1、結節性硬化症皮膚病變 目前治療方向,高雄醫學大學附設中和紀念醫院 皮膚科 李志宏 主治醫師 Nov 4, 2007,主題,基因疾病及發生機轉 皮膚病變與發生年齡 皮膚病變目前治療方向,結節性硬化症(TSC),自體顯性遺傳疾病 結節性硬化症之遺傳方式 體染色體顯性遺傳 狀況一 父母其中之一為罹病者，子女不分性別有50%機率也會罹病。 狀況二 父母均正常，然而基因突變，導致子女中有人罹病。 TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型,疾病表現傾向較嚴重)兩種類型的基因突變,結節性硬化病的病理機轉,細胞分裂，生長，蛋白合成增加,結節性硬化病基因異常,過度活化,診斷標準,典型臨床診斷
2、三種特徵: 癲癇, 心智障礙, 臉部血管纖維瘤 只有29%病人有此3特徵 6%病人無任何其中一項,TSC 診斷的準則 主要表現 1. 臉部血管纖維瘤或前額斑塊 2. 非外傷性指甲或指甲周圍纖維瘤 3. 大於3 個脫色性斑塊 4. 鯊魚斑塊 5. 多發性網膜結節性異構瘤 6. 腦皮質結節 7. 腦室下結節 8. 腦室下巨大星狀細胞瘤 9. 單發或多發心臟橫紋肌瘤 10. 淋巴血管肌瘤(LAM) 11. 腎臟血管肌脂肪瘤,次要表現 多發性牙體陷凹 異構式直腸息肉 3. 骨囊腫 4. 大腦白質放射樣線 5. 牙齦纖維瘤 6. 非腎臟之異構瘤 7. 網膜無色斑 8. 葉狀皮膚病變 9. 多發性腎臟囊腫
3、,TSC 確立：2 個主要表現; 或1個主要表現及2個次要表現 TSC 疑似：1個主要表現及1個次要表現 TSC 可能：只有1個主要表現; 或是只有2個以上的次要表現,早期診斷結節性硬化症,診斷評估及醫療處置,包括: 皮膚完整理學檢查 神經學影像檢查 腦波學檢查 心電圖、心臟超音波 腎臟超音波檢查 胸部電腦斷層檢查 或核磁共振造影 眼底檢查 完整及常規的住院檢查,可以預防嚴重臨床併發症 神經學表徵是致病的主要原因 難控制的癲癇常與智能障礙有關目前,分子基因及診斷方法的進步讓我們可以更瞭解此疾病的致病機轉及複雜特性, 並希望藉以發展出新的醫療處置方法,TSC診斷和追蹤篩檢,Arch Neurol
4、 57:662-5,小孩,成年,結節性硬化病皮膚疾病的重要性,早期診斷 皮膚病變及中樞神經系統病變相關性 : 指甲纖維瘤及腦室下結節 臉部斑塊和腦部皮質結節 皮膚纖維瘤及色素異常的外顯性,結節性硬化症皮膚病變與發生年齡,基因診斷,合成脢鏈鎖反應 75-80% 證實臨床診斷，尤其在小孩期 家中有偶發病例時，用來證實非帶突變基因 Mosaicism 產前診斷 著床前4-8個細胞的胚胎期可知有無某確定的突變,治療,有症狀給予治療 需跨部門一起評估與診治,包括皮膚科,神經科,泌尿科,小兒科,基因遺傳科等 Rapamycin (Sirolimus) 從streptomyces hygorscopicus
5、細菌分離來 復活島上的土壤 腦部星狀細胞瘤 腎臟血管平滑肌瘤 肺部淋巴血管平滑肌瘤 產前診斷,病人,醫師,家人,血管纖維瘤,雷射磨皮 磨皮 化學磨皮 冷凍治療 搔括 橫切/手術 復發率不等，通常需要多次的治療,醫學雷射治療原理,皮膚的治療,纖維 汽化性雷射 (如二氧化碳雷射) 血管 血管性雷射 (如脈衝式染料雷射) 局部rapamycin 發展中,對TSC應有的認識,什麼是結節性硬化病 有多少人受到影響 為什麼有人會有結節性硬化病 結節性硬化病的表現性如何 它如何被診斷 什麼基因是導致此病的原因 有多少身體器官可能受到影響 這些腫瘤是良性或惡性的 受影響的人的正常平均壽命如何,結論,正確的認識 早期及正確的診療 規則的追蹤和治療 多方向的探討 各科的合作 基因分析的進展 臨床診斷仍重要 研究的進步,未來展望,研究尋找治癒結節性硬化症的方法以改善病人的生活品質 發展優質與安全醫療服務醫院 營造全人健康的社會,全球TSC協會網站,英國http:/www.tuberous-sclerosis.org/ 台灣http:/www.rare.org.tw/_sam0/index.php?web_name=TTSC 美國http:/www.tsalliance.org/ 國際http:/www.stsn.nl/tsi/tsi.htm,Thank you,
