1、心肌疾病,心肌疾病指除心脏瓣膜病、冠心病、高心病、肺心病和先心病以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。它分为：心肌病，即原因不明的心肌疾病，与特异性心肌疾病(原因已知)。实际上两者之间的界限并非很清晰。 (1995年WHOISFC) 心肌病的定义：伴有心功能障碍的心肌疾病 心肌病分类：根据病理生理、病因学和发病因素可分为四种类型 扩张型心肌病：左心室或双心室扩张，有收缩障碍 肥厚型心肌病：左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称性中隔肥厚 限制型心肌病：收缩正常，心壁不厚，单或双心室舒张功能扩张容积 致心律失常型右室心肌病：右心室进行性纤维脂肪变 未分类心肌病仍保留，并将特异性心肌疾病(specif
2、ic heart muscle disease)改称为特异性心肌病(specific cardiomyopathy)。 克山病(地方性心肌病)曾在我国暴发流行，有其特点，列入特异性心肌病。心肌炎是以心肌炎症为主的心肌疾病，与心肌病的关系密切。,第一节 心肌病(原发性),住院患者中心肌病占心血管病的0.64.3，还有增加趋势。在心血管病的尸解中占0.11。Dilated cardiomyopathy，DCM主要特征：一侧或双侧心腔扩大，心肌收缩泵功能障碍，产生充血性心力衰竭，曾称为充血性心肌病。常有心律失常，病死率较高，男多于女(2.5:1)，发病率为5-10/10万。 病因：尚不完全清楚，除特
3、发性、家族遗传性外，病毒感染是重要原因。病毒对心肌的直接损伤，或体液、细胞免疫反应所致的心肌炎均可导致和诱发DCM。此外，围生期、酒精中毒、抗肿瘤药、代谢异常等多因素亦可引起本病。 病理：肉眼：心室扩张、室壁常变薄，纤维瘢痕形成，常有附壁血栓。组织学：非特异性心肌细胞肥大、变性，程度不等的纤维化混合存在。 ， 临床表现：起病缓慢，多在临床症状明显时才就诊，如气急甚至端坐呼吸、浮肿、肝大等CHF的症状和体征时才诊断。部分患者有栓塞或猝死。 主要体征为心脏扩大，75S3、S4奔马律。常合并各种类型心律失常。,实验室和其它检查 胸部X线：心影明显增大，心胸比50，肺淤血。 ECG：多种异常：AF、传
4、导阻滞等各种心律失常、STT改变、低电压、R波、病理性Q波与心肌广泛纤维化有关 心音图：S3和或S4，P2，有时心尖区或三尖瓣区全收缩期杂音，与相应瓣环扩大引起MR或TR有关 UCG：心脏四腔均增大而以左侧为著，LVOT也扩大，IVS、LVPW运动减弱，提示心肌收缩力。MV本身无变化，但前叶舒张期活动振幅降低，瓣口开放极小，呈钻石样双峰图形。 心导管和心血管造影：LVEDP/LAP/PCWP，SV/CI。心室造影：LV扩大、弥漫性室壁运动减弱、EF。冠造多正常。 心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、间质纤维化等，虽缺乏特异性，但可评估病变程度及预后。 核素血池扫描LVEDV/LVSDV，SV；
5、核素心肌显影表现为灶性散在性放射性减低。,诊断与鉴别诊断 本病无特异性诊断指标，临床上心脏增大、心律失常和CHF表现，UCG证实心腔扩大与心脏弥漫性搏动减弱，即应考虑本病可能，但应除外各种病因明确的器质性心脏病，如急性病毒性心肌炎、风心病等及各种继发性心肌病等后才可确立诊断。 治疗和预后病程长短不等，CHF出现频度较高，预后不良。死亡原因多为心衰和严重心律失常。一般症状出现后5、10年存活率各为40、22。治疗原则是针对CFH和各种心律失常。限制体力活动、低盐饮食、洋地黄和利尿剂。易洋地黄中毒，故应谨慎。在洋地黄、利尿剂的基础上加用阻滞剂、钙拮抗剂、血管扩张剂及ACEI等，从小剂量开始，视症状
6、、体征调整用量，长期口服。不但能控制心衰且能延长存活，使5年存活率增至70。在某些重症晚期患者中，在上述药物治疗基础上植入DDD型起搏器，选用恰当的起搏参数，可改善血流动力学。终末期患者进行心脏移植术可改善存活率和预后。,Hypertrophic cardiomyopathy，HCM 心肌非对称性肥厚、心室腔变小，LV充盈受阻，舒张期顺应性。根据LVOT有无梗阻可分为梗阻性与非梗阻性HCM。梗阻性者AV瓣下部IVS肥厚明显，曾称为特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄(idiopathic hypertrophic subaortic stenosis，IHSS)。本病常为青年猝死的原因。 病因：常有明显
7、家族史(约1/3)，属常染色体显性遗传疾病，肌节收缩蛋白基因(sarcomeric contractile protein genes)突变是主要致病因素。儿茶酚胺代谢异常、高血压、高强度运动等均可作为本病发病的促进因子。 病理：主要病变在心肌，特征是非对称性心室间隔肥厚asymmetric septal hypertrophy,ASH，亦有心肌均匀肥厚(或)心尖部肥厚(apical hypertrophy，APH)类型。组织学：心肌细胞肥大、形态特异、排列紊乱尤以LVIVS部为著,临床表现：部分患者无症状，因猝死或体检被发现。大多有心悸、胸痛、劳力性呼吸困难。LVOT梗阻者起立或运动时可有眩
8、晕，甚至神志丧失。体检可心脏轻度增大、可有S4，LVOT梗阻者：L-、较粗糙的喷射性SM；心尖部也常有SM。这两种杂音除与IVS不对称肥厚造成LVOT相对狭窄有关外，主要与收缩期血流经过狭窄处时的漏斗效应(venturi effect)吸引使MV移向室间隔致狭窄更严重有关，收缩晚期甚至可完全阻挡流出道；MV本身也会有关闭不全。此SM显然与AV器质性狭窄的杂音不同。凡能影响心肌收缩力，改变LV容量及射血速度的因素均可使杂音响度发生明显变化，如阻滞剂、下蹲位，使心肌收缩力或使LV容量均可使杂音减轻；相反硝酸甘油或体力运动使LV容量或心肌收缩力均可使杂音增强。,胸部X线：心影增大多不明显，心衰时可明
9、显增大 心电图：最常见LV肥大、ST-T改变，常有以V3、V4为中心的巨大倒置T波。、aVF、aVL或V4、V5上的病理性Q是本病的一个特征。有时V1R波，RS比。室内传导阻滞、期前收缩亦常见，APH型可在心前区导联有巨大倒置T波。LV舒张期顺应性使心房收缩，心尖搏动图可见a波、心音图可见S4；流出道梗阻者颈动脉搏动可呈双峰型。 UCG：对诊断有重要意义。IVS非对称性肥厚，舒张期IVS厚度与后壁之比13，间隔运动低下。梗阻者IVS流出道部分向左心室内突出，MV前叶在收缩期向前运动(systolic anterior motion,SAM)，AV收缩期呈半开放状态。 心导管检查和心血管造影：L
10、VEDP、梗阻者在LV腔与LVOT间有压差20mmHg，Brockenbrough现象阳性(在有完全性代偿间歇的VCP之后的心搏收缩力使心室内压，但收缩力亦使梗阻加重故AO内压反而)。此为梗阻性HCM的特异表现，而在AS时此时AO内与LV内压力成正比上升。心室造影LV腔变形呈香蕉状、舌状、纺锤状(心尖部肥厚时)。冠造多无异常,心内膜心肌活检：心肌细胞畸形肥大，排列紊乱有助于诊断。 诊断和鉴别诊断：临床或ECG表现类似CAD的患者如较年轻，如不能确定CAD时应考虑本病。结合ECG、UCG及心导管检查可诊断。如有阳性家族史(猝死，心脏增大等)更利于诊断。 治疗和预后：预后因人而异，可从无症状到心力
11、衰竭、猝死。成人10年存活率为80、小儿50。死亡成人多为猝死，小儿多为心衰其次为猝死。猝死在阳性家族史的青少年中尤多见。猝死原因多为室性心律失常,特别是VF。 治疗原则为弛缓肥厚的心肌，防止心动过速及维持正常窦性心律，减轻LVOT狭窄和抗室性心律失常。应用阻滞剂或钙拮抗剂。重症梗阻性患者可作介人或手术治疗，植入DDD型起搏器、消融或切除肥厚的室间隔心肌。有些HCM患者随年龄增长逐渐呈扩心病的症状与体征者称为具有扩张型心肌病特征的肥厚性心肌病(HCM with DCM like features)。对此可用扩心病伴心衰时的治疗措施进行治疗。 避免激烈运动、持重或屏气以减少猝死发生。本病进展缓慢
12、应长期随访，对直系亲属应进行ECG/UCG以便早期发现家族中其他HCM患者,主要特征是心室舒张充盈受阻。以心脏间质纤维化增生(increased interstitial fibrosis)为主要病理变化：心内膜及心内膜下有数毫米的纤维性增厚，心室内膜硬化，扩张明显受限。本病可为特发性亦或与其他疾病如淀粉样变性，伴或不伴嗜酸粒细胞增多症的心内膜心肌疾病并存。多见于热带、温带，我国仅有散发。以发热、全身倦怠为初始症状，白细胞增多，特别是嗜酸性粒细胞增多较为特殊。以后渐出现心悸、呼吸困难、浮肿、肝大、颈静脉怒张、腹水等心衰症状。表现酷似缩窄性心包炎，又称为缩窄性心内膜炎。 心电图：窦速、心房肥大，
13、T低平或：导管：舒张期心室压力曲线呈现早期下陷，晚期高原波形，与缩窄性心包炎类似。LV造影：心内膜肥厚及心室腔缩小，心尖部钝角化。活检：心内膜增厚和心内膜下心肌纤维化。需与缩窄性心包炎鉴别。心室腔狭小，变形和嗜酸性粒细胞的增多，心包无钙化而内膜可有钙化等有助于本病诊断。本病还应与具有扩张型心肌病特征的肥厚性心肌病及轻症冠心病鉴别。还应与一些有心脏广泛纤维化的疾病如系统性硬化症、DM、酒精中毒等特异性心肌病相鉴别。预后较差，只能对症治疗。心衰对常规治疗反应不佳，往往成为难治性心衰。糖皮质激素治疗也常无效。栓塞并发症较多，可考虑使用抗凝药物。近年用手术剥离增厚的心内膜，收到较好效果。肝硬化出现前可
14、作心脏移植。,Restrictive cardiomyopathy，RCM,Arrhythmogenic fight ventricular cardiomyomthy，ARVC 致心律失常型右室心肌病，又称致心律失常右室发育不良arrhythmogenic fight ventricular dysplasia ARVD，现以ARVD/C表示。特征：RV心肌被进行性纤维脂肪组织所置换，初为局灶性，渐呈全心弥漫性受累。LV亦可受累，间隔很少受累。常为家族性发病，系常染色体显性遗传。临床常表现为心律失常、右心扩大和猝死。应控制室性心律失常。室壁心肌菲薄，不宜心内膜心肌活检和消融治疗，高危患者可植
15、入埋藏式自动心脏复律除颤器ICD 。未分类心肌病undassifiedcardiomyopathies，UCM指不适合归类于上述类型的心肌病(如弹性纤维增生症、非致密性心肌病、心室扩张甚轻而收缩功能减弱、线粒体受累)。某些疾病可以出现几种类型心肌病的特征(如淀粉样变性、原发性高血压)。已认识到心律失常和传导系统疾病可能是心肌疾病的原因，但现在尚未将其列为心肌病范畴。,第二节 特异性心肌病specific cardiomyopathies 指病因明确或与系统疾病相关的心肌疾病。以前称为特异性心肌疾病(specific heart disease)。括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压心肌病(有L
16、V肥大伴扩张型或限制型心肌病心衰的特点)、炎症性心肌病(特异性自身免疫性或感染性)、代谢性心肌病(糖原贮积症、糖脂质变性、淀粉样变性等)、内分泌性心肌病(如甲亢或甲减)、全身疾病(结缔组织病、白血病等)、肌营养不良、神经肌肉病变、过敏及中毒反应(乙醇、儿茶酚胺、葸环类药物、照射等)，围生期心肌病等。多数特异性心肌病有心室扩张和因心肌病变所产生的各种心律失常或传导障碍，临床表现类似扩张型心肌病。淀粉样变性心肌病可类似限制型心肌病，糖原贮积症类似肥厚型心肌病。,酒精性心肌病alcoholic cardiomyopathy 长期大量饮酒可引起心肌病变。病理：心肌细胞及间质水肿和纤维化，线粒体变性。临
17、床表现可酷似扩张型心肌病。X线心影扩大，心胸比55。ECG左心室肥大较多见，可有AF或频发性期前收缩。UCG或LV造影：心室腔扩大，EF。如能排除其它心脏病，有大量饮酒史(纯乙醇量约125mld，即啤酒4瓶或白酒150g/日)持续10年以上应考虑本病。诊断后戒酒和治疗即可奏效。不能长期持续戒酒者预后不良。同时应注意常合并的肝、脑酒精中毒病的诊治。 围生期心肌病peripartal cardiomyopathy 可在围生期首次出现，可能是一组多因素(heterogeneous)疾病。既往无心脏病、在妊娠末期或产后(通常220周)出现呼吸困难、血痰、肝大、浮肿等心衰症状，类似扩心病。可有心室扩大，
18、附壁血栓。特点是体循环或肺循环栓塞频率较高。约每13004000次分娩中有1例。有人认为本病是因妊娠分娩使原有隐匿的心肌病显现出临床症状，故将之归入原发性心肌病。多见于30左右的经产妇。如早期诊断、及时治疗，一般预后良好。安静、增加营养、维生素类药物十分重要。心衰时可用洋地黄、利尿剂和血管扩张剂等。栓塞者应用抗凝剂。应采取避孕或绝育措施预防复发。,药物性心肌病drug-induced cardiomyopathy 阿霉素等抗癌药物、三环类抗抑郁药和其他药物致药物性心肌病者日见增加。临床表现：心律失常，室内传导阻滞，ST-T改变，慢性心功能不全等，类似扩心病或非梗阻性HCM的症状和体征。应在用药
19、期间定期体检或用辅酶Q10预防发病，做到早期诊治。 克山病Keshandisease，KD即地方性心肌病endemic cardiomyopathy，ECD 中国发现的一种原因不明的心肌病。因1935年在黑龙江省克山县发现而命名为克山病。70年代末急性克山病发病率由建国初52/10万下降至0.3/10万。1980年农村改革开放后本病已戏剧性地消失了。 流行病学：发病呈明显的地区性、时间性和人群性。主要发生在我国由东北到西南的一条过渡地带上黑、吉、辽、蒙、晋、冀、鲁、豫、陕、甘、川、滇、藏、黔、鄂等15个省、自治区的309个县、旗。,时间分布上有明显的多发年和多发季节。多发年常受自然因素和社会经
20、济因素影响。急性多发生在东北和西北地区的冬季，而亚急性多发生在西南和华东地区的夏季。 人群分布上的明显特点是主要发生在自产自给的农业人口，特别是贫困农业户中的育龄妇女和断奶后学龄前儿童。育龄妇女发病比同年龄组男性多5倍以上，而乳儿几乎不发病。病区生活的非农业人口如林业矿业铁路驻军等未见发病。 数年前云南病区农村诊断出许多成年扩张型心肌病，从流行病学和临床病理看仍应诊断慢型克山病。推测或系当年克山病流行时期的潜在型儿童患者，经30余年，随着年龄增长和生活习惯的改变，而呈慢性克山病表现。,病理：主要病变是心肌实质的变性、坏死和纤维化交织在一起。心脏呈肌原性普遍扩张，心壁通常不增厚。20可见附壁血栓
21、及肺、脑、肾、末梢血管栓塞。光镜心肌变性和坏死。变性呈弥漫性，坏死呈灶状分布。以LV/IVS为重，PV较轻。电镜为线粒体肿胀、增生和嵴及肌原纤维破坏。 病因：不清，可分为生物地球化学病因和生物病因。本病全部发生在低硒地带，患者头发和血液中硒明显低于非病区居民，口服亚硒酸钠可以预防本病的发生，说明硒与克山病发生有关。病区虽然普遍低硒，但发病仅占居民的一小部分，且缺硒不能解释本病的年度和季节多发，所以有多种其他因素参与的可能。生物病因学说认为本病可能是由病毒尤其是肠道病毒感染或食物真菌毒素中毒引起。,临床表现：临床上分为急性、亚急性、慢型和潜在型。前三者为心功能失代偿型，后者为代偿型。急性型表现为
22、急性心功能不全，常合并心休和严重心律失常。亚急性型主要为儿童，以全身浮肿和充血性心衰为主。慢性型可逐渐发生，也可由急性或亚急性过渡而来，主要表现为慢性CHF。潜在型心功能良好、多无自觉症状、偶有心律失常和ECG变化。 X线、ECG、UCG：与扩心病类似，为非特异性改变。 急性者血清AST、CK及LDH活性。慢性者AST/ALT1，说明前者为肝淤血所致，后者以心肌损伤为主。急性患者可有WBC及血沉。诊断和鉴别诊断：根据流行病学特点，即地区、时间、人群发病特点结合心脏扩大、心律失常、奔马律及X线、ECG、UCG和心血管造影等可诊断各型克山病,治疗：急性型：“早期发现，早期确诊，就地早治疗”(三早)
23、。大量VC(510g/次)IV，2h后重复一次。用510GS200ml静脉滴注均有良好疗效。治疗6h后BP仍不可用多巴胺、酚妥拉明等静脉滴注。亚急性及慢性：家庭病床治疗。主要针对CHF可参照扩心病。洋地黄可谨慎长期服用。潜在型：不需治疗、定期体检，进行生活指导。 预后：急性型如能早期就地合理抢救，临床治愈率可达85以上，约20可能转为慢性，死亡多为心源性休克或猝死。慢性、亚急性型心脏明显增大且有严重心律失常者预后较差。这两型的5年存活率70年代为40，近年因治疗方法改进，5年存活率明显延长，但10年存活率仍较低。半数左右死于难治性心力衰竭，其次为猝死。 预防 在病区建立和健全防治机构，培训农村
24、医师，进行长年综合预防，口服亚西酸钠(Na2SeO3)预防本病有效。通常每10天口服一次，成人每次4mg。脱贫致苔，提高生活水平，乃是最根本的预防对策。,心肌本身的炎性病变，尸检中为4%10%。风湿热和白喉所致者逐渐减少。原因不明即特发性性心肌炎增多，多认为病因是病毒感染。如Fiedler心肌炎是柯萨奇B组病毒所致的暴发性心肌炎。病毒性心肌炎(VMC)与DCM之间的关系引人注目。 病因：感染性心肌疾病中最主要的是病毒性心肌炎(柯萨奇A、B，ECHO，脊髓灰质炎，流感和HIV病毒等)，约占心肌炎的半数，其它还有细菌(如白喉等)、真菌和原虫等。另外，药物、毒物反应或中毒、放射线照射和某些全身性疾病
25、所致的心肌损害如系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节病等均可导致心肌炎症性改变， 本节主要介绍病毒性心肌炎。 病毒可直接侵犯心肌及心肌内小血管；也可由免疫机制产生心肌损伤。 急性病毒性心肌炎的组织学特征：心肌细胞融解，间质水肿，炎细胞浸润等。心内膜心肌活检能直接提供心肌病变的证据。,第三节 Myocarditis,临床表现和诊断：半数于发病前13周有病毒感染症状如发热，全身倦怠即所谓“感冒”样症状或恶心、呕吐等消化道症状。然后心悸、胸痛、呼吸困难、浮肿甚至Adams-Stokes综合征。体检：与发热程度不平行的心动过速，各种心律失常，可有S3或杂音、颈静脉怒张、肺部罗音、肝大等心衰体征。重症可心源性休
26、克。胸X线心影扩大或正常。ECG可见ST-T改变，R波，病理性Q波和各种心律失常，特别是AVB、VCP。合并心包炎者可有ST。UCG：LV壁弥漫性(或局限性)收缩幅度，还可有LV增大等。CK、AST、LDH，血沉，白细胞，C反应蛋白等有助于诊断。血清病毒中和抗体、血凝抑制抗体或补体结合抗体需反复测定。发病后3周间的两次血清抗体滴定度呈四倍增高，外周血检出肠道病毒核酸，以及血清中特异型IgM l:32以上阳性等均是一些可能但不是肯定的病因诊断指标。反复进行心内膜心肌活检有助于本病的诊断、病情和预后的判断。但病毒感染心肌的确诊有赖于心内膜、心肌或心包组织内病毒、病毒抗原或病毒基因片段的检出。,治疗和预后：急性患者应安静卧床及补充营养，通常症状在数周内消失而完全恢复。ECG恢复正常需要几个月。一般死亡原因多为严重心律失常和心功能不全。治疗主要针对心衰用利尿剂、血管扩张剂、ACEI。完全性AVB可临时起搏器。不主张早期使用糖皮质激素，但对有房室AVB、难治性心衰、重症患者或考虑有自身免疫时可慎用。患病时过劳或睡眠不足等可使病情急剧恶化甚至死亡。急性期定为3个月，3个月后少数未能完全恢复者转为慢性病程，可见心脏增大、ECG异常、心功能低下，而常难与扩心病(DCM)鉴别，或易发展为DCM。血清学证实柯萨奇B组病毒感染的心肌炎患者长期随访，约10最终演变为DCM。,
