1、第十二章 卟啉尿第一节 卟啉尿的定义尿中含有卟啉原时称为卟啉尿（紫质尿）。尿液多呈现红色或紫红色，尿卟啉原试验阳性。 第二节 诊断思路（一）询问病史1.疑为卟啉尿，应询问尿液经光照后变色（变成红色或紫红色）的病史，常见于红细胞生成性卟啉病（可在新生儿或婴儿期发病，有严重光过敏史）和急性间歇性肝性卟啉病（常有腹绞痛、精神失常和周围神经病变，并在服用巴比妥或磺胺后诱发） ，故应询问相关病史。2.本病还可继发于肝硬化、溶血性贫血、红细胞增多症和血色病，故亦应问及此类病史。（二） 体格检查尿色异常本身并无特别的体征，但是引起卟啉尿的病因应做相应的体格检查。（三）相关检查 1.疑为卟啉尿者，应做尿卟啉检
2、查，有条件时可测定尿氨基酮戊酸和卟胆原，尿和粪卟啉原I等。2.对获得性卟啉尿者应注意有关肝病和血液病的检查。（四）病情评估病情严重程度主要取决于基础病的病情程度。第二节 鉴别诊断诊断思路如下：一、明确是否为尿色异常 首先排除食物和药物（如利福平）的影响，其次通过尿液检查除外血尿、脓尿和结晶尿，再通过尿胆红素检查除外胆红素尿。剩下的是血红蛋白尿、肌红蛋白尿和卟啉尿。二 确定是否为卟啉尿1、对红色或紫红色疑为卟啉尿的病人，可做尿卟啉原试验，确定是否为卟啉尿（紫质尿）。2、 鉴别与肌红蛋白尿、血红蛋白尿等鉴别。 （见相关章节）三、卟啉尿发病机制及可能病因（一） 发病机制卟啉病又称紫质病，是一类先天性
3、和后天性卟啉代谢紊乱导致的疾病。先天性卟啉病常见急性间歇性肝性卟啉病（常染色体显性遗传）和红细胞生成性卟啉病（常染色体隐形遗传） 。一些后天疾病也可引起症状性卟啉尿，如肝硬化、溶贫、血色病等，尿液也可呈红色。 （二）常见病因1. 先天性卟啉病（即紫质病）急性间歇性肝性卟啉病急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病, 是由胆色素原(PBG) 脱氨酶缺乏所致，女性多于男性，常于青春期或月经期发作。发病机制：由肝内卟啉代谢紊乱致病，由于尿卟啉原缺陷，使肝内卟啉原转化成尿卟啉原-III减少，导致血红素生成障碍。血红素生成减少后，其反馈抑制氨基酮戊酸（ALA）合成酶作用减弱，使ALA合成增加，近而卟啉
4、原合成增加。诊断要点：本病特点：卟啉原前体ALA及卟啉胆原增加，并从尿中排出。临床表现为周期性腹部绞痛、持续性便秘、精神失常、脊髓外周神经病变等。本病对神经元作用可分类如下: 植物神经症状(神经内脏症状) 以腹痛、呕吐、便秘为三大症状, 常被误诊为急性阑尾炎或宫内膜异位症。周围神经症状: 主要累及运动功能,上肢重于下肢、近端重于远端。中枢神经系统: 可有昏迷、偏瘫及惊厥等。另有精神症状如情绪不稳、幻觉等。确诊需查发作时血尿卟啉。注意采用通过离子交换层析的定量检测方法,以避免定性方法的假阳性。另一个简便办法将患者新鲜尿置于阳光下12 天可呈棕红色, 此为尿中无色PBG变为有色卟啉之故。红细胞生成
5、性卟啉病由骨髓内卟啉代谢紊乱致病，骨髓中尿卟啉原III 合成酶缺乏，使卟啉原主要转换成尿和粪卟啉原I 并经尿排出。患儿出生数日或婴儿期发病，表现为皮肤严重光过敏，尿色呈红色，患者伴多毛，牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光，有时伴有贫血。与急性间歇性肝性卟啉病可通过分析尿中卟啉质成分帮助区分。2. 症状性卟啉病引起症状性卟啉尿病的疾病有肝脏病（如肝硬化、肝癌、活动性肝炎等），血液病（如溶贫、恶性贫血、白血病、再障、血色病等），化学药物中毒（如铅、砷、硒、磷、甲苯磺丁脲、磺胺、巴比妥类、氯霉素等），糙皮病，高热等。据病史、接触史及相应临床表现不难鉴别。 第四节 鉴别诊断流程第一步 明确
6、是否为尿色异常首先排除食物和药物的影响，其次通过尿液检查除外血尿、脓尿和结晶尿，再通过尿胆红素检查除外胆红素尿。剩下的是血红蛋白尿、肌红蛋白尿和卟啉尿。第二步 通过联苯胺试验、尿含铁血黄素试验以及加3.2mol硫酸铵试验对血红蛋白尿或肌红蛋白尿做初步区分。可行分光光度计检查或做尿蛋白电泳进一步证实。第三步 对红色或紫红色疑为卟啉尿的病人，可做尿卟啉原试验，确定是否为卟啉尿（紫质尿）。第四步 处理针对病因治疗第五节 典型病例诊断演示88*参考文献：肾脏疾病鉴别诊断学王荣军 事医学出版社 126-131内科临床思维张希德 科学出版社 168-171内科疾病鉴别诊断学邝贺龄 人民卫生出版社 705-707
