1、,泌尿、男性生殖系统先天性畸形,焦作市第二人民医院 泌尿外科 姚亚雄,第一节 概述人体最常见的先天性畸形泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生,发育概述,肾脏及输尿管后肾 生肾组织肾单位（长入）中肾管输尿管芽集合小管以下的管道（集合系统） 膀胱尿道泄殖腔腹侧尿生殖窦膀胱尿道，（尿直肠隔分割）背侧直肠,发育概述,第二节 肾和输尿管的先天性畸形,一、多囊肾,先天性遗传性疾病 婴儿型 常染色体隐性遗传 发病率1/10000 儿童期可有肾或肝功能不全的表现 成人型： 常染色体显性遗传 发病率约1/1250 占晚期肾病的10% 多为双侧型,一、多囊肾,临床表现 主要表现 疼痛 腹部肿块 肾功能损害 伴发
2、结石或感染可有血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等症状 1/3伴有肝囊肿 体检可在两侧肾区扪及巨大的囊性感肾 大都40岁左右发病,一、多囊肾,治疗 保守治疗 透析与手术治疗 囊肿去顶减压术 可降低血压，减轻疼痛，改善肾功能。手术成功的关键是早期，双侧，彻底 终末期肾衰病人应性透析治疗，等待肾移植,二、马蹄形肾,两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合 肾峡部压迫腹腔神经丛可有严重腹痛、腰痛和消化道症状。 影像学检查是确诊的最主要依据 有合并症才作相应治疗,三、重复肾盂输尿管,一个肾有两个肾盂和两条输尿管 中肾管下端发出两个输尿管芽进入一个后肾胚基所造成，一侧多见 上半肾较小而下半肾较大 异位输尿管开口女
3、性可有持续尿瘘,三、重复肾盂输尿管,治疗 无症状者，不需治疗 若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输尿管异位开口引起尿失禁者，做上半病肾及输尿管切除术 若重复肾功能尚好，无合并症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术,四、肾盂输尿管连接处梗阻,病理 壁层肌肉内螺旋结构的改变 儿童多见 左侧多见 一般无症状 诊断 彩超、IVP、放射性核素肾图 治疗 手术治疗，尽量保肾,五、其他异常,单侧发育不全 体积小于50%以上或先天性孤立肾 异位肾： 盆腔肾 腹部肾 交叉异位肾,五、其他异常,输尿管狭窄： 肾盂输尿管连接处 输尿管膀胱连接处 先天性巨输尿管 输尿管裁剪、抗逆流输尿管膀胱再植术,五、其他异常,
4、输尿管囊肿 输尿管末端的囊性扩张 膀胱镜切除囊肿 下腔静脉后输尿管 右侧上端输尿管经腔静脉之后，再绕过下腔静脉前方下行 由于输尿管受压迫而引起上尿了梗阻 严重的需要手术治疗,第三节 膀胱和尿道先天性畸形,一、膀胱外翻,表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损 膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间隙喷尿 男性病人常伴有完全性尿道上裂 常发生溃烂、变形、恶变。 常伴有上尿路感染和肾积水,一、膀胱外翻,膀胱外翻直观可诊断 治疗目的：保护肾功能，控制排尿，修复膀胱、腹壁及外生殖器。 手术效果不甚理想,二、尿道上裂,临床表现 阴茎体短小 向背侧弯曲 包皮悬垂于阴茎腹侧 阴茎头扁平 尿道口位于阴茎背侧 严重尿道上裂
5、可伴有膀胱外翻和腹部缺陷。 治疗常见整形重建术,尿道上裂根据畸形程度和尿道口位置不同分为 阴茎头型 阴茎体型 完全性尿道上裂,三、尿道下裂,由于生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停止所致。 畸形有四个特征： 尿道开口异常 阴茎向腹侧屈曲畸形 阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏 尿道海绵体发育不全,三、尿道下裂,根据尿道开口异常分类 阴茎头型 阴茎型 阴囊型 会阴型 后三种可影响性功能和性行为,三、尿道下裂,会阴型尿道下裂，阴部外表类似女性，应在婴儿期确定性别，以免被误认而到成年期造成更严重的心理和生理障碍 尿道下裂需要做整形手术，以恢复正常站立排尿和成年后能进行性生活 手术宜在学龄前实
6、施，可一起或分期完成 有些病人伴睾丸未降或腹股沟痛，也应作相应手术,第四节 男性生殖器官先天性畸形男性生殖器官先天性畸形与性功能及生育能力有密切关系，不但影响婚姻和生育，而且由社会、心理的因素引起精神障碍，故应及时处理,一、先天性睾丸发育不完全综合征,主要表现： 睾丸小，不发育，青春发育延迟 成年期80%左右出现乳房女性化，不长胡须，阴毛、腋毛稀少，无喉结，声音尖细，皮肤洗白，皮下有较多脂肪堆积等女性化性征 大多具有一定的性功能，旦精液中无精子而没有生育能力 细胞核型分析为47XXY 治疗可采用雄性激素补充治疗，以促进男性第二性征发育、维持性欲和性功能,二、隐睾症,睾丸下降异常 睾丸不能将至阴
7、囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。 精子发生障碍，引起不育 容易发生恶变，尤其是位于腹膜后者 一岁内的睾丸有自行下降功能,二、隐睾症,一岁后睾丸未下降 可短期应用绒毛膜促性腺激素，每周肌肉注射2次，每次500U，总剂量为500010000U 2岁以前睾丸仍未下降 应采用睾丸下降固定术 睾丸萎缩 又不能被拉下置入阴囊，在对侧睾丸正常的前提下，可以切除 双侧腹腔内隐睾不能下降复位者 作睾丸自体移植,三、输精管、附睾、精囊发育异常,胚胎早期，中肾管停止发育或有缺陷，导致输精管发育异常或缺如 睾丸发育正常 睾丸来源于生殖腔 阴囊检查 睾丸体积正常，而输精管扣摸不清 精液检查 无精子，精浆果糖很低或“0” 治疗 输精管附睾发育不全输精管附睾吻合术 输精管附睾缺损严重者体外受精,四、包茎和包皮过长,包茎 包皮外口过小，紧箍阴茎头部，不能向上外翻者 包皮过长 包皮不能使阴茎头外露，但可以翻转,四、包茎和包皮过长,包茎可带来以下危害 影响阴茎正常发育 包皮垢积聚引起包皮及阴茎头部炎症 结婚后可引起性交疼痛，包皮嵌顿 包皮嵌顿 应及时采用手法复位 局部水肿严重，已经无法手术患者，宜做手术 包茎内积聚的包皮垢，诱发阴茎癌、配偶宫颈癌。 治疗 包皮环切术。,Thank You!,
