“症”与“综合征”的区别在医学上,“症”与“综合征”是意义不同的两个词。“症”是指“症状,“综合征”是指“多种症状的体征”。例如,人类遗传病中的“性腺发育不良”,患者的主要症状是性腺发育不正常,如性腺条索状、无卵巢滤泡、原发性闭经、不孕和盾状胸等,因此,在临床上又常被称为“性腺发育不良症”。实际上,性腺发育不良患者(核型为 45,X)除了表现出性腺发育不正常外,还伴有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、智能稍迟钝和先天性心肌病等其他多种症状的体征,可见,“性腺发育不良”是名副其实的“综合征”。此病的另一个名称叫“Turner 综合征”,因为它是由一位叫做 Turner 的美国医生在 1938 年首先发现的,所以后来又被称为“Turner 综合征”。一般来说,染色体病都是较严重的遗传性疾病,都表现出多种症状的体征,因此通常都被称为“综合征”。
