1、血色病,苏州大学附属第一医院心内科 许海峰,分类,原发性(IHC)继发性(SHC),流行病学,患病率为0.25-0.1 男女之比为4:1 症状多出现在40-50岁之间,发病机理,继发性血色病,铁利用障碍：如铁粒幼红细胞性贫血 溶血性贫血：重性地中海贫血 多次大量输血大于10000ml以上 摄入过多铁 肝病 转铁蛋白缺陷症,原发性血色病,位于第6号染色体短臂单个点突变 铁从消化道吸收过度增加,铁排出受限 过多铁质沉着于脏器，引起脏器受损,临床表现,色素沉着 肝肿大和肝硬化 内分泌器官：内分泌不全常见 心脏病变 关节病变,三联症,皮肤色素沉着 糖尿病 肝肿大,实验室检查,血象与骨髓象 ：以铁染色法
2、处理后可见细胞外铁增多 血液生物化学检查 ：血清铁常增高至200g/dl以上，血清铁饱和度高达80100 ，血清铁蛋白浓度也可明显增高 去铁草酰胺试验 ：10g/ml予肌肉注射 24小时尿中所排出的铁 10mg 肝脏穿刺活检,影像学检查,CT表现,MRI表现,T2W1显示肝、脾实质信号均匀性减低,T1W1显示肝脏、脾脏信号减低,鉴别诊断,继发性含铁血黄素沉着症,有类似的色素沉着 无肝、胰的纤维化 临床糖尿病也罕见,肝豆状核变性,在角膜缘可见金褐色色素沉着环 并有肢体震颤、肌张力增高、随意运动减少 面容缺乏表情等系列神经症状以资区别,诊断依据,肝穿刺活检：有含铁血黄素沉积伴纤维组织增生，但无肝细胞坏死 尸检证实 血清铁、血浆转铁蛋白饱和度和血清铁蛋白增高 除外SHC（如多次输血、摄铁过多、既往有门腔分流术史、无地中海贫血或铁粒细胞性贫血),治疗,放血:每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常 ，转铁蛋白饱和度降低50% 。 去铁胺 ：每24小时20-40mg/kg,慢速皮下注射或运用小型输液泵整夜静脉输入。 放血可促发心律失常，应同时给予抗心律失常治疗。 糖尿病治疗 关节炎：阿司匹林或非类固醇抗炎药,谢 谢,
