1、1一、表卡填写中需要注意的问题：1、表卡填写要完整、规范，避免字迹潦草，不要有缺项、空项。 医疗机构/家庭出生缺陷儿登记卡（28 周/28 周） 表中的一些基本信息如：医院名称和审表人信息、孕早期（患病、服药以及接触其他有害因素）情况、产妇异常生育史和家族史、近亲婚配史等项目应填写完整。尤其是出生缺陷诊断一栏中如有左右以及上下肢之分时必须标注清楚。2、避免出现逻辑错误和异常值如：孕产次、母亲年龄超过常规值；缺陷诊断时间和诊断依据出现逻辑错误，如确诊时间为“产前”而诊断依据为“临床” 。3、应注意追踪监测期限内缺陷儿的转归情况。4、一些基本概念：城乡划分：按常住地划分，不是户口所在地；孕产次问题
2、：孕次，确诊妊娠，无论单胎还是多胎均计为 1 次，产次，分娩孕周28 周，则计为 1 次。双胎中长子为孕 1 产 1，次子为孕 1 产 2；胎龄：按妊娠整周数计算；新生儿体重：应保证足够的数据精确度，至少精确到 10 克；性别不明：指两性畸形或出生时通过外阴难以辨认性别；诊断为出生缺陷后治疗性引产：特指因产前确诊为出生缺陷而进行的治疗性引产，若产前未确诊出生缺陷，因其他原因进行的引产，该项目应填“否” ，若该项填为“是”时，应附有 B 超单或辅助检查结果；诊断依据：指依据何种手段确诊为缺陷，可多选；畸形确诊时间：为单选。若有多种缺陷，其中一种为产前诊断，则勾选产前诊断，若产前诊断多种缺陷，填写
3、缺陷严重程度较重的孕周。若产前已诊断，生后复诊，仍勾选产前诊断，产前诊断应填写整周胎龄。5、关于出生缺陷的诊断：产前诊断问题：通过超声检查进行产前诊断的病例，原则上应在出生后予以确认，部分疾病（无脑畸形、开放性脊柱裂等）产前超声诊断的准确性和可靠性高，无需出生后进行确认。在产前诊断中心或有产前诊断资质的医院进行产前诊断的病例可视为确诊病例纳入；2未确诊的畸形上报问题：纳入的病例是的疾病，不要把症状、体征、影像学特征、辅助的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入；监测期外确诊的病例纳入原则：产前筛查和新生儿筛查阳性病例，如：唐氏综合征、G6PD、听力筛查、PKU 筛查等，若未获得最终确诊结果，不作
4、为确诊疾病纳入。如在监测期内对筛查阳性者或疑似病例做出确诊检查，但在监测其外获得检查结果的，需要上报；当为多种畸形时，诊断要填写完全，不能只写主要畸形；先天性心脏病上报时应注明具体类型；不能归为前 23 类的缺陷，若已有明确的诊断名称，在“24 其它”处填写，若不能明确诊断，则在“24 其它”处详细描述畸形特征，最好附上检查报告单或照片。未导致新生儿/胎儿身体结构畸形、代谢功能缺陷和智力发育障碍的先天性感染（如乙肝、梅毒等）不作为出生缺陷个案上报。二、各系统畸形报告要点（一）不需要上报的异常体征1、神经系统：胎儿后颅窝池增宽、胎儿室管膜下囊肿、胎儿帆间池增宽2、面耳颈部：嘴唇内小囊肿、内眦赘皮
5、、虹膜异色斑、胎儿鼻梁低平/鼻骨缺失/鼻骨发育不良3、循环系统：肺动脉高压、胎儿主动脉/肺动脉比例较小、三尖瓣轻度反流、房间隔膨胀瘤、心胸比例增大、心室点状强回声、单脐动脉（如伴发其它畸形，需同时编码） 、心包积液、胸腔积液、单纯持续性/永久性右脐静脉、单纯静脉导管、动脉导管未闭（足月儿中生后 24 小时后检测到的肺动脉端直径3mm 的动脉导管未闭及早产儿中单纯的动脉导管未闭） 、卵圆孔未闭（足月儿中生后 24 小时后诊断的直径3mm 的卵圆孔未闭及早产儿中单纯的卵圆孔未闭）4、消化系统：胎儿肠管强回声、胎儿肠管扩张（小肠7mm，结肠20mm） 、胎儿期单纯的肝/脾肿大或强回声（除外巴氏水肿胎
6、儿） 、腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹35、其他系统或器官：胎痣/蒙古斑、单纯的皮肤水肿、无结构畸形的宫内发育迟缓、无结构畸形的吸收胎/纸样儿、无结构畸形的双胎输血综合征、无结构畸形和功能异常的先天性感染。（二）需满足条件上报或特殊说明的异常1、先天性脑积水（胎儿）：超声检测结果显示侧脑室径10mm，随访至32 周后，超过 15mm 需上报；2、脉络丛囊肿：孕周32 周且囊肿10mm 或者在监测期内进行性增大；3、小眼：角膜直径10mm，或眼球前后径20mm；4、副耳或耳前赘生物：单个5mm，多个副耳/赘生物者，遗传性副耳，合并其他畸形或综合征患者要上报；5、耳前窦道和瘘管：单个5mm 者，多个窦
7、道/瘘管者，遗传性窦道/ 瘘管者，合并其他畸形或综合征患者要上报；6、动脉导管未闭：足月儿中生后 24 小时后检测到的肺动脉端直径3mm的单纯动脉导管未闭且在监测期内未闭合；在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭；7、卵圆孔未闭：足月儿中生后 24 小时后检测到的直径3mm 的单纯卵圆孔未闭且在监测期内未闭合；在多发畸形或综合征中出现的卵圆孔未闭；8、睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降；9、鞘膜积液： 监测期内确诊且未自动吸收的鞘膜积液；10、先天性肾积水： 孕 30 周以上肾盂扩张10mm，或随访后确诊者上报；11、咖啡色斑：单个面部咖啡色斑（不合并其他异常）直径10mm，其他部位
8、30mm；或直径5mm 色斑6个，上报。 12、血管瘤:皮肤先天性非肿瘤性痣，多血的（单纯性血管瘤）；面部单纯血管瘤10mm,其他体表皮肤30mm , 需上报。 13、淋巴管瘤： 体表淋巴管瘤30mm ，需上报 14、藏毛窦： 直径30mm，需上报。 15、21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征：排除平衡易位者。 确诊需做染色体核型分析。 416、联体双胎：出生数应算两例。若患儿均死亡，根据相应情况计算死胎/死产/7天内死亡2例；联体双胎畸形算1例。 17、无头无心综合征：出生数算两例，死胎算1例，如另一患儿无缺陷，则算1例出生缺陷。若另一患儿也有缺陷，则应填报2例缺陷卡。 18
9、、吸收胎：单纯吸收胎不作为畸形上报。若纸样儿随正常胎儿娩出，出生数算1例，不计算死胎。 （三）常见疑难和微小畸形报告要点1、先天性脑积水【纳入】 导水管狭窄：第三、四脑室Sylvius导水管变窄或未完全开放 交通性脑积水：脑脊液吸收减少，导致大脑中的脑脊液增多 Dandy-Walker畸形 、水脑畸形、类型不明的脑积水 阻塞性（非交通性）脑积水：大脑内外脑脊液的流出、流入受阻 【排除】 由颅内出血所引起的脑积水，早产儿中可见。 由脊柱裂引起的脑积水，应算作脊柱裂。 单纯巨大脑室/脑室扩张 【疑难解析】 产前超声可诊断脑积水，但一般必须经过产后证实。若侧脑室径10 mm，应随访至 32 周后，若
10、超过 15mm，需结合前述的纳入和排除原则来判断是否需要上报。由具有产前诊断资质的医院产前诊断的病例可视作确诊病例。2、脉络丛囊肿【纳入】 孕周32周且囊肿大于10mm或者在监测期内进行性增大。 【排除】 合并脑积水，算作脑积水 合并染色体异常，算作染色体异常 【疑难解析】 约 1%2%的胎儿在妊娠中期可检出脉络丛囊肿，但 90%以上可在妊娠 26周以后消失，仅少数呈进行性增大。首次检出脉络丛囊肿时应随访观察，结合5其他临床资料，可选择羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行细胞培养，通过染色体核型分析，进一步诊断是否为 18-三体、21-三体等染色体异常。3、前脑无裂畸形【纳入】 前脑无裂、全前脑 【排除】
11、 无嗅脑、视中隔发育不良【疑难解析】临床表现为独眼畸形、筛形头畸形、猴头畸形、额骨前发育不全和轻微颜面畸形 5 种；可伴无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑积水、小头畸形、三叶头畸形、唇腭裂、房（室）间隔缺损、总动脉干、肛门闭锁、多（并）指、马蹄外翻、脐疝、多囊肾、双输尿管、双阴道、尿道下裂等。还与某些染色体畸变有关，如 13-三体、18- 三体，应分别对各种畸形描述上报。4、小眼和无眼【纳入】 小眼：角膜直径小于10mm，或眼球前后径小于20mm。 无眼：眼眶内无眼睛组织或眼球。 【排除】 眼睛其它尺寸正常的小角膜。【疑难解析】 无眼和小眼常伴有大脑和面部畸形，常是遗传综合征的组成部分。产前检查时发
12、现的病例一般应在产后复诊确认。5、先天性白内障【纳入】 晶状体存在不同程度浑浊，绕核性白内障、全白内障、前极/后极白内障、点状白内障、花冠状白内障【排除】 角膜浑浊患者【疑难解析】当同时患有小眼畸形和先天性白内障时，两种先天性畸形均需上报66、无耳和小耳【纳入】 无耳：外耳廓全部缺如 小耳：外耳廓部分缺损畸形或发育不良【排除】 具有正常外耳全部结构的小耳。 外耳正常的单纯性耳道缺如、闭锁、狭窄或畸形。 鳃弓综合征 【疑难解析】 无耳或小耳可能是鳃弓综合征的一个组成部分。 产前超声可发现部分病例，但必须经过产后证实。7、副耳或耳前赘生物【纳入】 副耳/副耳廓、耳前结节 【排除】 软垂疣、 皮脂腺
13、囊肿、 毛囊痣 、乳头状瘤【疑难解析】 注意与面部畸胎瘤、耳前窦道和瘘管相区别。 副耳/耳前赘生物可见于第一、二鳃弓综合征。8、心室间隔缺损【纳入】 室间隔缺损（VSD） 【排除】 法洛氏四联征中的室间隔缺损或心内膜垫缺损。 流入型、三尖瓣下型和管道型室间隔缺损。 【疑难解析】 部分肌型、膜部型和膜周型室间隔缺损可在出生后数周或数月内未经治疗而自然愈合。间隔动脉瘤预示膜部型或膜周型室间隔缺损正在愈合。9、房间隔缺损【纳入】 房间隔缺损 、二型房间隔缺损（ASD2或ASD） 7房间隔缺损和卵圆孔未闭同时存在：出生后第一天难以区分房间隔上的开口是房间隔缺损还是卵圆孔未闭，此情况下视为房间隔缺损。
14、【排除】 房室间隔缺损/心内膜垫缺损 、卵圆孔未闭度房间隔缺损：属于心内膜垫缺损 【疑难解析】 二型房间隔缺损常位于房间隔中部，部分可以自然愈合。 10、动脉导管未闭【纳入】 足月出生或出生体重2500克婴儿，生后24小时后检测到的肺动脉端直径3mm的动脉导管未闭且在监测期内未闭合；在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 【排除】 给予前列腺素治疗的婴儿中的动脉导管未闭。 早产儿中的动脉导管未闭。足月儿单发动脉导管未闭3mm者。11、鼻后孔闭锁【纳入】 鼻后孔闭锁，类型不明 、鼻后孔狭窄 鼻后孔膜状闭锁，伴有或不伴有骨缘 完全性骨性鼻后孔闭锁【疑难解析】 鼻后孔闭锁可见于CHARGE联合征中
15、（虹膜缺如、心脏缺陷、发育迟缓、生殖器发育不全和耳畸形和/或耳聋）12、隔离肺【纳入】 叶内型、叶外型隔离肺/肺分离【疑难解析】 常误诊为肺囊腺瘤，发现异常血管通向病变部分有助于诊断。可合并其他畸形，如横膈疝、室间隔缺损、肺静脉异位引流、心包囊肿、漏斗胸、脊柱畸8形、肺不发育、肠重复畸形等。13、肺囊腺瘤【纳入】 大囊肿型、多发小囊肿型、实质性肿块型肺囊腺瘤【疑难解析】 肺组织错构瘤，属良性肿瘤。主要超声影像特征为胸腔内实性强回声或者囊实混合性回声肿块。可单发或多发，可单侧、双侧出现。14、食管闭锁或气管食管瘘【纳入】 单纯性食管闭锁 、伴有食管气管瘘的食道闭锁 食管狭窄、食管环或食管蹼 、气
16、管食管瘘 【排除】 气管闭锁 、气管食管裂 【疑难解析】 部分食管气管瘘的病例，如果气管和食管间的通道保持开放状态，可在出生后几周、几月、甚至一年或更久才能诊断出来。气管食管瘘可见于VATER或VACTERL联合征中。15、直肠肛门闭锁或狭窄【纳入】肛门闭锁或狭窄、结肠闭锁或狭窄、直肠闭锁或狭窄、【排除】 十二指肠闭锁或狭窄、回肠闭锁或狭窄、空肠闭锁或狭窄、小肠闭锁或狭窄、【疑难解析】 肛门闭锁可见于VATER或VACTERL联合征中。16、先天性巨结肠【纳入】 无神经节细胞的巨结肠、先天性巨结肠、Hirschsprung病，类型不明长节段的Hirschsprung病（型）、短节段的Hirsc
17、hsprung病（型）全结肠无神经节细胞病9【疑难解析】 当同时发生Down综合征和先天性巨结肠时，应分别编码。17、尿道下裂【纳入】阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴尿道下裂【排除】 有正常尿道开口的阴茎弯曲和包茎过长、假两性畸形【疑难解析】 阴茎阴囊型和会阴尿道下裂患者的生殖器异常，即存在两性生殖器，可被认为是女孩。18、先天性肾积水【纳入】 肾盂先天性梗阻性缺陷和输尿管先天性畸形所致的肾盂积水 先天性肾盂输尿管连接处梗阻所致肾积水 迷走血管压迫所致肾积水 肾盂输尿管连接处瓣膜所致肾积水 【排除】 膀胱输尿管反流、输尿管囊肿 尿道瓣膜、尿道憩室、肾发育不良 【疑难解析】 若30孕周以上的
18、胎儿其肾盂扩张10mm，且由具有产前诊断资质的医院作出诊断，视作确诊病例上报。若病例在随访期内未明确诊断为先天性肾积水，随访期内显示肾盂无扩张，或肾盂扩张小于10mm，无需上报。产前超声显示有胎儿其肾积水，应于出生后1-3周内复查，因胎儿及新生儿的肾脏尚未发育成熟，肾脏椎体及髓质在超声检查时是透明的，可造成误诊。19、睾丸未降【纳入】 睾丸异位（单侧或双侧）、睾丸未降（单侧或双侧）、睾丸缺如（单侧或双侧） 10【排除】 未足月新生儿的睾丸未降 在监测期内睾丸已正常下降的患儿【疑难解析】 隐睾为先天性阴囊内没有睾丸，包括睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如。早产儿中的睾丸未降可能是早产的原因。20、
19、鞘膜积液【纳入】 睾丸鞘膜积液、精索鞘膜积液 睾丸、精索鞘膜积液(婴儿型) 圆韧带囊肿 【排除】 继发于睾丸肿瘤、外伤、附睾或睾丸炎症的鞘膜积液【疑难解析】 少量鞘膜积液无不适症状，少数新生儿1岁以内有自行消退的可能。在监测期内确诊的病例需上报，如在监测期未经治疗鞘膜积液自动吸收，则无需上报。21、多囊肾【纳入】 婴儿型多囊肾、未特指多囊肾【排除】 单个肾囊肿【疑难解析】婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传疾病；而成人型的多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病。22、脐膨出【纳入】 腹腔脏器从脐环缺损处疝出，进入脐带。疝出器官被腹膜所覆盖，疝囊可破裂。【排除】 11腹裂、脐疝【疑难解析】脐膨出患儿腹
20、壁缺损处的脐根与脐带间无皮肤覆盖。由腹膜形成的疝囊可在分娩前、中、后破裂。腹裂患儿的脐和脐带均正常，疝出的器官未被腹膜覆盖。单纯脐疝无腹壁肌肉缺损，完全被正常的皮肤覆盖。23、腹裂【纳入】 前腹壁缺损，小肠、部分大肠、肝脏和脾脏可疝出，疝出的器官上未覆盖腹膜，通常发生在脐右侧。【排除】 脐膨出、脐疝【疑难解析】 腹裂和脐膨出的发生机制、病因、治疗和预后均不同；腹裂可见于肢体-体壁综合征中。24、肢体短缩【纳入】 一个或几个四肢骨骼完全缺失或部分缺失。纵向、横向、中段短缩、混合性短缩。【排除】 肢体骨骼结构完整的四肢短小、骨营养障碍、侏儒和指甲发育不良、并腿畸形、短指（趾）症。【疑难解析】 各型
21、短缩畸形的严重程度、发生部位、部分或全部缺失等临床表现均应描述清楚，上报；可鉴于其他综合征或合并其他畸形。25、先天性髋关节脱位【纳入】 先天性髋关节脱位（单侧或双侧，未特指） 先天性髋关节半脱位（单侧或双侧，未特指） 、畸形性髋脱位 【排除】 髋屈曲或髋挛缩畸形、髋前脱位、髋前脱臼、髋半脱臼、不稳定性髋关节 12【疑难解析】 先天性髋脱位经常发生在足位或臀位分娩的新生儿中，女性比男性常见。髋发育不良常常单独存在，也可伴发其他骨骼异常，或作为遗传综合征的一部分。26、血管瘤【纳入】 橙色斑、红斑痣（又称葡萄酒色斑）、 毛细血管瘤、海绵状血管瘤、蔓状血管瘤 【排除】 血管球瘤、血管肉瘤、蜘蛛痣、
22、色素瘤 【疑难解析】 面部单纯血管瘤10mm,其他体表皮肤30mm , 需上报。 27、色素痣【纳入】 面部单个色素痣10mm，体表其他部位30mm；多发皮肤色素痣2个及以上者，最小者10mm。【排除】 咖啡色斑、蒙古斑、神经皮肤黑色素沉着序列征28、咖啡色斑【纳入】咖啡牛奶斑、咖啡斑【排除】 蒙古斑、痣、神经皮肤黑色素沉着序列征 【疑难解析】 单个面部咖啡色斑（不合并其他异常）直径10mm，其他部位30mm；或直径5mm 色斑6个或以上，作为畸形上报。29、21-三体综合征【纳入】Down综合征、嵌合型Down综合征、嵌合型21-三体、易位型Down综合征、易位型21-三体、21-三体类型不
23、明13【排除】 包括21号染色体在内的平衡易位 其他具有21号染色体综合征面部特征的染色体病 【疑难解析】 与Down综合征合并的大畸形有心脏缺陷（主要是心内膜垫缺陷）、胃肠缺陷、脊椎畸形和其它畸形，应该分别注明。30、13-三体综合征【纳入】 Patan综合征、嵌合体性Patan综合征、 嵌合体性13-三体综合征 、易位性Ptan综合征 、13-三体综合征，类型不明 【排除】 包含有13-三体综合征的平衡易位 【疑难解析】 13-三体综合征患者伴发的主要畸形应分别注明。31、18-三体综合征【纳入】 Edwards综合征、嵌合性Edwards综合征、嵌合性18-三体、易位性Edwards综合
24、征、易位性18-三体、18-三体，类型不明 【排除】 包括有18号染色体在内的平衡易位 【疑难解析】 发生在同一婴儿身上的主要畸形应该分别编码。32、联体双胎【纳入】 头联双胎、双头畸胎、双畸胎、臀联双胎、胸联双胎 【排除】 畸胎瘤 【疑难解析】 联体双胎的出生数应算两例。若患儿均死亡，根据相应情况计算死胎/死产/7天内死亡2例；联体双胎畸形算1例。1433、无头无心综合征【纳入】 头不全无心畸胎、无头无心畸胎、无定形无心畸胎 【排除】 畸胎瘤、联体双胎 【疑难解析】 出生数算两例，死胎算1例，如另一患儿无缺陷，则算1例出生缺陷。若另一患儿也有缺陷，则应填报2例缺陷卡。34、吸收胎【疑难解析】 单纯吸收胎作为死胎处理，不纳入畸形监测范围。若纸样儿随正常胎儿娩出，出生数仅算1例，不计算死胎。35、双胎输血综合征【纳入】 双胎输血综合征伴有结构畸形者 【排除】 单纯的双胎输血综合征且无任何结构畸形者 【疑难解析】 单纯双胎输血综合征且无任何结构畸形不作为畸形上报。
