色质B螺旋化程度高，有转录活性的染色质C螺旋化程度低，无转录活性的染色质D螺旋化程度高，无转录活性的染色质E有活性的染色质26、半乳糖血症表现为智力低下、白内障、肝硬化等多种症状。这种现象为（ ）A.动态突变； B.遗传异质性； C.转录； D.遗传印记； E.基因多效性27、一对夫妇，血型均为 A 型。则他们不可能生育哪种血型的子女( )A. A； B. B； C. O； D. Rh 阴性； E.MN28、哪种核型表现为女性（ ）
8、A.47,XY,+21. B.47,XYY C. 47,XXY. D. 45,XY,-14,-21,+t(14;21). E. 47,XXX.29、GAA 编码谷氨酸，当第一个碱基 G 被 A 所替换后，则变成 AAA，后者是编码赖氨酸的密码子。这种突变现象称为（）A.错义突变 B.移码突变 C.插入片段突变D.无义突变 E.终止密码突变30、一位女性曾患精神分裂症(多基因病，群体发病率 1%、遗传率 80%)，其儿女的患精神分裂症的风险是（ ） 。A0 B5 C10 D20 E25 31、移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ） 。A插入或丢失碱基所在密码子改变B插入或丢失点以前的所有密
9、码子改变C插入或丢失点以后的所有密码子改变D全部遗传信息改变E遗传信息没有改变32、X 连锁显性遗传病的系谱特点不包括A.连续传递 B.男女发病率均等 C.每代都有患者D.男女病情轻重可能不同 E.男患的母亲为患者33、性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（ ） 。ATurner 综合征 B21 三体综合征 C18 三体综合征D苯丙酮尿症 E白化病34、两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于（ ） 。A外显率不全 B表现度低 C基因突变D基因多效性 E遗传异质性35、两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂，短臂与短臂重接、长臂与长臂重接称( )。A臂内倒位 B臂间倒位 C罗伯逊
10、易位D重复 E环状染色体 .二、判断题：请将答案涂在答题卡相应位置（2 分510 分）36、所有的基因突变都是有害的（ ）A.正确 B.错误37、遗传平衡群体必须很大（ ）A.正确 B.错误38、某些常染色体显性遗传病有可能出现隔代遗传的现象（ ）A.正确 B.错误39、禁止近亲婚配，主要是为了防止常染色体隐性遗传病患儿的出生（ ）A.正确 B.错误40、某些感染性疾病与遗传因素有关（ ）A.正确 B.错误三、问答题（10 分220 分）41、猫的毛色分为黑色和黄色，其决定基因位于 X 染色体上。经过观察，发现雄猫的毛色仅为黑色或黄色，而同时具有黑色和黄色毛的猫几乎都是雌猫，这可以用什么理论来解释？简述此理论的内容。42、某男的弟弟患白化病（AR，群体发病率 1/16900） 。他想与自己的舅表妹结婚。试计算他们生育白化病患儿的概率。 （请画出规范系谱，系谱不画或画错，本题无分；无推算过程，本题无分。 ）
