1、第二节,泌尿、男生殖系统先天畸形,一 发肓概论：,是全身各系统最常见畸形，中胚层发生。 1、肾起源于（原肾、中肾）后肾，输尿管芽起 自中肾管，长入生肾组织后形成后肾。生肾组织发肓成为肾单位。输尿管芽等发肓成为集合小管以下管道。,2、膀胱尿道：,源自泄殖腔，中央的尿道直肠隔分泄殖腔为二。后为直肠，前半部上段发肓为膀胱前列腺或女性尿道。 下段发肓成女性外阴，男性尿道膜部。,3、睾丸：,来自生殖嵴，7个月进入阴囊，残留中肾管成为输精管、精囊、附睾。 基因改变，激素水平、病毒、毒素等等。 本身受体。,一、肾、输尿管先天性畸形 Congenital abnormalities,囊性肾病变,是人体最常见疾
2、病，又分为遗传和非遗传性。Simple cyst of kidney is the most common one.,Simple cyst of kidney,The most common one in cystic renal disease. Non-hereditary. Most of them diagnosed by Abdominal ultrasound. At the beginning, they are asymptomatic.,Clinical presentations,Lion pain and microscopic hematuria are due to
3、 big size, bleeding in cyst, secondary infection or compression to adjacent parenchyma of kidney.,Abdominal ultrasound,The first choice for detecting a cyst. A mass with no echo, having a smooth wall, thin and clear border. A cyst with higher enhanced echo harbors blood fluid. Infectious cyst shows
4、us a noisy echo and thick wall. Irregular and nodular wall tell us a possibility of malignant change.,CT scanner and MRI,More accurate than B ultrasound. A round mass with a thin, smooth, regular wall. House-field units -10 to 20. Can not be enhanced by contrast medium. Differentiation from the cont
5、ents and benign or malignant.,Management,Following-up when diameter 4-10cm; secondary infection; blood contents; obvious loss of parenchyma; possibility of malignant change. A high recurrence after aspiration.,Upper pole cyst aspiration with a higher complications. Laparoscopy is popular, and micro-
6、invasive. Operation for Indications to malignant changes,1、孤立肾 solitary：,1) 原因：一侧生肾组织和/或输尿管芽未发肓。,2 临床Findings：,体检时意外发现。X线：KUB+IVU 肾影大，对侧无肾影。Cystoscopy:只有一侧输尿管口。,3）应知道：,在治疗有病肾脏前，要知道对侧肾脏情况。唯一肾的丢失，则只有透析dialysis或肾移植renal transplantation。,2、肾发肓不全(dysplasia)：,1）发肓不全或生长障碍。2）肾体积很小，尿分泌少，临床上 多以腰痛、高血压就诊。X线：患肾狭
7、小，显影模糊，健肾 大、形态好。 3）有症状者确定后切病肾。,3、异位肾(ectopic kidney):,1）病因：异位血管阻碍后肾上升到L2。异位肾发肓差，ureter短. 旋转到对侧称交叉异位肾。 (2) 临床：异位肾发生infection, stones等出现症状时发现或腹盆腔包块时检查发现。,KUB+IVU是诊断有功能异位肾最好方法。3) 治疗原则：本身不是治疗指征，如出现病变则根据情况治疗。,4、蹄铁形肾（Horseshoe）,1）原因：后肾为两侧脐动脉紧挤相互融合，下极融合形似蹄铁。肾、输尿管、血管都有大的变化。,2）临床：峡部压迫神经丛消化道症状。输尿管跨峡积水、结石、infe
8、ction。 腹部扪诊及肿块。,KUB+IVU：两肾集合系统呈倒“八字”改变。 B超 and isotope: 可见峡部。 治疗原则：有了合并症才做相应治疗。,5 多囊肾 Polycystic Kidney：,1）原因：a.婴儿型：常染色体隐性遗传，早夭折。b.成人型：常染色体显性遗传。,2）临床,成人早年无症状。40岁左右出现症状。目前临床上症状有提前。a.腰痛：b.血尿：c.体查：双肾大， 表面不平、结节壮。晚期症状: 肾功能不全, hypertension.,KUB+IVU：双肾大，肾盏受压移位、细 长，形似蜘蛛腿，毛驴腿。B超、CT：能更早、更明确诊断。分子遗传学：羊水细胞查染色体病变
9、基因。,3）诊断：,4）治疗：,如囊肿多发且较大，可选择手术去顶，减轻囊肿对肾脏的压力。 晚期：肾功衰，可透析及肾移植。 囊肿穿刺引流的尝试，须慎重。 Laparoscopy is a popular microinvasive approach.,6、重复肾盂和输尿管：,1）原因：中肾管发生二根输尿管芽，进入生肾组织或一根分叉（占少数）,2）临床： 引流中下盏肾尿液之输尿管位于膀胱。引流上盏肾尿液之输尿管开口于膀胱一异位或颈口以下。,*男孩ureter开口于外括约肌以上， 无尿失禁。女孩ureter开口于颈口以下，出现尿失禁。*异常开口容易狭窄或返流致输尿管积水，肾积水。,3）诊断：,女孩除
10、正常排尿外兼有尿失禁或尿路造影时偶然发现。* 有尿失禁但膀胱尿液蓝染后尿失禁尿液并无蓝染。,4）治疗：切除重度积水感染之积水部分肾脏或重新做膀胱输尿管再植入手术。,7、输尿管囊肿：,1）原因：出生前膀胱输尿管开口处之薄膜，应自行吸收破孔形成ureter孔。如吸收不完全，口狭小，会出现同侧上尿路扩张，ureter orifice呈球形扩张。,2）临床：小的多无症状。,大的膨出可堵塞颈口排尿困难。 感染后刺激症状。 可脱出尿道外口。 Cystoscope可见膨大ureter terminal。 膨大内可形成结石手术。 并上尿路积水时手术。,二、膀胱尿道畸形：,1. 膀胱外翻Exfrophy： 1)
11、 原因：由于胚胎中胚层未能在中线集合或不发肓，泄殖腔前壁向前移位，则内外胚层直接接触，局部的外胚层和泄殖腔前壁被吸收，腹壁出现缺损，泄殖腔后壁外翻即膀胱外翻。,如中胚层发肓不全，内外胚层发肓差，前腹壁剩薄层组织，腹如梨状膨隆称PruneBelly综合症。,2）临床表现：膀胱粘膜翻出于皮外，色鲜红，易损伤，剧痛，出血，感染，长期慢性炎症及衣物摩擦刺激上皮孚性或恶变。后壁可见突起之双ureter口。有尿液间歇喷出。,容易发生：上尿路感染直接危胁生命。或肾功不全。同时出现：尿道上裂，耻骨联合分离。或伴有髋脱位，疝、隐睾、脐膨出。,3）手术：a.缝合膀胱，重建括约肌，修补腹壁，修尿道上裂。b.切除膀胱
12、，修补腹壁，尿流改道。c.配合髂骶部截骨术。,2 尿道上裂：,1）尿道位于阴茎背侧，开口未达到前端形成上裂，常合并尿失禁。手术不但要重建括约肌，还要把尿道移至阴茎腹侧，开口到前端。如手术反复失败，则尿流改变。,3、尿道下裂：,1）生殖结节腹侧的尿道沟未能闭合至前端形成各型尿道下裂。a.阴茎头型b.阴茎型c.阴囊会阴型,合并：阴茎下弯因尿道海绵体未发育纤维化。双睾未降阴囊纵裂酷似女性。称男性假两性畸形。阴茎发育差,实验室：必要时查染色体，测性激素，B超找有无子宫、附件。手术探查甚至了解有无女性器官。2)手术：伸直阴茎，修复尿道，学龄前完成。尿道可包皮、阴囊皮肤或膀胱粘膜。,4、隐睾：,1）出生后
13、睾丸未能降至阴囊内，可以停留在后腹膜后（8%），腹股沟管（70%），其他12%。 合并：斜疝鞘突未闭。,2）病因：a.睾丸引带未发育。b.睾丸发育不全，对HCG不敏感，失去激素使睾丸下降的动力作用。c.LHRHLHT紊乱。,3）治疗临床：位于腹膜后或腹股沟管内睾丸受体温影响，一岁以后就出现超微结构变化。二岁以后出光镜变化，主要影响生殖功能。青春期后：睾丸萎缩，10岁以后就易发生肿瘤，比正常人高几十倍（2040）。,4）治疗:,一岁以内有自行下降可能,观察，使用H制剂1000u.q.o.d.10002000单位，一岁以后（用药六月以上）睾丸未降，岁左右手术行睾丸下降固定术。同时高位结扎鞘突。 青春期后切除隐睾防癌变。,5、包茎、包皮长：,1）包茎：包皮口狭小或包皮与龟头粘连。包皮不能上翻外露阴茎头。 2）包皮过长：包皮包埋阴茎头，能上翻。 3）包皮垢藏于包皮下成石感染、恶变。,4）早期施行包皮环切术清洁和防癌变。 5）严重包皮口狭小排尿困难上尿路扩张。 6）包茎早期包皮环切术。包皮过长，可经常清洁，反复感染者环切。,完,
