1、1第 5 章 基因突变及其他变异 第 3 节 人类遗传病学业分层测评 (建议用时：45 分钟)学业达标1下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )A先天性心脏病都是遗传病B单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C人类基因组测序是测定人的 46 条染色体中的一半，即 23 条染色体的碱基序列D多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病【解析】 先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由 1 对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的 22 条常染色体和 2 条性染色体的碱基序列。【答案】
2、D2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( )A苯丙酮尿症携带者B21 三体综合征C猫叫综合征D镰刀型细胞贫血症【解析】 21 三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病，染色体的变化及红细胞的形态变化在显微镜下都可以观察到；而苯丙酮尿症的携带者是从基因水平上检测，所以通过切片观察不到致病基因。【答案】 A3如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是( ) 【导学号：10090139】2A镰刀型细胞贫血症B苯丙酮尿症C21 三体综合征D白血症【解析】 由图示分析此遗传病是染色体异常造成的
3、，选项中只有 C 项 21 三体综合征符合题意。【答案】 C4某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传(单基因遗传病)的情况进行了调查，以下说法正确的是( )A要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查【解析】 调查遗传病的发病率时，应从广大人群中抽样；调查遗传方式，应从患者家系中进行，寻找规律进行判定，皮肤遗传病为单基因遗传病，调查的为一对等位基因。选项 B 正确。【答案】 B5下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和
4、预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】 人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22 条常染色体和 X、Y 染色体)的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息；该计划也能带来一定的负面影响。【答案】 A6下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )3A 4和 5是直系血亲， 7和 8属于三代以内的旁系血亲B若用 Aa 表示关于该病的一对等位基因，则 2的基因型一定为 AAC由 1 2 4和 5，可推知此
5、病为显性遗传病D由 5 6 9可推知此病属于常染色体上的显性遗传病【解析】 直系血亲是家族中垂直的血缘关系，旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的亲属，所以 4和 5是旁系血亲；由 5和 6患病，而后代 9正常，可以判断该病为常染色体显性遗传病，所以 2的基因型可以是 AA 或 Aa；由 1 2 4和 5无法判断此病为显性遗传病，因为也可能为伴 X 染色体隐性遗传病。【答案】 D7(2013上海高考)假设一对夫妇生育的 7 个儿子中，3 个患有血友病(Hh)，3 个患有红绿色盲(Ee)，1 个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是( ) 【导学号：10090140】【解析
6、】 血友病和红绿色盲都是伴 X 隐性遗传病，由于儿子中既有患者又有正常的，但没有两病兼患的，所以其母亲细胞中基因组成最有可能为 B。【答案】 B8家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、伴 Y 染色体遗传病、伴 X 染色体显性遗传病、伴 X 染色体隐性遗传病的依次是( )A BC D【解析】 中出现“无中生有”且女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴 X 染色体显性遗传病；中出现“无中生有”且女性患者后代中男性全部患病、女性正常，女性患者的父亲患病，可4以判断最可能为伴 X 染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，最可能为伴 Y 染色体遗传病。
7、【答案】 C9一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b 是红绿色盲致病基因，a 为白化致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)( )【解析】 根据题意可知，父母的基因型分别为 AaXBY、AaX BXb，因此该夫妇不可能含有 AA 基因型的体细胞，A、B 可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞基因。C 可表示因减过程发生交叉互换而得到的次级卵母细胞或极体。【答案】 D10下图是患甲病(显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B，隐性基因为 b)两种遗传病的系谱图。请据图回答： 【导学号：10090141】(1)甲病的遗传方式是_
8、。(2)若 3和 8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是_。(3) 11和 9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。 11采取的措施是_(填序号)，原因是_。 9采取的措施是_(填序号)，原因是_。A染色体数目检测 B基因检测C性别检测 D无需进行上述检测(4)若 9与 12违法结婚，子女中患病的可能性是_。5【解析】 (1)甲病患者 7和 8生出正常 11女性个体，因此甲病是常染色体上的显性遗传病。(2) 3无乙病史， 3和 4结婚， 10个体两病兼患，所以乙病基因位于 X 染色体上，且为隐性遗传。(3) 11
9、的基因型为 aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常，无需进行检测。 9的基因型可能为 1/2 aaXBXb或 1/2 aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测或者基因检测。(4) 9与 12结婚， 9的基因型为 1/2 aaXBXb或 1/2 aaXBXB； 12的基因型为 1/3 AAXBY 或者 2/3 AaXBY。如只考虑后代甲病患病概率则为 2/3，正常为 1/3；只考虑后代乙病患病概率则为 1/8，正常为7/8，因此子女中患病的可能性为：11/37/817/24。【答案】 (1)常染色体显性遗传 (2)X 染色体隐性遗传 (3)D 11
10、的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常 C 或 B 9的基因型可能为 aaXBXb或aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有的可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测(4)17/24能力提升11如图是两家族遗传系谱图，已知苯丙酮尿症是常染色体上的基因 a(其等位基因为A)控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是 X 染色体上的基因 b(其等位基因为 B)控制的隐性遗传病。下列有关叙述错误的是( )AAa 和 Bb 这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律B研究这两种病的发病率需要在人群中随机取样调查C 5的基因型和 1的基因型相同的概率为 2/3D 7和 8婚配产生的后代
11、中，同时患这两种病的概率为 1/12【解析】 Aa 和 Bb 这两对基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。研究遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查。分析遗传系谱图可知， 1的基因型为 AaXBY， 5的基因型为 1/3AAXBY 或 2/3AaXBY， 7的基因型为 1/2aaXBXB或1/2aaXBXb， 8的基因型为 1/3AAXBY 或 2/3AaXBY。 7和 8婚配产生的后代中，患苯丙酮尿症的概率为 2/31/21/3，患进行性肌营养不良的概率为 1/21/41/8。故同时患这6两种病的概率为 1/31/81/24。【答案】 D12人类遗传病发病率逐年增高，相关
12、遗传学研究备受关注。据下图 A 和图 B 分析，下列表述正确的是( ) 【导学号：10090142】图 A图 BA图 A 中发病率的调查和图 B 中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查B图 B 中 7 号个体完全不携带这两种致病基因的概率是 2/3C图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加【解析】 发病率调查范围是广大人群随机抽样，遗传方式则应在患者家系中调查；假设 A、a，B、b 分别控制白化、色盲遗传，则 3为 AaXBY， 4为 AaXBXb，依题意得符合B 项的概率为 1 ；染色体异常遗传病可利用显微镜诊断。13 1
13、3【答案】 D13如图是甲病(用 A、a 表示)和乙病(用 B、b 表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题。(1)乙病是_染色体_性遗传病。7(2)5 号的基因型是_，8 号是纯合子的概率为_，若 9 号携带乙病致病基因，那么此基因最终来自_号。(3)若 7 号与 9 号个体结婚，生育的子女患甲病的概率为_，只患一种病的概率为_。(4)若医学检验发现，7 号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有 1/3 死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则 7 号与 9 号个体结婚，生育的子女正常的概率为_。【解析】 (1)由 5 号、6 号正常，生下
14、 9 号患病女性，可判断甲病是常染色体隐性遗传病。由 2 号患病、5 号正常可判断出乙病是伴 X 染色体隐性遗传病。(2)由 2 号患乙病，9 号患甲病可知 5 号的基因型是 AaXBXb。8 号的基因型是 aaXBXb，即 8 号是纯合子的概率为0。若 9 号携带乙病致病基因，则该致病基因最终来自 2 号。(3)7 号的基因型为1/3AAXbY、2/3AaX bY，9 号的基因型为 1/2aaXBXB、1/2aaX BXb。对于甲病，子女患病的概率为 1/3，正常的概率是 2/3；对于乙病，子女患病的概率为 1/4，正常的概率为 3/4，因此只患一种病的概率为 1/33/42/31/45/1
15、2。(4)由题干信息知，7 号的基因型为AaXbY，9 号的基因型为 1/2aaXBXB、1/2aaX BXb。对于甲病，因含有基因 a 的精子会有 1/3死亡，故 7 号产生的配子中 A 占 3/5，a 占 2/5，9 号的基因型为 aa，故子女患甲病的概率为 2/5，正常的概率为 3/5；对于乙病，子女患病的概率是 1/4，正常的概率是 3/4，因此7 号与 9 号结婚，生育的子女正常的概率为 3/53/49/20。【答案】 (1)伴 X 隐 (2)AaX BXb 0 2 (3)1/3 5/12 (4)9/2014遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)为了解某遗传病
16、的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中开展调查，应选择的遗传病是_(填“原发性高血压”或“高度近视”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？_。(2)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员的调查结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭遗传系谱图。祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 某女正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者8通过对遗传系谱图分析可知，马尔苏氏综合征的遗传方式是_。(3)人的眼皮有双眼皮和单眼皮两种，是受常染色体上一对基因(A、a)控制的。有人对某一社区的家庭进行了调查，部分结果如下表。双
17、亲性状 家庭数目 双眼皮男孩 双眼皮女孩 单眼皮男孩 单眼皮女孩双眼皮双眼皮 205 92 83 13 17从上述数据看，子代性状没有呈现典型的孟德尔分离比(31)，其原因是_。【解析】 (1)原发性高血压为多基因遗传病，高度近视为单基因遗传病，调查遗传方式应选择单基因遗传病。调查遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而调查遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。(2)祖父母、外祖父母为第代，父母为第代，姐姐、弟弟和某女为第代，根据表中性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。(3)调查的双亲基因型可能为 AA、Aa，双亲的组合有 AAAA、AAAa、AaAa 三种方式，因此后代不呈现典型的 31 分离比。【答案】 (1)高度近视 汇总各小组的调查数据求得发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)(2)如图常染色体显性遗传(3)双亲的基因型可能为 AA 或 Aa(或双亲基因型并不都是 Aa)
