1、慢性病及肿瘤健康基因检测生活三问？ -第 1问为什么有的人很注意保养还是很容易得病，有的人一天抽三包烟却没什么事？生活三问？ -第 2问为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为 “ 喝白开水都会长胖 “ 的胖子？生活三问？ -第 3问为什么有的人天生就是 “ 千杯不醉 ” ，有的人再怎么练还是 “ 一杯就倒 ”!基因（ gene） 生命的最大奥秘 基因是所有生物体遗传信息的载体，是决定生老病死等所有现象的基本元素。基因的物质基础是 DNA分子。 地球上人与人之间 99.9%的基因序列相同 ,人与人之间的差异仅为千分之一。威胁健康的因素据国家卫计委统计，人一生中患复杂疾病（即慢性病，如
2、糖尿病、高血压、肿瘤等）的概率是 72.18%。基因检测耳聋乳腺癌糖尿病威胁健康的因素遗传因素 : 15%个人生活方式 : 60%环境因素 : 17%医疗条件 : 8%扁鹊，你怎么看 !健康在于预防 预防在于预知 预知在于？市场需求第一节基因测序基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症，生育缺陷等。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术技术意义：传统方式被动型治疗基因测序主动型预防健康管理著名案例：美国 影星安吉丽娜 朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺
3、以降低患乳腺癌风险 。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫 乔布斯患癌时，曾接受过全基因测序。什么是疾病易感基因检测？ 科学发展到今天越来越多的疾病易感基因被发现， 它是我们身体的 “基因地雷 ” ，也是引发重大疾病的原因之一，一旦遇到生活中的诱发因素，它们就会爆炸。 对这些疾病相关基因进行分子检测，能够预测个体患疾病的风险，从而提前进行预防或者治疗，改善个体的生活质量 这就是 疾病易感性基因检测乳腺癌 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。根据 2012年世界卫生组织公布的数据，乳腺癌在全世界女性中的发病率和死亡率均列恶性肿瘤第一位。 2012年 9月份， Nature杂志就报道了一个好消息，乳腺癌
4、的基因组图谱已经绘出来。乳腺癌2013年 5月，有 6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜 朱莉证实，通过基因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高危基因，因此她接受；额双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由于携带乳癌易感基因 BRCA1，她患上乳癌几率高达 87%，患卵巢癌几率 50%。因此，朱莉 2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌风险。她的母亲在 49岁的时候因卵巢癌去世，她的祖母也由于卵巢癌去世，而她的姨妈死于乳腺癌。乳腺癌乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤，占女性全部恶性肿瘤发病的 16.81%， 我国乳腺癌发病率正在以每年 3%4%的速度猛增，因为乳腺癌的致病突变并不是特一的。乳腺癌 -
5、 国内大势所趋根据基因检测和风险评估，给出个性化的影像检查建议体检建议由专科医生给出日常生活健康指导健康指导准确简析遗传风险基因检测全面测评生活和环境风险包括家族因素、过往病史、药物因素、饮食因素等评估问卷 构建中国女性乳腺癌基因图谱是大势所趋，乳腺癌精准治疗迫在眉睫 同时 2015年 9月新成立的乳腺癌防治联盟也提出了 “ 精准预防 ” 的四部曲：糖尿病 糖尿病是指由于胰岛素分泌不足或相对不足以及发生胰岛素抵抗，引起糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱的疾病。近年来科学研究表明，糖尿病是由遗传因素和环境因素（如饮食结构、生活方式、精神因素等）共同作用而发病。 研究进一步发现，中国人群
6、大约超过 70%携带有不同程度的糖尿病遗传风险 。糖尿病的基因检测 科学研究显示，与糖尿病相关的基因如 ADIPOQ基因 (脂联素 )、 IL-6基因（白介素 6）、 LPL基因（脂蛋白酯酶）以及 VDR基因（维生素 D受体）等关键基因与中国人群糖尿病发病有密切关系。脂联素白介素 6脂蛋白酯酶维生素 D受体我国糖尿病人口数量2015中国糖尿病患病率9.7%患者人数高达 9240万2007中国糖尿病患病率11.6%患者人数达 1.14亿 也就是说，不到 10个成年人中，就有一个糖尿病患者；每两个成年人中，就有一个属于糖尿病前期。 我国糖尿病患病率超过美国（ 11.3%），患者人数达 1.14亿，
7、超过印度，成为了名符其实的糖尿病第一大国。我国糖尿病发展趋势 年轻化、低龄化、几何级化发展的趋势。 中国经济发展以及国人肆意饮食不加节制的后果。生活可口可乐化 久坐不动 一代雪碧、可乐汉堡饕餮之餐汽车电视工作耳聋 据统计，我国有听力残疾人 2780万，每年新增听力残疾人逾 30万，是世界上听力残疾人最多的国家。耳聋患者中，有 50%为遗传性耳聋，这些患者因为携带了致病性的耳聋基因导致耳聋。先天性耳聋基因“ 一针致聋 ” 基因Description of the “ 一巴掌致聋 ” 基因耳聋基因先天性耳聋基因 很多人可能携带这种突变基因，但只有当夫妻俩都具有这种基因时，孩子才有可能遗传到 2条突
8、变基因。孩子的致聋几率大约为四分之一。即使父母都是健全人，孩子仍有可能是聋人。“ 一针致聋 ” 基因 我国药物敏感性突变基因携带者 (高危人群 )约 400万人，药物性耳聋患者约为 35万人。残酷的 “ 一针致聋 ” 多源于患者本身携带有线粒体基因 A1555G的突变。 对于耳聋的易感人群而言，庆大霉素、卡那霉素、利尿剂、阿司匹林、奎宁等近百种药物，都要慎用。每天有无数个孩子正在用身体试药，每天有109个孩子因此成了聋儿，每个月有 3000多个孩子因此无法聆听世界的声音！“ 一巴掌致聋 ” 基因 是常染色体隐性遗传病，由 PDS基因突变导致，临床表现为大前庭导水管综合征，即联系前庭和颅腔的管道
9、变得异常扩大，颅内微小的的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致此类患者听力下降的原因。耳聋基因检测意义 通过遗传性耳聋基因检测，可以确定是否携带缺陷基因，对其生活方式进行干预和预防性指导，能有效避免耳聋的发生和延缓耳聋的发生，及早做好准备工作 对新生儿和儿童进行相关的基因检测，可以对新生儿和儿童的治疗用药进行指导，避免和减少药物性耳聋的发生 患者血缘亲属中还没有达到发病年龄的人，可以通过检测是否带有耳聋致病基因，预测将来是否会耳聋，甚至进行有效的早期干预治疗预防的关键在于预知健康亚健康临床早期临床疾病基因检测基因检测体检体检早期发现趋势预测疾病易感基因检测的意义哪些人需要做易感基因检测慢病 井喷心脑血管超过 300万中国人在 70岁之前死于心脏病、肺病、脑卒中、癌症和糖尿病等慢性病的问题。WHO 2014年全球非传染性疾病现状报告 II型糖尿病心肌梗死脑卒中高血压高血脂老年痴呆症肥胖痛风哮喘心血管疾病“ 心脑血管疾病每 10秒 钟 1人死亡每 小时 340人 死亡每 天 8200人死亡每 年 300万 人死亡”人类健康的无声凶煞
