1、这表明：雄性不育这一特征在特定的细胞质内，也可以说是特定的细胞质控制的，其遗传方式为细胞质遗传。,雄性不育植株 （母本）,雄性正常植株 （父本）,F1 雄性不育,雄性正常植株 （父本）,F2 雄性不育,雄性正常植株 （父本）,F3 雄性不育,.,雄性正常植株 （父本）,雄性不育,雄性不育性状由细胞质基因的控制，也受核基因的控制，是两者共同作用的结果。关于雄性不育的机理目前还知道的很少。,细胞质遗传既然又称为母系遗传，是否子代都只受母本影响？,第十五章 遗传和进化一、基本概念二、Hardy-Weinberg定律三、影响Hardy-Weinberg平衡的主要原因四、新种的形成,一、基本概念1、群体
2、遗传学（population genetics)：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。 2、基因库（gene pool)：一个群体中所有个体的基因型的集合 3、基因频率(allele frequency)：群体中某一基因的数量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotype frequency）来推算。 4、基因型频率(genetype frequency)：在群体遗传学中基因型频率指在一个种群中某
3、种基因型的所占的百分比 5、孟德尔式群体(Mendelian population)：群体内的个体享有共同的基因库，通过有性生殖传递基因，可用孟德尔定律进行分析的群体。,二、Hardy-Weinberg定律当一个群体符合下述条件：群体无限大；每个个体随机交配；没有突变；没有任何形式的选择压力；没有迁移；没有遗传漂变，则：此群体中的基因频率和基因型频率可维持世代不变。简言之，在没有进化影响下，基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。特点 （1）理想群体 （2） Hardy-Weinberg平衡平衡群体：符合Hardy-Weinberg定律的群体。,群体中的遗传平衡,见P322例
4、题。,p=(397*2+861) /3576=0.4628; q=(861+530*2)/ 3576=0.5372,群体中的遗传平衡,MN血型资料和遗传平衡间的符合程度的X2测验LM LM LM LN LN LN 合计 实得数 397 861 530 1788 预期频率 np2 2npq nq2 n 预期数 382.96 889.05 515.99 1788 (O-C) 2/C 0.51 0.88 0.38 X2 =1.77查表得：P=0.10时， X12 =2.71 ，所以，P0.10，表明符合遗传平衡定律。（说明：计算预期值时，是从实得数估计出来的，所以自由度又减去一个，所以，n=1）,三
5、、影响Hardy-Weinberg平衡的主要原因1、基因突变设初始频率为 a：q；A：p=（1-q），突变率：A正突变a（u）；a回复突变A（v）每代中有（1-q）u的Aaqv的aA当（1- q） u qv，a的频率增加（1- q） u qv，A的频率增加处于平衡时：,2、遗传漂变（genetics drift)在小群体中，由于样本的机误（chance errors)导致群体基因频率的随机改变，称为遗传漂变。,遗传漂变的原因小群体奠基者效应（founder effect）：一些异常基因频率在小隔离群体中特别高，可能是由于该群体中中少数始祖所具有的基因，由于遗传漂变而逐渐达到较高水平，这种现象称
6、为奠基者效应。 瓶颈效应（Bottleneck effect）：某个种群的数量由于突然的灾难所造成的死亡或不能生育造成减少50%以上或者数量级减少的事件,迁移生物个体从一个群体转入另一个群体的过程。基因流（gene flow): 生物或其配子迁移时将它们的基因贡献给受纳群体的基因库，这一过程叫基因流。基因流的作用： （1）将新的等位基因导入到群体中。 （2）当迁入动物的基因频率和受纳群体不同时。基因流改变了受纳群体等位基因的频率。迁移对ABO血型基因座B等位基因的影响，其频率呈从东向西的梯度，亚洲中部最高，西班牙中西部最低,4. 自然选择基本含义：带有某些基因产物的个体比另一些具有更多的后代。
7、这些基因在下一代中得到了增加。通过自然选择对生存和繁殖有利的性状逐代增加。生物以这种方式来适应它们的环境。自然选择的本质是基因型的差别复制。,适合度（fitness，w）：群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代的能力。适合度具有两个基本成分：存活力（viability）和生殖成功（reproductive success）。群体遗传学通常指定：适合度=1时，此种基因型产生的后代最多。选择系数（selection coefficient，s）： 不同个体在同一种环境条件下被淘汰掉的百分率。在选择的作用下降低的适合度。 s = 1- w,选择对基因频率的作用：,选择对纯合隐性个体不利
8、时基因频率的改变,AA Aa aa 合计 a频率 初始频率 P2 2pq q2 1 q0=q 适合度 1 1 1- s 选择后频率 P2 2pq q2(1-s) 1-sq2 相对频率 P 2 2pq q2(1-s) 1 q1=q(1-sq) 1-sq2 1-sq2 1-sq2 1-sq2a频率的改变q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2,选择对显性个体不利时基因A频率p的改变,AA Aa aa 合计 A频率 初始频率 P2 2pq q2 1 p0 适合度 1-s 1-s 1 选择后频率 P2(1-s) 2pq(1-s) q2 1-sp(2-p) 相对频率 p2(1-s) 2pq(1-s)
9、q 2 p - sp1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p)选择一代后p的改变: (p-sp)/(1-sp(2-p) - p = -sp(1-p)2/1-sp(2-p),突变与选择情况下基因频率的改变,a频率的改变：q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2当q很小时，1-sq2近似等于1。当选择对纯合隐性个体不利时，a基因的频率q每代减少sq2(1-q) 新产生的隐性突变基因(Aa)的频率 pu=u(1-q)突变和选择对a基因的作用达到平衡时：sq2=u q2=u/s,自然选择的例子-工业黑化,欧洲的产业革命以后，许多地区逐渐工业化，在工业城市的近郊，在
10、许多不同属或不同种的鳞翅目昆虫中，黑色型个体的频率逐渐上升，这个趋势称为工业黑化，现在还在继续着。,在突变和选择下的群体平衡,由于选择作用，隐性纯合体减少，隐性基因的数目降低，但通过突变作用，新的隐性突变基因进入杂合体中，补足丧失的基因数目，从而维持某一平衡点。 根据上述知道：隐性基因a的频率q每代减少sq2(1-q)，而新产生的隐性突变基因的频率等于(1-q)u 。平衡时，突变所产生的隐性基因数应该与选择淘汰的数目相等，所以：sq2(1-q)= (1-q)u ； s q2 = u； q2 = u/s 这就是平衡时的基因频率。,在突变和选择下的群体平衡,例：P331人类色盲约8万人中有1个是纯
11、合体。根据调查他们的平均子女数约为正常人的一半，求色盲基因的自发突变率。 取：q2 =1/80000， s =0.5 根据公式： q2 = u/s- u = s q2 得 u =0.5* 1/80000,自然选择，还是定向变异？,自然选择的作用就是利用个体中所发生的不定向变异，来造成群体的遗传结构的定向变异。 现代遗传学的观点是： 基因的突变是不定向的，只有选择作用是定向的。群体的基因型的定向变异，是由于选择的作用造成的，而不是由于个体的定向变异造成的。,四、新种的形成,（1）什么是种 （2）隔离的几种方式 地理隔离生态隔离 生育隔离 （3）新种形成的两种形式 渐变式新种形成 爆发式新种形成,
12、（1）什么是种,物种是具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物类群，是生物分类的基本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种，也即界定物种的主要标准是：是否存在生殖隔离、能否进行相互杂交。 这一标准最初是由林耐所确立的； 同种的个体间可以交配产生后代，进行基因交流从而消除群体间的遗传结构差异； 不同物种的个体则不能交配或交配后不能产生有生殖力的后代，因此不能进行基因交流。,隔离与物种形成,隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重要的地位。 来自同一物种(遗传结构相同)的不同居群，如果形成了某种形式的隔离，居群间不能进行基因交流、群体遗传结构差异逐
13、渐增大，最终产生生殖隔离；首先形成不同亚种，最后形成不同物种。 群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有隔离，随机交配将消除差异，而不会歧化形成新的物种。,（2）隔离的几种方式,隔离一般有地理隔离、生态隔离和生殖隔离等类型。三者均表现为无法进行相互交配。 1、地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。两个群体占据着不连续的分布区，但是空间上的隔离组织着两个群体间个体的交配。 2、生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离。,3、生育隔离：指不能杂交或杂交后代不育而形成隔离。在某些情况下，生育隔离可能由遗传因素直接形成。包括： （1）受精前生育隔离分为季节隔离，心理隔离，
14、受精隔离 （2）受精后生育隔离。 渐变式新种形式：通过突变、选择和隔离等过程，从一个先行成若干地理组或亚种，然后建立起一套生育隔离机制，从而形成新种 地理隔离与生态隔离是条件性生殖隔离，可称为交配隔离，它们可能最终导致群体间生殖隔离。,（3）隔离的几种方式,（4）物种形成的方式,渐变式： 在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。 也是自然选择学说所描述的新物种形成方式。 爆发式： 短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存在。,Qinghai toad-headed lizard (P. vlangalii ), a vivipar
15、ous agamid lizard endemic to China,The unknown toad-headed lizard is also a viviparous species but differs from P. vlangalii in morphological, reproductive, thermal and molecular traits examined. Its distribution range is currently unknown,Neighboring but using different habitats,Unknown toad-headed
16、 lizards,Qinghai toad-headed lizards,Senduo, Guinan, Qinghai May 2004,Having different patterns of coloration,Sexual dimorphism in coloration pattern is evident in adults. The ventral part of the body is brick red in males and green in females,Sexual dimorphism in coloration pattern is evident in ad
17、ults. The whole tail tip is black-brown in males and the ventral part of the tail tip is slight saffron yellow in females,Which color pattern is more visible on this general background?,Individuals with this coloration are more likely to survive to adulthood,Individuals with this coloration are less
18、 likely to survive to adulthood,Babies are similar in body size but differ in coloration, which is well fit with their general background Baby size varies independently with maternal size in both lizards,Unknown toad-headed lizard,Qinghai toad-headed lizard,Babies vs Mom,Cyt b MP tree,Cyt b ML tree,
19、A plausible flowchart of speciation,Reproduction isolation,Resulting from,Small-scale geographic isolation,Desertification,Independently evolving in different environments,Formation of new species,Resulting from,Produced by,Isolating mechanisms,Resulting in,Resulting in,人类的起源与进化,人类35亿年前从灵长类进化而来,Wils
20、on 及其同事通过比较来自不同地区的女人（如非洲的美国人, 亚洲人，新几内亚人，澳大利亚人等）的mtDNA序列，提出现代人于200000年前起源于非洲。,2、基因组的进化 （1） DNA变化是基因组进化的基础 真正中性的突变不受自然选择的影响，通过遗传漂变维持在群体中或被淘汰。 负选择（negative selection）淘汰群体中有害的突变。一些对生物有利的极稀有的突变通过正选择（positive selection）增加等位基因频率，并固定在群体中。,（2） 新基因的获得一般认为有两条途径基因倍增和趋异基因组的倍增 2n 4n复制增加基因组的大小,基因的倍增基因的不等交换,功能域或外显子
21、洗牌（exon suffling）由不同基因中编码不同结构域的片段彼此 连接形成全新编码顺序，称为外显子洗牌。例如：组织纤维蛋白溶原酶（TPA），作用是促使血液中凝血块的分解。由组织纤维蛋白溶原酶原激活因子；血 纤维蛋白酶原；生长因子等外显子共同组成。,物种间的基因转移微生物中植物中动物中,转座引起的基因转移,（3）非编码序列与基因组进化,人类中有98%的是非编码序列。没有选择压力，基因组积累了大量的变异。 非编码序列有未知的功能玉米中转座因子MITE序列:在225kb中有33个重复，在基因两侧。原来认为是没有生物功能的序列，现发现它与复制和调控有关。 自私DNA: 本身没有功能，进化中处于中
22、性，只是伴随编码DNA复制并遗传。 内含子起源：GTAG真核中的内含子，细菌中没有。晚起源与早起源学说,五 、分子种系发生遗传学1、利用基因组间遗传差异构建分子种系发生树 分子钟（molecular clock）：分子进化过程中，特定的分子（核苷酸或蛋白质）在所有谱系中的变化速率是恒定的。分子钟是构建分子种系发生树的理论基础。 分子种系发生树（molecular phylogenetic tree）：同源基因或蛋白质之间的关系的图解。如人的血红蛋白基因的种系发生树。 分子种系发生树的构建利用遗传学数据构建种系发生树的方法很多，如Maximum Parsimony法、Maximum likelihood法和UPGMA法等，均有相关软件。,分子种系发生树的应用实例HIV从牙科医生到他的病人的传递尼安德诗人（Homo neanderthals）与现代人的关系线粒体的起源,
